جين

📅 آخر تحديث: ٢٣ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٣ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 20 صور
الموسوعة الحرة

الصورة أعلاه تحتوي على روابط قابلة للنقر
تم الكشف عن كروموسوم وسلسلة طويلة من الحمض النووي. تشفر أزواج القواعد في الحمض النووي الجينات التي توفر وظائف. يمكن أن يحتوي الحمض النووي البشري على ما يصل إلى 500 مليون زوج من القواعد مع آلاف الجينات.
جزء من سلسلة عن
علم الوراثة
المكونات الرئيسية
التاريخ والمواضيع
بحث
الحقول
الطب الشخصي
  •  فئة
  • ف
  • ت
  • هـ

في علم الأحياء ، كلمة جين لها معنيان. الجين المندلي هو وحدة أساسية للوراثة . الجين الجزيئي هو تسلسل من النيوكليوتيدات في الحمض النووي الذي يتم نسخه لإنتاج الحمض النووي الريبي الوظيفي . هناك نوعان من الجينات الجزيئية: الجينات المشفرة للبروتين والجينات غير المشفرة. [1] [2] [3] أثناء التعبير الجيني (تخليق الحمض النووي الريبي أو البروتين من الجين)، يتم نسخ الحمض النووي الريبي أولاً إلى الحمض النووي الريبي . يمكن أن يكون الحمض النووي الريبي وظيفيًا بشكل مباشر أو يكون القالب الوسيط لتخليق البروتين.

إن انتقال الجينات إلى نسل الكائن الحي هو أساس وراثة السمات الظاهرية من جيل إلى جيل. تشكل هذه الجينات تسلسلات مختلفة من الحمض النووي، تسمى مجتمعة بالنمط الجيني ، وهي خاصة بكل فرد معين، ضمن مجموعة الجينات لسكان نوع معين . يحدد النمط الجيني ، إلى جانب العوامل البيئية والتنموية، في النهاية النمط الظاهري للفرد.

تحدث معظم السمات البيولوجية تحت التأثير المشترك للجينات المتعددة (مجموعة من الجينات المختلفة) وتفاعلات الجينات والبيئة . بعض السمات الوراثية مرئية على الفور، مثل لون العين أو عدد الأطراف، والبعض الآخر لا يمكن رؤيته، مثل فصيلة الدم أو خطر الإصابة بأمراض معينة أو الآلاف من العمليات الكيميائية الحيوية الأساسية التي تشكل الحياة . يمكن أن يكتسب الجين طفرات في تسلسله ، مما يؤدي إلى متغيرات مختلفة، تُعرف باسم الأليلات ، في السكان . تشفر هذه الأليلات إصدارات مختلفة قليلاً من الجين، مما قد يسبب سمات نمطية مختلفة . [4] تتطور الجينات بسبب الانتقاء الطبيعي أو بقاء الأصلح والانحراف الجيني للأليلات.

التعاريف

هناك العديد من الطرق المختلفة لاستخدام مصطلح "جين" بناءً على جوانب مختلفة من وراثته أو اختياره أو وظيفته البيولوجية أو بنيته الجزيئية، ولكن معظم هذه التعريفات تنقسم إلى فئتين، الجين المندلي أو الجين الجزيئي. [1] [5] [6] [7] [8]

الجين المندلي هو الجين الكلاسيكي لعلم الوراثة ويشير إلى أي سمة وراثية. هذا هو الجين الموصوف في الجين الأناني . [9] يمكن العثور على مناقشات أكثر شمولاً لهذا الإصدار من الجين في المقالات علم الوراثة ونظرة مركزية للتطور .

يُستخدم تعريف الجين الجزيئي بشكل أكثر شيوعًا في الكيمياء الحيوية وعلم الأحياء الجزيئي ومعظم علم الوراثة - الجين الذي يتم وصفه من حيث تسلسل الحمض النووي. [1] هناك العديد من التعريفات المختلفة لهذا الجين - بعضها مضلل أو غير صحيح. [5] [10]

اقترحت أعمال مبكرة جدًا في المجال الذي أصبح علم الوراثة الجزيئي مفهوم أن جينًا واحدًا يصنع بروتينًا واحدًا (في الأصل "جين واحد - إنزيم واحد"). [11] [12] ومع ذلك، تم اقتراح الجينات التي تنتج الحمض النووي الريبي الكابت في الخمسينيات من القرن العشرين [13] وبحلول الستينيات، كانت الكتب المدرسية تستخدم تعريفات الجينات الجزيئية التي تضمنت تلك التي تحدد جزيئات الحمض النووي الريبي الوظيفية مثل الحمض النووي الريبي الريبوسومي والحمض النووي الريبي الناقل (الجينات غير المشفرة) بالإضافة إلى الجينات المشفرة للبروتين. [14]

لا تزال فكرة وجود نوعين من الجينات تشكل جزءًا من تعريف الجين في أغلب الكتب المدرسية. على سبيل المثال،

الوظيفة الأساسية للجينوم هي إنتاج جزيئات الحمض النووي الريبي. يتم نسخ أجزاء مختارة من تسلسل نوكليوتيدات الحمض النووي الريبي إلى تسلسل نوكليوتيدات الحمض النووي الريبي المقابل، والذي يقوم إما بتشفير بروتين (إذا كان mRNA) أو يشكل جزيء RNA "بنيوي"، مثل جزيء الحمض النووي الريبي الناقل (tRNA) أو جزيء الحمض النووي الريبي الريبوسومي (rRNA). كل منطقة من حلزون الحمض النووي الريبي التي تنتج جزيء RNA وظيفي تشكل جينًا. [15]

نُعرِّف الجين بأنه تسلسل DNA يتم نسخه. ويشمل هذا التعريف الجينات التي لا تشفر البروتينات (ليست كل النسخ عبارة عن RNA مرسال). ويستبعد التعريف عادةً مناطق الجينوم التي تتحكم في النسخ ولكنها لا يتم نسخها بنفسها. وسوف نواجه بعض الاستثناءات لتعريفنا للجين - ومن المدهش أنه لا يوجد تعريف مُرضٍ تمامًا. [16]

الجين عبارة عن تسلسل DNA يشفر منتجًا قابلًا للانتشار. قد يكون هذا المنتج عبارة عن بروتين (كما هو الحال في أغلب الجينات) أو قد يكون RNA (كما هو الحال في الجينات التي تشفر tRNA وrRNA). السمة الحاسمة هي أن المنتج ينتشر بعيدًا عن موقع تخليقته للعمل في مكان آخر. [17]

الأجزاء المهمة من هذه التعريفات هي: (1) أن الجين يتوافق مع وحدة النسخ؛ (2) أن الجينات تنتج كل من mRNA وRNA غير المشفرة؛ و(3) تتحكم التسلسلات التنظيمية في التعبير الجيني ولكنها ليست جزءًا من الجين نفسه. ومع ذلك، هناك جزء مهم آخر من التعريف وقد تم التأكيد عليه في كتاب Kostas Kampourakis Making Sense of Genes .

لذلك، في هذا الكتاب، سوف أتناول الجينات باعتبارها تسلسلات من الحمض النووي تشفر المعلومات اللازمة لإنتاج منتجات وظيفية، سواء كانت بروتينات أو جزيئات الحمض النووي الريبي. وبتعبير "ترميز المعلومات"، أعني أن تسلسل الحمض النووي يستخدم كقالب لإنتاج جزيء الحمض النووي الريبي أو البروتين الذي يؤدي بعض الوظائف. [5]

إن التركيز على الوظيفة أمر ضروري لأن هناك أجزاء من الحمض النووي تنتج نسخًا غير وظيفية ولا يمكن اعتبارها جينات. وتشمل هذه الأمثلة الواضحة مثل الجينات الزائفة المنقولة بالإضافة إلى أمثلة أقل وضوحًا مثل الحمض النووي الريبي غير المرغوب فيه الناتج عن أخطاء النسخ. ولكي يتم اعتباره جينًا حقيقيًا، وفقًا لهذا التعريف، يجب على المرء أن يثبت أن النسخة لها وظيفة بيولوجية. [5]

كانت التكهنات المبكرة حول حجم الجين النموذجي مبنية على رسم الخرائط الجينية عالية الدقة وعلى حجم البروتينات وجزيئات الحمض النووي الريبي. بدا طول 1500 زوج قاعدي معقولاً في ذلك الوقت (1965). [14] كان هذا قائمًا على فكرة أن الجين هو الحمض النووي المسؤول بشكل مباشر عن إنتاج المنتج الوظيفي. كان اكتشاف الإنترونات في سبعينيات القرن العشرين يعني أن العديد من الجينات حقيقية النواة كانت أكبر بكثير مما يوحي به حجم المنتج الوظيفي. على سبيل المثال، يبلغ طول جينات ترميز البروتين الثديية النموذجية حوالي 62000 زوج قاعدي (المنطقة المنقولة) وبما أن هناك حوالي 20000 منها فإنها تشغل حوالي 35-40٪ من جينوم الثدييات (بما في ذلك الجينوم البشري). [18] [19] [20]

على الرغم من أن الجينات المشفرة للبروتينات والجينات غير المشفرة معروفة منذ أكثر من خمسين عامًا، إلا أن هناك عددًا من الكتب المدرسية ومواقع الويب والمنشورات العلمية التي لا تزال تعرّف الجين باعتباره تسلسلًا من الحمض النووي يحدد بروتينًا. بعبارة أخرى، يقتصر التعريف على الجينات المشفرة للبروتينات. فيما يلي مثال من مقال نُشر مؤخرًا في مجلة American Scientist.

... لتقييم الأهمية المحتملة للجينات الجديدة بشكل حقيقي، اعتمدنا على تعريف صارم لكلمة "جين" يتفق عليه كل الخبراء تقريبًا. أولاً، لكي يتم اعتبار تسلسل النوكليوتيدات جينًا حقيقيًا، يجب أن يكون هناك إطار قراءة مفتوح (ORF). يمكن اعتبار إطار القراءة المفتوح بمثابة "الجين نفسه"؛ يبدأ بعلامة بداية مشتركة لكل جين وينتهي بواحدة من ثلاث إشارات محتملة لخط النهاية. أحد الإنزيمات الرئيسية في هذه العملية، بوليميراز الحمض النووي الريبي، يندفع على طول خيط الحمض النووي مثل القطار على سكة حديدية أحادية، وينسخه إلى شكل الحمض النووي الريبي الرسول. هذه النقطة تقودنا إلى معيارنا المهم الثاني: الجين الحقيقي هو الجين الذي يتم نسخه وترجمته في نفس الوقت. أي أن الجين الحقيقي يستخدم أولاً كقالب لصنع الحمض النووي الريبي الرسول المؤقت، والذي يتم ترجمته بعد ذلك إلى بروتين. [21]

هذا التعريف المحدود شائع جدًا لدرجة أنه أدى إلى ظهور العديد من المقالات الحديثة التي تنتقد هذا "التعريف القياسي" وتدعو إلى تعريف جديد موسع يشمل الجينات غير المشفرة. ومع ذلك، لا يزال بعض الكتاب المعاصرين لا يعترفون بالجينات غير المشفرة على الرغم من أن هذا التعريف "الجديد" المزعوم تم الاعتراف به منذ أكثر من نصف قرن. [22] [23] [24]

على الرغم من أن بعض التعريفات يمكن تطبيقها على نطاق أوسع من غيرها، فإن التعقيد الأساسي لعلم الأحياء يعني أنه لا يمكن لأي تعريف لجين أن يلتقط جميع الجوانب بشكل مثالي. ليست كل الجينومات عبارة عن DNA (على سبيل المثال فيروسات RNA )، [25] فالأوبرونات البكتيرية عبارة عن مناطق متعددة لترميز البروتين منسوخة إلى mRNA كبيرة واحدة، والربط البديل يمكّن منطقة جينومية واحدة من ترميز منتجات منطقة متعددة والربط المتبادل يربط mRNAs من تسلسل ترميز أقصر عبر الجينوم. [26] [27] [28] نظرًا لأن التعريفات الجزيئية تستبعد عناصر مثل الإنترونات والمحفزات والمناطق التنظيمية الأخرى ، يُعتقد بدلاً من ذلك أنها "مرتبطة" بالجين وتؤثر على وظيفته.

في بعض الأحيان، يتم استخدام تعريف تشغيلي أوسع ليشمل تعقيد هذه الظواهر المتنوعة، حيث يتم تعريف الجين على أنه اتحاد تسلسلات جينومية تشفر مجموعة متماسكة من المنتجات الوظيفية المتداخلة المحتملة. [29] يصنف هذا التعريف الجينات حسب منتجاتها الوظيفية (البروتينات أو الحمض النووي الريبي) بدلاً من مواقع الحمض النووي الخاصة بها، مع تصنيف العناصر التنظيمية كمناطق مرتبطة بالجين . [29]

تاريخ

اكتشاف وحدات موروثة منفصلة

صورة فوتوغرافية لغريجور مندل
جريجور مندل

كان جريجور مندل (1822-1884) أول من اقترح وجود وحدات وراثية منفصلة . [30] ففي الفترة من 1857 إلى 1864، درس في برنو بالإمبراطورية النمساوية (جمهورية التشيك اليوم) أنماط الوراثة في 8000 نبات بازلاء صالح للأكل ، وتتبع السمات المميزة من الوالد إلى النسل. ووصفها رياضيًا بأنها 2 n  تركيبة حيث n هو عدد الخصائص المختلفة في البازلاء الأصلية. وعلى الرغم من أنه لم يستخدم مصطلح الجين ، إلا أنه أوضح نتائجه من حيث الوحدات الوراثية المنفصلة التي تؤدي إلى خصائص فيزيائية يمكن ملاحظتها. وقد سبق هذا الوصف التمييز الذي أجراه فيلهلم يوهانسن بين النمط الجيني (المادة الوراثية للكائن الحي) والنمط الظاهري (السمات التي يمكن ملاحظتها لهذا الكائن الحي). وكان مندل أيضًا أول من أظهر التوزيع المستقل ، والتمييز بين الصفات السائدة والمتنحية ، والتمييز بين متغاير الزيجوت ومتماثل الزيجوت ، وظاهرة الوراثة المتقطعة.

قبل عمل مندل، كانت النظرية السائدة في الوراثة هي نظرية الوراثة المختلطة ، [31] والتي اقترحت أن كل والد ساهم بالسوائل في عملية الإخصاب وأن سمات الوالدين امتزجت واختلطت لإنتاج النسل. طور تشارلز داروين نظرية الوراثة التي أطلق عليها اسم pangenesis ، من الكلمة اليونانية pan ("الكل، الكل") وgenesis ("الولادة") / genos ("الأصل"). [32] [33] استخدم داروين مصطلح gemmule لوصف الجسيمات الافتراضية التي ستختلط أثناء التكاثر.

