انحلال البشرة الفقاعي البسيط

انحلال البشرة الفقاعي البسيط ( EBS ) هو اضطراب ناتج عن طفرات في الجينات التي تشفر الكيراتين 5 أو الكيراتين 14. [ ^{1 ] :}^{598 [}^{2 ] وهو} أحد الأشكال الرئيسية لانحلال البشرة الفقاعي ، وهي مجموعة من الحالات الوراثية التي تجعل الجلد هشًا للغاية وعرضة للتقرح بسهولة. ^{[ 3 ]}

العلامات والأعراض

يُسبب التهاب الجلد الفقاعي تكوّن البثور عند الوصلة بين الأدمة والبشرة . ^{[ 4 ]} تتكوّن البثور بسهولة على الجلد، حتى من الاحتكاك والفرك الطفيف جدًا.

سبب

ينتج انحلال البشرة الفقاعي البسيط عن طفرات جينية تمنع التكوين السليم للبنى البروتينية في بشرة الجلد. فلا ترتبط بروتينات البشرة الخارجية بشكل صحيح ببروتينات طبقة الأدمة الداخلية (الوصلة بين البشرة والأدمة). ويرتبط الجينان المتأثران، KRT5 وKRT14، المسؤولان عن إنتاج بروتيني الكيراتين 5 والكيراتين 14 على التوالي، بالأنواع الأربعة الرئيسية لانحلال البشرة الفقاعي البسيط. مع ذلك، لا يحمل عدد قليل من مرضى انحلال البشرة الفقاعي البسيط طفرات في جيني KRT5 وKRT14. كما تُجرى أبحاث على الطفرات في جين PLEC، وتحديدًا دوره في الشكل Ogna من انحلال البشرة الفقاعي البسيط. يُعد جين PLEC مسؤولًا عن تكوين البلكتين، وهو بروتين جلدي آخر يربط البشرة بالطبقات الأعمق من الجلد. ^{[ 5 ]}

تشخبص

تصنيف

يمكن تقسيم انحلال البشرة الفقاعي البسيط إلى أنواع متعددة:

يكتب	الموضع والجين	OMIM
انحلال البشرة الفقاعي البسيط مع احمرار دائري متنقل	12q13 ( KRT5 )	609352
انحلال البشرة الفقاعي البسيط مع تصبغ مرقش. مرتبط بطفرة متكررة في KRT14. ^{[ 6 ]}^{: 557}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}	12q13 ( KRT5 )	131960
انحلال البشرة الفقاعي البسيط، جسمي متنحي	17q12-q21 ( KRT14 )	601001
انحلال البشرة الفقاعي المعمم البسيط يُعرف أيضًا باسم "متغير كوبنر من انحلال البشرة الفقاعي البسيط المعمم"، ويظهر عند الولادة وحتى مرحلة الرضاعة المبكرة مع ميلٍ للإصابة باليدين والقدمين والأطراف، وقد يصاحبه فرط تقرن وتقرحات في راحتي اليدين وباطن القدمين. ^{[ 1 ]}^{: 598}^{[ 6 ]}^{: 556}	17q12-q21 ( KRT5 )، 12q13 ( KRT14 )	131900
انحلال البشرة الفقاعي الموضعي البسيط يُعرف أيضًا باسم "متلازمة ويبر-كوكاين" ^{[ 8 ]}^{: 460} و"متغير ويبر-كوكاين من انحلال البشرة الفقاعي البسيط المعمم"، ويتميز بظهوره في مرحلة الطفولة أو في مراحل لاحقة من العمر، وهو أكثر أنواع انحلال البشرة الفقاعي البسيط شيوعًا. ^{[ 1 ]}^{: 598}^{[ 6 ]}^{: 557}	17q12-q21 ( KRT5 )، 17q11-qter، 12q13 ( KRT14 )	131800
انحلال البشرة الفقاعي الحلئي الشكل يُعرف أيضًا باسم "انحلال البشرة الفقاعي البسيط من نوع داولينغ-ميرا"، ويظهر عند الولادة بتوزيع عام، وغالبًا ما يشمل الغشاء المخاطي للفم، وتظهر آفات متفاوتة في مرحلة الرضاعة. ^{[ 1 ]}^{: 598}^{[ 6 ]}^{: 557}	17q12-q21 ( KRT5 )، 12q13 ( KRT14 )	131760
انحلال البشرة الفقاعي البسيط مع ضمور العضلات حالة سريرية نادرة، وهي الحالة الوحيدة الموصوفة من انحلال البشرة الفقاعي التي لا تنتج عن طفرة في الكيراتين، وتظهر على شكل تقرحات معممة داخل البشرة تشبه نوع كوبنر من انحلال البشرة الفقاعي البسيط المعمم ، ولكنها مرتبطة أيضًا بضمور عضلي يبدأ في مرحلة البلوغ. ^{[ 1 ]}^{: 598}^{[ 6 ]}^{: 557}^{[ 8 ]}	8q24 ( PLEC1 )	226670
انحلال البشرة الفقاعي البسيط مع رتق البواب	8q24 ( PLEC1 )	612138
انحلال البشرة الفقاعي البسيط في أوجنا يبدأ ظهوره في مرحلة الرضاعة، ويظهر على شكل بثور موسمية على الأطراف خلال أشهر الصيف. ^{[ 1 ]}^{: 598}^{[ 6 ]}^{: 557}^{[ 8 ]}	8q24 ( PLEC1 )	131950

إدارة

لا يوجد علاج لمرض انحلال البشرة الفقاعي
علاج الأعراض
حماية البشرة، ومنع تكوّن البثور، وتعزيز الشفاء
تجنب المضاعفات
العلاج اللازم: استخدام الستيرويدات عن طريق الفم والموضعي للشفاء ومنع المضاعفات
حافظ على بيئة باردة، وتجنب ارتفاع درجة الحرارة، وقلل الاحتكاك.

