TRPS1

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

Zinc finger transcription factor Trps1 is a protein that in humans is encoded by the TRPS1gene.[5][6][7]

This gene encodes a GATA-like transcription factor that represses GATA-regulated genes and binds to a dynein light chain protein. Binding of the encoded protein to the dynein light chain protein affects binding to GATA consensus sequences and suppresses its transcriptional activity. Defects in this gene are a cause of tricho–rhino–phalangeal syndrome (TRPS) types I–III (also known as the Langer–Giedion syndrome).[8]

References

  1. 123GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000104447–Ensembl, May 2017
  2. 123GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038679–Ensembl, May 2017
  3. ↑"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ↑"Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ↑Hou J, Parrish J, Lüdecke HJ, Sapru M, Wang Y, Chen W, Hill A, Siegel-Bartelt J, Northrup H, Elder FF (Sep 1995). "A 4-megabase YAC contig that spans the Langer–Giedion syndrome region on human chromosome 8q24.1: use in refining the location of the trichorhinophalangeal syndrome and multiple exostoses genes (TRPS1 and EXT1)". Genomics. 29 (1): 87–97. doi:10.1006/geno.1995.1218. PMID 8530105.
  6. ↑Momeni P, Glöckner G, Schmidt O, von Holtum D, Albrecht B, Gillessen-Kaesbach G, Hennekam R, Meinecke P, Zabel B, Rosenthal A, Horsthemke B, Lüdecke HJ (Jan 2000). "Mutations in a new gene, encoding a zinc-finger protein, cause tricho-rhino-phalangeal syndrome type I". Nature Genetics. 24 (1): 71–4. doi:10.1038/71717. PMID 10615131. S2CID 21447066.
  7. ↑ لوديكه إتش جيه، شميدت أو، ناردمان جيه، فون هولتوم دي، ماينكه بي، مونكه إم، هورستيمكه بي (ديسمبر 1999). "الجينات ونقاط الانقطاع الكروموسومية في منطقة متلازمة لانجر-جيديون على الكروموسوم البشري 8". علم الوراثة البشرية . 105 (6): 619-28 . doi : 10.1007/s004399900176 . PMID 10647898 . 
  8. ↑ "Entrez Gene: متلازمة الشعر الأنفي السلامي I" .

للمزيد من القراءة

  • تشانغ جي تي، فان دن بيمد جي جي، جهاماي إم، برينكمان إيه أو (فبراير 2002). "بنية ووظيفة GC79/TRPS1، وهو جين جديد للاستماتة قابل للتثبيط بواسطة الأندروجين". الاستماتة . 7 ( 1): 13-21 . doi : 10.1023/A:1013504710343 . PMID 11773701. S2CID 21641267 .  

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .