متلازمة الوجه والأذن

متلازمة الوجه والأذن هي تشوه خلقي نادر للغاية يولد فيه الشخص بدون فك سفلي ، وبالتالي بدون ذقن .

في معظم الحالات، لا ينجو الطفل لعدم قدرته على التنفس والتغذية بشكل سليم. حتى مع الجراحة الترميمية ، يظل اللسان متخلف النمو بشكل كبير، مما يجعل التنفس والبلع دون مساعدة مستحيلين. مع ذلك، توجد حالات يعيش فيها الأفراد لفترة أطول، كما في حالة جوزيف ك. ويليامز (دي جيه براون شوغر في).

يتمثل التحدي الأول للبقاء على قيد الحياة في التنفس الاصطناعي والتغذية الأنبوبية. وهذا أمر يستمر مدى الحياة، ويتطلب عادةً من المريض قضاء معظم وقته تحت رعاية مباشرة في المستشفى.

نجح جراحون أمريكيون في استخدام عظم من ورك مراهق أيرلندي يُدعى آلان دوهرتي لإعادة بناء فكه وذقنه. بدأ الجراحون العمليات في يونيو 2007، وأتموا آخر عملية من أصل سبع عمليات جراحية في 25 أغسطس 2008. أصبح دوهرتي الآن قادرًا على الابتسام، لكنه لا يزال غير قادر على التنفس أو الأكل أو الكلام بمفرده. ^{[ 1 ] [ 2 ]}