مرض نادر

المرض النادر هو أي مرض يصيب نسبة صغيرة من السكان. في بعض أنحاء العالم، يُستخدم مصطلح " المرض اليتيم" لوصف مرض نادر لا يحظى بتمويل أو أبحاث كافية لعلاجه، أو لا يحظى بأي تمويل على الإطلاق، دون أي حوافز مالية من الحكومات أو غيرها من الجهات. أما الأدوية اليتيمة فهي أدوية تستهدف الأمراض النادرة.

معظم الأمراض النادرة وراثية المنشأ، وبالتالي فهي موجودة طوال حياة الشخص، حتى لو لم تظهر الأعراض فورًا. تظهر العديد من الأمراض النادرة في سن مبكرة، ويتوفى حوالي 30% من الأطفال المصابين بأمراض نادرة قبل بلوغهم الخامسة من العمر. ^{[ 1 ]} يُعتبر مرض فيلدز أندر الأمراض المعروفة، إذ يصيب ثلاثة أفراد معروفين، اثنان منهم توأمان متطابقان. ^{[ 2 ]} مع تشخيص أربع حالات فقط خلال 27 عامًا،يُعتبر نقص إنزيم ريبوز-5-فوسفات إيزوميراز ثاني أندر الأمراض. ^{[ 3 ] [ 4 ]}

على الرغم من عدم وجود رقم متفق عليه لتحديد مدى ندرة مرض ما، فقد بُذلت جهود عديدة لتقدير عدد الأمراض النادرة الفريدة. في عام 2019، أصدرت مبادرة مونارك مجموعة فرعية من تصنيف موندو للأمراض النادرة، والتي تُوحّد مصادر معرفية متنوعة حول الأمراض النادرة، مثل OMIM و Orphanet . وكان هذا أول إحصاء منذ عام 1983، مُظهرًا وجود أكثر من 10,500 مرض نادر، بينما كانت التقديرات السابقة تُشير إلى حوالي 7,000 مرض في قانون الأدوية اليتيمة . ^{[ 5 ]} كما قدّرت منظمة غلوبال جينز أن هناك حاليًا حوالي 10,000 مرض نادر على مستوى العالم، 80% منها ذات أصول وراثية مُحددة. ^{[ 6 ]}

لا يوجد تعريف واحد متفق عليه على نطاق واسع للأمراض النادرة. تعتمد بعض التعريفات فقط على عدد الأشخاص المصابين بالمرض، بينما تتضمن تعريفات أخرى عوامل أخرى، مثل وجود علاجات مناسبة أو شدة المرض.

في الولايات المتحدة ، يُعرّف قانون الأمراض النادرة لعام 2002 المرض النادر تعريفًا دقيقًا وفقًا لانتشاره، وتحديدًا "أي مرض أو حالة تصيب أقل من 200,000 شخص في الولايات المتحدة"، ^{[ 7 ]} أو ما يقارب شخصًا واحدًا من بين كل 1,500 شخص. ويتطابق هذا التعريف جوهريًا مع تعريف قانون الأدوية اليتيمة لعام 1983 ، وهو قانون فيدرالي سُنّ لتشجيع البحث في الأمراض النادرة وإيجاد علاجات محتملة لها.

في اليابان، يُعرَّف المرض النادر قانونياً بأنه المرض الذي يصيب أقل من 50,000 مريض في اليابان، أو حوالي شخص واحد من بين كل 2,500 شخص. ^{[ 8 ]}

تُعرّف المفوضية الأوروبية للصحة العامة الأمراض النادرة بأنها "أمراض تُهدد الحياة أو تُسبب إعاقة مزمنة ، وتتميز بانخفاض معدل انتشارها لدرجة تستدعي بذل جهود مشتركة خاصة لمواجهتها". ^{[ 9 ]} ويُعرّف مصطلح "انخفاض معدل الانتشار " لاحقًا بأنه يعني عمومًا أقل من شخص واحد من بين كل 2000 شخص. ^{[ 10 ]} وتُستثنى من هذا التعريف الأمراض النادرة إحصائيًا، ولكنها ليست في الوقت نفسه مُهددة للحياة، أو مُسببة لإعاقة مزمنة، أو لا تتلقى علاجًا كافيًا.