مر عمل مندل دون أن يلاحظه أحد إلى حد كبير بعد نشره لأول مرة في عام 1866، ولكن أعيد اكتشافه في أواخر القرن التاسع عشر من قبل هوجو دي فريس وكارل كورينز وإريك فون تشيرماك ، الذين (ادعوا أنهم) توصلوا إلى استنتاجات مماثلة في أبحاثهم الخاصة. [34] على وجه التحديد، في عام 1889، نشر هوجو دي فريس كتابه Intracellular Pangenesis ، [35] حيث افترض أن الشخصيات المختلفة لديها حاملات وراثية فردية وأن وراثة السمات المحددة في الكائنات الحية تأتي في الجسيمات. أطلق دي فريس على هذه الوحدات اسم "pangenes" ( Pangens بالألمانية)، بعد نظرية pangenesis لداروين عام 1868.

بعد عشرين عامًا، في عام 1909، قدم فيلهلم يوهانسن مصطلح "الجين" (مستوحى من الكلمة اليونانية القديمة : γόνος، gonos ، والتي تعني النسل والتكاثر) [36] ، وفي عام 1906، قدم ويليام باتيسون مصطلح " علم الوراثة " [37] [29] بينما استخدم إدوارد ستراسبورجر ، من بين آخرين، مصطلح "بانجين" للوحدة الفيزيائية والوظيفية الأساسية للوراثة. [35] : مقدمة المترجم، viii 


اكتشاف الحمض النووي

استمر التقدم في فهم الجينات والوراثة طوال القرن العشرين. وقد ثبت أن حمض الديوكسي ريبونوكلييك (DNA) هو المستودع الجزيئي للمعلومات الوراثية من خلال التجارب التي أجريت في الأربعينيات والخمسينيات من القرن العشرين. [38] [39] تمت دراسة بنية الحمض النووي بواسطة روزاليند فرانكلين وموريس ويلكنز باستخدام علم البلورات بالأشعة السينية ، مما دفع جيمس د. واتسون وفرانسيس كريك إلى نشر نموذج لجزيء الحمض النووي مزدوج السلسلة الذي أشارت قواعده النوكليوتيدية المزدوجة إلى فرضية مقنعة لآلية التضاعف الجيني. [40] [41]

في أوائل الخمسينيات من القرن العشرين، كان الرأي السائد هو أن الجينات الموجودة في الكروموسوم تعمل مثل كيانات منفصلة مرتبة مثل الخرز على خيط. أظهرت تجارب بنزر باستخدام الطفرات المعيبة في منطقة rII من البكتيريا T4 (1955-1959) أن الجينات الفردية لها بنية خطية بسيطة ومن المرجح أن تكون معادلة لقسم خطي من الحمض النووي. [42] [43]

وقد أسس هذا البحث بشكل جماعي العقيدة المركزية لعلم الأحياء الجزيئي ، والتي تنص على أن البروتينات تُترجم من الحمض النووي الريبي ، الذي يُنسخ من الحمض النووي . وقد ثبت منذ ذلك الحين أن هذه العقيدة بها استثناءات، مثل النسخ العكسي في الفيروسات الرجعية . وتُعرف الدراسة الحديثة لعلم الوراثة على مستوى الحمض النووي باسم علم الوراثة الجزيئي .

في عام 1972، كان والتر فيرس وفريقه أول من حدد تسلسل الجين: وهو تسلسل بروتين غلاف البكتيريا MS2 . [44] أدى التطوير اللاحق لتسلسل الحمض النووي لإنهاء السلسلة في عام 1977 بواسطة فريدريك سانجر إلى تحسين كفاءة التسلسل وتحويله إلى أداة معملية روتينية. [45] تم استخدام نسخة آلية من طريقة سانجر في المراحل المبكرة من مشروع الجينوم البشري . [46]

التوليف الحديث وخلفائه

تُسمى النظريات التي تم تطويرها في أوائل القرن العشرين لدمج علم الوراثة المندلي مع التطور الدارويني بالتركيب الحديث ، وهو مصطلح قدمه جوليان هكسلي . [47]

وقد أكد جورج سي ويليامز على وجهة النظر هذه للتطور من خلال وجهة نظره التي تركز على الجينات للتطور . فقد اقترح أن الجين المندلي هو وحدة من وحدات الانتقاء الطبيعي مع التعريف التالي: "ما ينفصل ويعاد تجميعه بتردد ملحوظ". [48] : 24  وقد روج ريتشارد دوكينز للأفكار ذات الصلة التي تؤكد على مركزية الجينات المندلية وأهمية الانتقاء الطبيعي في التطور . [9] [49]

أدى تطوير نظرية التطور المحايدة في أواخر الستينيات إلى الاعتراف بأن الانجراف الجيني العشوائي هو لاعب رئيسي في التطور وأن النظرية المحايدة يجب أن تكون الفرضية الصفرية للتطور الجزيئي. [50] أدى هذا إلى بناء الأشجار التطورية وتطوير الساعة الجزيئية ، والتي تعد أساس جميع تقنيات التأريخ باستخدام تسلسلات الحمض النووي. لا تقتصر هذه التقنيات على تسلسلات الجينات الجزيئية ولكن يمكن استخدامها على جميع أجزاء الحمض النووي في الجينوم.

الأساس الجزيئي

مخطط التركيب الكيميائي للحمض النووي يوضح كيف يتكون الحلزون المزدوج من سلسلتين من العمود الفقري من السكر والفوسفات مع قواعد تتجه إلى الداخل وتحديدًا اقتران القواعد من A إلى T ومن C إلى G بروابط هيدروجينية.
التركيب الكيميائي لقطعة مكونة من أربعة أزواج قواعد من حلزون مزدوج للحمض النووي . تعمل سلاسل العمود الفقري من السكر والفوسفات في اتجاهين متعاكسين مع توجيه القواعد إلى الداخل، مما يؤدي إلى اقتران القواعد A إلى T و C إلى G بروابط هيدروجينية .

الحمض النووي

تشفر الغالبية العظمى من الكائنات الحية جيناتها في خيوط طويلة من الحمض النووي ( DNA ). يتكون الحمض النووي من سلسلة مكونة من أربعة أنواع من وحدات النوكليوتيد الفرعية ، كل منها تتكون من: سكر مكون من خمس ذرات كربون ( 2 - ديوكسي ريبوز )، ومجموعة فوسفات ، وواحدة من القواعد الأربع الأدينين والسيتوزين والجوانين والثايمين . [ 51] : 2.1 

تلتف سلسلتان من الحمض النووي حول بعضهما البعض لتكوين حلزون مزدوج للحمض النووي مع هيكل الفوسفات والسكر الذي يلتف حول الخارج، والقواعد تشير إلى الداخل مع اقتران الأدينين بالثايمين والغوانين بالسيتوزين. تحدث خصوصية اقتران القواعد لأن الأدينين والثايمين يصطفان لتكوين رابطتين هيدروجينيتين ، بينما يشكل السيتوزين والغوانين ثلاث روابط هيدروجينية. لذلك، يجب أن يكون الشريطان في الحلزون المزدوج متكاملين ، مع تطابق تسلسل القواعد بحيث يتم اقتران الأدينين في شريط واحد مع الثيمين في الشريط الآخر، وهكذا. [51] : 4.1 

بسبب التركيب الكيميائي لبقايا البنتوز للقواعد، فإن خيوط الحمض النووي لها اتجاهية. يحتوي أحد طرفي بوليمر الحمض النووي على مجموعة هيدروكسيل مكشوفة على الديوكسي ريبوز ؛ وهذا ما يُعرف بالطرف 3' للجزيء. يحتوي الطرف الآخر على مجموعة فوسفات مكشوفة ؛ وهذا هو الطرف 5' . يعمل سلسلتا الحلزون المزدوج في اتجاهين متعاكسين. يحدث تخليق الأحماض النووية، بما في ذلك تكرار الحمض النووي والنسخ في الاتجاه 5'→3'، لأن النيوكليوتيدات الجديدة تُضاف عبر تفاعل إزالة الماء الذي يستخدم الهيدروكسيل المكشوف 3' كنواة محبة للنواة . [52] : 27.2 

يبدأ التعبير عن الجينات المشفرة في الحمض النووي بنسخ الجين إلى الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين، وهو نوع ثانٍ من الأحماض النووية يشبه الحمض النووي إلى حد كبير، ولكن وحداته الأحادية تحتوي على سكر الريبوز بدلاً من الديوكسي ريبوز . يحتوي الحمض النووي الريبوزي أيضًا على قاعدة اليوراسيل بدلاً من الثايمين . جزيئات الحمض النووي الريبوزي أقل استقرارًا من الحمض النووي وعادةً ما تكون أحادية السلسلة. تتكون الجينات التي تشفر البروتينات من سلسلة من تسلسلات ثلاثية النوكليوتيدات تسمى الكودونات ، والتي تعمل بمثابة "كلمات" في "اللغة" الجينية. يحدد الرمز الجيني المراسلات أثناء ترجمة البروتين بين الكودونات والأحماض الأمينية . الرمز الجيني هو نفسه تقريبًا لجميع الكائنات الحية المعروفة. [51] : 4.1 

الكروموسومات

رسم كروموسومي مجهري لذكر بشري يظهر 23 زوجًا من الكروموسومات. يبلغ حجم الكروموسومات الأكبر حجمًا حوالي 10 أضعاف حجم الكروموسومات الأصغر. [53]
مخطط كروموسومي تخطيطي لإنسان، مع أشرطة وأشرطة فرعية موضحة. يُظهر مناطق داكنة وبيضاء على شريط G. يُظهر 22 كروموسومًا متماثلًا ، كل من الإصدارات الذكرية (XY) والأنثوية (XX) من الكروموسوم الجنسي (أسفل اليمين)، بالإضافة إلى جينوم الميتوكوندريا (أسفل اليسار).

يُعرف المكمل الكلي للجينات في الكائن الحي أو الخلية باسم الجينوم الخاص بها ، والذي قد يتم تخزينه على كروموسوم واحد أو أكثر . يتكون الكروموسوم من حلزون DNA واحد طويل جدًا يتم فيه ترميز آلاف الجينات. [51] : 4.2  تسمى منطقة الكروموسوم التي يقع فيها جين معين بموضعه . يحتوي كل موضع على أليل واحد من الجين؛ ومع ذلك، قد يكون لدى أعضاء مجموعة سكانية أليلات مختلفة في الموضع، ولكل منها تسلسل جيني مختلف قليلاً.

يتم تخزين غالبية الجينات حقيقية النواة على مجموعة من الكروموسومات الخطية الكبيرة. يتم تعبئة الكروموسومات داخل النواة في مجمع مع بروتينات التخزين تسمى الهستونات لتشكيل وحدة تسمى النوكليوسوم . يسمى الحمض النووي المعبأ والمكثف بهذه الطريقة بالكروماتين . [51] : 4.2  الطريقة التي يتم بها تخزين الحمض النووي على الهستونات، بالإضافة إلى التعديلات الكيميائية للهستون نفسه، تنظم ما إذا كانت منطقة معينة من الحمض النووي يمكن الوصول إليها للتعبير الجيني . بالإضافة إلى الجينات، تحتوي الكروموسومات حقيقية النواة على تسلسلات تشارك في ضمان نسخ الحمض النووي دون تدهور المناطق النهائية وفرزها في الخلايا الوليدة أثناء انقسام الخلايا: أصول التضاعف ، والتيلوميرات ، والمركز . [ 51] : 4.2  أصول التضاعف هي مناطق التسلسل حيث يتم بدء مضاعفة الحمض النووي لعمل نسختين من الكروموسوم. التيلوميرات هي امتدادات طويلة من التسلسلات المتكررة التي تغطي نهايات الكروموسومات الخطية وتمنع تدهور المناطق المشفرة والتنظيمية أثناء تكرار الحمض النووي . يتناقص طول التيلوميرات في كل مرة يتم فيها تكرار الجينوم وقد ثبت تورطه في عملية الشيخوخة . [54] مطلوب المركزومير لربط ألياف المغزل لفصل الكروماتيدات الشقيقة إلى خلايا ابنة أثناء انقسام الخلايا . [51] : 18.2 

تخزن بدائيات النوى ( البكتيريا والعتائق ) جينوماتها عادةً على كروموسوم دائري واحد كبير . وبالمثل، تحتوي بعض العضيات حقيقية النواة على كروموسوم دائري متبقي به عدد صغير من الجينات. [51] : 14.4  تكمل بدائيات النوى أحيانًا كروموسومها بدوائر صغيرة إضافية من الحمض النووي تسمى البلازميدات ، والتي عادةً ما تشفر عددًا قليلاً فقط من الجينات ويمكن نقلها بين الأفراد. على سبيل المثال، عادةً ما يتم ترميز جينات مقاومة المضادات الحيوية على بلازميدات بكتيرية ويمكن تمريرها بين الخلايا الفردية، حتى تلك التي تنتمي إلى أنواع مختلفة، عبر نقل الجينات الأفقي . [55]

في حين أن كروموسومات بدائيات النوى كثيفة الجينات نسبيًا، فإن كروموسومات حقيقيات النوى غالبًا ما تحتوي على مناطق من الحمض النووي لا تؤدي أي وظيفة واضحة. تحتوي حقيقيات النوى أحادية الخلية البسيطة على كميات صغيرة نسبيًا من هذا الحمض النووي، في حين تحتوي جينومات الكائنات متعددة الخلايا المعقدة ، بما في ذلك البشر، على غالبية مطلقة من الحمض النووي بدون وظيفة محددة. [56] غالبًا ما يُشار إلى هذا الحمض النووي باسم " الحمض النووي غير المرغوب فيه ". ومع ذلك، تشير التحليلات الأحدث إلى أنه على الرغم من أن الحمض النووي المشفر للبروتين يشكل بالكاد 2٪ من الجينوم البشري ، إلا أن حوالي 80٪ من القواعد في الجينوم قد يتم التعبير عنها، لذلك قد يكون مصطلح "الحمض النووي غير المرغوب فيه" تسمية خاطئة. [26]

البنية والوظيفة

بناء

الصورة أعلاه تحتوي على روابط قابلة للنقر
بنية جين ترميز البروتين في حقيقيات النوى . يتحكم التسلسل التنظيمي في متى وأين يحدث التعبير لمنطقة ترميز البروتين ( باللون الأحمر). تنظم مناطق المحفز والمعزز (باللون الأصفر) نسخ الجين إلى ما قبل الرنا المرسال الذي تم تعديله لإزالة الإنترونات (باللون الرمادي الفاتح) وإضافة غطاء 5' وذيل بولي-أ (باللون الرمادي الداكن). تنظم مناطق الرنا المرسال 5' و 3' غير المترجمة (باللون الأزرق) الترجمة إلى المنتج البروتيني النهائي. [57]
الصورة أعلاه تحتوي على روابط قابلة للنقر
بنية الأوبرونات البدائية للجينات المشفرة للبروتين. يتحكم التسلسل التنظيمي في وقت حدوث التعبير عن مناطق ترميز البروتين المتعددة (باللون الأحمر). تنظم مناطق المحفز والمشغل والمعزز (باللون الأصفر ) نسخ الجين إلى mRNA. تنظم مناطق mRNA غير المترجمة (باللون الأزرق) الترجمة إلى المنتجات البروتينية النهائية. [57]

يتكون هيكل الجين المشفر للبروتين من العديد من العناصر التي غالبًا ما يكون تسلسل ترميز البروتين الفعلي جزءًا صغيرًا منها فقط. وتشمل هذه العناصر الإنترونات والمناطق غير المترجمة من mRNA الناضج. يمكن أن تحتوي الجينات غير المشفرة أيضًا على إنترونات يتم إزالتها أثناء المعالجة لإنتاج RNA الوظيفي الناضج.

