مجموعة أدوات PhenX

📅 آخر تحديث: ٢٨ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٨ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

مجموعة أدوات PhenX هي فهرس إلكتروني لمقاييس ذات أولوية عالية تتعلق بالأمراض المعقدة، والصفات الظاهرية، والتعرضات البيئية. وقد تم اختيار هذه المقاييس من قبل فرق عمل من الخبراء باستخدام عملية توافق آراء. [ 1 ] تتمثل مهمة مجموعة أدوات PhenX في تزويد الباحثين ببروتوكولات قياس موحدة لاستخدامها في البحوث الجينومية، والوبائية، والسريرية، والتطبيقية. يُسهّل استخدام مقاييس PhenX دمج البيانات من دراسات متنوعة، ويُمكّن الباحثين من توسيع نطاق تصميم الدراسة ليشمل مجالات تتجاوز محور البحث الأساسي. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] يتم تمويل مجموعة الأدوات من قِبل المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري (NHGRI) التابع للمعاهد الوطنية للصحة (NIH)، بتمويل مشترك من مكتب المدير (OD)، والمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS)، والمعهد الوطني للقلب والرئة والدم (NHLBI). [ 5 ] [ 6 ] يحظى مشروع PhenX بتمويل مستمر منذ عام 2007، وقد تلقى تمويلًا من عدة معاهد تابعة للمعاهد الوطنية للصحة، بما في ذلك المعهد الوطني لتعاطي المخدرات (NIDA)، والمعهد الوطني للصحة العقلية (NIMH)، والمعهد الوطني للسرطان (NCI)، والمعهد الوطني لصحة الأقليات والتفاوتات الصحية (NIMHD). [ 7 ] [ 8 ] تتوفر مجموعة أدوات PhenX للمجتمع العلمي مجانًا.

في دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) وغيرها من الدراسات التي تُجرى على البشر، يُمكن أن يُسهّل استخدام المقاييس المعيارية إجراء تحليلات مُقارنة بين الدراسات. [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] تُقارن هذه التحليلات النتائج المُستقلة للتحقق من صحتها أو لدمج الدراسات لزيادة حجم العينة والقوة الإحصائية . [ 12 ] [ 13 ] تُتيح هذه القوة المُعززة تحديد ارتباطات أكثر دقة وتعقيدًا، مثل التفاعلات بين الجينات والتفاعلات بين الجينات والبيئة . [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ] [ 17 ] يُعدّ PhenX مشروعًا تابعًا لمستودع عناصر البيانات المشتركة (CDE) التابع للمعاهد الوطنية للصحة (NIH)، ويدعم الخطة الاستراتيجية للمعاهد الوطنية للصحة لعلوم البيانات ، والتي تُشجع مبادئ FAIR (أي: قابلية الاكتشاف، وإمكانية الوصول، وقابلية التشغيل البيني، وقابلية إعادة الاستخدام) لتسهيل مُشاركة البيانات . [ 18 ]

في عام 2020، تعاونت شركة PhenX مع برنامج الاستجابة لأبحاث الطوارئ والكوارث الصحية العامة التابع للمعاهد الوطنية للصحة الأمريكية (DR2) لجمع ومراجعة بروتوكولات البحث لعلماء الأوبئة والأطباء وغيرهم من العلماء الذين يدرسون كوفيد-19. [ 19 ] أصدرت مجموعة الأدوات ست مجموعات متخصصة من البروتوكولات لتعزيز استخدام بيئات البيانات المشتركة (CDEs) لأبحاث كوفيد-19 في أكتوبر 2020. [ 20 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ مايز دي آر، هندرسوت تي بي، سترادر ​​إل سي، وآخرون  (2013). فينكس - إرساء عملية توافقية لاختيار مقاييس مشتركة للبحث التعاوني (تقرير فني). ريسيرش تراينجل بارك، كارولاينا الشمالية: مطبعة آر تي آي. doi : 10.3768/rtipress.2013.mr.0027.1310 . MR-0027-1310.
