الوراثة المندلية عبر الإنترنت عند الإنسان

📅 آخر تحديث: ٢٣ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٣ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

يُعدّ موقع الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان ( OMIM ) فهرسًا مُحدّثًا باستمرار للجينات البشرية والاضطرابات والصفات الوراثية ، مع تركيز خاص على العلاقة بين الجين والنمط الظاهري . اعتبارًا من 28 يونيو 2019  يمثل ما يقرب من 9000 من أصل أكثر من 25000 مدخل في OMIM أنماطًا ظاهرية ؛ أما الباقي فيمثل جينات ، يرتبط العديد منها بأنماط ظاهرية معروفة. [ 1 ]

الإصدارات والتاريخ

يُعدّ OMIM امتدادًا إلكترونيًا لكتاب فيكتور أ. ماكوسيك " الوراثة المندلية في الإنسان " (MIM)، الذي نُشر في 12 طبعة بين عامي 1966 و1998. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] وقد تناولت جميع المدخلات الـ 1486 تقريبًا في الطبعة الأولى من MIM الأنماط الظاهرية. [ 2 ]

يُنتج ويُشرف على قاعدة بيانات MIM/OMIM في كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز (JHUSOM). أُتيحت قاعدة بيانات OMIM على الإنترنت عام 1987 تحت إشراف مكتبة ويلش الطبية في كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز، وبدعم مالي من معهد هوارد هيوز الطبي . ومن عام 1995 إلى عام 2010، كانت قاعدة بيانات OMIM متاحة على شبكة الإنترنت العالمية بدعم معلوماتي ومالي من المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية . أما موقع OMIM الإلكتروني الحالي ( OMIM.org )، الذي طُوّر بتمويل من كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز، فتتولى جامعة جونز هوبكنز صيانته ، بدعم مالي من المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري . [ 5 ] [ 6 ]

عملية جمع البيانات واستخدامها

يعتمد محتوى قاعدة بيانات MIM/OMIM على انتقاء ومراجعة الأدبيات الطبية الحيوية المنشورة والمحكمة من قبل النظراء . ويتولى فريق من كتّاب العلوم ومنسقيها، تحت إشراف آدا هاموش في معهد ماكوسيك-ناثانز للطب الوراثي بجامعة جونز هوبكنز، تحديث المحتوى. ورغم أن OMIM متاحة مجانًا للجمهور، إلا أنها مصممة للاستخدام بشكل أساسي من قبل الأطباء وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية المعنيين بالاضطرابات الوراثية، ومن قبل باحثي علم الوراثة، ومن قبل طلاب الدراسات العليا في العلوم والطب. [ 5 ]

يمكن استخدام قاعدة البيانات كمصدر لتحديد مواقع الأدبيات ذات الصلة بالأمراض الوراثية، [ 7 ] ويستخدم نظام الترقيم الخاص بها على نطاق واسع في الأدبيات الطبية لتوفير فهرس موحد للأمراض الوراثية. [ 8 ]

نظام تصنيف OMIM

أرقام OMIM

يُعطى كل مدخل في قاعدة بيانات OMIM مُعرّفًا فريدًا مكونًا من ستة أرقام [ 9 ] كما هو مُلخص أدناه:

في حالات التباين الأليلي ، يُتبع رقم MIM الخاص بالمدخل بفاصلة عشرية ورقم فريد مكون من أربعة أرقام يحدد المتغير. [ 9 ] على سبيل المثال، تُرقم المتغيرات الأليلية في جين HBB (141900) من 141900.0001 إلى 141900.0538. [ 10 ]

نظراً لأن منظمة OMIM مسؤولة عن تصنيف وتسمية الاضطرابات الوراثية، فإن هذه الأرقام تُعدّ معرّفات ثابتة لهذه الاضطرابات. [ 5 ]

الرموز التي تسبق أرقام MIM

تشير الرموز التي تسبق أرقام MIM [ 11 ] إلى فئة الإدخال:

  • تشير علامة النجمة (*) قبل رقم الإدخال إلى جين.
  • يشير رمز الرقم (#) قبل رقم المدخل إلى أنه مدخل وصفي، عادةً ما يكون لنمط ظاهري، ولا يمثل موقعًا جينيًا فريدًا. يُذكر سبب استخدام رمز الرقم في الفقرة الأولى من المدخل. أما مناقشة أي جينات مرتبطة بالنمط الظاهري فتُوجد في مدخل (أو مداخل) أخرى كما هو موضح في الفقرة الأولى.
  • تشير علامة الزائد (+) قبل رقم الإدخال إلى أن الإدخال يحتوي على وصف لجين ذي تسلسل معروف ونمط ظاهري.
  • تشير علامة النسبة المئوية (%) قبل رقم الإدخال إلى أن الإدخال يصف نمطًا ظاهريًا مندليًا مؤكدًا أو موقعًا ظاهريًا غير معروف الأساس الجزيئي الكامن وراءه.
  • عدم وجود رمز قبل رقم الإدخال يشير عمومًا إلى وصف نمط ظاهري لم يتم إثبات أساسه المندلي بشكل واضح، على الرغم من الاشتباه فيه، أو أن انفصال هذا النمط الظاهري عن ذلك الموجود في إدخال آخر غير واضح.
  • يشير الرمز ( ^) قبل رقم الإدخال إلى أن الإدخال لم يعد موجودًا لأنه تمت إزالته من قاعدة البيانات أو نقله إلى إدخال آخر كما هو موضح.

