التقزم البدائي من النوع الثاني المصحوب بصغر الرأس وتشوه العظام

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

يُعدّ التقزم البدائي المصحوب بتشوهات عظمية وصغر الرأس من النوع الثاني ( MOPD II ) شكلاً من أشكال التقزم البدائي المرتبط بتشوهات في الدماغ والهيكل العظمي. وقد تم وصفه في عام 1982. [ 1 ]

يُصنّف مرض MOPD II كمرض نادر من قِبل مكتب الأمراض النادرة (ORD) التابع للمعاهد الوطنية للصحة (NIH). وهذا يعني أن مرض MOPD (أو أحد أنواعه الفرعية) يصيب أقل من 200,000 شخص في الولايات المتحدة.

وهو مرتبط ببروتين البيريسنترين (PCNT). [ 2 ]

يُصنف مستوى الذكاء عادةً ضمن النطاق الطبيعي الأدنى أو نطاق الإعاقة الذهنية البسيطة . [ 3 ] يتمتع البعض بمستويات ذكاء متوسطة، ولكن قد يكون ذلك مخفيًا بسبب صعوبات تعلم محددة .

شخصيات بارزة مصابة باضطراب الشخصية المتعددة من النوع الثاني

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ ماجيفسكي ف، رانكه م، شينزل أ (مايو 1982). "دراسات حول التقزم البدائي المصحوب بصغر الرأس من النوع الثاني: النوع الثاني من التقزم البدائي المصحوب بخلل التنسج العظمي". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 12 (1): 23-35 . doi : 10.1002/ajmg.1320120104 . PMID 7201238 . 
  2. ↑ راوخ أ، ثيل سي تي، شيندلر د، وآخرون (فبراير 2008). "طفرات في جين البيريسنترين (PCNT) تسبب التقزم البدائي" . مجلة ساينس . 319 (5864): 816-819 . Bibcode : 2008Sci...319..816R . doi : 10.1126/science.1151174 . PMID 18174396. S2CID 23055733 .   
  3. ↑ هول جي جي، فلورا سي، سكوت سي آي جونيور، باولي آر إم، تاناكا كي آي (سبتمبر 2004). "تقزم ماجوسكي العظمي البدائي من النوع الثاني (MOPD II): التاريخ الطبيعي والنتائج السريرية". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 130A (1): 55-72 . doi : 10.1002/ajmg.a.30203 . PMID 15368497. S2CID 24104332 .