ترتبط جميع الجينات بتسلسلات تنظيمية مطلوبة للتعبير عنها. أولاً، تتطلب الجينات تسلسل مُروِّج . يتم التعرف على المُروِّج وربطه بعوامل النسخ التي تجند وتساعد بوليميراز الحمض النووي الريبي على الارتباط بالمنطقة لبدء النسخ. [51] : 7.1  يحدث التعرف عادةً كتسلسل إجماع مثل مربع TATA . يمكن أن يحتوي الجين على أكثر من مُروِّج، مما ينتج عنه RNAs الرسول ( mRNA ) التي تختلف في مدى امتدادها في النهاية 5'. [58] تحتوي الجينات عالية النسخ على تسلسلات مُروِّج "قوية" تشكل ارتباطات قوية بعوامل النسخ، وبالتالي تبدأ النسخ بمعدل مرتفع. تحتوي جينات أخرى على مُروِّجات "ضعيفة" تشكل ارتباطات ضعيفة بعوامل النسخ وتبدأ النسخ بشكل أقل تكرارًا. [51] : 7.2  تكون مناطق المُروِّج حقيقية النواة أكثر تعقيدًا وصعوبة في التعرف عليها من المُروِّجات بدائية النواة . [51] : 7.3 

بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تحتوي الجينات على مناطق تنظيمية تقع على بعد عدة كيلوباسات أعلى أو أسفل الجين مما يغير التعبير. تعمل هذه المناطق عن طريق الارتباط بعوامل النسخ التي تتسبب بعد ذلك في تشابك الحمض النووي بحيث يصبح التسلسل التنظيمي (وعامل النسخ المرتبط) قريبًا من موقع ربط بوليميراز الحمض النووي الريبي. [59] على سبيل المثال، تزيد المعززات من النسخ عن طريق ربط بروتين منشط يساعد بعد ذلك في تجنيد بوليميراز الحمض النووي الريبي إلى المحفز؛ وعلى العكس من ذلك، ترتبط المثبطات ببروتينات القمع وتجعل الحمض النووي أقل توفرًا لبوليميراز الحمض النووي الريبي. [60]

يحتوي الحمض النووي الريبي الرسول الناضج الناتج عن الجينات المشفرة للبروتين على مناطق غير مترجمة في كلا الطرفين والتي تحتوي على مواقع ربط للريبوسومات وبروتينات ربط الحمض النووي الريبي و miRNA وكذلك المنهي وكودونات البداية والنهاية . [61] بالإضافة إلى ذلك، تحتوي معظم أطر القراءة المفتوحة حقيقية النواة على إنترونات غير مترجمة ، والتي تتم إزالتها وإكسونات ، والتي يتم توصيلها معًا في عملية تُعرف باسم ربط الحمض النووي الريبي . أخيرًا، يتم تحديد نهايات نُسخ الجينات من خلال مواقع الانشطار والبولي أدينيل (CPA) ، حيث يتم شق ما قبل mRNA المنتج حديثًا وإضافة سلسلة من ~200 أحادي فوسفات الأدينوزين في الطرف 3. يحمي ذيل البولي (A) mRNA الناضج من التحلل وله وظائف أخرى تؤثر على الترجمة والتوطين ونقل النسخة من النواة. يؤدي الربط، متبوعًا بـ CPA، إلى توليد mRNA الناضج النهائي ، والذي يشفر البروتين أو منتج الحمض النووي الريبي. [62]

تحتوي العديد من الجينات غير المشفرة في حقيقيات النوى على آليات إنهاء نسخ مختلفة ولا تحتوي على ذيول متعددة (A).

يتم تنظيم العديد من الجينات البدائية في أوبيرونات ، مع تسلسلات متعددة لترميز البروتين يتم نسخها كوحدة واحدة. [63] [64] يتم نسخ الجينات في الأوبيرون على هيئة رنا رسول مستمر ، يشار إليه باسم mRNA متعدد السيسترون . مصطلح سيسترون في هذا السياق يعادل الجين. غالبًا ما يتم التحكم في نسخ mRNA للأوبرون بواسطة قمع يمكن أن يحدث في حالة نشطة أو غير نشطة اعتمادًا على وجود مستقلبات معينة. [65] عندما يكون نشطًا، يرتبط القمع بتسلسل الحمض النووي في بداية الأوبيرون، يسمى منطقة المشغل ، ويقمع نسخ الأوبيرون ؛ عندما يكون القمع غير نشط يمكن أن يحدث نسخ الأوبيرون (انظر على سبيل المثال أوبيرون Lac ). عادةً ما يكون لمنتجات جينات الأوبيرون وظائف ذات صلة وتشارك في نفس الشبكة التنظيمية . [51] : 7.3 

تعقيد

على الرغم من أن العديد من الجينات لها هياكل بسيطة، كما هو الحال مع الكثير من علم الأحياء، إلا أن البعض الآخر يمكن أن يكون معقدًا للغاية أو يمثل حالات حافة غير عادية. غالبًا ما تحتوي الجينات حقيقية النواة على إنترونات أكبر بكثير من إكسوناتها، [66] [67] ويمكن أن تحتوي هذه الإنترونات حتى على جينات أخرى متداخلة داخلها . [68] قد تكون المعززات المرتبطة بعيدة عن الكيلوبايس، أو حتى على كروموسومات مختلفة تمامًا تعمل عن طريق الاتصال المادي بين كروموسومين. [69] [70] يمكن لجين واحد ترميز العديد من المنتجات الوظيفية المختلفة عن طريق الوصل البديل ، وعلى العكس من ذلك، قد يتم تقسيم الجين عبر الكروموسومات ولكن يتم ربط هذه النسخ معًا مرة أخرى في تسلسل وظيفي عن طريق الوصل المتبادل . [71] من الممكن أيضًا أن تشترك الجينات المتداخلة في بعض تسلسل الحمض النووي الخاص بها، إما على خيوط متقابلة أو نفس السلسلة (في إطار قراءة مختلف، أو حتى نفس إطار القراءة). [72]

التعبير الجيني

في جميع الكائنات الحية، هناك خطوتان مطلوبتان لقراءة المعلومات المشفرة في الحمض النووي للجين وإنتاج البروتين الذي يحدده. أولاً، يتم نسخ الحمض النووي للجين إلى الحمض النووي الريبي الرسول ( mRNA ). [51] : 6.1  ثانيًا، يتم ترجمة mRNA إلى بروتين. [51] : 6.2  لا يزال يتعين على الجينات المشفرة للحمض النووي الريبي أن تمر بالخطوة الأولى، ولكن لا يتم ترجمتها إلى بروتين. [73] تسمى عملية إنتاج جزيء وظيفي بيولوجيًا إما من الحمض النووي الريبي أو البروتين بالتعبير الجيني ، ويسمى الجزيء الناتج منتجًا جينيًا .

الشفرة الوراثية

جزيء RNA يتكون من نيوكليوتيدات. يتم الإشارة إلى مجموعات من ثلاثة نيوكليوتيدات على أنها كودونات، حيث يتوافق كل منها مع حمض أميني محدد.
مخطط لجزيء RNA أحادي السلسلة يوضح سلسلة من الكودونات ذات الثلاث قواعد . يتوافق كل كودون ثلاثي النوكليوتيدات مع حمض أميني عند ترجمته إلى بروتين.

يحدد تسلسل النوكليوتيدات في الحمض النووي للجين تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين من خلال الشفرة الوراثية . مجموعات من ثلاثة نيوكليوتيدات، تُعرف باسم الكودونات ، كل منها يتوافق مع حمض أميني معين. [51] : 6  تم إثبات مبدأ أن ثلاث قواعد متسلسلة من الحمض النووي تشفر كل حمض أميني في عام 1961 باستخدام طفرات الإطار في جين rIIB من البكتيريا العاثية T4 [74] (انظر تجربة كريك وبرينر وآخرون ).

بالإضافة إلى ذلك، يشير " كود البداية " وثلاثة " كودونات التوقف " إلى بداية ونهاية منطقة ترميز البروتين . هناك 64 كودونًا محتملًا (أربعة نيوكليوتيدات محتملة في كل من المواضع الثلاثة، وبالتالي 4 3  كودونات محتملة) و20 حمضًا أمينيًا قياسيًا فقط؛ وبالتالي فإن الكود زائد عن الحاجة ويمكن لكودونات متعددة تحديد نفس الحمض الأميني. المراسلات بين الكودونات والأحماض الأمينية عالمية تقريبًا بين جميع الكائنات الحية المعروفة. [75]

النسخ

تنتج عملية النسخ جزيء RNA أحادي السلسلة المعروف باسم messenger RNA ، والذي تكون تسلسل نوكليوتيداته مكملًا للحمض النووي الذي نُسخ منه. [51] : 6.1  يعمل mRNA كوسيط بين جين الحمض النووي ومنتج البروتين النهائي. يُستخدم الحمض النووي للجين كقالب لتوليد mRNA مكمل . يتطابق mRNA مع تسلسل شريط ترميز الحمض النووي للجين لأنه يتم تصنيعه كمكمل لشريط القالب . يتم إجراء النسخ بواسطة إنزيم يسمى بوليميراز الحمض النووي الريبي ، والذي يقرأ شريط القالب في الاتجاه من 3' إلى 5'  ويصنع الحمض النووي الريبي من 5' إلى 3' . لبدء النسخ، يتعرف البوليميراز أولاً على منطقة المحفز للجين ويرتبط بها . وبالتالي، فإن الآلية الرئيسية لتنظيم الجينات هي حجب أو عزل منطقة المحفز، إما عن طريق الارتباط الوثيق بجزيئات القمع التي تحجب البوليميراز جسديًا أو عن طريق تنظيم الحمض النووي بحيث لا يمكن الوصول إلى منطقة المحفز. [51] : 7 

في بدائيات النوى ، يحدث النسخ في السيتوبلازم ؛ بالنسبة للنسخ الطويلة جدًا، قد تبدأ الترجمة عند الطرف 5' من الحمض النووي الريبي بينما لا يزال الطرف 3' قيد النسخ. في حقيقيات النوى ، يحدث النسخ في النواة، حيث يتم تخزين الحمض النووي للخلية. يُعرف جزيء الحمض النووي الريبي الذي ينتجه البوليميراز باسم النسخة الأولية ويخضع لتعديلات ما بعد النسخ قبل تصديره إلى السيتوبلازم للترجمة. أحد التعديلات التي يتم إجراؤها هو ربط الإنترونات وهي تسلسلات في المنطقة المنسوخة لا تشفر بروتينًا. يمكن أن تؤدي آليات الربط البديلة إلى نسخ ناضجة من نفس الجين لها تسلسلات مختلفة وبالتالي تشفر لبروتينات مختلفة. هذا هو شكل رئيسي من أشكال التنظيم في الخلايا حقيقية النوى ويحدث أيضًا في بعض بدائيات النوى. [51] : 7.5  [76]

ترجمة

جين مشفر للبروتين في الحمض النووي يتم نسخه وترجمته إلى بروتين وظيفي أو جين غير مشفر للبروتين يتم نسخه إلى حمض نووي ريبوزي وظيفي
يتم نسخ الجينات المشفرة للبروتين إلى وسيط mRNA ، ثم ترجمتها إلى بروتين وظيفي . يتم نسخ الجينات المشفرة للـ RNA إلى RNA غير المشفر الوظيفي ( PDB : 3BSE، 1OBB، 3TRA ​).

الترجمة هي العملية التي يتم من خلالها استخدام جزيء mRNA الناضج كقالب لتوليف بروتين جديد . [51] : 6.2  تتم الترجمة بواسطة الريبوسومات ، وهي مجمعات كبيرة من الحمض النووي الريبي والبروتين مسؤولة عن تنفيذ التفاعلات الكيميائية لإضافة أحماض أمينية جديدة إلى سلسلة بولي ببتيد متنامية عن طريق تكوين روابط ببتيدية . تتم قراءة الشفرة الجينية بثلاثة نيوكليوتيدات في كل مرة، في وحدات تسمى الكودونات ، من خلال التفاعلات مع جزيئات الحمض النووي الريبي المتخصصة تسمى الحمض النووي الريبي الناقل (tRNA). يحتوي كل tRNA على ثلاث قواعد غير مقترنة تُعرف باسم الكودون المضاد وهي مكملة للكودون الذي يقرأه على mRNA. يرتبط tRNA أيضًا تساهميًا بالحمض الأميني المحدد بواسطة الكودون التكميلي. عندما يرتبط tRNA بكودونه التكميلي في خيط mRNA، يربط الريبوسوم حمولته من الأحماض الأمينية بسلسلة البولي ببتيد الجديدة، والتي يتم تصنيعها من الطرف الأميني إلى الطرف الكربوكسيلي . أثناء وبعد عملية التخليق، يجب أن تطوى معظم البروتينات الجديدة إلى بنيتها النشطة ثلاثية الأبعاد قبل أن تتمكن من أداء وظائفها الخلوية. [51] : 3 

أنظمة

يتم تنظيم الجينات بحيث يتم التعبير عنها فقط عندما تكون هناك حاجة إلى المنتج، حيث يعتمد التعبير على موارد محدودة. [51] : 7  تنظم الخلية التعبير الجيني الخاص بها اعتمادًا على بيئتها الخارجية (مثل العناصر الغذائية المتاحة ودرجة الحرارة والضغوط الأخرى )، وبيئتها الداخلية (مثل دورة انقسام الخلايا ، والتمثيل الغذائي ، وحالة العدوى )، ودورها المحدد إذا كانت في كائن متعدد الخلايا . يمكن تنظيم التعبير الجيني في أي خطوة: من بدء النسخ ، إلى معالجة الحمض النووي الريبي ، إلى التعديل بعد الترجمة للبروتين. كان تنظيم جينات أيض اللاكتوز في E. coli ( lac operon ) أول آلية من هذا القبيل تم وصفها في عام 1961. [77]

جينات الحمض النووي الريبوزي

يتم نسخ جين ترميز البروتين النموذجي أولاً إلى الحمض النووي الريبي كوسيط في تصنيع المنتج البروتيني النهائي. [51] : 6.1  في حالات أخرى، تكون جزيئات الحمض النووي الريبي هي المنتجات الوظيفية الفعلية، كما هو الحال في تخليق الحمض النووي الريبي الريبوسومي والحمض النووي الريبي الناقل . بعض الحمض النووي الريبي المعروف باسم الريبوزيمات قادر على القيام بوظيفة إنزيمية ، في حين أن البعض الآخر مثل microRNAs و riboswitches له أدوار تنظيمية. تُعرف تسلسلات الحمض النووي الريبي التي يتم نسخ مثل هذه الحمض النووي الريبي منها باسم جينات الحمض النووي الريبي غير المشفرة . [73]

تخزن بعض الفيروسات جينوماتها بالكامل في شكل RNA ، ولا تحتوي على DNA على الإطلاق. [78] [79] ولأنها تستخدم RNA لتخزين الجينات، فقد تقوم مضيفاتها الخلوية بتخليق بروتيناتها بمجرد إصابتها ودون تأخير في انتظار النسخ. [80] من ناحية أخرى، تتطلب الفيروسات الرجعية RNA ، مثل فيروس نقص المناعة البشرية ، النسخ العكسي لجينومها من RNA إلى DNA قبل أن يتم تخليق بروتيناتها.