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ "إحصائيات مدخلات OMIM" . الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان . بالتيمور، ماريلاند: معهد ماكوسيك-ناثانز للطب الوراثي، جامعة جونز هوبكنز. 2019. تم الاطلاع عليه بتاريخ 28 يونيو 2019 .
  2. 1 2 ماكوسيك، في. أ. الوراثة المندلية في الإنسان. فهارس الأنماط الظاهرية السائدة والمتنحية المرتبطة بالكروموسومات الجسمية والمرتبطة بالكروموسوم X. بالتيمور، ماريلاند: مطبعة جامعة جونز هوبكنز، الطبعة الأولى، 1996؛ الطبعة الثانية، 1969؛ الطبعة الثالثة، 1971؛ الطبعة الرابعة، 1975؛ الطبعة الخامسة، 1978؛ الطبعة السادسة، 1983؛ الطبعة السابعة، 1986؛ الطبعة الثامنة، 1988؛ الطبعة التاسعة، 1990؛ الطبعة العاشرة، 1992.
  3. ↑ مكوسيك، في. أ. الوراثة المندلية في الإنسان. فهرس الجينات البشرية والاضطرابات الوراثية. بالتيمور، ماريلاند: مطبعة جامعة جونز هوبكنز، الطبعة الحادية عشرة، 1994؛ الطبعة الثانية عشرة، 1998.
  4. ↑ ماكوسيك، في. أ. (2007). " الوراثة المندلية في الإنسان ونسختها الإلكترونية، OMIM" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 80 (4): 588-604 . doi : 10.1086/514346 . PMC 1852721. PMID 17357067 .  
  5. 1 2 3 أمبرغر، ج.؛ بوتشيني، س.؛ هاموش، أ. (2011). "وجه جديد وتحديات جديدة للوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان (OMIM®)". الطفرات البشرية . 32 (5): 564-567 . doi : 10.1002/humu.21466 . PMID 21472891. S2CID 39087815 .  
  6. ↑ أمبرغر، جيه إس؛ بوتشيني، سي إيه؛ شيتيكات، إف؛ سكوت، إيه إف؛ هاموش، إيه. (2015). " OMIM.org: الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان (OMIM®)، فهرس إلكتروني للجينات البشرية والاضطرابات الوراثية" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 43 (عدد قواعد البيانات): D789-98. doi : 10.1093/nar/gku1205 . PMC 4383985. PMID 25428349 .  
  7. ↑ جيتومر، و.؛ باك، س. (1996). "التطورات الحديثة في الأسس البيوكيميائية والبيولوجية الجزيئية لبيلة السيستين". مجلة جراحة المسالك البولية . 156 (6): 1907-1912 . doi : 10.1016/S0022-5347(01)65389-8 . PMID 8911353 . 
  8. ↑ تولمي، ج.؛ شيلتو، ب.؛ هيوز-بينزي، ر.؛ ستيفنسون، ج. (1995). "متلازمة أيكاردي-غوتيريس (اعتلال دماغي عائلي مبكر الظهور مع تكلسات في العقد القاعدية وكثرة الخلايا اللمفاوية المزمنة في السائل النخاعي)" . مجلة علم الوراثة الطبية . 32 (11): 881-884 . doi : 10.1136/jmg.32.11.881 . PMC 1051740. PMID 8592332 .  
  9. ١ ٢ "الأسئلة الشائعة، §١.٢" . الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان . بالتيمور، ماريلاند: معهد ماكوسيك-ناثانز للطب الوراثي، جامعة جونز هوبكنز. ٢٠١٥. تم الاطلاع عليه بتاريخ ٢٣ يوليو ٢٠١٥ .
  10. ↑ "موقع جين بيتا للهيموجلوبين أو HBB (141900): المتغيرات الأليلية" . الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان . بالتيمور، ماريلاند: معهد ماكوسيك-ناثانز للطب الوراثي، جامعة جونز هوبكنز. 2015. تاريخ الاطلاع: 23 يوليو 2015 .
  11. ↑ "الأسئلة الشائعة، §1.3" . الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان . بالتيمور، ماريلاند: معهد ماكوسيك-ناثانز للطب الوراثي، جامعة جونز هوبكنز. 2015. تاريخ الاطلاع: 23 يوليو 2015 .