مشروع قاعدة بيانات الجينوم Ensembl

📅 آخر تحديث: ٢٤ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٤ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 1 صور
الموسوعة الحرة

مشروع قاعدة بيانات جينوم Ensembl هو مشروع علمي تابع للمعهد الأوروبي للمعلوماتية الحيوية ، يوفر مورداً مركزياً لعلماء الوراثة وعلماء الأحياء الجزيئية وغيرهم من الباحثين الذين يدرسون جينومات جنسنا البشري والفقاريات الأخرى والكائنات النموذجية . [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] يُعد Ensembl أحد متصفحات الجينوم المعروفة لاسترجاع المعلومات الجينومية .

توجد قواعد بيانات ومتصفحات مماثلة في المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI) وجامعة كاليفورنيا، سانتا كروز (UCSC) .

تاريخ

يتكون الجينوم البشري من ثلاثة مليارات زوج من القواعد النيتروجينية ، والتي تشفر ما يقارب 20,000 إلى 25,000 جين . ومع ذلك، فإن الجينوم وحده لا يُجدي نفعًا يُذكر ما لم يتم تحديد مواقع الجينات الفردية وعلاقاتها. أحد الخيارات المتاحة هو التوصيف اليدوي ، حيث يحاول فريق من العلماء تحديد مواقع الجينات باستخدام البيانات التجريبية من المجلات العلمية وقواعد البيانات العامة. إلا أن هذه العملية بطيئة وشاقة. أما البديل، المعروف بالتوصيف الآلي، فهو استخدام قوة الحواسيب لإجراء مطابقة الأنماط المعقدة بين البروتين والحمض النووي . [ 5 ] [ 6 ] أُطلق مشروع Ensembl في عام 1999 استجابةً لاقتراب اكتمال مشروع الجينوم البشري ، وكانت أهدافه الأولية هي التوصيف الآلي للجينوم البشري، ودمج هذا التوصيف مع البيانات البيولوجية المتاحة، وجعل هذه المعرفة متاحة للجميع. [ 2 ]

في مشروع Ensembl، تُغذّى بيانات التسلسل إلى نظام ترميز الجينات (مجموعة من "خطوط المعالجة" البرمجية المكتوبة بلغة Perl )، والذي يُنشئ مجموعة من مواقع الجينات المتوقعة ويحفظها في قاعدة بيانات MySQL لتحليلها وعرضها لاحقًا. يُتيح Ensembl هذه البيانات مجانًا لمجتمع البحث العلمي العالمي. جميع البيانات والبرامج التي يُنتجها مشروع Ensembl متاحة للتنزيل، [ 7 ] كما يوجد خادم قاعدة بيانات متاح للعموم يسمح بالوصول عن بُعد. إضافةً إلى ذلك، يُقدّم موقع Ensembl الإلكتروني عروضًا مرئية مُولّدة حاسوبيًا لجزء كبير من البيانات.

بمرور الوقت، توسع المشروع ليشمل أنواعًا إضافية (بما في ذلك كائنات نموذجية رئيسية مثل الفأر وذبابة الفاكهة وسمكة الزيبرا ) ، بالإضافة إلى نطاق أوسع من البيانات الجينومية، بما في ذلك الاختلافات الجينية والخصائص التنظيمية. منذ أبريل 2009، وسّع مشروع شقيق، هو Ensembl Genomes ، نطاق Ensembl ليشمل اللافقاريات والحيوانات متعددة الخلايا والنباتات والفطريات والبكتيريا والطلائعيات ، مع التركيز على توفير سياق تصنيفي وتطوري للجينات، بينما يواصل المشروع الأصلي التركيز على الفقاريات. [ 8 ] [ 9 ]

اعتبارًا من عام 2020، دعمت Ensembl أكثر من 50000 جينوم عبر قواعد بيانات Ensembl و Ensembl Genomes، مضيفة بعض الميزات المبتكرة الجديدة مثل Rapid Release ، وهو موقع ويب جديد مصمم لجعل بيانات شرح الجينوم متاحة بشكل أسرع للمستخدمين، و COVID-19 ، وهو موقع ويب جديد للوصول إلى الجينوم المرجعي لـ SARS-CoV-2 .