الميراث

توضيح للوراثة الجسدية المتنحية. كل والد لديه أليل أزرق واحد وأليل أبيض واحد. كل من أطفالهما الأربعة يرثون أليلًا واحدًا من كل والد بحيث ينتهي الأمر بأحد الأطفال بأليلين أزرقين، وطفل واحد لديه أليلين أبيضين وطفلان لديهما أليل واحد من كل منهما. فقط الطفل الذي يحمل كلا الأليلين الأزرقين يظهر السمة لأن السمة متنحية.
وراثة جين له أليلين مختلفين (أزرق وأبيض). يقع الجين على كروموسوم جسمي . الأليل الأبيض متنحي للأليل الأزرق. احتمالية كل نتيجة في جيل الأطفال هي ربع، أو 25 في المائة.

ترث الكائنات الحية جيناتها من والديها. ترث الكائنات الحية اللاجنسيّة ببساطة نسخة كاملة من جينوم والديها. تمتلك الكائنات الحية الجنسية نسختين من كل كروموسوم لأنها ترث مجموعة كاملة من كل والد. [51] : 1 

الوراثة المندلية

وفقًا للوراثة المندلية ، فإن الاختلافات في النمط الظاهري للكائن الحي (الخصائص الفيزيائية والسلوكية الملحوظة) ترجع جزئيًا إلى الاختلافات في النمط الجيني (مجموعة معينة من الجينات). يحدد كل جين سمة معينة بتسلسل مختلف من الجين ( الأليلات ) مما يؤدي إلى ظهور أنماط ظاهرية مختلفة. تحتوي معظم الكائنات حقيقية النواة (مثل نباتات البازلاء التي عمل عليها مندل) على أليلين لكل سمة، أحدهما موروث من كل والد. [51] : 20 

قد تكون الأليلات في موضع وراثي سائدة أو متنحية ؛ حيث تؤدي الأليلات السائدة إلى ظهور النمط الظاهري المقابل لها عند اقترانها بأي أليل آخر لنفس السمة، في حين تؤدي الأليلات المتنحية إلى ظهور النمط الظاهري المقابل لها فقط عند اقترانها بنسخة أخرى من نفس الأليل. إذا كنت تعرف الأنماط الجينية للكائنات الحية، فيمكنك تحديد الأليلات السائدة والأليلات المتنحية. على سبيل المثال، إذا كان الأليل الذي يحدد السيقان الطويلة في نباتات البازلاء سائدًا على الأليل الذي يحدد السيقان القصيرة، فإن نباتات البازلاء التي ترث أليلًا طويلًا واحدًا من أحد الوالدين وأليلًا قصيرًا واحدًا من الوالد الآخر سيكون لها أيضًا سيقان طويلة. أظهر عمل مندل أن الأليلات تتنوع بشكل مستقل في إنتاج الأمشاج ، أو الخلايا الجرثومية ، مما يضمن التباين في الجيل التالي. على الرغم من أن الوراثة المندلية تظل نموذجًا جيدًا للعديد من السمات التي تحددها الجينات الفردية (بما في ذلك عدد من الاضطرابات الوراثية المعروفة )، إلا أنها لا تشمل العمليات الفيزيائية لتضاعف الحمض النووي وانقسام الخلايا. [81] [82]

تكرار الحمض النووي وانقسام الخلايا

يعتمد نمو وتطور وتكاثر الكائنات الحية على انقسام الخلايا ؛ وهي العملية التي تنقسم بها خلية واحدة إلى خليتين ابنيتين متطابقتين عادةً . ويتطلب هذا أولاً عمل نسخة مكررة من كل جين في الجينوم في عملية تسمى تكرار الحمض النووي . [51] : 5.2  يتم عمل النسخ بواسطة إنزيمات متخصصة تُعرف باسم بوليميرات الحمض النووي ، والتي "تقرأ" أحد خيطي الحمض النووي الحلزوني المزدوج، والمعروف باسم خيط القالب، وتصنع خيطًا مكملًا جديدًا. ولأن حلزون الحمض النووي المزدوج متماسك عن طريق اقتران القواعد ، فإن تسلسل أحد الخيطين يحدد تمامًا تسلسل مكمله؛ وبالتالي، لا يحتاج سوى خيط واحد إلى القراءة بواسطة الإنزيم لإنتاج نسخة مطابقة. عملية تكرار الحمض النووي شبه محافظة ؛ أي أن نسخة الجينوم التي ترثها كل خلية ابنة تحتوي على خيط أصلي واحد وخيط جديد تم تصنيعه من الحمض النووي. [51] : 5.2 

تم قياس معدل تكرار الحمض النووي في الخلايا الحية لأول مرة باعتباره معدل استطالة الحمض النووي لـ T4 في البكتيريا القولونية المصابة بالعاثيات، ووجد أنه سريع بشكل مثير للإعجاب. [83] خلال فترة الزيادة الأسيّة للحمض النووي عند 37 درجة مئوية، كان معدل الاستطالة 749 نوكليوتيدًا في الثانية.

بعد مضاعفة الحمض النووي، يجب على الخلية أن تفصل فعليًا نسختي الجينوم وتنقسم إلى خليتين منفصلتين مرتبطتين بالغشاء. [51] : 18.2  في بدائيات النوى  ( البكتيريا والعتائق ) يحدث هذا عادةً من خلال عملية بسيطة نسبيًا تسمى الانشطار الثنائي ، حيث يرتبط كل جينوم دائري بغشاء الخلية وينفصل إلى الخلايا الابنة حيث ينثني الغشاء لتقسيم السيتوبلازم إلى قسمين مرتبطين بالغشاء. الانشطار الثنائي سريع للغاية مقارنة بمعدلات انقسام الخلايا في حقيقيات النوى . انقسام الخلايا حقيقية النوى هو عملية أكثر تعقيدًا تُعرف بدورة الخلية ؛ يحدث مضاعفة الحمض النووي خلال مرحلة من هذه الدورة تُعرف باسم المرحلة S ، بينما تحدث عملية فصل الكروموسومات وتقسيم السيتوبلازم خلال المرحلة M. [ 51] : 18.1 

الوراثة الجزيئية

إن مضاعفة المادة الوراثية ونقلها من جيل من الخلايا إلى الجيل التالي هو أساس الوراثة الجزيئية والرابط بين الصور الكلاسيكية والجزيئية للجينات. ترث الكائنات الحية خصائص والديها لأن خلايا النسل تحتوي على نسخ من الجينات الموجودة في خلايا والديها. في الكائنات الحية التي تتكاثر لاجنسيًا ، سيكون النسل نسخة وراثية أو استنساخًا للكائن الحي الأم. في الكائنات الحية التي تتكاثر جنسيًا ، ينتج شكل متخصص من انقسام الخلايا يسمى الانقسام الاختزالي خلايا تسمى الأمشاج أو الخلايا الجرثومية أحادية الصيغة الصبغية ، أو تحتوي على نسخة واحدة فقط من كل جين. [51] : 20.2  تسمى الأمشاج التي تنتجها الإناث بالبيض ، وتسمى تلك التي ينتجها الذكور بالحيوانات المنوية . يندمج مشجان لتكوين بويضة مخصبة ثنائية الصيغة الصبغية ، وهي خلية واحدة بها مجموعتان من الجينات، مع نسخة واحدة من كل جين من الأم وواحدة من الأب. [51] : 20 

أثناء عملية انقسام الخلايا المنصف، يمكن أن يحدث في بعض الأحيان حدث يسمى إعادة التركيب الجيني أو التقاطع ، حيث يتم تبديل طول الحمض النووي على أحد الكروماتيدات بطول الحمض النووي على الكروماتيد المتماثل غير الشقيق المقابل. يمكن أن يؤدي هذا إلى إعادة ترتيب الأليلات المرتبطة بخلاف ذلك. [51] : 5.5  يؤكد مبدأ مندل للترتيب المستقل أن كلًا من الجينين الوالدين لكل سمة سوف يتم فرزهما بشكل مستقل إلى أمشاج؛ أي أليل يرثه الكائن الحي لسمة واحدة لا يرتبط بأي أليل يرثه لسمة أخرى. هذا في الواقع صحيح فقط بالنسبة للجينات التي لا توجد على نفس الكروموسوم أو تقع بعيدًا جدًا عن بعضها البعض على نفس الكروموسوم. كلما اقترب الجينان من نفس الكروموسوم، كلما كانا مرتبطين بشكل أوثق في الأمشاج وكلما ظهرا معًا في كثير من الأحيان (يُعرف بالارتباط الجيني ). [84] الجينات القريبة جدًا لا تنفصل أبدًا بشكل أساسي لأنه من غير المحتمل للغاية حدوث نقطة تقاطع بينها. [84]

التطور الجزيئي

طفرة

إن تكرار الحمض النووي دقيق للغاية في الغالب، ومع ذلك تحدث أخطاء ( طفرات ). [51] : 7.6  يمكن أن يكون معدل الخطأ في الخلايا حقيقية النواة منخفضًا مثل 10 -8 لكل نوكليوتيد لكل تكرار، [85] [86] بينما بالنسبة لبعض فيروسات الحمض النووي الريبي يمكن أن يصل إلى 10 -3 . [87] وهذا يعني أنه في كل جيل، كل جينوم بشري يتراكم حوالي 30 طفرة جديدة. [88] يمكن أن تحدث طفرات صغيرة بسبب تكرار الحمض النووي وعواقب تلف الحمض النووي وتشمل الطفرات النقطية التي يتم فيها تغيير قاعدة واحدة والطفرات الإطارية التي يتم فيها إدراج أو حذف قاعدة واحدة. يمكن لأي من هذه الطفرات تغيير الجين عن طريق الخطأ (تغيير كودون لتشفير حمض أميني مختلف) أو الهراء ( كودون توقف سابق لأوانه ). [89] يمكن أن تحدث طفرات أكبر بسبب أخطاء في إعادة التركيب مما يسبب تشوهات كروموسومية بما في ذلك مضاعفة أو حذف أو إعادة ترتيب أو عكس أقسام كبيرة من الكروموسوم. بالإضافة إلى ذلك، يمكن لآليات إصلاح الحمض النووي أن تسبب أخطاء طفرية عند إصلاح الضرر المادي للجزيء. الإصلاح، حتى مع الطفرة، أكثر أهمية للبقاء من استعادة نسخة دقيقة، على سبيل المثال عند إصلاح كسور السلسلة المزدوجة . [51] : 5.4 

عندما توجد عدة أليلات مختلفة لجين في مجموعة سكانية من الأنواع، يُطلق على ذلك متعدد الأشكال . معظم الأليلات المختلفة متكافئة وظيفيًا، ومع ذلك يمكن لبعض الأليلات أن تؤدي إلى سمات ظاهرية مختلفة . يُطلق على الأليل الأكثر شيوعًا في الجين اسم النوع البري ، وتُسمى الأليلات النادرة بالطفرات . يرجع التباين الجيني في الترددات النسبية للأليلات المختلفة في مجموعة سكانية إلى كل من الانتقاء الطبيعي والانحراف الجيني . [90] لا يعد أليل النوع البري بالضرورة سلفًا للأليلات الأقل شيوعًا، ولا يكون بالضرورة أكثر ملاءمة .

معظم الطفرات داخل الجينات محايدة ، ولا تؤثر على النمط الظاهري للكائن الحي ( الطفرات الصامتة ). لا تغير بعض الطفرات تسلسل الأحماض الأمينية لأن الكودونات المتعددة تشفر نفس الحمض الأميني ( الطفرات المترادفة ). يمكن أن تكون الطفرات الأخرى محايدة إذا أدت إلى تغييرات في تسلسل الأحماض الأمينية، لكن البروتين لا يزال يعمل بشكل مشابه مع الحمض الأميني الجديد (على سبيل المثال الطفرات المحافظة ). ومع ذلك، فإن العديد من الطفرات ضارة أو حتى قاتلة ، ويتم إزالتها من السكان عن طريق الانتقاء الطبيعي. الاضطرابات الوراثية هي نتيجة لطفرات ضارة ويمكن أن تكون بسبب طفرة عفوية في الفرد المصاب، أو يمكن أن تكون موروثة. أخيرًا، جزء صغير من الطفرات مفيد ، يحسن لياقة الكائن الحي وهو مهم للغاية للتطور، لأن اختياره الاتجاهي يؤدي إلى التطور التكيفي . [51] : 7.6 

تسلسل التماثل

يمكن قياس العلاقة بين الجينات من خلال مقارنة تسلسلات الحمض النووي الخاصة بها. إذا تجاوز مستوى التشابه الحد الأدنى للقيمة، فيمكن للمرء أن يستنتج أن الجينات تنحدر من سلف مشترك؛ فهي متجانسة . [91] [92] الجينات المرتبطة بالنسب المباشر من سلف مشترك هي جينات متماثلة - وعادة ما توجد في نفس المكان في أنواع مختلفة. الجينات المرتبطة نتيجة لحدث مضاعفة الجينات هي جينات متماثلة. [93] [94]

غالبًا ما يُفترض أن وظائف الجينات المتجانسة أكثر تشابهًا من وظائف الجينات المتماثلة، على الرغم من أن الاختلاف ضئيل. [95] [96]

أصول الجينات الجديدة

المصير التطوري للجينات المكررة

المصدر الأكثر شيوعًا للجينات الجديدة في الأنساب حقيقية النواة هو مضاعفة الجينات ، مما يخلق تباينًا في عدد نسخ الجين الموجود في الجينوم. [97] [98] قد تتباعد الجينات الناتجة (المتماثلات) بعد ذلك في التسلسل وفي الوظيفة. تشكل مجموعات الجينات المتكونة بهذه الطريقة عائلة جينية . تعد مضاعفة الجينات وخسائرها داخل العائلة أمرًا شائعًا وتمثل مصدرًا رئيسيًا للتنوع البيولوجي التطوري . [99] في بعض الأحيان، قد يؤدي مضاعفة الجينات إلى نسخة غير وظيفية من الجين، أو قد تكون النسخة الوظيفية عرضة لطفرة تؤدي إلى فقدان الوظيفة؛ تسمى هذه الجينات غير الوظيفية بالجينات الزائفة . [51] : 7.6 

