اعتلال الجلد التقييدي
اعتلال الجلد التقييدي (RD) هو حالة جلدية نادرة ومميتة متنحية مرتبطة بالصبغي الجسدي، وتتميز بملامح وجه متلازمية ، وجلد مشدود، ورموش قليلة أو معدومة، وتغيرات ثانوية في المفاصل. [ 2 ] : 563
الآلية
ينتج اعتلال الجلد التقييدي إما عن فقدان جين ZMPSTE24 ، الذي يُشفّر بروتينًا مسؤولًا عن شطر بريلامين A المُفارنيزيل إلى لامين ناضج غير مُفارنيزيل ، أو عن طفرة في جين LMNA. ويؤدي ذلك إلى تراكم بريلامين A المُفارنيزيل في الغشاء النووي. [ 3 ] من الناحية الآلية، يُشبه اعتلال الجلد التقييدي إلى حد ما متلازمة هاتشينسون-جيلفورد للشيخوخة المبكرة (HGPS)، وهو مرض تُعيق فيه طفرةٌ الخطوة الأخيرة في معالجة اللامين، مما يُسبب فقدان موقع شطر ZMPSTE24 في جين لامين A.
انظر أيضاً
- التهاب الجلد الخطي المتكرر
- قائمة الأمراض الجلدية
- السماك الصفائحي – التشخيص التفريقي المحتمل
مراجع
- ↑ "مدخل OMIM - رقم 275210 - اعتلال جلدي تقييدي، مميت" . omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 7 أغسطس 2017 .
- ↑ جيمس، ويليام؛ بيرغر، تيموثي؛ إلستون، ديرك (2005). أمراض أندروز الجلدية: الأمراض الجلدية السريرية . (الطبعة العاشرة). سوندرز. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ يونغ إس جي، ميتا إم، يانغ إس إتش، فونغ إل جي (ديسمبر 2006). "فرنسلة بروتين بريلامين أ ومتلازمات الشيخوخة المبكرة" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 281 (52): 39741-39745 . doi : 10.1074/jbc.R600033200 . PMID 17090536 .
روابط خارجية
فئات :
- الاضطرابات المتنحية المرتبطة بالصبغي الجسدي
- الأمراض الجلدية الوراثية
- متلازمات الشيخوخة المبكرة
- الأمراض النادرة