تنقسم التعريفات المستخدمة في الأدبيات الطبية وفي الخطط الصحية الوطنية بشكل مماثل، حيث تتراوح التعريفات من 1/1000 إلى 1/200000. ^{[ 8 ]}

بسبب التعريفات التي تتضمن الإشارة إلى توافر العلاج، ونقص الموارد، وشدة المرض، يُستخدم مصطلح " المرض اليتيم" بشكل متكرر كمرادف للمرض النادر . ^{[ 8 ]} ولكن في الولايات المتحدة والاتحاد الأوروبي ، فإن "الأمراض اليتيمة" لها معنى قانوني مميز.

يشمل قانون الأدوية اليتيمة في الولايات المتحدة الأمراض النادرة وأي أمراض غير نادرة "لا يوجد توقع معقول بأن تكلفة تطوير وتوفير دواء لعلاج هذا المرض أو الحالة في الولايات المتحدة سيتم استردادها من مبيعات هذا الدواء في الولايات المتحدة" باعتبارها أمراضًا يتيمة . ^{[ 13 ]}

كما تدرج المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة (EURORDIS) الأمراض النادرة والأمراض المهملة ضمن فئة أوسع هي "الأمراض اليتيمة". ^{[ 14 ]}

يُستخدم مصطلح الانتشار (عدد الأشخاص المصابين بمرض ما في لحظة معينة)، بدلاً من مصطلح الإصابة (عدد الحالات الجديدة التي يتم تشخيصها في سنة معينة)، لوصف تأثير الأمراض النادرة. ويُقدّر مشروع الجينات العالمي أن حوالي 300 مليون شخص حول العالم مصابون بمرض نادر.

تُقدّر المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة (EURORDIS) أن ما بين 3.5 و5.9% من سكان العالم مصابون بأحد الأمراض النادرة التي تم تحديدها حتى الآن، والبالغ عددها حوالي 6000 مرض. ^{[ 15 ]} وقد أشار الاتحاد الأوروبي إلى أن ما بين 6 و8% من سكان أوروبا قد يُصابون بمرض نادر في مرحلة ما من حياتهم. ^{[ 16 ]}

تشير بيانات معهد علم الجينوم النادر إلى أن حوالي 80% من الأمراض النادرة لها مكون وراثي، وأن حوالي 400 منها فقط لها علاجات. ^{[ 17 ]}

قد تختلف الأمراض النادرة في انتشارها بين المجتمعات، لذا فإن مرضًا نادرًا في بعض المجتمعات قد يكون شائعًا في مجتمعات أخرى. وينطبق هذا بشكل خاص على الأمراض الوراثية والمعدية . ومن الأمثلة على ذلك التليف الكيسي ، وهو مرض وراثي: نادر في معظم أنحاء آسيا ولكنه شائع نسبيًا في أوروبا وبين السكان من أصول أوروبية. في المجتمعات الصغيرة، قد يؤدي تأثير المؤسس إلى انتشار مرض نادر جدًا على مستوى العالم داخل المجتمع نفسه. تنتشر العديد من الأمراض المعدية في منطقة جغرافية معينة ولكنها نادرة في أماكن أخرى. أما أمراض أخرى، مثل العديد من أنواع السرطان النادرة ، فلا يوجد لها نمط توزيع واضح، بل هي ببساطة نادرة. يعتمد تصنيف الحالات الأخرى جزئيًا على المجتمع المدروس: فجميع أنواع السرطان لدى الأطفال تُعتبر عمومًا نادرة، ^{[ 18 ]} لأن عددًا قليلًا جدًا من الأطفال يُصابون بالسرطان، ولكن قد يكون السرطان نفسه أكثر شيوعًا لدى البالغين.