الجينات "اليتيمة" ، التي لا يظهر تسلسلها أي تشابه مع الجينات الموجودة، أقل شيوعًا من الجينات المكررة. يحتوي الجينوم البشري على ما يقدر بنحو 18 [100] إلى 60 [101] جينًا بدون نظائر يمكن التعرف عليها خارج البشر. تنشأ الجينات اليتيمة في المقام الأول إما من الظهور الجديد من تسلسل غير مشفر سابقًا ، أو مضاعفة الجينات متبوعة بتغيير سريع في التسلسل بحيث تصبح العلاقة الأصلية غير قابلة للاكتشاف. [102] تكون الجينات الجديدة أقصر وأبسط في البنية من معظم الجينات حقيقية النواة، مع عدد قليل من الإنترونات إن وجدت. [97] على مدى فترات زمنية تطورية طويلة، قد تكون ولادة الجينات الجديدة مسؤولة عن جزء كبير من عائلات الجينات المقيدة تصنيفيًا. [103]

يشير النقل الجيني الأفقي إلى نقل المادة الوراثية من خلال آلية أخرى غير التكاثر . هذه الآلية هي مصدر شائع للجينات الجديدة في بدائيات النوى ، ويُعتقد أحيانًا أنها تساهم في التنوع الجيني أكثر من مضاعفة الجينات. [104] إنها وسيلة شائعة لنشر مقاومة المضادات الحيوية ، والضراوة ، والوظائف الأيضية التكيفية . [55] [105] على الرغم من أن النقل الجيني الأفقي نادر في حقيقيات النوى، فقد تم تحديد أمثلة محتملة لجينومات الأوليات والطحالب التي تحتوي على جينات من أصل بكتيري. [106] [107]

الجينوم

الجينوم هو المادة الوراثية الكلية للكائن الحي ويتضمن كل من الجينات والتسلسلات غير المشفرة . [108] يمكن شرح الجينات حقيقية النواة باستخدام FINDER. [109]

عدد الجينات

تصوير لأعداد الجينات للنباتات التمثيلية (باللون الأخضر)، والفقاريات (باللون الأزرق)، واللافقاريات (باللون البرتقالي)، والفطريات (باللون الأصفر)، والبكتيريا (باللون الأرجواني)، والفيروسات (باللون الرمادي). يظهر الملحق الموجود على اليمين الجينومات الأصغر حجمًا موسعة بمقدار 100 ضعف من حيث المساحة. [110] [111] [112 ] [113 ] [114] [115] [116] [117]

يختلف حجم الجينوم وعدد الجينات التي يشفرها بشكل كبير بين الكائنات الحية. توجد أصغر الجينومات في الفيروسات ، [118] والفيروسات (التي تعمل كجين RNA غير مشفر واحد). [119] وعلى العكس من ذلك، يمكن أن تحتوي النباتات على جينومات كبيرة للغاية، [120] حيث يحتوي الأرز على >46000 جين مشفر للبروتين. [114] ويقدر العدد الإجمالي للجينات المشفرة للبروتين ( بروتيوم الأرض ) بنحو 5 ملايين تسلسل. [121]

على الرغم من أن عدد أزواج القواعد في الحمض النووي في الجينوم البشري كان معروفًا منذ الخمسينيات، إلا أن العدد المقدر للجينات قد تغير بمرور الوقت مع تحسين تعريفات الجينات وطرق اكتشافها. كانت التوقعات النظرية الأولية لعدد الجينات البشرية في الستينيات والسبعينيات من القرن العشرين تستند إلى تقديرات الحمل الطفري وأعداد mRNAs وكانت هذه التقديرات تميل إلى أن تكون حوالي 30000 جين مشفر للبروتين. [122] [123] [124] خلال التسعينيات، كانت هناك تقديرات تقريبية تصل إلى 100000 جين، وكانت البيانات المبكرة حول اكتشاف mRNAs ( علامات التسلسل المعبر عنها ) تشير إلى أكثر من القيمة التقليدية لـ 30000 جين والتي تم الإبلاغ عنها في الكتب المدرسية خلال الثمانينيات. [125]

أكدت المسودة الأولية لتسلسلات الجينوم البشري التوقعات السابقة بوجود حوالي 30000 جين مشفر للبروتين، إلا أن هذا التقدير انخفض إلى حوالي 19000 مع مشروع شرح GENCODE الجاري. [126] لا يُعرف عدد الجينات غير المشفرة على وجه اليقين، لكن أحدث التقديرات من Ensembl تشير إلى وجود 26000 جين غير مشفر. [127]

الجينات الأساسية

وظائف الجينات في الجينوم الأدنى للكائن الحي الاصطناعي ، Syn 3 [128]

الجينات الأساسية هي مجموعة الجينات التي يُعتقد أنها ضرورية لبقاء الكائن الحي. [129] يفترض هذا التعريف التوافر الوفير لجميع العناصر الغذائية ذات الصلة وغياب الضغوط البيئية. جزء صغير فقط من جينات الكائن الحي ضروري. في البكتيريا، يقدر أن 250-400 جين ضروري لـ Escherichia coli و Bacillus subtilis ، وهو أقل من 10٪ من جيناتهم. [130] [131] [132] نصف هذه الجينات هي نظائر في كلا الكائنين وتشارك إلى حد كبير في تخليق البروتين . [132] في الخميرة المتبرعمة Saccharomyces cerevisiae، يكون عدد الجينات الأساسية أعلى قليلاً، عند 1000 جين (~ 20٪ من جيناتها). [133] على الرغم من صعوبة قياس العدد في حقيقيات النوى العليا، يُقدر أن الفئران والبشر لديهم حوالي 2000 جين أساسي (~ 10٪ من جيناتهم). [134] يحتوي الكائن الحي الاصطناعي، Syn 3 ، على جينوم بسيط يتكون من 473 جينًا أساسيًا وجينًا شبه أساسي (ضروري للنمو السريع)، على الرغم من أن 149 منها لها وظيفة غير معروفة. [128]

تتضمن الجينات الأساسية جينات التدبير المنزلي (المهمة للوظائف الخلوية الأساسية) [135] بالإضافة إلى الجينات التي يتم التعبير عنها في أوقات مختلفة في تطور الكائن الحي أو دورة حياته . [136] تُستخدم جينات التدبير المنزلي كضوابط تجريبية عند تحليل التعبير الجيني ، حيث يتم التعبير عنها بشكل تكويني بمستوى ثابت نسبيًا.

التسمية الجينية والجينومية

تم إنشاء تسمية الجينات من قبل لجنة تسمية الجينات HUGO (HGNC)، وهي لجنة تابعة لمنظمة الجينوم البشري ، لكل جين بشري معروف في شكل اسم ورمز جين معتمدين ( اختصار قصير )، يمكن الوصول إليهما من خلال قاعدة بيانات تحتفظ بها HGNC. يتم اختيار الرموز لتكون فريدة، ولكل جين رمز واحد فقط (على الرغم من أن الرموز المعتمدة تتغير أحيانًا). يفضل أن تكون الرموز متسقة مع الأعضاء الآخرين في عائلة الجينات ومع نظائرها في الأنواع الأخرى، وخاصة الفأر بسبب دوره ككائن نموذجي مشترك . [137]

الهندسة الوراثية

مقارنة بين تربية النباتات التقليدية والتعديل الوراثي المتحول وراثيا والتعديل الوراثي المتجانس

الهندسة الوراثية هي تعديل جينوم الكائن الحي من خلال التكنولوجيا الحيوية . منذ سبعينيات القرن العشرين، تم تطوير مجموعة متنوعة من التقنيات لإضافة وإزالة وتحرير الجينات في الكائن الحي على وجه التحديد. [138] تستخدم تقنيات هندسة الجينوم التي تم تطويرها مؤخرًا إنزيمات نوكلياز مُهندسة لإنشاء إصلاح مستهدف للحمض النووي في الكروموسوم إما لتعطيل أو تحرير الجين عند إصلاح الكسر. [139] [140] [141] [142] يُستخدم المصطلح المرتبط بالبيولوجيا التركيبية أحيانًا للإشارة إلى الهندسة الوراثية المكثفة للكائن الحي. [143]

أصبحت الهندسة الوراثية الآن أداة بحث روتينية مع الكائنات الحية النموذجية . على سبيل المثال، يمكن إضافة الجينات بسهولة إلى البكتيريا [144] ويتم استخدام سلالات الفئران التي تم تعطيل وظيفة جين معين فيها للتحقيق في وظيفة هذا الجين. [145] [146] تم تعديل العديد من الكائنات الحية وراثيًا لتطبيقات في الزراعة والتكنولوجيا الحيوية الصناعية والطب .

بالنسبة للكائنات متعددة الخلايا، عادةً ما يتم هندسة الجنين لينمو إلى كائن بالغ معدَّل وراثيًا . [147] ومع ذلك، يمكن تحرير جينومات الخلايا في الكائن البالغ باستخدام تقنيات العلاج الجيني لعلاج الأمراض الوراثية.

