كوفيلين-2
الكوفيلين 2 (العضلي) ، المعروف أيضاً باسم CFL2، هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين CFL2 . [ 5 ] [ 6 ]
وظيفة
الكوفيلين بروتين واسع الانتشار داخل الخلايا ، يُعدِّل الأكتين ، ويرتبط بالأكتين الخيطي (F-actin) ويُفكِّكه، كما يُثبِّط بلمرة الأكتين أحادي الوحدة (G-actin) بطريقة تعتمد على الرقم الهيدروجيني. [ 6 ] يُعد الكوفيلين-2 عضوًا في مجموعة بروتينات AC التي تضم أيضًا الكوفيلين-1 ( CFL1 ) والديسترين ( DSTN )، وجميعها تُنظِّم ديناميكيات خيوط الأكتين. [ 7 ] [ 8 ] يُشفِّر جين CFL2 نظيرًا خاصًا بالعضلات الهيكلية [ 9 ] يتمركز في الخيوط الرفيعة، حيث يُؤثِّر على الأكتين، جزئيًا من خلال التفاعلات مع التروبوميوسينات. [ 10 ]
الأهمية السريرية
ترتبط الطفرات في جين CFL2 باعتلال العضلات النيماليني . قد يؤدي نقص الكوفيلين-2 إلى انخفاض في تفكك خيوط الأكتين، مما يتسبب في تراكمها في الأجسام النيمالينية، والنوى الصغيرة، وربما الأجسام الصفائحية متحدة المركز. [ 11 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000165410 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000062929 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "Entrez Gene: CFL2 cofilin 2 (muscle)" .
- 1 2 جيلت جي تي، فوكس إم إف، رو بي إس، كازيمير سي إم، بوفي إس (مايو 1996). "تحديد موقع الكوفيلين البشري غير العضلي (CFL1) على الكروموسوم 11q13 والكوفيلين العضلي (CFL2) على الكروموسوم 14". حوليات علم الوراثة البشرية . 60 (الجزء 3): 201-211 . doi : 10.1111/ j.1469-1809.1996.tb00423.x . PMID 8800436. S2CID 19565638 .
- ↑ بامبورغ جيه آر، ماكغوف إيه، أونو إس (سبتمبر 1999). "إضافة بُعد جديد للأكتين: بروتينات ADF/كوفيلين تُعدّل ديناميكيات الأكتين". مجلة تريندز سيل بيول . 9 (9): 364-370 . doi : 10.1016/S0962-8924(99)01619-0 . PMID 10461190 .
- ↑ ماكيفر إس كيه، هاسي بي جيه (2002). "عائلة ADF/كوفيلين: بروتينات إعادة تشكيل الأكتين" . علم الأحياء الجينومي . 3 (5) reviews3007. doi : 10.1186 / gb-2002-3-5-reviews3007 . PMC 139363. PMID 12049672 .
- ↑ فارتياينن إم كيه، موستونن تي، ماتيلا بي كيه، وآخرون (يناير 2002). "تطورت عوامل إزالة بلمرة الأكتين/الكوفيلينات الثلاثة في الفئران لتلبية متطلبات ديناميكيات الأكتين الخاصة بنوع الخلية" . بيولوجيا الخلية الجزيئية. 13 ( 1): 183-194 . doi : 10.1091/mbc.01-07-0331 . PMC 65081. PMID 11809832 .
- ↑ أونو إس، أونو ك (مارس 2002). " يُثبِّط التروبوميوسين ديناميكيات خيوط الأكتين المعتمدة على ADF/كوفيلين" . مجلة بيولوجيا الخلية . 156 (6): 1065-1076 . doi : 10.1083/jcb.200110013 . PMC 2173459. PMID 11901171 .
- ↑ أغراوال، بي. بي.، غرينليف، آر. إس.، تومتشاك، ك. ك.، ليهتوكاري، في. إل.، والغرين-بيترسون، سي.، والفيلد، دبليو.، لاينغ، إن. جي.، داراس، بي. تي.، ماكيفر، إس. ك.، دورميتزر، بي. آر.، بيغز، إيه. إتش. (يناير 2007). "اعتلال عضلي خيطي مع نوى صغيرة ناتج عن طفرة في جين CFL2 الذي يرمز لبروتين كوفيلين-2 الرابط للأكتين في العضلات الهيكلية" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 80 (1): 162-167 . doi : 10.1086/510402 . PMC 1785312. PMID 17160903 .
روابط خارجية
- مدخل GeneReviews/NCBI/NIH/UW على اعتلال عضلي النيمالين
- موقع جينوم CFL2 البشري وصفحة تفاصيل جين CFL2 في متصفح جينوم UCSC .
للمزيد من القراءة
- ثيريون سي، ستوكا آر، ميندل بي، وآخرون (2001). "توصيف بروتين كوفيلين من النوع العضلي البشري (CFL2) في العضلات الطبيعية والمتجددة" . المجلة الأوروبية للكيمياء الحيوية . 268 (12): 3473-3482 . doi : 10.1046/j.1432-1327.2001.02247.x . PMID 11422377 .
