متلازمة تصلب الجلد
متلازمة الجلد المتصلب (المعروفة أيضًا باسم "ضمور اللفافة الخلقي" [ 1 ] ) هي حالة جلدية تتميز بتصلب شديد، وتثخن الجلد والأنسجة تحت الجلد ، ومحدودية حركة المفاصل، وفرط نمو الشعر الخفيف في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة . ولا توجد تشوهات مناعية أو فرط نشاط وعائي لدى المرضى. [ 1 ]
لا يُعرف الكثير عن هذا المرض، ولا عن أسبابه أو علاجه، ويتطلب الأمر مزيدًا من البحث، إذ لم يُبلغ عنه إلا 41 مرة عبر التاريخ. [ 2 ]
علم الوراثة
ترتبط هذه الحالة بطفرات في جين الفيبريلين 1 ( FBN1 ).
تشخبص
التشخيص التفريقي
تشمل الحالات الأخرى المرتبطة بالطفرات في هذا الجين خلل التنسج الطرفي ، ومتلازمة مارفان ومتغيرها متلازمة مارفانويد-بروجيرويد-ليبوديستروفي ، ومتلازمة ويل-مارشيساني السائدة ، وانخلاع العدسة المعزول ، ونمط MASS الظاهري ، ومتلازمة شبرينتزن-غولدبيرغ . [ 3 ] [ 4 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 رابيني، رونالد ب.؛ بولونيا، جان L.؛ جوريزو، جوزيف ل. (2007). الأمراض الجلدية: مجموعة مكونة من 2 حجم . سانت لويس: موسبي. رقم ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ↑ "صبي من كولورادو يكافح حالة جلدية نادرة تحوله إلى 'حجر'"" فوكس 31 دنفر . 19 فبراير 2016. تم الاطلاع عليه بتاريخ 23 فبراير 2016. "
- ↑ "FBN1 فيبريلين 1" . Entrez Gene .
- ↑ الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان (OMIM): فيبريلين 1؛ FBN1 - 134797
روابط خارجية
فئات :
- داء الميوسين
- المتلازمات النادرة