  2. ↑ هاميلتون سي إم، سترادر ​​إل سي، برات جي جي، وآخرون . (1 أغسطس 2011). "مجموعة أدوات PhenX: تحقيق أقصى استفادة من مقاييسك" . المجلة الأمريكية لعلم الأوبئة . 174 (3): 253-260 . doi : 10.1093/aje/kwr193 . PMC 3141081. PMID 21749974 .   
  3. ↑ هندرسوت تي، بان إتش، هاينز جيه، وآخرون (أكتوبر 2011). "استخدام مجموعة أدوات PhenX لإضافة مقاييس قياسية إلى دراستك". البروتوكولات الحالية في علم الوراثة البشرية . 1 (21). الوحدة 1.21. doi : 10.1002/0471142905.hg0121s71 . PMID 21975939. S2CID 7273784 .   
  4. ↑ فورتييه، إيزابيل؛ دويرون، داني؛ بيرتون، بول؛ راينا، بارميندر (2011-08-01). "تعليق مدعو: توحيد البيانات - كيفية تحقيق الجودة والتطبيق؟" . المجلة الأمريكية لعلم الأوبئة . 174 (3): 261-264 . doi : 10.1093/aje/kwr194 . ISSN 0002-9262 . PMID 21749975 .  
  5. ↑ معهد RTI (30 يناير 2023). "سيتم إنشاء مجموعة أدوات PhenX التابعة لمعهد RTI كقاعدة معرفية طبية حيوية مع أحدث جائزة" . معهد RTI الدولي . تم الاطلاع عليه في 10 فبراير 2023 .
  6. ↑ "ملخصات الموارد" . wayback.archive-it.org . مؤرشف من الأصل بتاريخ 28-03-2021 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 21-05-2021 .
  7. ↑ إيكمان، جيه آر، وآخرون (26 ديسمبر/كانون الأول 2017). "معايير البحث القياسية لمرض فقر الدم المنجلي: مجموعات أدوات PhenX لمرض فقر الدم المنجلي" (ملف PDF) . مجلة Blood Advances . 1 (27): 2703-2711 . doi : 10.1182/bloodadvances.2017010702 . PMC 5745137. PMID 29296922. تاريخ الاسترجاع: 9 مايو/ أيار 2018 .   
  8. ↑ "مجموعة أدوات PhenX" . RTI . 15-12-2021 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 10-02-2023 .
  9. ↑ بان هـ، ترايكا كيه إيه، فريمان دي جيه، وآخرون (مايو 2012). "استخدام مقاييس PhenX لتحديد فرص التحليل عبر الدراسات" . الطفرات البشرية . 33 (5): 849-857 . doi : 10.1002/humu.22074 . PMC 3780790. PMID 22415805 .   
  10. ↑ مانوليو، ت. أ. (فبراير 2009). "دراسات الارتباط الجينومي التعاونية لأمراض متنوعة: برامج مكتب علم جينوم السكان التابع للمعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري" . علم الصيدلة الجينية . 10 (3): 235-241 . doi : 10.2217/14622416.10.2.235 . PMC 2714942. PMID 19207024 .  
  11. ↑ شيهان، جيري؛ هيرشفيلد، ستيفن؛ فوستر، إيرين؛ غيتزا، أودي؛ غوتز، كيري؛ كاربينسكي، جوانا؛ لانغ، ليزا؛ موزر، ريتشارد ب.؛ أودينكيرشن، جوان؛ ريفز، ديان؛ روبنشتاين، يافا (ديسمبر 2016). " تحسين قيمة البحوث السريرية من خلال استخدام عناصر البيانات المشتركة (CDEs)" . التجارب السريرية (لندن، إنجلترا) . 13 (6): 671-676 . doi : 10.1177/1740774516653238 . ISSN 1740-7745 . PMC 5133155. PMID 27311638 .   