يُعدّ تقدير معدل الإصابة والانتشار للأمراض النادرة عملية معقدة نظرًا لتفاوت معدلات انتشارها على نطاق واسع. يمكن تقدير الأمراض النادرة ذات الانتشار الأعلى من خلال برامج الفحص أو سجلات المرضى، بينما قد لا يتسنى تقدير الأمراض النادرة للغاية إلا من خلال عملية إبلاغ وطنية متعددة المراحل أو تقارير الحالات. ولذلك، غالبًا ما تكون البيانات غير مكتملة ومعقدة من حيث دمجها ومقارنتها وتحديثها باستمرار. يقوم مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة التابع للمركز الوطني لتطوير العلوم الانتقالية بتنظيم وتجميع بيانات انتشار ووقوع الأمراض النادرة من مقالات وملخصات PubMed باستخدام مزيج من خوارزميات التعلم العميق وخبراء الأمراض النادرة. ^{[ 19 ]}

تنتشر حوالي 40 مرضاً نادراً في فنلندا بنسبة أعلى بكثير ، وتُعرف مجتمعةً باسم أمراض التراث الفنلندي . وبالمثل، توجد أمراض وراثية نادرة بين المجتمعات الدينية الأميشية في الولايات المتحدة وبين اليهود من أصل عرقي .

يُعرَّف المرض النادر بأنه مرض يصيب أقل من 200,000 شخص، ويشمل طيفًا واسعًا من الاضطرابات المحتملة. ^{[ 20 ]} تُصنَّف الأمراض الوراثية المزمنة عادةً ضمن الأمراض النادرة. ^{[ 20 ] [ 21 ]} من بين الاحتمالات العديدة، قد تنجم الأمراض النادرة عن عدوى بكتيرية أو فيروسية ، أو حساسية ، أو اضطرابات كروموسومية ، أو أسباب تنكسية أو تكاثرية ، وتؤثر على أي عضو من أعضاء الجسم . ^{[ 20 ]} قد تكون الأمراض النادرة مزمنة أو غير قابلة للشفاء ، على الرغم من أن العديد من الحالات الطبية قصيرة الأجل تُصنَّف أيضًا ضمن الأمراض النادرة. ^{[ 20 ]}

يُحتفل باليوم العالمي للأمراض النادرة في أوروبا وكندا والولايات المتحدة [ 33 ^{] والهند في} آخر يوم من شهر فبراير (أي في 29 فبراير، وهو أندر يوم في السنوات الكبيسة) [ 34 ^{] لزيادة الوعي} بالأمراض النادرة. ^{[ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ]} وهناك عدد من المنظمات غير الربحية والخيرية التي تسعى جاهدة لزيادة الوعي والاهتمام والمشاركة في موضوع الأمراض النادرة، بما في ذلك EURORDIS و Genetic Alliance UK ومجلة Rare Revolution . ^{[ 39 ]} وتنظم بعض هذه المنظمات، بالتعاون مع منظمات أخرى كالجامعات، مؤتمرات حول مجموعات مختارة من الأمراض (مثل أمراض الأديم الظاهر ) أو الأمراض النادرة بشكل عام (مثل المؤتمر الأوروبي للأمراض النادرة والمنتجات اليتيمة ، ECRD)، أو تُخصص لها مؤتمرات متخصصة، مثل مؤتمر الأمراض النادرة الذي يُعقد في مناهج التعليم الطبي والرعاية الصحية. ^{[ 40 ] [ 41 ] [ 42 ]}

• الأسئلة الشائعة حول التصنيف الدولي للأمراض (ICD-11)
• قاعدة بيانات الأمراض النادرة في مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة بالولايات المتحدة (GARD).
• قاعدة بيانات الأمراض النادرة في موقع Orphanet
• المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (الولايات المتحدة)
• الأمراض النادرة في المملكة المتحدة
• محرك بحث عن الأمراض النادرة
• مجلة الثورة النادرة