المجموعة الفردانية A-P305

المجموعة الفردانية A-P305 (أو A1 ) هي مجموعة فردانية من الحمض النووي للكروموسوم Y البشري، وتمثل إحدى أقدم السلالات الأبوية في التطور الوراثي للكروموسوم Y البشري الحديث. وقد ظهرت في أفريقيا منذ حوالي 161300 عام. ^{[ 1 ]}

تم تحديد المجموعة الفردانية A1 في الأصل من خلال تحليل تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة P305، الذي يُعرّف هذا السلالة. وهي جزء من المجموعة الفردانية الأوسع A0-T (المعروفة أيضًا باسم A-L1085)، وهي إحدى الفرعين الرئيسيين اللذين انفصلا عن جذر شجرة الكروموسوم Y البشري. ^{[ 2 ]} وكان الاعتراف بـ A1 كسلالة رئيسية أمرًا محوريًا في تحسين فهمنا للأصول الأبوية البشرية.

كانت المجموعة الفردانية معروفة في البداية بأسماء مختلفة اعتمادًا على نظام التسمية المستخدم، ولكن A-P305 مقبولة الآن على نطاق واسع في مجتمع أبحاث الحمض النووي Y.

الطفرة المميزة للمجموعة الفردانية A1 هي الطفرة النقطية P305 على الكروموسوم Y. تُعتبر هذه الطفرة أساسية وموجودة في جميع السلالات المعروفة المنحدرة من A1. وتُحدد الطفرات اللاحقة فروعها الفرعية.

• A1a (M31، P82)
• A1b (P108، V221، من بين أمور أخرى)

يُمكّن تحديد هذه المؤشرات علماء الوراثة من تصنيف عينات الحمض النووي Y بدقة واستنتاج انقسامات السلالات والجداول الزمنية. ^{[ 3 ]}

تتفرع المجموعة الفردانية A1 من المجموعة الفردانية A0-T، وهي من أوائل التفرعات ضمن شجرة تطور الكروموسوم Y البشري. وهي فرع شقيق للمجموعة A0، حيث تمثل كلتاهما أقدم حالات التباعد عن السلف المشترك الأحدث (آدم الكروموسوم Y). أما السلالات المتبقية، بما في ذلك معظم المجموعات الفردانية غير الأفريقية للحمض النووي Y، فتقع تحت المجموعة الفردانية BT، المشتقة من A0-T. ^{[ 4 ]}

يوجد النمط الجيني A1 بشكل رئيسي في التجمعات السكانية الأفريقية، حيث تتركز السلالات الأساسية A-P305* بشكل رئيسي في وسط وشمال غرب أفريقيا. وتُلاحظ ترددات عالية بشكل ملحوظ بين:

• أقزام باكولا في الكاميرون (~8.3%) ^{[ 5 ]}
• البربر في تونس (~1.5٪) ^{[ 5 ]}
• بعض الجماعات الغانية
• صيادو وجامعو الثمار من شعب الخويسان في جنوب أفريقيا
• تجمعات الأسماك النيلية في شرق أفريقيا
• بعض جماعات الأقزام في وسط أفريقيا

خارج أفريقيا، يعتبر النمط الجيني A1 نادرًا للغاية ولكنه يُكتشف بشكل متقطع في السكان الأوروبيين وغرب آسيا، مما يعكس على الأرجح تدفقًا جينيًا قديمًا أو اختلاطًا حديثًا. ^{[ 6 ]}

يُعدّ الموقع القاعدي للمجموعة الفردانية A1 بالغ الأهمية لفهم تطور الإنسان الحديث المبكر واستيطان أفريقيا. ويشير تنوع وتوزيع فروعها الفرعية إلى وجود متجذر في أفريقيا، مما يدعم فرضية أن الإنسان الحديث نشأ في هذه القارة منذ حوالي 140,000 إلى 160,000 عام. ^{[ 5 ]}

إن وجود المجموعة الفردانية A1 جنبًا إلى جنب مع سلالة A0، وانفصالها عن السلف المشترك آدم ذي الكروموسوم Y، يوفر نظرة ثاقبة على التركيب السكاني المبكر وتوقيت التوسعات الديموغرافية داخل أفريقيا.

