ABCB4

يشفر جين ATP -binding cassette 4 ( ABCB4 ) بروتين مقاومة الأدوية المتعددة 3. [ ^{5 ] [ 6 ] [ 7 ] يرتبط} ABCB4 بركود الصفراء الكبدي العائلي التدريجي من النوع 3 وركود الصفراء الكبدي أثناء الحمل .

البروتين المرتبط بالغشاء، والمشفّر بواسطة هذا الجين، هو أحد أفراد عائلة ناقلات كاسيت ربط الأدينوسين ثلاثي الفوسفات (ABC) . تنقل بروتينات ABC جزيئات متنوعة عبر الأغشية خارج الخلوية وداخل الخلوية. تُقسم جينات ABC إلى سبع عائلات فرعية متميزة (ABC1، MDR/TAP، MRP، ALD، OABP، GCN20، White). هذا البروتين هو أحد أفراد عائلة MDR/TAP الفرعية. تشارك أفراد عائلة MDR/TAP الفرعية في مقاومة الأدوية المتعددة، بالإضافة إلى عرض المستضدات. يشفّر هذا الجين ناقلًا كاملًا، وهو أحد أفراد عائلة بروتينات الغشاء P-glycoprotein، حيث يُعد الفوسفاتيديل كولين ركيزته ( نشاط فليباز ). لم تُحدد وظيفة هذا البروتين بعد؛ ومع ذلك، قد تشمل نقل الفوسفوليبيدات من خلايا الكبد إلى الصفراء. ينتج عن التضفير البديل لهذا الجين العديد من المنتجات ذات الوظائف غير المحددة. ^{[ 7 ]}

لوحظ انخفاض تدريجي في مستوى التعبير عن جين ABCB4 في الخلايا الكيراتينية الورمية المصابة بفيروس الورم الحليمي البشري، والمستخلصة من آفات عنق الرحم ما قبل السرطانية، وذلك باختلاف درجات الخباثة. ^{[ 8 ]} ولهذا السبب، يُرجح أن يكون جين ABCB4 مرتبطًا بتكوّن الأورام، وقد يكون مؤشرًا تنبؤيًا محتملاً لتطور آفات عنق الرحم ما قبل السرطانية . ^{[ 8 ]}

تشمل الحالات الأخرى المرتبطة بالطفرات في هذا الجين متلازمة حصى المرارة المرتبطة بانخفاض الفوسفوليبيد ، وركود الصفراء داخل الكبد أثناء الحمل المصاحب لارتفاع إنزيم غاما غلوتاميل ترانسفيراز، واعتلال الأقنية الصفراوية المزمن، وتليف القنوات الصفراوية لدى البالغين. ^{[ 9 ]}

• ABCB4+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
• موقع جين ABCB4 البشري في متصفح جينوم UCSC .
• تفاصيل جين ABCB4 البشري في متصفح جينوم UCSC .