عرض البيانات الجينومية

تمت محاذاة جين SGCB مع الجينوم البشري

يُعدّ توليد عروض بيانية تلقائية لمحاذاة الجينات وغيرها من البيانات الجينومية مع جينوم مرجعي جوهر مفهوم Ensembl . تُعرض هذه العروض على شكل مسارات بيانات، ويمكن تفعيل أو تعطيل كل مسار على حدة، مما يسمح للمستخدم بتخصيص العرض بما يتناسب مع اهتماماته البحثية. كما تُمكّن واجهة المستخدم من تكبير منطقة معينة أو التنقل على طول الجينوم في أي اتجاه.

تعرض شاشات أخرى البيانات بمستويات دقة متفاوتة، بدءًا من النمط النووي الكامل وصولًا إلى تمثيلات نصية لتسلسلات الحمض النووي والأحماض الأمينية ، أو تقدم أنواعًا أخرى من العرض مثل أشجار الجينات المتشابهة ( المتماثلة ) عبر مجموعة من الأنواع. وتُكمَّل الرسومات بجداول عرض، وفي كثير من الحالات يمكن تصدير البيانات مباشرةً من الصفحة بتنسيقات ملفات قياسية متنوعة مثل FASTA .

يمكن أيضًا إضافة البيانات المنتجة خارجيًا إلى العرض عن طريق تحميل ملف مناسب بأحد التنسيقات المدعومة، مثل BAM أو BED أو PSL .

يتم إنشاء الرسومات باستخدام مجموعة من وحدات Perl المخصصة المستندة إلى GD ، وهي مكتبة عرض الرسومات القياسية في Perl.

طرق الوصول البديلة

بالإضافة إلى موقعها الإلكتروني، توفر منصة Ensembl واجهة برمجة تطبيقات REST وواجهة برمجة تطبيقات Perl [ 10 ] (واجهة برمجة التطبيقات) لنمذجة الكائنات البيولوجية كالجينات والبروتينات، مما يسمح بكتابة برامج نصية بسيطة لاسترجاع البيانات المطلوبة. وتُستخدم واجهة برمجة التطبيقات نفسها داخليًا لعرض البيانات على واجهة الويب. وهي مقسمة إلى أقسام مثل واجهة برمجة التطبيقات الأساسية، وواجهة برمجة تطبيقات المقارنة ( لبيانات علم الجينوم المقارن )، وواجهة برمجة تطبيقات التباين (للوصول إلى تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة، وتعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة، وتعدد أشكال عدد النسخ، إلخ)، وواجهة برمجة تطبيقات علم الجينوم الوظيفي (للوصول إلى البيانات التنظيمية). يوفر موقع Ensembl الإلكتروني معلومات وافية حول كيفية تثبيت واجهة برمجة التطبيقات واستخدامها .

يُمكن استخدام هذا البرنامج للوصول إلى قاعدة بيانات MySQL العامة ، مما يُغني عن الحاجة إلى تنزيل مجموعات بيانات ضخمة. كما يُمكن للمستخدمين استرجاع البيانات من MySQL باستخدام استعلامات SQL مباشرة، ولكن هذا يتطلب معرفة واسعة ببنية قاعدة البيانات الحالية.

يمكن استرجاع مجموعات البيانات الكبيرة باستخدام أداة استخراج البيانات BioMart . توفر هذه الأداة واجهة ويب لتنزيل مجموعات البيانات باستخدام استعلامات معقدة.

وأخيرًا، يوجد خادم FTP يمكن استخدامه لتنزيل قواعد بيانات MySQL بأكملها بالإضافة إلى بعض مجموعات البيانات المختارة بتنسيقات أخرى.

