ABCD3

البروتين ATP-binding cassette sub-family D member 3 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ABCD3 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

وظيفة

البروتين المُشفَّر بواسطة هذا الجين هو أحد أفراد عائلة ناقلات كاسيت ربط الأدينوسين ثلاثي الفوسفات (ABC). تنقل بروتينات ABC جزيئات متنوعة عبر الأغشية خارج الخلوية وداخل الخلوية. تُقسَّم جينات ABC إلى سبع عائلات فرعية متميزة (ABC1، MDR/TAP، MRP، ALD، OABP، GCN20، White). ينتمي هذا البروتين إلى عائلة ALD الفرعية، التي تُشارك في استيراد الأحماض الدهنية و/أو أسيل مرافق الإنزيم A الدهني إلى البيروكسيسوم. جميع ناقلات ABC البيروكسيسومية المعروفة هي ناقلات نصفية، أي أنها تتطلب جزيء ناقل نصفي آخر لتكوين ناقل متجانس أو غير متجانس وظيفي. من المرجح أن يلعب هذا البروتين الغشائي البيروكسيسومي دورًا هامًا في تكوين البيروكسيسوم.

الأهمية السريرية

ارتبطت الطفرات ببعض أشكال متلازمة زيلويغر ، وهي مجموعة غير متجانسة من اضطرابات تجميع البيروكسيسوم. [ 7 ] ومع ذلك، تم نفي هذا الارتباط [ 8 ] ، وقد تبين مؤخرًا أن عيب تخليق الأحماض الصفراوية الخلقي-5 (CBAS5) ناتج عن طفرة متماثلة الزيجوت في جين ABCD3 [ 9 ].

انظر أيضاً

التفاعلات

لقد ثبت أن البروتين ABCD3 يتفاعل مع البروتين PEX19 . [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000117528 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000028127 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. غارتنر ج، موزر هـ، فالي د (يونيو 1993). " طفرات في جين بروتين غشاء البيروكسيسوم 70K في متلازمة زيلويغر". علم الوراثة الطبيعية . 1 (1): 16-23 . doi : 10.1038/ng0492-16 . PMID 1301993. S2CID 5779170 .  
  6. غارتنر ج، كيرنز و، روزنبرغ س، بيرسون ب، كوبلاند ن ج، جيلبرت د ج، وآخرون (أبريل 1993). "تحديد موقع بروتين غشاء البيروكسيسوم بوزن 70 كيلو دالتون في المنطقة 1p21-p22 من الجينوم البشري والمنطقة 3 من الجينوم الفأري" . علم الجينوم . 15 (2): 412-414 . doi : 10.1006/geno.1993.1076 . PMID 8449508 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: ABCD3 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 3" .
  8. باتون بي سي، هيرون إس إي، نيلسون بي في، موريس سي بي، بولوس إيه (يونيو 1997). " غياب الطفرات يثير الشكوك حول دور بروتين غشاء البيروكسيسوم 70 كيلو دالتون في متلازمة زيلويغر" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 60 (6): 1535-1539 . doi : 10.1016/S0002-9297(07)64247-5 . PMC 1716138. PMID 9199576 .  
  9. فرديناندوس إس، خيمينيز-سانشيز جي، كوستر جيه، دينيس إس، فان رويرموند سي دبليو، سيلفا-زوليزي آي، وآخرون . (يناير 2015). "خلل جديد في تخليق الأحماض الصفراوية ناتج عن نقص في بروتين ABCD3 البيروكسيسومي" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 24 (2): 361-370 . doi : 10.1093/hmg/ddu448 . PMID 25168382 .  
  10. مايرهوفر، ب. يو.، كاتنفيلد، ت.، روشر، أ. أ.، مونتاو، أ. س. (مارس 2002). "يُظهر نوعان من التضفير البديل لجين PEX19 البشري وظائف متميزة في تجميع البيروكسيسومات". مجلة الاتصالات البحثية البيوكيميائية والبيوفيزيائية . 291 (5): 1180-1186 . doi : 10.1006/bbrc.2002.6568 . PMID 11883941 . 
  11. غلوكنر سي جيه، مايرهوفر بي يو، لاندغراف بي، مونتاو إيه سي، هولزنجر إيه، جيربر جيه كيه، وآخرون (أبريل 2000). "يتفاعل بروتين ضمور المادة البيضاء الكظرية البشري ونواقل ABC البيروكسيسومية ذات الصلة مع بروتين تجميع البيروكسيسوم PEX19p". مجلة الاتصالات البحثية البيوكيميائية والبيوفيزيائية . 271 (1): 144-150 . doi : 10.1006/bbrc.2000.2572 . PMID 10777694 .  
  12. ساكستيدر كيه إيه، جونز جيه إم، ساوث إس تي، لي إكس، ليو واي، غولد إس جيه (مارس 2000). " يرتبط بروتين PEX19 بالعديد من بروتينات غشاء البيروكسيسوم، ويتواجد بشكل أساسي في السيتوبلازم، وهو ضروري لتخليق غشاء البيروكسيسوم" . مجلة بيولوجيا الخلية . 148 (5): 931-944 . doi : 10.1083/jcb.148.5.931 . PMC 2174547. PMID 10704444 .  
  13. بيرمانز م، غارتنر ج (يوليو 2001). "عناصر الاستهداف في الجزء الأميني الطرفي توجه بروتين الغشاء المتكامل البيروكسيسومي البشري بوزن 70 كيلو دالتون (PMP70) إلى البيروكسيسومات". مجلة الاتصالات البحثية البيوكيميائية والبيوفيزيائية . 285 (3): 649-655 . doi : 10.1006/bbrc.2001.5220 . PMID 11453642 . 

للمزيد من القراءة

  • غارتنر ج، فالي د (1993). "بروتين غشاء البيروكسيسوم بوزن 70 كيلو دالتون: بروتين ناقل من عائلة كاسيت ربط الأدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP) يشارك في تكوين البيروكسيسوم". ندوات في بيولوجيا الخلية . 4 (1): 45-52 . doi : 10.1006/scel.1993.1006 . PMID 8453064 . 
  • غارتنر ج، أوبي س، موزر هـ، فالي د (1993). "طفرة مترادفة متعددة الأشكال (K54K) في جين بروتين غشاء البيروكسيسوم البشري 70 كيلو دالتون (PMP1)". علم الوراثة الجزيئية البشرية . 1 (8): 654. doi : 10.1093/hmg/1.8.654 . ​​PMID 1301179 . 
  • كاميجو ك، كاميجو ت، أوينو إ، أوسومي ت، هاشيموتو ت (1992). "تسلسل النيوكليوتيدات لبروتين غشاء البيروكسيسوم البشري بوزن 70 كيلو دالتون: أحد نواقل كاسيت ربط الأدينوسين ثلاثي الفوسفات". مجلة بيوشيميكا وبيوفيزيكا أكتا (BBA) - بنية الجينات وتعبيرها . 1129 (3): 323-327 . doi : 10.1016/0167-4781(92)90510-7 . PMID 1536884 . 

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .