معهد ماكس بلانك لأبحاث الأمراض الجلدية

يُعدّ اضطراب نقص فوسفات مانوز فوسفات إيزوميراز الخلقي (MPI-CDG) اضطرابًا وراثيًا متنحيًا مرتبطًا بالصبغي الجسدي ، وينتج عن طفرات جينية ممرضة في كلا الأليلين لجين MPI . وتعود الأعراض السريرية لهذا الاضطراب إلى نقص نشاط إنزيم مانوز فوسفات إيزوميراز . وتشمل الأعراض الأكثر شيوعًا الإسهال المزمن ، وفشل النمو، واعتلال الأمعاء المُسبب لفقدان البروتين، واضطرابات التخثر. ^{[ 1 ]} ويختلف اضطراب نقص فوسفات مانوز فوسفات إيزوميراز الخلقي عن معظم اضطرابات الغليكوزيل الأخرى الموصوفة لعدم تأثيره على الجهاز العصبي المركزي، ولتوفر خيارات علاجية له إلى جانب الرعاية الداعمة. وقد ثبت أن العلاج بالمانوز عن طريق الفم يُحسّن معظم أعراض المرض. ^{[ 2 ]} وإذا تُرك دون علاج، فقد يكون هذا الاضطراب مميتًا. ^{[ 1 ]} وكان يُعرف سابقًا باسم اضطراب نقص فوسفات مانوز فوسفات إيزوميراز الخلقي من النوع الأول (CDG-IB). تم وصف هذا الاضطراب سريريًا لأول مرة في عام 1986، وتم تحديد الخلل الجيني الكامن وراءه في عام 1998. ^{[ 1 ] [ 3 ]}