الأنواع الحالية

تشمل الجينومات المُعَلَّمة أكثر الفقاريات تسلسلًا بشكل كامل، بالإضافة إلى كائنات نموذجية مختارة. جميعها من حقيقيات النوى، ولا توجد منها بدائيات النوى. اعتبارًا من عام 2022، تم تسجيل 271 نوعًا، بما في ذلك: [ 11 ]

صِنف
الحبلياتالثديياتEuarchontogliresالرئيسيات● ️ ...​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​
سكاندينتيازبابة الشجر
القوارض والأرانب● ️ ...​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​
لوراسياثيريا● ️ ...​​​​​​​​​ ​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​ ​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​
الأفروثيرياالفيل ، الوبر ، التينريك
زينارثراحيوان المدرع ، الكسلان
الجرابياتحيوان الوومبات الشائع ، الكوالا ، الأبوسوم ، الشيطان التسماني ، الكنغر الصغير
الثدييات البيوضةخلد الماء
الزواحف● ️ ...​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​
الطيور● ️ ...​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​ ​● ️ ...​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​
البرمائيات الصغيرةضفدع ليسان الشوكي ، زينوبوس تروبيكاليس
الأسماك العظمية● ️ ...​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​ ، بليني مرصع بالجواهر ، كروكر أصفر كبير ، سمكة قرش مصاصة حية ، سمكة لومبفيش ، سيكلد ذو ذيل قيثاري ، سيكلد جزيرة ماكوبي ، ريفولوس مانغروف ، تترا مكسيكي ، سيكلد ميداس ، سمكة بلاتي مونتيري ، موميتشوغ ، بلطي النيل ، بايك شمالي ، سمكة شمس المحيط ، سمكة المهرج البرتقالية ، سمكة الكاردينال الدائرية ، بارامورميروبس كينغسلي ، بيريوفثالموس ماغنوسبيناتوس ، سمكة الزاندر ، سمكة الجندي الصنوبرية ، سمكة بلاتي ، سمكة قوس قزح ، سمكة البيرانا ذات البطن الأحمر ، سمكة القصب ، سمكة القوبيون المستديرة، سمكة مولي ذات الزعنفة الشراعية ، سمكة رأس الخروف الصغيرة ، سمكة مولي ذات الزعنفة القصيرة ، سمكة القتال السيامية ، سمكة الكروميس الدوارة ، سمكة الغار المرقطة ، ثعبان البحر المستنقعيسمكة التتراودون ، سمكة الشوكية ثلاثية الأشواك ، فرس البحر ذو الذيل النمري ، سمكة موسى اللسانية ، سمكة التوربوت ، سمكة القتل الفيروزية ، سمكة البعوض الغربية ، سمكة العنبر صفراء الذيل ، سمكة تاكيفوجو روبيبس ( فوجو )، سمكة الزيبرا ، سمكة زيبرا مبونا ، ثعبان البحر المتعرج
اللافكياتبتروميزون مارينوس ( جلكى البحر )، سمك الجريث
الغلالياتسيونا المعوية ، سيونا سافينيي
اللافقارياتالحشراتذبابة الفاكهة ( دروسوفيلا ميلانوجاستر )، بعوضة الأنوفيلس الغامبية،بعوضة الزاعجة المصرية
دودةCaenorhabditis elegans
خميرةخميرة الخباز ( Saccharomyces cerevisiae )

المصادر المفتوحة/المرايا

جميع البيانات التابعة لمشروع Ensembl متاحة للجميع، وجميع البرامج مفتوحة المصدر، ومتاحة مجانًا للمجتمع العلمي بموجب ترخيص CC BY 4.0 . ويتم حاليًا نسخ موقع قاعدة بيانات Ensembl في ثلاثة مواقع مختلفة حول العالم لتحسين الخدمة.

المواقع المرآة الرسمية
المملكة المتحدة (معهد سانجر) ---- الموقع الإلكتروني الرئيسي
شرق الولايات المتحدة (أمازون AWS) ---- نسخة احتياطية سحابية على الساحل الشرقي للولايات المتحدة
آسيا (أمازون AWS) ---- مرآة سحابية في سنغافورة