انظر أيضا

مراجع

الاستشهادات

  1. ^ abc Orgogozo V, Peluffo AE, Morizot B (2016). "The "Mendelian Gene" and the "Molecular Gene": Two Relevant Concepts of Genetic Units" (PDF) . الموضوعات الحالية في علم الأحياء التنموي . 119 : 1–26. doi :10.1016/bs.ctdb.2016.03.002. PMID  27282022. S2CID  24583286.
  2. ^ "ما هو الجين؟: MedlinePlus Genetics". MedlinePlus . 17 سبتمبر 2020 . تم الاسترجاع 4 يناير 2021 .
  3. ^ هيرش، إد (2002). القاموس الجديد للثقافة الأمية . بوسطن: هوتون ميفلين. ISBN 0-618-22647-8. OCLC  50166721.
  4. ^ Elston RC, Satagopan JM, Sun S (2012). "Genetic terminology". Statistical Human Genetics . Methods in Molecular Biology. المجلد 850. Humana Press. ص. 1-9. doi :10.1007/978-1-61779-555-8_1. ISBN 978-1-61779-554-1. PMC  4450815 . PMID  22307690.
  5. ^ abcd Kampourakis K (2017). Making Sense of Genes . كامبريدج، المملكة المتحدة: مطبعة جامعة كامبريدج.
  6. ^ Gericke N, Hagberg M (5 ديسمبر 2006). "تعريف النماذج التاريخية لوظيفة الجينات وعلاقتها بفهم الطلاب لعلم الوراثة". مجلة العلوم والتعليم . 16 (7-8): 849-881. Bibcode :2007Sc&Ed..16..849G. doi :10.1007/s11191-006-9064-4. S2CID  144613322.
  7. ^ Meunier R (2022). "موسوعة ستانفورد للفلسفة: الجينات". موسوعة ستانفورد للفلسفة . تم الاسترجاع في 28 فبراير 2023 .
  8. ^ Kellis M, Wold B, Snyder MP, Bernstein BE, Kundaje A, Marinov GK, et al. (أبريل 2014). "تحديد عناصر الحمض النووي الوظيفية في الجينوم البشري". وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 111 (17): 6131–8. Bibcode :2014PNAS..111.6131K. doi : 10.1073/pnas.1318948111 . PMC 4035993. PMID  24753594 . 
  9. ^ ab Dawkins R (1976). الجين الأناني . أكسفورد، المملكة المتحدة: مطبعة جامعة أكسفورد.
  10. ^ Stoltz K, Griffiths P (2004). "الجينات: التحليلات الفلسفية تحت الاختبار". تاريخ وفلسفة علوم الحياة . 26 (1): 5-28. doi :10.1080/03919710412331341621. JSTOR  23333378. PMID  15791804.
  11. ^ Beadle GW, Tatum EL (نوفمبر 1941). "التحكم الجيني في التفاعلات الكيميائية الحيوية في Neurospora". وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 27 (11): 499–506. Bibcode :1941PNAS...27..499B. doi : 10.1073/pnas.27.11.499 . PMC 1078370. PMID  16588492 . 
  12. ^ Horowitz NH, Berg P, Singer M, Lederberg J, Susman M, Doebley J, Crow JF (يناير 2004). "A centennial: George W. Beadle, 1903-1989". Genetics . 166 (1): 1–10. doi : 10.1534/genetics.166.1.1. PMC 1470705. PMID  15020400. 
  13. ^ جودسون إتش إف (1996). اليوم الثامن من الخلق (الطبعة الموسعة). بلينفيو، نيويورك (الولايات المتحدة): مطبعة مختبر كولد سبرينج هاربور.
  14. ^ ab Watson JD (1965). Molecular Biology of the Gene . نيويورك، نيويورك، الولايات المتحدة: WA Benjamin, Inc.
  15. ^ ألبرتس ب، براي د، لويس ج، راف م، روبرتس ك، واتسون ج. د (1994). علم الأحياء الجزيئي للخلية: الطبعة الثالثة . لندن، المملكة المتحدة: دار جارلاند للنشر، رقم ISBN 0-8153-1619-4.
  16. ^ Moran LA, Horton HR, Scrimgeour KG, Perry MD (2012). Principles of Biochemistry: Fifth Edition . Upper Saddle River, NJ, US: Pearson.
  17. ^ Lewin B (2004). Genes VIII . Upper Saddle River, NJ, US: Pearson/Prentice Hall.
  18. ^ Piovesan A، Pelleri MC، Antonaros F، Strippoli P، Caracausi M، و Vitale L (2019). "حول طول ووزن ومحتوى GC للجينوم البشري". ملاحظات أبحاث BMC . 12 (1): 106-173. doi : 10.1186/s13104-019-4137-z . PMC 6391780. PMID  30813969 . 
  19. ^ Hubé F, and Francastel C (2015). "Mammalian Introns: When the Junk Generates Molecular Diversity". International Journal of Molecular Sciences . 16 (3): 4429–4452. doi : 10.3390/ijms16034429 . PMC 4394429. PMID  25710723 . 
  20. ^ فرانسيس دبليو آر، وورهايد جي (2017). "نسب مماثلة للإنترونات إلى التسلسل بين الجينات عبر الجينومات الحيوانية". علم الأحياء الجيني والتطور . 9 (6): 1582-1598. doi :10.1093/gbe/evx103. PMC 5534336. PMID  28633296 . 
  21. ^ مورتولا إي، لونج إم (2021). "تحويل القمامة إلى كائنات بشرية: كيف تولد الجينات". مجلة العالم الأمريكي . 109 : 174-182.
  22. ^ هوبكين ك (2009). "التعريف المتطور للجين: مع اكتشاف أن كل الجينوم تقريبًا يتم نسخه، فإن تعريف "الجين" يحتاج إلى مراجعة أخرى". بيو ساينس . 59 : 928-931. doi :10.1525/bio.2009.59.11.3. S2CID  88157272.
  23. ^ بيرسون هـ (2006). "ما هو الجين؟". نيتشر . 441 (7092): 399-401. Bibcode :2006Natur.441..398P. doi : 10.1038/441398a . PMID  16724031. S2CID  4420674.
  24. ^ Pennisi E (2007). "دراسة الحمض النووي تجبرنا على إعادة التفكير فيما يعنيه أن تكون جينًا". مجلة العلوم . 316 (5831): 1556–1557. doi : 10.1126/science.316.5831.1556 . PMID  17569836. S2CID  36463252.
  25. ^ وولف يي، كازلاوسكاس د، إيرانزو جيه، لوسيا-سانز أ، كون جيه إتش، كروبوفيتش إم، وآخرون. (نوفمبر 2018). راكانيلو في آر (محرر). “أصول وتطور فيروس RNA العالمي”. مبيو . 9 (6). إريك ديلوارت، لويس إنجوانيس: e02329–18. دوى :10.1128/mBio.02329-18. بمك 6282212 . بميد  30482837. 
  26. ^ ab Pennisi E (يونيو 2007). "علم الجينوم. دراسة الحمض النووي تجبرنا على إعادة التفكير فيما يعنيه أن تكون جينًا". مجلة العلوم . 316 (5831): 1556–7. doi : 10.1126/science.316.5831.1556 . PMID  17569836. S2CID  36463252.
  27. ^ Marande W, Burger G (أكتوبر 2007). "الحمض النووي للميتوكوندريا كأحجية جينومية". مجلة العلوم . 318 (5849). AAAS: 415. رمز Bibcode :2007Sci...318..415M. doi :10.1126/science.1148033. PMID  17947575. S2CID  30948765.
  28. ^ Parra G, Reymond A, Dabbouseh N, Dermitzakis ET, Castelo R, Thomson TM, et al. (يناير 2006). "التكاثر المترادف كوسيلة لزيادة تعقيد البروتين في الجينوم البشري". Genome Research . 16 (1): 37–44. doi :10.1101/gr.4145906. PMC 1356127. PMID 16344564  . 
  29. ^ abc Gerstein MB, Bruce C, Rozowsky JS, Zheng D, Du J, Korbel JO, et al. (يونيو 2007). "ما هو الجين بعد الترميز؟ التاريخ والتعريف المحدث". Genome Research . 17 (6): 669–81. doi : 10.1101/gr.6339607 . PMID  17567988.
  30. ^ نوبل د (سبتمبر 2008). "الجينات والسببية". المعاملات الفلسفية. السلسلة أ، العلوم الرياضية والفيزيائية والهندسية . 366 (1878): 3001-15. رمز Bibcode : 2008RSPTA.366.3001N. doi : 10.1098/rsta.2008.0086 . PMID  18559318.
  31. ^ "الوراثة المختلطة - نظرة عامة | مواضيع ScienceDirect".
  32. ^ "genesis" . قاموس أكسفورد الإنجليزي (الطبعة الإلكترونية). مطبعة جامعة أكسفورد . (يشترط الاشتراك أو العضوية في المؤسسة المشاركة.)
  33. ^ Magner LN (2002). تاريخ العلوم الحياتية (الطبعة الثالثة). Marcel Dekker ، CRC Press . ص. 371. ISBN 978-0-203-91100-6.
  34. ^ Henig RM (2000). الراهب في الحديقة: عبقرية غريغور مندل الضائعة والمفقودة، أبو علم الوراثة . بوسطن: هوتون ميفلين. ص 1-9. ISBN 978-0395-97765-1.
  35. ^ ab de Vries H (1889). Intracellulare Pangenese [ Intracellular Pangenesis ] (باللغة الألمانية). ترجمة Gager CS . Jena: Verlag von Gustav Fischer.تمت ترجمته من الألمانية إلى الإنجليزية في عام 1908 بواسطة Open Court Publishing Co.، شيكاغو، 1910
  36. ^ يوهانسن دبليو (1909). Elemente der exakten Erblichkeitslehre [ عناصر النظرية الدقيقة للوراثة ] (باللغة الألمانية). جينا، ألمانيا: غوستاف فيشر. ص. 124.من ص. 124: "Dieses "etwas" in den Gameten bezw. in der Zygote, ... - kurz، كان wir eben Gene nennen wollen - bedingt sind." (هذا "الشيء" الموجود في الأمشاج أو في الزيجوت، والذي له أهمية حاسمة لطبيعة الكائن الحي، يُطلق عليه عادةً المصطلح الغامض تمامًا Anlagen [primordium، من الكلمة الألمانية Anlage التي تعني "خطة، ترتيب؛ رسم تخطيطي تقريبي" ]. وقد تم اقتراح العديد من المصطلحات الأخرى، ولسوء الحظ، كانت أغلبها مرتبطة ارتباطًا وثيقًا ببعض الآراء الافتراضية. ربما كانت كلمة "pangene"، التي قدمها داروين، تُستخدم بشكل متكرر بدلاً من كلمة Anlagen . ومع ذلك، لم يتم استخدام كلمة "pangene" تم اختيارها بشكل جيد، لأنها كلمة مركبة تحتوي على الجذرين pan (الشكل المحايد لـ Πας all، كل) و gen (من γί-γ(ε)ν-ομαι، لتصبح). فقط معنى هذا الأخير [أي، [gen ] يدخل في الاعتبار هنا؛ فقط الفكرة الأساسية - [أي] أن السمة في الكائن الحي النامي يمكن تحديدها أو تتأثر بـ "شيء" في الأمشاج - يجب أن تجد تعبيرًا. لا إن الفرضية حول طبيعة هذا "الشيء" ينبغي أن يتم طرحها أو دعمها من خلاله. ولهذا السبب يبدو من الأسهل استخدام المقطع الأخير من كلمة داروين الشهيرة، والذي يهمنا وحده، من أجل استبداله بكلمة "الجين ". ، ومعها الكلمة الفقيرة الغامضة Anlage . وبالتالي، سنقول ببساطة "gene" و"genes" بدلاً من "pangene" و"pangenes". كلمة جين خالية تمامًا من أي فرضية؛ فهي تعبر فقط عن الحقيقة الثابتة وهي أنه في على أية حال، فإن العديد من سمات الكائن الحي يتم تحديدها من خلال "شروط" و"أسس" و"خطط" محددة ومنفصلة وبالتالي مستقلة - باختصار، على وجه التحديد ما نريد أن نسميه الجينات.
  37. ^ Bateson W (1906). "The progress of genetic research". In Wilks W (ed.). Report of the Third International Conference 1906 on Genetics . London, England: Royal Horticultural Society. pp. 90–97. ... العلم نفسه [أي دراسة تربية النباتات وتهجينها] لا يزال بلا اسم، ولا يمكننا وصف سعينا إلا بعبارات معقدة ومضللة في كثير من الأحيان. لمواجهة هذه الصعوبة، أقترح على هذا المؤتمر مصطلح علم الوراثة ، والذي يشير بشكل كافٍ إلى أن أعمالنا مكرسة لتوضيح ظاهرتي الوراثة والتباين: بعبارة أخرى، لعلم وظائف الأعضاء للنسب، مع التأثير الضمني على المشاكل النظرية للتطوريين والنظاميين، والتطبيق على المشاكل العملية للمربين، سواء للحيوانات أو النباتات.
  38. ^ Avery OT, Macleod CM, McCarty M (فبراير 1944). "دراسات حول الطبيعة الكيميائية للمادة التي تحفز تحول أنواع المكورات الرئوية: تحريض التحول بواسطة جزء من حمض الديوكسي ريبونوكلييك المعزول من المكورات الرئوية من النوع الثالث". مجلة الطب التجريبي . 79 (2): 137-58. doi :10.1084/jem.79.2.137. PMC 2135445. PMID  19871359 . إعادة النشر: Avery OT، MacLeod CM، McCarty M (فبراير 1979). "دراسات حول الطبيعة الكيميائية للمادة التي تحفز تحول أنواع المكورات الرئوية. تحريض التحول بواسطة جزء من حمض الديوكسي ريبونوكلييك المعزول من المكورات الرئوية من النوع الثالث". مجلة الطب التجريبي . 149 (2): 297-326. doi :10.1084/jem.149.2.297. PMC 2184805. PMID  33226. 
  39. ^ Hershey AD, Chase M (مايو 1952). "الوظائف المستقلة للبروتين الفيروسي والحمض النووي في نمو البكتيريا". مجلة علم وظائف الأعضاء العامة . 36 (1): 39-56. doi :10.1085/jgp.36.1.39. PMC 2147348. PMID 12981234  . 
  40. ^ جودسون هـ (1979). اليوم الثامن للخلق: صناع الثورة في علم الأحياء . دار نشر كولد سبرينج هاربور للمختبرات. ص 51-169. رقم ISBN 978-0-87969-477-7.
  41. ^ Watson JD, Crick FH (أبريل 1953). "البنية الجزيئية للأحماض النووية: بنية للحمض النووي منقوص الأكسجين الريبوز" (PDF) . Nature . 171 (4356): 737–8. Bibcode :1953Natur.171..737W. doi :10.1038/171737a0. PMID  13054692. S2CID  4253007.
  42. ^ بنزر س (يونيو 1955). "البنية الدقيقة للمنطقة الجينية في البكتيريا". وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 41 (6): 344-54. رمز Bibcode :1955PNAS...41..344B. doi : 10.1073/pnas.41.6.344 . PMC 528093. PMID  16589677. 
  43. ^ بنزر س (نوفمبر 1959). "حول طوبولوجيا البنية الدقيقة الجينية". وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 45 (11): 1607-20. Bibcode :1959PNAS...45.1607B. doi : 10.1073 /pnas.45.11.1607 . PMC 222769. PMID  16590553. 
  44. ^ Min Jou W, Haegeman G, Ysebaert M, Fiers W (مايو 1972). "تسلسل النوكليوتيدات للجين المشفر لبروتين غلاف البكتيريا MS2". Nature . 237 (5350): 82–8. Bibcode :1972Natur.237...82J. doi :10.1038/237082a0. PMID  4555447. S2CID  4153893.
  45. ^ سانجر ف، نيكلين س، كولسون أ. ر. (ديسمبر 1977). "تسلسل الحمض النووي باستخدام مثبطات إنهاء السلسلة". وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 74 (12): 5463-7. رمز Bibcode : 1977PNAS...74.5463S. doi : 10.1073/pnas.74.12.5463 . PMC 431765. PMID  271968 . 
  46. ^ Adams JU (2008). "تقنيات تسلسل الحمض النووي". Nature Education Knowledge . SciTable. 1 (1). Nature Publishing Group: 193.
  47. ^ Huxley J (1942). التطور: التركيب الحديث . كامبريدج، ماساتشوستس: مطبعة معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا. ISBN 978-0262513661.
  48. ^ Williams GC (2001). التكيف والانتقاء الطبيعي نقد لبعض الفكر التطوري الحالي (الطبعة الإلكترونية). برينستون: مطبعة جامعة برينستون. ISBN 9781400820108.
  49. ^ Dawkins R (1989). النمط الظاهري الممتد (طبعة الغلاف الورقي). أكسفورد: مطبعة جامعة أكسفورد. ISBN 978-0-19-286088-0.
  50. ^ Duret L (2008). "النظرية المحايدة: الفرضية الصفرية للتطور الجزيئي". Nature Education . 1 : 218.
  51. ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac ad ae af ag ah ai Alberts B , Johnson A, Lewis J , Raff M , Roberts K, Walter P (2002). علم الأحياء الجزيئي للخلية (الطبعة الرابعة). نيويورك: جارلاند ساينس. ISBN 978-0-8153-3218-3.
  52. ^ سترير إل، بيرج جي إم، تيموكزكو جيه إل (2002). الكيمياء الحيوية (الطبعة الخامسة). سان فرانسيسكو: دبليو إتش فريمان. رقم ISBN 978-0-7167-4955-4.
  53. ^ Bolzer A, Kreth G, Solovei I, Koehler D, Saracoglu K, Fauth C, et al. (مايو 2005). "خرائط ثلاثية الأبعاد لجميع الكروموسومات في نوى الخلايا الليفية الذكرية البشرية ووريدات الطور الاستوائي". PLOS Biology . 3 (5): e157. doi : 10.1371/journal.pbio.0030157 . PMC 1084335. PMID  15839726 .  أيقونة الوصول المفتوح
  54. ^ Braig M, Schmitt CA (مارس 2006). "الشيخوخة الناجمة عن الأورام: وضع المكابح على تطور الورم". Cancer Research . 66 (6): 2881–4. doi : 10.1158/0008-5472.CAN-05-4006 . PMID  16540631.
  55. ^ ab Bennett PM (مارس 2008). "مقاومة المضادات الحيوية المشفرة بالبلازميد: اكتساب ونقل جينات مقاومة المضادات الحيوية في البكتيريا". المجلة البريطانية لعلم الأدوية . 153 (ملحق 1): S347-57. doi :10.1038/sj.bjp.0707607. PMC 2268074. PMID  18193080 . 
  56. ^ International Human Genome Sequencing Consortium (أكتوبر 2004). "Finishing the euchromatic sequence of the human genome". Nature . 431 (7011): 931–45. Bibcode :2004Natur.431..931H. doi : 10.1038/nature03001 . PMID  15496913.
  57. ^ ab Shafee, Thomas; Lowe, Rohan (2017). "بنية الجينات حقيقية النواة وبدائيات النواة". WikiJournal of Medicine . 4 (1). doi : 10.15347/wjm/2017.002 . ISSN  2002-4436.
  58. ^ Mortazavi A, Williams BA, McCue K, Schaeffer L, Wold B (يوليو 2008). "رسم خرائط وتحديد كمية النسخ الجينية الثديية بواسطة RNA-Seq". Nature Methods . 5 (7): 621–8. doi :10.1038/nmeth.1226. PMID  18516045. S2CID  205418589.
  59. ^ Pennacchio LA, Bickmore W, Dean A, Nobrega MA, Bejerano G (أبريل 2013). "المعززات: خمسة أسئلة أساسية". مراجعات الطبيعة. علم الوراثة . 14 (4): 288-95. doi :10.1038/nrg3458. PMC 4445073. PMID 23503198  . 
  60. ^ Maston GA, Evans SK, Green MR (2006). "Transcriptional regulatory elements in the human genome". Annual Review of Genomics and Human Genetics . 7 : 29–59. doi : 10.1146/annurev.genom.7.080505.115623 . PMID  16719718.
  61. ^ Mignone F, Gissi C, Liuni S, Pesole G (28 فبراير 2002). "المناطق غير المترجمة من mRNAs". علم الأحياء الجيني . 3 (3): REVIEWS0004. doi : 10.1186/gb-2002-3-3-reviews0004 . PMC 139023. PMID  11897027 . 
  62. ^ Bicknell AA, Cenik C, Chua HN, Roth FP, Moore MJ (ديسمبر 2012). "الإنترونات في UTRs: لماذا يجب أن نتوقف عن تجاهلها". BioEssays . 34 (12): 1025–34. doi : 10.1002/bies.201200073 . PMID  23108796. S2CID  5808466.
  63. ^ Salgado H, Moreno-Hagelsieb G, Smith TF, Collado-Vides J (يونيو 2000). "Operons in Escherichia coli: genomic analysis and predictions". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 97 (12): 6652–7. Bibcode :2000PNAS...97.6652S. doi : 10.1073/pnas.110147297 . PMC 18690. PMID  10823905 . 
  64. ^ Blumenthal T (نوفمبر 2004). "الأوبرونات في حقيقيات النوى". Briefings in Functional Genomics & Proteomics . 3 (3): 199–211. doi : 10.1093/bfgp/3.3.199 . PMID  15642184.
  65. ^ Jacob F, Monod J (يونيو 1961). "الآليات التنظيمية الجينية في تخليق البروتينات". مجلة علم الأحياء الجزيئي . 3 (3): 318-56. doi :10.1016/S0022-2836(61)80072-7. PMID  13718526. S2CID  19804795.
  66. ^ Pozzoli U, Menozzi G, Comi GP, Cagliani R, Bresolin N, Sironi M (يناير 2007). "حجم الإنترون في الثدييات: التعقيد يتوافق مع الاقتصاد". الاتجاهات في علم الوراثة . 23 (1): 20-24. doi :10.1016/j.tig.2006.10.003. PMID  17070957.
  67. ^ Marais G, Nouvellet P, Keightley PD, Charlesworth B (مايو 2005). "حجم الإنترون وتطور الإكسون في ذبابة الفاكهة". علم الوراثة . 170 (1): 481–485. doi :10.1534/genetics.104.037333. PMC 1449718. PMID 15781704  . 
  68. ^ كومار أ (سبتمبر 2009). "نظرة عامة على الجينات المتداخلة في الجينومات حقيقية النواة". الخلية حقيقية النواة . 8 (9): 1321-1329. doi :10.1128/EC.00143-09. PMC 2747821. PMID  19542305 . .
  69. ^ Spilianakis CG, Lalioti MD, Town T, Lee GR, Flavell RA (يونيو 2005). "الارتباطات بين المواضع المعبر عنها بشكل متبادل". مجلة نيتشر . 435 (7042): 637–645. رمز Bibcode :2005Natur.435..637S. doi :10.1038/nature03574. PMID  15880101. S2CID  1755326.
  70. ^ Williams A, Spilianakis CG, Flavell RA (أبريل 2010). "الارتباط بين الكروموسومات وتنظيم الجينات في الجينات المتحولة". Trends in Genetics . 26 (4): 188–197. doi :10.1016/j.tig.2010.01.007. PMC 2865229. PMID 20236724  . 
