HSN2

اعتلال الأعصاب الحسية الوراثي من النوع الثاني، المعروف أيضًا باسم HSN2، هو منطقة من بروتين أصلي يُشفّر في البشر بواسطة جين WNK1 . ^{[ 1 ] [ 2 ]} وهو عبارة عن نسخة متغيرة من جين WNK1 تُعبّر عنها بشكل انتقائي في أنسجة الجهاز العصبي، وأثناء النمو. وقد حُدّدت الطفرات في هذا الإكسون من جين WNK1 كسبب لمتلازمات اعتلال الأعصاب الوراثية، ولعدم الإحساس بالألم الوراثي.

تُعبَّر نظائر WNK1 الحاوية على HSN2 في الخلايا العصبية الحسية الناقلة للإشارات في كلٍّ من الجهاز العصبي المحيطي والجهاز العصبي المركزي . وترتبط الخلايا العصبية الحسية الواردة التي تُعبِّر عن المتغير المُتَشَكِّل HSN2 من WNK1 بنقل الإشارات الحسية والمؤلمة . ويُلاحظ أن البروتين الناتج عن هذا النظير يكون أكثر وفرةً في الخلايا العصبية الحسية منه في الخلايا العصبية الحركية . ^{[ 3 ]} ويُقترح أن هذا الناتج الجيني قد يلعب دورًا في نمو و/أو صيانة الخلايا العصبية الحسية المحيطية أو خلايا شوان الداعمة لها .

ترتبط الطفرات في المتغيرات الموصولة التي تحتوي على HSN2 من جين WNK1 باعتلال الأعصاب الحسية الخلقي ( HSAN من النوع الثاني)، وهو اضطراب وراثي متنحي يتميز بضعف الإحساس بالألم والحرارة واللمس نتيجة لانخفاض أو غياب الخلايا العصبية الحسية الطرفية. ^{[ 3 ]}

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .