ALG1
إنزيم بيتا-مانوزيل ترانسفيراز ثنائي فوسفات الكيتوبيوزيل هو إنزيم يُشفّر بواسطة جين ALG1 [ 5 ]، وقد حُفظت بنيته ووظيفته من الكائنات الحية الدنيا إلى الكائنات الحية العليا. [ 6 ] [ 7 ]
وظيفة
تُعدّ عملية التخليق الحيوي للسكريات قليلة الوحدات المرتبطة بالدهون عمليةً محفوظةً للغاية بين حقيقيات النوى، ويتم تحفيزها بواسطة 14 إنزيمًا ناقلًا للجليكوزيل بطريقةٍ متسلسلةٍ ومنظمة. يُحفّز إنزيم ناقل المانوزيل Alg1 I (MT I) الخطوة الأولى من عملية إضافة المانوزيل في هذه العملية. [ 6 ] سريريًا، يؤدي نقص ALG1 لدى البشر إلى الإصابة بمتلازمة ALG1-CDG ، وهي اضطراب خلقي في عملية الجليكوزيل . [ 8 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000033011 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000039427 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ كوتو جيه آر، هوفاكر تي سي، روبنز بي دبليو (1984). "استنساخ وتعبير إنزيم مانوزيل ترانسفيراز الخميرة من مسار الغلكزة المرتبط بالأسباراجين في الإشريكية القولونية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 259 (1): 378-382 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)43670-2 . PMID 6368538 .
- 1 2 "Entrez Gene: ALG1 asparagine-linked glycosylation 1 homolog (S. cerevisiae, beta-1,4-mannosyltransferase)" .
- ↑ تاكاهاشي تي، هوندا آر، نيشيكاوا واي (مارس 2000). "استنساخ الحمض النووي التكميلي البشري الذي يمكنه تعويض عيب طفرة alg 1 في الخميرة التي تعاني من نقص في إنزيم مانوزيل ترانسفيراز I". علم الأحياء السكرية . 10 (3): 321-327 . doi : 10.1093/glycob/10.3.321 . PMID 10704531 .
- ↑ "# 608540 اضطراب خلقي في عملية الغلكزة، النوع Ik؛ CDG1K" . جامعة جونز هوبكنز . تم الاطلاع عليه بتاريخ 1 مايو 2019 .
للمزيد من القراءة
- كوتو جيه آر، هوفاكر تي سي، روبنز بي دبليو (يناير 1984). "استنساخ وتعبير إنزيم مانوزيل ترانسفيراز الخميرة من مسار الغلكزة المرتبط بالأسباراجين في بكتيريا الإشريكية القولونية" . مجلة الكيمياء البيولوجية 259 (1): 378-382 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)43670-2 . PMID 6368538 .
- غاو إكس دي، نيشيكاوا إيه، دين إن (يونيو 2004). "التفاعلات الفيزيائية بين إنزيمات مانوزيل ترانسفيراز Alg1 وAlg2 وAlg11 في الشبكة الإندوبلازمية" . علم السكريات . 14 (6): 559-70 . doi : 10.1093/glycob/cwh072 . PMID 15044395 .
- أوتسوكي تي، أوتا تي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2007). "استخلاص تسلسل الإشارة والكلمات المفتاحية حاسوبيًا لاختيار الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول الذي يشفر بروتينات الإفراز أو البروتينات الغشائية من مكتبات الحمض النووي التكميلي ذات النهايات قليلة النوكليوتيدات" . أبحاث الحمض النووي . 12 (2): 117-126 . doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 .
- جيرهارد دي إس، فاغنر إل، فينغولد إي إيه، وآخرون (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: مجموعة جينات الثدييات (MGC)" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2121-2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- كرانز سي، دينيك جيه، ليهل إل، وآخرون (2004). "اضطراب الغليكوزيل الخلقي من النوع الأول ك (CDG-Ik): خلل في إنزيم مانوزيل ترانسفيراز الأول" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 74 (3): 545-551 . doi : 10.1086/382493 . PMC 1182267. PMID 14973782 .
- شوارتز م، ثيل س، لوبيهوسن ج، وآخرون (2004). "نقص إنزيم ناقل مانوزيل GDP-Man:GlcNAc2-PP-Dolichol يسبب اضطرابًا خلقيًا في عملية الغلكزة من النوع Ik" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 74 (3): 472-481 . doi : 10.1086/382492 . PMC 1182261. PMID 14973778 .
- غروبنمان، سي إي، فرانك، سي جي، هولسماير، إيه جيه، وآخرون (2004). "نقص خطوة المانوز الأولى في مسار الغلكزة N يسبب اضطرابًا خلقيًا في الغلكزة من النوع Ik" . علم الوراثة الجزيئية البشرية 13 (5): 535-542 . doi : 10.1093/hmg/ddh050 . hdl : 20.500.11850/51881 . PMID 14709599 .
- كلارك إتش إف، وجورني إيه إل، وأبايا إي، وآخرون (2003). "مبادرة اكتشاف البروتينات المفرزة (SPDI)، جهد واسع النطاق لتحديد البروتينات البشرية المفرزة والبروتينات الغشائية الجديدة: تقييم معلوماتي حيوي" . أبحاث الجينوم . 13 (10): 2265-2270 . doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697. PMID 12975309 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
روابط خارجية
- مدخل GeneReviews/NCBI/NIH/UW حول نظرة عامة على الاضطرابات الخلقية في عملية الغلكزة
- موقع جينوم ALG1 البشري وصفحة تفاصيل جين ALG1 في متصفح جينوم UCSC .
فئة :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 16