غالباً ما تنتمي المجموعات السكانية الحاملة لسلالات A1 ​​إلى مجتمعات تقليدية تعتمد على الصيد وجمع الثمار أو الرعي، مثل الأقزام والخويسان، وهي مجموعات حافظت على بعض أقدم السلالات الجينية لدى البشر. وقد ساعدت دراسة هذه المجموعات الفردانية في هذه المجموعات علماء الأنثروبولوجيا على إعادة بناء أنماط الهجرة والبنى الاجتماعية في أفريقيا ما قبل التاريخ. ^{[ 7 ]}

يتطلب الكشف عن المجموعة الفردانية A1 تسلسل الكروموسوم Y أو تحديد النمط الجيني للنيوكليوتيدات المفردة (SNP) مع التركيز على طفرة P305 والعلامات اللاحقة. وقد ساهمت التطورات في تقنيات التسلسل عالي الإنتاجية في تحسين شجرة التطور، وكشفت عن فروع فرعية إضافية ضمن المجموعة A1، وحسّنت من تقديرات العمر. ^{[ 8 ]}

لا تقوم العديد من شركات الاختبارات الجينية التجارية حاليًا بالتمييز الكامل بين السلالات الأساسية A1، مما يجعل البحث الأكاديمي والمتخصص أمرًا بالغ الأهمية للفهم التفصيلي.

على عكس المجموعات الفردانية الشائعة خارج أفريقيا، مثل R وJ وE، التي تنتمي إلى المجموعة الفردانية BT، فإن المجموعة الفردانية A1 تبقى محصورة بشكل شبه كامل في أفريقيا. يُظهر هذا التباين تباينًا عميقًا ضمن السلالة الأبوية البشرية، ويؤكد على التاريخ الديموغرافي المعقد لجنسنا البشري.

يشير توزيع السلالة A1 وفروعها إلى هجرات معقدة في عصور ما قبل التاريخ داخل أفريقيا، بما في ذلك توسعات مرتبطة بتغيرات المناخ والابتكارات التكنولوجية. ويدعم الغياب النسبي للسلالة A1 خارج أفريقيا فكرة محدودية تدفق الجينات الأبوية خلال الهجرات الأولى من أفريقيا قبل حوالي 60,000 إلى 70,000 عام. ^{[ 9 ]}

• كروسياني ف، ترومبيتا ب، ماسيا أ، وآخرون. (2011). "جذر منقح لشجرة النشوء والتطور الكروموسومية البشرية: أصل التنوع الأبوي في أفريقيا." *المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية* 88 (6): 814-818. دوى:10.1016/j.ajhg.2011.05.002.
• سكوزاري آر، ماسيا أ، داتاناسيو إي، وآخرون. (2012). "التشريح الجزيئي للواجهات القاعدية في شجرة النشوء والتطور للكروموسوم Y البشري." *بلوس وان* 7 (11): e49170. دوى:10.1371/journal.pone.0049170.
• أندرهيل، ب. أ.، وكيفيسيلد، ت. (2007). "استخدام بنية تجمعات الكروموسوم Y والحمض النووي للميتوكوندريا في تتبع الهجرات البشرية." *المراجعة السنوية لعلم الوراثة* 41: 539-564. doi:10.1146/annurev.genet.41.110306.130407.
• كارافيت تي إم، مينديز إف إل، مايلرمان إم بي، وآخرون (2008). "تعدد الأشكال الثنائية الجديدة تعيد تشكيل شجرة المجموعة الفردانية للكروموسوم Y البشري وتزيد من دقتها." *بحوث الجينوم* 18 (5): 830-838. doi:10.1101/gr.7172008.
• باكندورف ب، ستونكينغ م. (2005). "الحمض النووي للميتوكوندريا والتطور البشري". *المراجعة السنوية لعلم الجينوم وعلم الوراثة البشرية* 6: 165-183. doi:10.1146/annurev.genom.6.080604.162249.
• بوزنيك جي دي، هين بي إم، يي إم سي، وآخرون (2013). "تسلسل الكروموسومات Y يحل التباين في زمن السلف المشترك للذكور مقابل الإناث." *ساينس* 341 (6145): 562-565. doi:10.1126/science.1237619.
• أندرهيل، ب. أ.، شين، ب.، لين، أ. أ.، وآخرون. (2001). "تنوع تسلسل الكروموسوم Y وتاريخ التجمعات البشرية". *علم الوراثة الطبيعية* 26 (3): 358-361. doi:10.1038/83843.