كيلي أ. فريزر

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

كيلي أ. فريزر أستاذة طب الأطفال في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو، ورئيسة قسم علوم معلومات الجينوم [ 1 ] ومديرة معهد الطب الجينومي. [ 2 ]

تعليم

أكملت فرايزر دراستها الجامعية في جامعة كاليفورنيا، سانتا كروز . ثم التحقت بالمركز الطبي التابع لجامعة كاليفورنيا، سان فرانسيسكو، وحصلت على درجة الدكتوراه في عام 1993.

بحث

على مدى السنوات الثلاث والثلاثين الماضية، أجرت فرايزر أبحاثًا واكتشفت رؤى ثاقبة حول الأسس الجزيئية لمجموعة واسعة من الأمراض البشرية والصفات المعقدة . [ 3 ] [ 4 ] وبصفتها زميلة ما بعد الدكتوراه، فقد كانت رائدة مع إدوارد روبين في إجراء مقارنات تسلسل الحمض النووي بين البشر والفئران، مما أدى إلى اكتشاف تسلسلات تنظيمية غير مشفرة محفوظة تطوريًا في الجينوم البشري. [ 5 ] [ 6 ] وبصفتها نائبة رئيس قسم بيولوجيا الجينوم في شركة بيرليجين ساينسز، عملت فرايزر مع ديفيد كوكس وآخرين على إنشاء محتوى مشروع هاب ماب المرحلة الثانية [ 7 ] وتوصلت إلى أن المتغيرات الهيكلية الشائعة ترتبط ارتباطًا وثيقًا بتعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة الشائعة . [ ٨ ] انضمت إلى جامعة كاليفورنيا في سان دييغو كعضو هيئة تدريس في أغسطس ٢٠٠٩ [ ٩ ] ، وطورت أساليب مبتكرة لتحديد وتوصيف المتغيرات التنظيمية الكامنة وراء إشارات دراسات الارتباط على مستوى الجينوم [ ١٠ ] [ ١١ ] [ ١٢ ] [ ١٣ ] ، وساهمت في فهم أعمق للبصمات الطفرية في السرطان. [ ١٤ ] [ ١٥ ]

