متلازمة ماجد
متلازمة ماجد هي اضطراب جلدي وراثي يتميز بالتهاب العظم والنقي المتعدد البؤر المزمن والمتكرر ، وفقر الدم الخلقي المختل في تكوين الكريات الحمراء ، والتهاب الجلد النيوتروفيلي. [ 1 ] تُصنف هذه المتلازمة كاضطراب التهابي ذاتي يصيب العظام. يُلاحظ هذا الاضطراب لدى الأفراد الذين يحملون نسختين معيبتين (وراثة متنحية جسدية) من جين LPIN2. يُشفّر جين LPIN2 بروتين ليبين-2، وهو بروتين يُشارك في استقلاب الدهون. لم يتم بعد توضيح آلية حدوث هذه الطفرة وما يترتب عليها من أعراض سريرية. [ 2 ]
العلاجات
تعتمد علاجات هذا الاضطراب غالبًا على الأعراض الظاهرة لدى المريض. تشمل العلاجات الأكثر شيوعًا مضادات الالتهاب غير الستيرويدية ، بالإضافة إلى العلاج الطبيعي لمنع ضمور العضلات . كما يمكن إجراء عمليات نقل الدم للمرضى الذين يعانون من فقر الدم الخلقي الشديد المصحوب بخلل في تكوين الكريات الحمراء. [ 3 ]
انظر أيضاً
مراجع
- ^ رابيني ، رونالد ب. بولونيا، جان L.؛ جوريزو، جوزيف ل. (2007). الأمراض الجلدية: مجموعة مكونة من 2 حجم . سانت لويس: موسبي. رقم ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ↑ "متلازمة ماجد" . مرجع علم الوراثة المنزلي . تم الاطلاع عليه بتاريخ 17 أبريل 2018 .
- ↑ "متلازمة ماجد | مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) - برنامج تابع للمركز الوطني للنهوض بالعلوم الانتقالية" . rarediseases.info.nih.gov . تاريخ الاسترجاع: 11 نوفمبر 2021 .
روابط خارجية
- متلازمات الالتهاب الذاتي
- المتلازمات
- بقايا الأمراض الجلدية الوراثية
