خلل التنسج الأديمي الظاهر من النوع النقي للشعر والأظافر
خلل التنسج الأديمي الظاهر من نوع الشعر والأظافر النقي هو طفرة جينية في جين "كيراتين مصفوفة الشعر والطبقة الخارجية KRTHB5 " تُسبب خلل التنسج الأديمي الظاهر من نوع الشعر والأظافر. [ 1 ] تشمل مظاهر هذا الاضطراب ضمور الأظافر ونقص الشعر الشديد . وهو صفة وراثية سائدة . [ 2 ]
انظر أيضاً
مراجع
- ↑ نعيم، م؛ واجد، م؛ لي، ك؛ ليال، س. م؛ أحمد، و (2005). "طفرة في جين الكيراتين KRTHB5 المسؤول عن مصفوفة الشعر والطبقة الخارجية تسبب خلل التنسج الأديمي الظاهر من نوع الشعر والأظافر" . مجلة علم الوراثة الطبية . 43 (3): 274-279 . doi : 10.1136/jmg.2005.033381 . PMC 2563238. PMID 16525032 .
- ↑ "خلل التنسج الأديمي الظاهر، من النوع النقي للشعر والأظافر" . Gfmer.ch. 2009-12-26. مؤرشف من الأصل في 2011-02-27 . تم الاطلاع عليه في 2010-01-20 .
روابط خارجية
فئات :
- حالات جلدية حطاطية متقشرة مفرطة التقرن
- ملخصات الاضطرابات الوراثية