  12. ↑ شيهان، جيري؛ هيرشفيلد، ستيفن؛ فوستر، إيرين؛ غيتزا، أودي؛ غوتز، كيري؛ كاربينسكي، جوانا؛ لانغ، ليزا؛ موزر، ريتشارد ب.؛ أودينكيرشن، جوان؛ ريفز، ديان؛ روبنشتاين، يافا (ديسمبر 2016). " تحسين قيمة البحوث السريرية من خلال استخدام عناصر البيانات المشتركة (CDEs)" . التجارب السريرية (لندن، إنجلترا) . 13 (6): 671-676 . doi : 10.1177/1740774516653238 . ISSN 1740-7745 . PMC 5133155. PMID 27311638 .   
  13. ↑ فورتييه، إيزابيل؛ دراجيفا، ناتاليا؛ ساليبا، ماتيلدا؛ كريج، كاميل؛ روبسون، باولا ج. (16 أبريل 2019). "مواءمة بيانات استبيان الصحة وعوامل الخطر لمشروع الشراكة الكندية من أجل الغد: تحليل وصفي" . مجلة الجمعية الطبية الكندية المفتوحة . 7 (2): E272– E282 . doi : 10.9778/cmajo.20180062 . ISSN 2291-0026 . PMC 6498449. PMID 31018973 .   
  14. ↑ باريت جيه سي، هانسول إس، نيكولاي دي إل، وآخرون (أغسطس 2008). "دراسة الارتباط على مستوى الجينوم تحدد أكثر من 30 موقعًا جينيًا متميزًا للاستعداد للإصابة بداء كرون" . مجلة نيتشر جينيتكس . 40 (8): 955-962 . doi : 10.1038/ng.175 . PMC 2574810. PMID 18587394 .   
  15. ↑ باريت جيه سي، كلايتون دي جي، كونكانون بي، وآخرون (يونيو 2009). "دراسة ارتباط على مستوى الجينوم وتحليل تلوي يكشفان أن أكثر من 40 موقعًا جينيًا تؤثر على خطر الإصابة بداء السكري من النوع الأول" (ملف PDF) . مجلة Nature Genetics . 41 (6): 703-707 . Bibcode : 2009NaGen..41..703B . doi : 10.1038/ng.381 . PMC 2889014. PMID 19430480 .   {{cite journal}}: صيانة CS1: الأسماء الرقمية: قائمة المؤلفين ( رابط )
  16. ↑ كوبر، جيه دي، سميث، دي جيه، سمايلز، إيه إم، وآخرون . (ديسمبر 2008). "تحليل تجميعي لبيانات دراسة الارتباط على مستوى الجينوم يحدد مواقع خطر إضافية لمرض السكري من النوع الأول" . علم الوراثة الطبيعية . 40 (12): 1399-1401 . doi : 10.1038/ng.249 . PMC 2635556. PMID 18978792 .   
  17. ↑ هانتر دي جيه (أبريل 2005). "التفاعلات بين الجينات والبيئة في الأمراض البشرية". مجلة نيتشر ريفيوز جينيتكس . 6 (4): 287-298 . doi : 10.1038/nrg1578 . PMID 15803198. S2CID 27052260 .  
  18. ↑ "مستودع عناصر البيانات المشتركة (CDE) التابع للمعاهد الوطنية للصحة" . cde.nlm.nih.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 21-05-2021 .
  19. ↑ "باحثو كوفيد-19 يحصلون على وصول سريع إلى الاستبيانات والبروتوكولات (العامل البيئي، مايو 2020)" . المعهد الوطني لعلوم الصحة البيئية . تم الاطلاع عليه بتاريخ 20 مايو 2021 .
  20. ↑ كرزيزانوفسكي، ميشيل سي؛ تيري، إيان؛ ويليامز، ديفيد؛ ويست، بات؛ غريدلي، لورين ن؛ هاميلتون، كارول م. (2021). " مجموعة أدوات PhenX: وضع معايير موحدة لأبحاث كوفيد-19" . البروتوكولات الحالية . 1 (4): e111. doi : 10.1002/cpz1.111 . ISSN 2691-1299 . PMC 8206667. PMID 33905618 .   
  • dbGaP
  • مستودع عناصر البيانات المشتركة (CDE) التابع للمعاهد الوطنية للصحة