معايير أمستردام

معايير أمستردام هي مجموعة من المعايير التشخيصية التي يستخدمها الأطباء للمساعدة في تحديد العائلات التي يُحتمل أن يكون لديها متلازمة لينش ، والمعروفة أيضًا باسم سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائلي (HNPCC) . ^{[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]}

ظهرت معايير أمستردام نتيجةً لاجتماع المجموعة الدولية التعاونية المعنية بسرطان القولون الوراثي غير السلائلي في أمستردام عام ١٩٩٠. ^{[ ٥ ]} وبعد ذلك، تم توضيح بعض الآليات الجينية الكامنة وراء متلازمة لينش خلال تسعينيات القرن الماضي، وأصبحت أهمية الأورام خارج القولون ، مثل أورام بطانة الرحم والأمعاء الدقيقة والحالب ، أكثر وضوحًا. أدت هذه التغيرات في فهم المتلازمة إلى مراجعة معايير أمستردام، ونُشرت في مجلة أمراض الجهاز الهضمي عام ١٩٩٩. ^{[ ٤ ] [ ٥ ]}

كانت معايير أمستردام الأولية عبارة عن سلسلة من المعايير السريرية التي عُرفت شعبياً باسم قاعدة 3-2-1 . وقد وُضعت هذه المعايير لتكون بمثابة نقطة انطلاق مشتركة للبحوث المستقبلية في علم الوراثة الكامن وراء المرض. وكانت المعايير كما يلي:

1. وجود 3 أقارب على الأقل مصابين بسرطان القولون والمستقيم المؤكد نسيجياً، أحدهم قريب من الدرجة الأولى للاثنين الآخرين؛ يجب استبعاد داء السلائل الورمي الغدي العائلي ؛
2. شارك في ذلك جيلان متتاليان على الأقل ؛
3. تم تشخيص إصابة واحدة على الأقل من أنواع السرطان قبل سن الخمسين. ^{[ 5 ]}

تبين أن هذه المعايير صارمة للغاية، فتم توسيعها لتشمل أنواع السرطان غير القولونية والمستقيمية المرتبطة بها في عام 1998. وقد أُطلق عليها اسم معايير أمستردام الثانية السريرية للعائلات المصابة بمتلازمة لينش. ^{[ 4 ] [ 6 ]}

يجب استيفاء كل معيار من المعايير التالية:

• ثلاثة أقارب أو أكثر مصابين بنوع من السرطان المرتبط ( سرطان القولون والمستقيم ، أو سرطان بطانة الرحم ، أو الأمعاء الدقيقة، أو الحالب، أو حوض الكلية)؛
• تأثر جيلان متتاليان أو أكثر ؛
• تم تشخيص إصابة أحد الأقارب أو أكثر قبل سن الخمسين؛
• يجب أن يكون الشخص الأول قريبًا من الدرجة الأولى للشخصين الآخرين؛
• ينبغي استبعاد داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) في حالات سرطان القولون والمستقيم؛
• ينبغي التحقق من الأورام عن طريق الفحص المرضي. ^{[ 4 ]}

في عام 1997، نشر المعهد الوطني للسرطان مجموعة من التوصيات تُعرف باسم إرشادات بيثيسدا لتحديد الأفراد الذين ينبغي إخضاعهم لاختبارات جينية للكشف عن الأورام المرتبطة بمتلازمة لينش. ^{[ 6 ]} وقد أعاد المعهد الوطني للسرطان النظر في هذه المعايير ونقّحها في عام 2004. ^{[ 7 ]}

فيما يلي المبادئ التوجيهية المنقحة لبيثيسدا:

• سرطان القولون والمستقيم الذي تم تشخيصه لدى مريض يقل عمره عن 50 عامًا؛
• وجود أورام متزامنة (في نفس الوقت) أو غير متزامنة (في وقت آخر ، أي تكرار الإصابة ) بسرطان القولون والمستقيم أو أورام أخرى مرتبطة بمتلازمة لينش، بغض النظر عن العمر؛
• تم تشخيص سرطان القولون والمستقيم ذي النمط النسيجي عالي عدم استقرار الميكروساتلايت لدى مريض يقل عمره عن 60 عامًا؛
• تم تشخيص الإصابة بسرطان القولون والمستقيم لدى واحد أو أكثر من الأقارب من الدرجة الأولى المصابين بورم مرتبط بمتلازمة لينش، مع تشخيص أحد أنواع السرطان في سن أقل من 50 عامًا؛
• تم تشخيص سرطان القولون والمستقيم لدى اثنين أو أكثر من الأقارب من الدرجة الأولى أو الثانية المصابين بأورام مرتبطة بمتلازمة لينش، بغض النظر عن العمر. ^{[ 5 ]}

وقد أفيد بأن إرشادات بيثيسدا المنقحة أكثر حساسية من معايير أمستردام الثانية في الكشف عن الأفراد والعائلات المعرضة لخطر الإصابة بمتلازمة لينش. ^{[ 6 ]}