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ ييتس وآخرون  (يناير 2020). "Ensembl 2020" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 48 (D1): D682– D688 . doi : 10.1093/nar/gkz966 . PMC 7145704. PMID 31691826 .  
  2. 1 2 هوبارد، ت . (1 يناير 2002). "مشروع قاعدة بيانات جينوم إنسيمبل" . أبحاث الأحماض النووية . 30 (1): 38-41 . doi : 10.1093/nar/30.1.38 . PMC 99161. PMID 11752248 .  
  3. ↑ فليسيك ب، أمود إم آر، باريل د، وآخرون (نوفمبر 2010). "Ensembl 2011" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 39 (عدد قواعد البيانات): D800– D806 . doi : 10.1093/nar/gkq1064 . PMC 3013672. PMID 21045057 .   
  4. ↑ فليسيك ب، أكن ب ل، باليستر ب، وآخرون (يناير 2010). "العام العاشر لـ Ensembl" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 38 (عدد قواعد البيانات): D557–62. doi : 10.1093/nar/ gkp972 . PMC 2808936. PMID 19906699 .   
  5. ↑ ديفيس، تشارلز باتريك (29 مارس 2021). "التعريف الطبي لترميز الجينوم" . مؤرشف من الأصل في 14 يونيو 2021. تم الاطلاع عليه في 7 أغسطس 2022 .
  6. ↑ كورين، فال؛ إيراس، إدواردو؛ أندروز، تي. دانيال؛ كلارك، لورا؛ مونجين، إيمانويل؛ سيرل، ستيفن إم جيه؛ كلامب، ميشيل (مايو 2004). "نظام Ensembl التلقائي لترقيم الجينات" . أبحاث الجينوم . 14 (5): 942-950 . doi : 10.1101 / gr.1858004 . ISSN 1088-9051 . PMC 479124. PMID 15123590 .   
  7. ↑ روفييه، ماغالي؛ كاهاري، أندرياس؛ كوموروفسكا، مونيكا؛ كينان، ستيفن؛ ليرد، ماثيو؛ لونغدن، إيان؛ بروكتر، غلين؛ سيرل، ستيف؛ ستينز، دانيال؛ تايلور، كيرون؛ فولو، أليساندرو؛ ييتس، أندرو؛ زيربينو، دانيال؛ فليسيك، بول (يناير 2017). "موارد برمجيات Ensembl الأساسية: التخزين والوصول البرمجي لتسلسل الحمض النووي وشرح الجينوم" . قاعدة البيانات . 2017 (1) bax020. doi : 10.1093/database/bax020 . PMC 5467575. PMID 28365736 .  
  8. ↑ هوبارد، تي جيه بي؛ أكن، بي إل؛ آيلينغ، إس؛ باليستر، بي؛ بيل، كيه؛ براغين، إي؛ برينت، إس؛ تشين، واي؛ كلافام، بي؛ كلارك، إل؛ كوتس، جي (يناير 2009). "Ensembl 2009" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 37 (عدد قواعد البيانات): D690–697. doi : 10.1093/nar/gkn828 . ISSN 1362-4962 . PMC 2686571. PMID 19033362 .   
  9. ^ هاو، كيفن إل. كونتريراس-موريرا، برونو؛ دي سيلفا، نيشادي؛ ماسلن، غاريث. أكني، واسيو؛ ألين، جيمس. ألفاريز جاريتا، خورخي؛ باربا، ماتيو؛ بولسر، دان م. كامبل، الحسن؛ كارباجو ، مانويل (8 يناير 2020). "Ensembl Genomes 2020 - تمكين الأبحاث الجينومية غير الفقارية" . أبحاث الأحماض النووية . 48 (د1): د689 – د695. دوى : 10.1093/نار/gkz890 . ردمك 1362-4962 . بمك 6943047 . بميد 31598706 .   
  10. ↑ ستابناو أ، ماكفيكر ج، ميلسوب س، بروكتر ج، كلامب م، بيرني إي (فبراير 2004). "مكتبات برمجيات Ensembl الأساسية" . أبحاث الجينوم . 14 (5): 929-933 . doi : 10.1101/gr.1857204 . PMC 479122. PMID 15123588 .  
  11. ↑ "قائمة الأنواع" . uswest.ensembl.org . مؤرشف من الأصل في 6 أغسطس 2022. تم الاطلاع عليه في 5 أغسطس 2022 .