متلازمة الجليلي

متلازمة جليلي هي اضطراب وراثي يتميز بمزيج من ضمور المخاريط والعصي في شبكية العين ونقص تكوين المينا . ^{[ 1 ]} وقد تم وصفها في عام 1988 من قبل الدكتور إي. ك. جليلي والدكتور ن. ج. د. سميث، بعد فحص 29 فرداً من عائلة عربية متجانسة تعيش في قطاع غزة . ^{[ 1 ]}

يعاني المصابون عادةً من رهاب الضوء ، والرأرأة، وعمى الألوان . تشمل الأعراض الأخرى التي تؤثر على الرؤية صعوبات الرؤية الليلية؛ ^{[ 2 ]} شحوب القرص البصري؛ ضيق الأوعية الدموية؛ ضمور البقعة الصفراء مع تبقع صبغي؛ ترسبات نقاط بيضاء عميقة محيطية أو تغيرات في ظهارة الصباغ الشبكية (RPE) في الجزء السفلي الأنفي من الشبكية؛ انخفاض سمك النقرة والشبكية؛ ضعف ​​طبقات الشبكية؛ فرط انعكاسية المشيمية ( بسبب ضمور ظهارة الصباغ الشبكية والشعيرات الدموية المشيمية)؛ ^{[ 3 ]} ضعف رؤية الألوان؛ وفقدان تدريجي للبصر مع التقدم في السن. ^{[ 4 ]}

تماشياً مع مرض تكوين المينا الناقص، قد تظهر على الأفراد المصابين أسنان صفراء بنية اللون، مشوهة، مع وجود العديد من التسوسات؛ ^{[ 3 ]} طبقة مينا منخفضة معرضة للفشل بعد البزوغ؛ وتشوه في الشكل يشمل العاج . ^{[ 4 ]}

متلازمة الجليلي ناتجة عن طفرات مختلفة مرتبطة جميعها بموقع عمى الألوان 2q11 على جين ناقل المعادن CNNM4 . وقد كشف تحليل تسلسل هذا الجين لدى المصابين بمتلازمة الجليلي عن وجود تماثل الزيجوت أو تغاير الزيجوت المركب لعدة طفرات مختلفة في جين CNNM4. ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]}

يتفاوت انتشار المصابين بمتلازمة جليلي. ومن بين الحالات التي تميزت بهذه المتلازمة، خارج قطاع غزة، عائلة من جيلين من كوسوفو ظهرت عليهم أعراض ضمور المخاريط والعصي المتنحي المرتبط بالصبغي الجسدي، بالإضافة إلى النوع ناقص التنسج /ناقص التمعدن من خلل تكوين المينا، ^{[ 2 ]} وشقيق وشقيق من كوسوفو ظهرت عليهم أعراض تشوه وتلون الأسنان اللبنية والدائمة في سن 14 و7 سنوات على التوالي، ^{[ 3 ]} وعائلة لبنانية من خمسة أجيال تضم شقيقتين وابن عم ذكر، ظهرت عليهم أعراض عينية وسنية مشابهة لأعراض الأشقاء الكوسوفيين. ^{[ 3 ]}

في عام 2009، أدت فحوصات جديدة للعائلات الفلسطينية والكوسوفية الأصلية التي أبلغ عنها جليلي وسميث في عام 1988 ومايكليدس وآخرون في عام 2004، إلى اكتشاف خمس حالات إضافية ظهرت في عائلات غير مرتبطة وراثيًا من أعراق مختلفة، مما أدى إلى اقتراح مصطلح "متلازمة جليلي" من قبل باري وآخرون. ^{[ 4 ]} تم توثيق مجموعة صغيرة من ثمانية أفراد بين الأميش في المناطق الريفية غرب وسط ولاية ويسكونسن. ^{[ 9 ]}

• داوني، لويز م؛ كين، ت. جيفري؛ جليلي، إسماعيل ك؛ ماكهيل، جون؛ ألدريد، مايكل ج؛ روبرتسون، ستيفن ب؛ ميغيل، آلان؛ فايل، ستيفن؛ ويسينجر، بيرند (2002). "تحديد موضع على الكروموسوم 2q11 تترافق فيه حالة نقص تكوين المينا المتنحية وضمور المخاريط والعصي" . المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 10 (12): 865-869 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200884 . PMID 12461695 . 
• جليلي، إ.ك.؛ سميث، ن.ج. (1988). "ضمور مخروطي عصوي متفاقم ونقص تكوين المينا: متلازمة جديدة" . مجلة علم الوراثة الطبية . 25 (11): 738-740 . doi : 10.1136/jmg.25.11.738 . PMC 1051576. PMID 3236352 .  
• مايكليدس، م؛ بلوخ-زوبان، أ؛ هولدر، ج. إي؛ هانت، د. م؛ مور، أ. ت (2004). "ضمور مخروطي عصوي متنحي مرتبط بتكوين المينا الناقص" . مجلة علم الوراثة الطبية . 41 (6): 468-473 . doi : 10.1136 / jmg.2003.015792 . PMC 1735797. PMID 15173235 .  
• باري، ديفيد أ.؛ ميغيل، آلان ج.؛ السيد، وليد؛ شور، روجر س.؛ جليلي، إسماعيل ك.؛ دولفوس، هيلين؛ بلوخ-زوبان، أغنيس؛ كارلوس، رومان؛ كار، إيان م. (2009). " طفرات في جين CNNM4 تسبب متلازمة جليلي، التي تتكون من ضمور مخروطي عصوي متنحي وتكوين مينائي ناقص" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 84 (2): 266-273 . doi : 10.1016/j.ajhg.2009.01.009 . PMC 2668026. PMID 19200525 .  
• بولوك، بوزينا؛ ايشر، باسكال؛ أمبريسين، أودي؛ شويري، إليان؛ بولاي، سيلفان. مونييه، إيزابيل. نان، فرانسيس؛ هامل، كريستيان؛ منير، فرانسيس L. (2009). "الطفرات في CNNM4 تسبب ضمورًا مخروطيًا متنحيًا مع تكوين الأملاح الناقص" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 84 (2): 259-65 . دوى : 10.1016/j.ajhg.2009.01.006 . بمك 2668018 . بميد 19200527 .  
• جليلي، آي كيه. ضمور المخاريط والعصي ونقص تكوين المينا (متلازمة جليلي): الأنماط الظاهرية والبيئة المحيطة . مجلة العيون (2010) 24، 1659-1668؛ doi:10.1038/eye.2010.103.

• قاعدة بيانات OMIM (متلازمة جليلي)