ALDH16A1
إن عائلة Aldehyde dehydrogenase 16، العضو A1 المعروف أيضًا باسم ALDH16A1 هو جين نازعة هيدروجين الألدهيد .
الأهمية السريرية
ترتبط الطفرات في جين SPG21 (ACP33/maspardin) بمتلازمة ماست، وهي نوع من الشلل التشنجي السفلي . وقد ثبت أن البروتين المشفر بواسطة جين SPG21 يتفاعل مع إنزيم ALDH16A1. [ 5 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000161618 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000007833 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ هانا، م. س.، وبلاكستون، س. (يناير 2009). "تفاعل بروتين SPG21، ACP33/maspardin، مع إنزيم نازع هيدروجين الألدهيد ALDH16A1" . علم الوراثة العصبية . 10 (3): 217-228 . doi : 10.1007/s10048-009-0172-6 . PMC 5585778. PMID 19184135 .
روابط خارجية
- موقع جينوم ALDH16A1 البشري وصفحة تفاصيل جين ALDH16A1 في متصفح جينوم UCSC .
للمزيد من القراءة
- أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . نات. جينيت . 36 (1): 40-5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- يو دبليو، أندرسون بي، وورلي كي سي، وآخرون ( 1997). "تسلسل الحمض النووي المكمل المتسلسل على نطاق واسع" . أبحاث الجينوم . 7 (4): 353-358 . doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146. PMID 9110174 .
- أندرسون ب، وينتلاند إم إيه، ريكافرينتي جيه واي، وآخرون (1996). "طريقة "المحول المزدوج" لتحسين بناء مكتبة الشوتجن". مجلة الكيمياء الحيوية التحليلية 236 (1): 107-113 . doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
- كيمورا ك، واكاماتسو أ، سوزوكي ي، وآخرون (2006). "تنويع التعديل النسخي: تحديد وتوصيف واسع النطاق للمحفزات البديلة المحتملة للجينات البشرية" . أبحاث الجينوم . 16 (1): 55-65 . doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2002). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- سوا، م. إي.، بينيت، إي. جيه.، جيجي، إس. بي.، هاربر، جيه. دبليو. (2009). " تحديد نطاق تفاعل إنزيمات إزالة اليوبيكويتين البشرية" . مجلة الخلية . 138 (2): 389-403 . doi : 10.1016/j.cell.2009.04.042 . PMC 2716422. PMID 19615732 .
- إيوينغ آر إم، تشو بي، إليسما إف، وآخرون (2007). "رسم خرائط واسعة النطاق لتفاعلات البروتين-بروتين البشري باستخدام مطياف الكتلة" . بيولوجيا الأنظمة الجزيئية 3 ( 1) 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 19
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 19