مراجع

  1. ↑ "الصفحة الرئيسية - قسم علوم معلومات الجينوم - قسم طب الأطفال بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو" .
  2. ↑ "الصفحة الرئيسية" . igm.ucsd.edu .
  3. ↑ فرايزر، ك. أ.؛ موراي، س. س.؛ شورك، ن. ج.؛ توبول، إ. ج. (10 أبريل 2009). " التنوع الجيني البشري ومساهمته في الصفات المعقدة". مجلة نيتشر ريفيوز جينيتكس . 10 (4): 241-251 . doi : 10.1038/nrg2554 . PMID 1929382. S2CID 19987352 .  
  4. ↑ فرايزر، ك. أ . (سبتمبر 2012). "فك شفرة الجينوم البشري" . أبحاث الجينوم . 22 (9): 1599-1601 . doi : 10.1101/gr.146175.112 . PMC 3431476. PMID 22955971 .  
  5. ↑ لوتس، جي جي؛ لوكسلي، آر إم؛ بلانكسبور، سي إم؛ وانغ، زد إي؛ ميلر، دبليو؛ روبين، إي إم؛ فريزر، كيه إيه (2000-04-07). "تحديد منظم تنسيقي للإنترلوكينات 4 و13 و5 من خلال مقارنات تسلسلية بين الأنواع". مجلة ساينس . 288 (5463): 136-140 . رمز Bibcode : 2000Sci...288..136L . doi : 10.1126/science.288.5463.136 . ISSN 0036-8075 . PMID 10753117 .  
  6. ↑ فرايزر، ك.أ.؛ باتشر، ل.؛ بولياكوف، أ.؛ روبين، إ.م.؛ دوبتشاك، إ. (1 يوليو 2004). "فيستا: أدوات حاسوبية لعلم الجينوم المقارن" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 32 (عدد خادم الويب): W273– W279 . doi : 10.1093/nar/gkh458 . PMC 441596. PMID 15215394 .  
  7. ↑ فرايزر، ك.أ.؛ بالينجر، د.ج.؛ كوكس، د.ر.؛ هايندز، د.أ. (18 أكتوبر 2007). "خريطة النمط الفرداني البشري من الجيل الثاني لأكثر من 3.1 مليون متغير نيوكليوتيدي مفرد" . مجلة نيتشر . 449 (7164): 851-861 . Bibcode : 2007Natur.449..851F . doi : 10.1038/nature06258 . hdl : 2027.42/62863 . PMC 2689609. PMID 17943122 .  
  8. ↑ هيندز، د.أ.؛ كلوك، أ.ب.؛ جين، م.؛ تشين، إكس.؛ فريزر، ك.أ. (4 ديسمبر 2005). "الحذف الشائع والتعددات النوكليوتيدية المفردة في حالة عدم توازن ارتباطي في الجينوم البشري". علم الوراثة الطبيعية . 38 (1): 82-85 . doi : 10.1038/ng1695 . PMID 16327809. S2CID 24205661 .  
  9. ↑ "جامعة كاليفورنيا في سان دييغو تعلن عن رئيس قسم علوم معلومات الجينوم في طب الأطفال" .
  10. ↑ هاريسمندي، أو؛ نوتاني، د؛ سونغ، إكس؛ رحيم، إن جي؛ تاناسا، ب؛ هاينتزمان، إن (10 فبراير 2011). "متغيرات الحمض النووي 9p21 المرتبطة بمرض الشريان التاجي تُضعف استجابة إشارات الإنترفيرون-γ" . مجلة نيتشر . 470 (7333): 264-268 . Bibcode : 2011Natur.470..264H . doi : 10.1038/nature09753 . PMC 3079517. PMID 21307941 .  
  11. ↑ ديبوفير، سي؛ لي، إتش؛ جاكوبوسكي، دي؛ بيناغليو، بي؛ رينا، جيه؛ أولسون، كيه إم (2017-04-06). " التحليل واسع النطاق يكشف تأثير التباين الجيني على التعبير الجيني في الخلايا الجذعية المحفزة متعددة القدرات البشرية" . مجلة Cell Stem Cell . 20 (4): 533–546.e7. doi : 10.1016/j.stem.2017.03.009 . PMC 5444918. PMID 28388430 .  
  12. ↑ بانابولوس، م؛ دانتونيو، م؛ بيناغليو، ب؛ ويليامز، ر؛ هاشم، س. (11 أبريل 2017). "iPSCORE: مورد يضم 222 سلالة من الخلايا الجذعية المحفزة متعددة القدرات، يُمكّن من التوصيف الوظيفي للتنوع الجيني عبر مجموعة متنوعة من أنواع الخلايا" . تقارير الخلايا الجذعية . 8 (4): 1086-1100 . doi : 10.1016/j.stemcr.2017.03.012 . PMC 5390244. PMID 28410642 .  
  13. ↑ غرينوالد، دبليو دبليو؛ لي، إتش؛ بيناغليو، بي؛ جاكوبوسكي، دي؛ ماتسوي، إتش؛ شميت، إيه (2019-03-05). "التغيرات الطفيفة في ميل حلقات الكروماتين للتلامس مرتبطة بتنظيم الجينات وتعبيرها بشكل تفاضلي" . نيتشر كوميونيكيشنز . 10 (1): 1054. Bibcode : 2019NatCo..10.1054G . doi : 10.1038/ s41467-019-08940-5 . PMC 6401380. PMID 30837461 .  
  14. ↑ ديبوفير، سي؛ غيا، إي إم؛ شيبارد، بي جيه؛ راسينتي، إل؛ باريت، سي إل؛ جيبسن، كيه (13 مارس 2015). " يكشف تسلسل النسخ الجيني عن آلية محتملة لاختيار موقع الربط 3' الخفي في السرطانات المتحولة SF3B1" . مجلة PLOS لعلم الأحياء الحاسوبي . 11 (3) e1004105. رمز Bibcode : 2015PLSCB..11E4105D . doi : 10.1371/journal.pcbi.1004105 . PMC 4358997. PMID 25768983 .  
  15. ↑ دانتونيو، م؛ تامايو، ب؛ ميسيروف، ج ب؛ فريزر، ك أ (19 يوليو 2016). "يرتبط التعبير عن جين كاتايجيس في سرطان الثدي بظهور متأخر، وتوقعات أفضل، ومستويات أعلى من HER2" . تقارير الخلية . 16 (3): 672-683 . doi : 10.1016/j.celrep.2016.06.026 . PMC 4972030. PMID 27373164 .