- روال جيه إف، فينكاتيسان كيه، هاو تي، وآخرون (2005). "نحو خريطة شاملة لشبكة تفاعلات البروتين-بروتين في الإنسان". نيتشر . 437 ( 7062): 1173-1178 . Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .
- جيا إل، يونغ إم إف، باول جيه، وآخرون (2002). "النمط الجيني لخلايا اللحمة المتوسطة في نخاع العظم البشري: تحليل تسلسل علامات التسلسل المعبر عنها عالي الإنتاجية" . علم الجينوم . 79 (1): 7-17 . doi : 10.1006/geno.2001.6683 . PMID 11827452 .
- كودرياشوف دي إس، جالكن في إي، أورلوفا إيه، وآخرون (2006). "يربط الكوفيلين بين وحدات الأكتين المتجاورة ويحل محل جزء من واجهة الأكتين الطولية". مجلة البيولوجيا الجزيئية 358 (3): 785-97 . doi : 10.1016/j.jmb.2006.02.029 . PMID 16530787 .
- نيبل جي، موير إس سي، سامستاغ واي (1996). "إزالة الفسفرة من السيرين 3 تنظم انتقال الكوفيلين إلى النواة" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 271 (42): 26276-80 . doi : 10.1074/jbc.271.42.26276 . PMID 8824278 .
- Zhang Y, Wolf-Yadlin A, Ross PL, et al. (2005). "التحليل الطيفي الكتلي المعتمد على الزمن لمواقع فسفرة التيروسين في شبكة إشارات مستقبل عامل نمو البشرة يكشف عن وحدات ديناميكية" . علم البروتينات الخلوية الجزيئية . 4 (9): 1240-1250 . doi : 10.1074/mcp.M500089-MCP200 . PMID 15951569 .
- كيمورا ك، واكاماتسو أ، سوزوكي ي، وآخرون (2006). "تنويع التعديل النسخي: تحديد وتوصيف واسع النطاق للمحفزات البديلة المحتملة للجينات البشرية" . أبحاث الجينوم . 16 (1): 55-65 . doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .
- هيلير إل دي، لينون جي، بيكر إم، وآخرون (1996). "توليد وتحليل 280,000 علامة تسلسل معبرة بشرية" . أبحاث الجينوم . 6 (9): 807-28 . doi : 10.1101/gr.6.9.807 . PMID 8889549 .
- إندو م، أوهاشي ك، ساساكي ي، وآخرون (2003). "التحكم في حركة وشكل مخروط النمو بواسطة كيناز LIM وSlingshot عبر فسفرة وإزالة فسفرة الكوفيلين" . مجلة علم الأعصاب . 23 (7): 2527-37 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-07-02527.2003 . PMC 6742113. PMID 12684437 .
- كويراس إم، كامافييتا إي، أورينيا تي، وآخرون . (2006). "تعديلات في بروتين الخلية التائية البشرية الناجم عن التعبير البروتيني لفيروس نقص المناعة البشرية-1 داخل الخلايا". البروتينات . 6 (ملحق 1): S63-73. دوى : 10.1002/pmic.200500437 . بميد 16526095 . S2CID 42878271 .
- يانغ ن، هيغوتشي أ، أوهاشي ك، وآخرون (1998). "فسفرة الكوفيلين بواسطة كيناز LIM-1 ودورها في إعادة تنظيم الأكتين بوساطة Rac". مجلة Nature . 393 (6687): 809-812 . Bibcode : 1998Natur.393..809Y . doi : 10.1038/31735 . PMID: 9655398. S2CID : 4326365 .
- أولسن جيه في، بلاغويف بي، غناد إف، وآخرون (2006). "ديناميكيات الفسفرة العالمية، والحيوية، والموضعية في شبكات الإشارات" . مجلة الخلية . 127 (3): 635-48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 .
- وو واي، يودر إيه، يو دي، وآخرون (2008). "تنشيط الكوفيلين في الخلايا التائية المساعدة CD4 المحيطية لدى مرضى مصابين بفيروس نقص المناعة البشرية من النوع الأول: دراسة تجريبية" . علم الفيروسات الرجعية . 5 (1): 95. doi : 10.1186/1742-4690-5-95 . PMC 2576353. PMID 18928553 .
- جيرهارد دي إس، فاغنر إل، فينغولد إي إيه، وآخرون (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: مجموعة جينات الثدييات (MGC)" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2121-2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2002). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- بابالوكا ف، أرفانيتيس د.أ، فافياداكي إ، وآخرون (2009). "يتفاعل بروتين LIM العضلي مع كوفيلين 2 وينظم ديناميكيات الأكتين F في عضلة القلب والعضلات الهيكلية" . بيولوجيا الخلية الجزيئية 29 ( 22): 6046-58 . doi : 10.1128/MCB.00654-09 . PMC 2772566. PMID 19752190 .
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 14
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 14