انظر أيضاً

مراجع

1 2 3 4 5 6 فريدبيرغ وآخرون (2003). طب الأمراض الجلدية لفيترباتريك في الطب العام . (الطبعة السادسة). ماكجرو هيل. ISBN 0-07-138076-0.
↑ باردهان، أجوي؛ بروكنر-تودرمان، لينا؛ تشابل، إيان إل سي؛ فاين، جو-ديفيد؛ هاربر، ناتاشا؛ هاس، كريستينا؛ ماجين، توماس إم؛ مارينكوفيتش، إم بيتر؛ مارشال، جون إف؛ ماكغراث، جون إيه؛ ميليريو، جيميما إي. (24-09-2020). "انحلال البشرة الفقاعي" . مجلة Nature Reviews Disease Primers . 6 (1): 78. doi : 10.1038/s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . PMID 32973163. S2CID 221861310 .
↑ "انحلال البشرة الفقاعي البسيط - حول المرض - مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة" . rarediseases.info.nih.gov . تاريخ الاسترجاع: 1 نوفمبر 2022 .
↑ إذن، جودي واي؛ تنغ، جويس (1993)، آدم، مارغريت ب.؛ إيفرمان، ديفيد ب. ميرزا، غيداء م.؛ باجون، روبرتا أ. (محرران)، “انحلال البشرة الفقاعي البسيط” ، GeneReviews® ، سياتل (WA): جامعة واشنطن، سياتل، PMID 20301543 ، استرجاعها 2022/11/01
↑ "انحلال البشرة الفقاعي البسيط: علم الوراثة في ميدلاين بلس" . medlineplus.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 1 نوفمبر 2022 .
1 2 3 4 5 6 جيمس، ويليام؛ بيرغر، تيموثي؛ إلستون، ديرك (2005). أمراض أندروز الجلدية: الأمراض الجلدية السريرية . (الطبعة العاشرة). سوندرز. ISBN 0-7216-2921-0.
↑ هاريل، أ، وآخرون. "انحلال البشرة الفقاعي البسيط مع تصبغ مرقط ناتج عن طفرة متكررة في جين KRT14". مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . (2006) 126، 1654-1657. doi : 10.1038/sj.jid.5700296 ؛ نُشر على الإنترنت في 6 أبريل 2006.
1 2 3 4 رابيني، رونالد ب.؛ بولونيا، جان L.؛ جوريزو، جوزيف ل. (2007). الأمراض الجلدية: مجموعة مكونة من 2 حجم . سانت لويس: موسبي. رقم ISBN 978-1-4160-2999-1.

للمزيد من القراءة

GeneReviews/NCBI/UW/NIH دخول على انحلال البشرة الفقاعي البسيط

روابط خارجية

[FITZPATRICKS2003-1] 1 2 3 4 5 6 فريدبيرغ وآخرون (2003). طب الأمراض الجلدية لفيترباتريك في الطب العام . (الطبعة السادسة). ماكجرو هيل. ISBN 0-07-138076-0.

[2] باردهان، أجوي؛ بروكنر-تودرمان، لينا؛ تشابل، إيان إل سي؛ فاين، جو-ديفيد؛ هاربر، ناتاشا؛ هاس، كريستينا؛ ماجين، توماس إم؛ مارينكوفيتش، إم بيتر؛ مارشال، جون إف؛ ماكغراث، جون إيه؛ ميليريو، جيميما إي. (24-09-2020). "انحلال البشرة الفقاعي" . مجلة Nature Reviews Disease Primers . 6 (1): 78. doi : 10.1038/s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . PMID 32973163. S2CID 221861310 .

[3] "انحلال البشرة الفقاعي البسيط - حول المرض - مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة" . rarediseases.info.nih.gov . تاريخ الاسترجاع: 1 نوفمبر 2022 .

[4] إذن، جودي واي؛ تنغ، جويس (1993)، آدم، مارغريت ب.؛ إيفرمان، ديفيد ب. ميرزا، غيداء م.؛ باجون، روبرتا أ. (محرران)، “انحلال البشرة الفقاعي البسيط” ، GeneReviews® ، سياتل (WA): جامعة واشنطن، سياتل، PMID 20301543 ، استرجاعها 2022/11/01

[5] "انحلال البشرة الفقاعي البسيط: علم الوراثة في ميدلاين بلس" . medlineplus.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 1 نوفمبر 2022 .

[ANDREWS2005-6] 1 2 3 4 5 6 جيمس، ويليام؛ بيرغر، تيموثي؛ إلستون، ديرك (2005). أمراض أندروز الجلدية: الأمراض الجلدية السريرية . (الطبعة العاشرة). سوندرز. ISBN 0-7216-2921-0.

[EBSMP-7] هاريل، أ، وآخرون. "انحلال البشرة الفقاعي البسيط مع تصبغ مرقط ناتج عن طفرة متكررة في جين KRT14". مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . (2006) 126، 1654-1657. doi : 10.1038/sj.jid.5700296 ؛ نُشر على الإنترنت في 6 أبريل 2006.

[BOLOGNIA2007-8] 1 2 3 4 رابيني، رونالد ب.؛ بولونيا، جان L.؛ جوريزو، جوزيف ل. (2007). الأمراض الجلدية: مجموعة مكونة من 2 حجم . سانت لويس: موسبي. رقم ISBN 978-1-4160-2999-1.

1 ] :

2 ] وهو

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

اللغة	العربية (RTL)
روابط موسوعية	15 رابطاً
المصدر الأصلي	ويكيبيديا ↗