  71. ^ Lei Q, Li C, Zuo Z, Huang C, Cheng H, Zhou R (مارس 2016). "Evolutionary Insights into RNA trans-Splicing in Vertebrates". علم الأحياء الجيني والتطور . 8 (3): 562–577. doi :10.1093/gbe/evw025. PMC 4824033. PMID  26966239 . 
  72. ^ Wright BW, Molloy MP, Jaschke PR (مارس 2022). "الجينات المتداخلة في الجينومات الطبيعية والهندسية". مراجعات الطبيعة. علم الوراثة . 23 (3): 154–168. doi :10.1038/s41576-021-00417-w. PMC 8490965. PMID  34611352 . 
  73. ^ ab Eddy SR (ديسمبر 2001). "جينات الحمض النووي الريبي غير المشفرة وعالم الحمض النووي الريبي الحديث". مراجعات الطبيعة. علم الوراثة . 2 (12): 919-29. doi :10.1038/35103511. PMID  11733745. S2CID  18347629.
  74. ^ Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ (December 1961). "General nature of the genetic code for protein". Nature . 192 (4809): 1227–32. Bibcode :1961Natur.192.1227C. doi :10.1038/1921227a0. PMID  13882203. S2CID  4276146.
  75. ^ Crick FH (أكتوبر 1962). "الرمز الجيني". Scientific American . 207 (4). WH Freeman and Company: 66–74. Bibcode :1962SciAm.207d..66C. doi :10.1038/scientificamerican1062-66. PMID  13882204.
  76. ^ Woodson SA (مايو 1998). "حل المشاكل: الربط والترجمة في البكتيريا". Genes & Development . 12 (9): 1243–7. doi : 10.1101/gad.12.9.1243 . PMID  9573040.
  77. ^ Jacob F ، Monod J (يونيو 1961). "الآليات التنظيمية الجينية في تخليق البروتينات". مجلة علم الأحياء الجزيئي . 3 (3): 318-56. doi :10.1016/S0022-2836(61)80072-7. PMID  13718526. S2CID  19804795.
  78. ^ Koonin EV, Dolja VV (يناير 1993). "تطور وتصنيف الفيروسات ذات الحمض النووي الريبي الإيجابي: الآثار المترتبة على التحليل المقارن لتسلسلات الأحماض الأمينية". المراجعات النقدية في الكيمياء الحيوية وعلم الأحياء الجزيئي . 28 (5): 375-430. doi :10.3109/10409239309078440. PMID  8269709.
  79. ^ دومينغو إي (2001). “جينومات فيروس RNA”. إي إل إس . دوى :10.1002/9780470015902.a0001488.pub2. رقم ISBN 978-0470016176.
  80. ^ دومينغو إي، إسكارميس سي، إشبيلية إن، مويا أ، إيلينا إس إف، كوير جي، وآخرون. (يونيو 1996). “المفاهيم الأساسية في تطور فيروس RNA”. مجلة فاسيب . 10 (8): 859-64. دوى : 10.1096/fasebj.10.8.8666162 . بميد  8666162. S2CID  20865732.
  81. ^ ميكو الأول (2008). "جريجور مندل ومبادئ الوراثة". مجلة المعرفة التعليمية الطبيعية . SciTable. 1 (1). مجموعة النشر الطبيعية: 134.
  82. ^ Chial H (2008). "علم الوراثة المندلي: أنماط الوراثة واضطرابات الجين الواحد". Nature Education Knowledge . SciTable. 1 (1). Nature Publishing Group: 63.
  83. ^ McCarthy D, Minner C, Bernstein H, Bernstein C (أكتوبر 1976). "معدلات استطالة الحمض النووي وتوزيعات نقاط النمو للبكتيريا العصوية من النوع البري T4 وطفرة العنبر التي تؤخر الحمض النووي". مجلة علم الأحياء الجزيئي . 106 (4): 963-81. doi :10.1016/0022-2836(76)90346-6. PMID  789903.
  84. ^ ab Lobo I, Shaw K (2008). "Discovery and Types of Genetic Linkage". Nature Education Knowledge . SciTable. 1 (1). Nature Publishing Group: 139.
  85. ^ Nachman MW, Crowell SL (سبتمبر 2000). "تقدير معدل الطفرة لكل نوكليوتيد في البشر". علم الوراثة . 156 (1): 297–304. doi :10.1093/genetics/156.1.297. PMC 1461236. PMID  10978293 . 
  86. ^ Roach JC, Glusman G, Smit AF, Huff CD, Hubley R, Shannon PT, et al. (أبريل 2010). "تحليل الوراثة الجينية في رباعية عائلية من خلال تسلسل الجينوم الكامل". Science . 328 ( 5978): 636–9. Bibcode :2010Sci...328..636R. doi :10.1126/science.1186802. PMC 3037280. PMID  20220176. 
  87. ^ Drake JW, Charlesworth B, Charlesworth D, Crow JF (أبريل 1998). "معدلات الطفرة العفوية". علم الوراثة . 148 (4): 1667–86. doi :10.1093/genetics/148.4.1667. PMC 1460098. PMID  9560386 . 
  88. ^ بيريتز، ريد إي، وبروس آر كورف، وواين دبليو جرودي، محررون. مبادئ وممارسة إيمري وريموين في علم الوراثة الطبية وعلم الجينوم: الأسس. أكاديميك بريس، 2018.
  89. ^ "ما هي أنواع الطفرات الجينية المحتملة؟". Genetics Home Reference . المكتبة الوطنية الأمريكية للطب. 11 مايو 2015. تم الاسترجاع في 19 مايو 2015 .
  90. ^ Andrews CA (2010). "الانتقاء الطبيعي، والانحراف الجيني، وتدفق الجينات لا يعملان في عزلة في التجمعات السكانية الطبيعية". مجلة Nature Education Knowledge . SciTable. 3 (10). مجموعة Nature Publishing Group: 5.
  91. ^ باترسون سي (نوفمبر 1988). "التشابه في البيولوجيا الكلاسيكية والجزيئية". علم الأحياء الجزيئي والتطور . 5 (6): 603-25. doi : 10.1093/oxfordjournals.molbev.a040523 . PMID  3065587.
  92. ^ Graur D (2016). التطور الجزيئي والجينومي . سندرلاند، ماساتشوستس (الولايات المتحدة): Sinauer Associates, Inc. ISBN 9781605354699.
  93. ^ Graur D (2016). التطور الجزيئي والجينومي . سندرلاند، ماساتشوستس (الولايات المتحدة): Sinauer Associates, Inc. ISBN 9781605354699.
  94. ^ Jensen RA (2001). "Orthologs and paralogs – we need to get it right". علم الأحياء الجيني . 2 (8): INTERACTIONS1002. doi : 10.1186/gb-2001-2-8-interactions1002 . PMC 138949. PMID  11532207 . 
  95. ^ ستودر را، روبنسون-ريشافي م (مايو 2009). "ما مدى ثقتنا في أن الجينات المتماثلة متشابهة، ولكن الجينات المتماثلة تختلف؟". الاتجاهات في علم الوراثة . 25 (5): 210-216. doi :10.1016/j.tig.2009.03.004. PMID  19368988.
  96. ^ Altenhoff AM, Studer RA, Robinson-Rechavi M, Dessimoz C (2012). "حل تخمين المتماثلات: المتماثلات تميل إلى أن تكون أكثر تشابهًا في الوظيفة من المتماثلات بشكل ضعيف، ولكن بشكل ملحوظ". PLOS Computational Biology . 8 (5): e1002514. Bibcode :2012PLSCB...8E2514A. doi : 10.1371/journal.pcbi.1002514 . PMC 3355068. PMID  22615551 .  أيقونة الوصول المفتوح
  97. ^ ab Guerzoni D, McLysaght A (نوفمبر 2011). "De novo origins of human genes". PLOS Genetics . 7 (11): e1002381. doi : 10.1371/journal.pgen.1002381 . PMC 3213182. PMID  22102832 .  أيقونة الوصول المفتوح
  98. ^ Reams AB, Roth JR (فبراير 2015). "Mechanisms of gene duplication and amplification". Cold Spring Harbor Perspectives in Biology . 7 (2): a016592. doi :10.1101/cshperspect.a016592. PMC 4315931. PMID 25646380  . 
  99. ^ Demuth JP, De Bie T, Stajich JE, Cristianini N, Hahn MW (ديسمبر 2006). "تطور عائلات الجينات الثديية". PLOS ONE . 1 (1): e85. Bibcode : 2006PLoSO ...1...85D. doi : 10.1371/journal.pone.0000085 . PMC 1762380. PMID  17183716.  أيقونة الوصول المفتوح
  100. ^ Knowles DG, McLysaght A (أكتوبر 2009). "Recent de novo origin of human protein-coding genes". Genome Research . 19 (10): 1752–9. doi :10.1101/gr.095026.109. PMC 2765279. PMID  19726446 . 
  101. ^ وو دي دي، إروين دي إم، تشانغ واي بي (نوفمبر 2011). "الأصل الجديد للجينات المشفرة للبروتين البشري". PLOS Genetics . 7 (11): e1002379. doi : 10.1371/journal.pgen.1002379 . PMC 3213175. PMID  22102831 .  أيقونة الوصول المفتوح
  102. ^ McLysaght A, Guerzoni D (سبتمبر 2015). "جينات جديدة من تسلسل غير مشفر: دور الجينات المشفرة للبروتين الجديدة في الابتكار التطوري حقيقيات النوى". المعاملات الفلسفية للجمعية الملكية في لندن. السلسلة ب، العلوم البيولوجية . 370 (1678): 20140332. doi :10.1098/rstb.2014.0332. PMC 4571571. PMID  26323763 . 
  103. ^ Neme R, Tautz D (فبراير 2013). "الأنماط التطورية لظهور الجينات الجديدة تدعم نموذج التطور المتكرر الجديد". BMC Genomics . 14 (1): 117. doi : 10.1186/1471-2164-14-117 . PMC 3616865. PMID  23433480 . 
  104. ^ Treangen TJ, Rocha EP (يناير 2011). "النقل الأفقي، وليس التكرار، هو الذي يقود توسع عائلات البروتين في بدائيات النوى". PLOS Genetics . 7 (1): e1001284. doi : 10.1371/journal.pgen.1001284 . PMC 3029252. PMID  21298028 .  أيقونة الوصول المفتوح
  105. ^ Ochman H, Lawrence JG, Groisman EA (مايو 2000). "النقل الجيني الجانبي وطبيعة الابتكار البكتيري". مجلة نيتشر . 405 (6784): 299–304. رمز Bibcode :2000Natur.405..299O. doi :10.1038/35012500. PMID  10830951. S2CID  85739173.
  106. ^ Keeling PJ, Palmer JD (أغسطس 2008). "Horizontal gene transfer in eukaryotic evolution". Nature Reviews. Genetics . 9 (8): 605–18. doi :10.1038/nrg2386. PMID  18591983. S2CID  213613.
  107. ^ Schönknecht G, Chen WH, Ternes CM, Barbier GG, Shrestha RP, Stanke M, et al. (مارس 2013). "نقل الجينات من البكتيريا والعتائق سهل تطور حقيقيات النوى المتطرفة". مجلة العلوم . 339 (6124): 1207–10. رمز Bibcode :2013Sci...339.1207S. doi :10.1126/science.1231707. PMID  23471408. S2CID  5502148.
  108. ^ ريدلي، م. (2006). الجينوم . نيويورك، نيويورك: هاربر بيرينيال. ISBN 0-06-019497-9 
  109. ^ Banerjee S، Bhandary P، Woodhouse M، Sen TZ، Wise RP، Andorf CM (أبريل 2021). "FINDER: حزمة برامج آلية لشرح الجينات حقيقية النواة من بيانات RNA-Seq وتسلسلات البروتين المرتبطة بها". BMC Bioinformatics . 44 (9): e89. doi : 10.1186/s12859-021-04120-9 . PMC 8056616. PMID  33879057 . 
  110. ^ Watson, JD, Baker TA, Bell SP, Gann A, Levine M, Losick R. (2004). "Ch9-10"، علم الأحياء الجزيئي للجين، الطبعة الخامسة، Peason Benjamin Cummings؛ CSHL Press.
  111. ^ "إحصائيات جينوم Integr8 – A.thaliana".
  112. ^ "فهم الأساسيات". مشروع الجينوم البشري . تم استرجاعه في 26 أبريل 2015 .
  113. ^ "WS227 Release Letter". WormBase. 10 أغسطس 2011. مؤرشف من الأصل في 28 نوفمبر 2013. تم الاسترجاع في 19 نوفمبر 2013 .
  114. ^ ab Yu J, Hu S, Wang J, Wong GK, Li S, Liu B, et al. (أبريل 2002). "مسودة تسلسل جينوم الأرز (Oryza sativa L. ssp. indica)". Science . 296 (5565): 79–92. Bibcode :2002Sci...296...79Y. doi :10.1126/science.1068037. PMID  11935017. S2CID  208529258.
  115. ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, et al. (April 1981). "تسلسل وتنظيم الجينوم البشري للميتوكوندريا". Nature . 290 (5806): 457–65. Bibcode :1981Natur.290..457A. doi :10.1038/290457a0. PMID  7219534. S2CID  4355527.
  116. ^ Adams MD، Celniker SE، Holt RA، Evans CA، Gocayne JD، Amanatides PG، et al. (مارس 2000). “تسلسل الجينوم لذبابة الفاكهة السوداء”. علوم . 287 (5461): 2185–95. بيب كود :2000Sci...287.2185.. CiteSeerX 10.1.1.549.8639 . دوى :10.1126/science.287.5461.2185. بميد  10731132. 
  117. ^ بيرتيا م، سالزبرغ إس إل (2010). "بين الدجاجة والعنب: تقدير عدد الجينات البشرية". علم الأحياء الجينومي . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  118. ^ Belyi VA, Levine AJ, Skalka AM (ديسمبر 2010). "تسلسلات من فيروسات الحمض النووي أحادية السلسلة الأسلاف في جينومات الفقاريات: يبلغ عمر الفيروسات البارفو والفيروسات الدائرية أكثر من 40 إلى 50 مليون سنة". مجلة علم الفيروسات . 84 (23): 12458-62. doi :10.1128/JVI.01789-10. PMC 2976387. PMID  20861255 . 
  119. ^ فلوريس ر، دي سيريو ف، هيرنانديز س (فبراير 1997). "الفيروسات: الجينومات غير المشفرة". ندوات في علم الفيروسات . 8 (1): 65-73. doi :10.1006/smvy.1997.0107.
  120. ^ Zonneveld BJ (2010). "حاملو الرقم القياسي الجديد لأقصى حجم للجينوم في ثنائيات الفلقة وأحاديات الفلقة". مجلة علم النبات . 2010 : 1-4. doi : 10.1155/2010/527357 .
  121. ^ Perez-Iratxeta C, Palidwor G, Andrade-Navarro MA (ديسمبر 2007). "نحو استكمال بروتيوم الأرض". تقارير EMBO . 8 (12): 1135–41. doi :10.1038/sj.embor.7401117. PMC 2267224. PMID  18059312 . 
  122. ^ مولر إتش جيه (1966). "المادة الجينية كمنشئ وأساس تنظيمي للحياة". عالم الطبيعة الأمريكي . 100 (915): 493-517. doi :10.1086/282445. JSTOR  2459205. S2CID  84202145.
  123. ^ Ohno S (1972). "الكثير من الحمض النووي "الخردة" في جينومنا". Brookhaven Symposia in Biology . 23 : 366–370. PMID  5065367.
  124. ^ Hatje K, Mühlhausen S, Simm D, Killmar M (2019). "الجينوم البشري المشفر بالبروتين: شرح الثمار المعلقة". BioEssays . 41 (11): 1900066. doi : 10.1002/bies.201900066 . PMID  31544971. S2CID  202732556.
  125. ^ Schuler GD, Boguski MS , Stewart EA, Stein LD, Gyapay G, Rice K, et al. (أكتوبر 1996). "خريطة جينية للجينوم البشري". مجلة العلوم . 274 (5287): 540–6. رمز Bibcode :1996Sci...274..540S. doi :10.1126/science.274.5287.540. PMID  8849440. S2CID  22619.
  126. ^ Chi KR (أكتوبر 2016). "الجانب المظلم للجينوم البشري". Nature . 538 (7624): 275–277. Bibcode :2016Natur.538..275C. doi : 10.1038/538275a . PMID  27734873.
  127. ^ "التجمع البشري وشرح الجينات". Ensembl . 2022. تم الاسترجاع في 28 فبراير 2023 .
  128. ^ ab Hutchison CA, Chuang RY, Noskov VN, assad-Garcia N, Deerinck TJ, Ellisman MH, et al. (مارس 2016). "تصميم وتوليف جينوم بكتيري بسيط". Science . 351 (6280): aad6253. Bibcode :2016Sci...351.....H. doi : 10.1126/science.aad6253 . PMID  27013737.
  129. ^ Glass JI, abad-Garcia N, alperovich N, Yooseph S, Lewis MR, Maruf M, et al. (January 2006). "الجينات الأساسية للبكتيريا البسيطة". وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 103 (2): 425–30. Bibcode :2006PNAS..103..425G. doi : 10.1073/pnas.0510013103 . PMC 1324956. PMID  16407165 . 
  130. ^ Gerdes SY, Scholle MD, Campbell JW, Balázsi G, Ravasz E, Daugherty MD, et al. (أكتوبر 2003). "التحديد التجريبي وتحليل مستوى النظام للجينات الأساسية في Escherichia coli MG1655". مجلة علم الجراثيم . 185 (19): 5673–84. doi : 10.1128/jb.185.19.5673-5684.2003. PMC 193955. PMID  13129938. 
  131. ^ بابا تي، آرا تي، هاسيغاوا إم، تاكاي واي، أوكومورا واي، بابا إم، وآخرون. (2006). “بناء الإشريكية القولونية K-12 في الإطار، طفرات خروج المغلوب أحادية الجينات: مجموعة Keio”. بيولوجيا النظم الجزيئية . 2 : 2006.0008. دوى :10.1038/msb4100050. بمك 1681482 . بميد  16738554. 
  132. ^ ab Juhas M, Reuß DR, Zhu B, Commichau FM (نوفمبر 2014). "الجينات الأساسية لبكتيريا Bacillus subtilis وEscherichia coli ومصانع الخلايا الدنيا بعد عقد واحد من هندسة الجينوم". علم الأحياء الدقيقة . 160 (الجزء 11): 2341–2351. doi : 10.1099/mic.0.079376-0 . PMID  25092907.
  133. ^ Tu Z, Wang L, Xu M, Zhou X, Chen T, Sun F (فبراير 2006). "فهم أكبر لجينات الأمراض البشرية من خلال المقارنة مع جينات التدبير المنزلي والجينات الأخرى". BMC Genomics . 7 : 31. doi : 10.1186/1471-2164-7-31 . PMC 1397819. PMID  16504025 .  أيقونة الوصول المفتوح
  134. ^ Georgi B, Voight BF, Bućan M (مايو 2013). "من الفأر إلى الإنسان: تحليل الجينوم التطوري للنظائر البشرية للجينات الأساسية". PLOS Genetics . 9 (5): e1003484. doi : 10.1371/journal.pgen.1003484 . PMC 3649967. PMID  23675308 .  أيقونة الوصول المفتوح
  135. ^ Eisenberg E, Levanon EY (أكتوبر 2013). "الجينات البشرية للتدبير المنزلي، إعادة النظر". Trends in Genetics . 29 (10): 569–74. doi :10.1016/j.tig.2013.05.010. PMID  23810203.
  136. ^ أمستردام أ، هوبكنز ن (سبتمبر 2006). "استراتيجيات الطفرات الجينية في سمك الزرد لتحديد الجينات المشاركة في النمو والمرض". الاتجاهات في علم الوراثة . 22 (9): 473-8. doi :10.1016/j.tig.2006.06.011. PMID  16844256.
  137. ^ "حول HGNC". قاعدة بيانات HGNC لأسماء الجينات البشرية . لجنة تسمية الجينات HUGO. مؤرشف من الأصل في 26 مارس 2023. تم الاسترجاع في 14 مايو 2015 .
  138. ^ Cohen SN, Chang AC (مايو 1973). "إعادة التدوير والتكرار الذاتي لشريحة الحمض النووي لعامل R المقصوص في متحولات الإشريكية القولونية". وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 70 (5): 1293-7. Bibcode : 1973PNAS...70.1293C. doi : 10.1073/pnas.70.5.1293 . PMC 433482. PMID  4576014. 
  139. ^ Esvelt KM, Wang HH (2013). "هندسة الجينوم للأنظمة والبيولوجيا التركيبية". علم الأحياء الجزيئي للأنظمة . 9 (1): 641. doi :10.1038/msb.2012.66. PMC 3564264. PMID 23340847  . 
  140. ^ Tan WS, Carlson DF, Walton MW, Fahrenkrug SC, Hackett PB (2012). "التحرير الدقيق لجينومات الحيوانات الكبيرة". Advances in Genetics المجلد 80. المجلد 80. ص 37-97. doi :10.1016/B978-0-12-404742-6.00002-8. ISBN 9780124047426. PMC  3683964 . PMID  23084873.
  141. ^ Puchta H, Fauser F (2013). "استهداف الجينات في النباتات: بعد 25 عامًا". المجلة الدولية لعلم الأحياء التنموي . 57 (6-8): 629-37. doi : 10.1387/ijdb.130194hp . PMID  24166445.
  142. ^ Ran FA, Hsu PD, Wright J, Agarwala V, Scott DA, Zhang F (نوفمبر 2013). "هندسة الجينوم باستخدام نظام CRISPR-Cas9". بروتوكولات الطبيعة . 8 (11): 2281–2308. doi :10.1038/nprot.2013.143. PMC 3969860. PMID  24157548 . 
  143. ^ Kittleson JT, Wu GC, Anderson JC (أغسطس 2012). "النجاحات والإخفاقات في الهندسة الوراثية المعيارية". الرأي الحالي في علم الأحياء الكيميائية . 16 (3-4): 329-336. doi :10.1016/j.cbpa.2012.06.009. PMID  22818777.
  144. ^ Berg P, Mertz JE (يناير 2010). "تأملات شخصية حول أصول وظهور تقنية الحمض النووي المؤتلف". علم الوراثة . 184 (1): 9-17. doi :10.1534/genetics.109.112144. PMC 2815933. PMID  20061565 . 
  145. ^ Austin CP, Battey JF, Bradley A, Bucan M, Capecchi M, Collins FS, et al. (سبتمبر 2004). "مشروع الفئران المعدلة وراثيًا". Nature Genetics . 36 (9): 921–4. doi :10.1038/ng0904-921. PMC 2716027. PMID  15340423 . 
  146. ^ Guan C, Ye C, Yang X, Gao J (فبراير 2010). "مراجعة الجهود الحالية واسعة النطاق لاستئصال جينات الفئران". Genesis . 48 (2): 73–85. doi :10.1002/dvg.20594. PMID  20095055. S2CID  34470273.
  147. ^ Deng C (أكتوبر 2007). "احتفالاً بفوز الدكتور ماريو ر. كابيتشي بجائزة نوبل". المجلة الدولية للعلوم البيولوجية . 3 (7): 417-9. doi :10.7150/ijbs.3.417. PMC 2043165. PMID  17998949 . 

مصادر

الكتاب الرئيسي
  • ألبرتس ب ، جونسون أ، لويس ج ، راف م ، روبرتس ك، والتر ب (2002). علم الأحياء الجزيئي للخلية (الطبعة الرابعة). نيويورك: جارلاند ساينس. رقم ISBN 978-0-8153-3218-3.- كتاب مدرسي في علم الأحياء الجزيئي متاح مجانًا عبر الإنترنت من خلال NCBI Bookshelf.أيقونة الوصول المفتوح
الفصول المرجعية في علم الأحياء الجزيئي للخلية
المصطلحات
الفصل الأول: الخلايا والجينومات
1.1: السمات العالمية للخلايا على الأرض
الفصل الثاني: كيمياء الخلية والتخليق الحيوي
2.1: المكونات الكيميائية للخلية
الفصل 3: البروتينات
الفصل الرابع: الحمض النووي والكروموسومات
4.1: بنية ووظيفة الحمض النووي
4.2: الحمض النووي الكروموسومي وتغليفه في ألياف الكروماتين
الفصل الخامس: تكرار الحمض النووي وإصلاحه وإعادة تركيبه
5.2: آليات تكرار الحمض النووي
5.4: إصلاح الحمض النووي
5.5: إعادة التركيب العام
الفصل 6: كيف تقرأ الخلايا الجينوم: من الحمض النووي إلى البروتين
6.1: DNA إلى RNA
6.2: من الحمض النووي الريبوزي إلى البروتين
الفصل 7: التحكم في التعبير الجيني
7.1: نظرة عامة على التحكم في الجينات
7.2: أنماط ربط الحمض النووي في البروتينات التنظيمية للجينات
7.3: كيف تعمل المفاتيح الجينية
7.5: ضوابط ما بعد النسخ
7.6: كيف تتطور الجينومات
الفصل 14: تحويل الطاقة: الميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء
14.4: الأنظمة الوراثية للميتوكوندريا والبلاستيدات
الفصل 18: آليات انقسام الخلايا
18.1: نظرة عامة على المرحلة M
18.2: الانقسام المتساوي
الفصل العشرون: الخلايا الجرثومية والتخصيب
20.2: الانقسام المنصف

قراءة إضافية

  • Watson JD ، Baker TA ، Bell SP، Gann A، Levine M ، Losick R (2013). Molecular Biology of the Gene (الطبعة السابعة). Benjamin Cummings. ISBN 978-0-321-90537-6.
  • دوكينز ر. (1990). الجين الأناني . دار نشر جامعة أكسفورد. رقم ISBN 978-0-19-286092-7.
  • ريدلي م (1999). الجينوم: السيرة الذاتية لنوع في 23 فصلاً . دار النشر فورث إستيت. رقم ISBN 978-0-00-763573-3.
  • براون ت. (2002). الجينومات (الطبعة الثانية). نيويورك: وايلي-ليس. رقم ISBN 978-0-471-25046-3. PMID  20821850.
  • قاعدة بيانات علم السموم الجيني المقارن
  • DNA من البداية – مقدمة عن الجينات والحمض النووي
  • الجين - قاعدة بيانات قابلة للبحث عن الجينات
  • الجينات – مجلة مفتوحة المصدر
  • IDconverter – يحول معرفات الجينات بين قواعد البيانات العامة
  • iHOP – معلومات مترابطة حول البروتينات
  • TranscriptomeBrowser – تحليل ملف التعبير الجيني
  • أداة تسمية البروتين، وهي قاعدة بيانات لتحديد أسماء الجينات الناقصة وتصحيحها
  • IMPC (الجمعية الدولية لتصنيف الفئران) – موسوعة وظائف الجينات الثديية
  • مشروع الجينات العالمية – منظمة غير ربحية رائدة تدعم الأشخاص الذين يعانون من أمراض وراثية
  • مستكشف خيوط التشفير، الطبيعة
    • توصيف المناطق بين الجينات وتعريف الجينات، الطبيعة
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Gene&oldid=1255102190"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate