AP3B1
الوحدة الفرعية بيتا-1 من مركب AP-3 هي بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين AP3B1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
وظيفة
يشفر هذا الجين بروتينًا قد يلعب دورًا في تكوين العضيات المرتبطة بالميلانوسومات، وحبيبات الصفائح الدموية الكثيفة، والليزوزومات. يُعد البروتين المشفر جزءًا من مُركب البروتين AP-3 غير المتجانس رباعي الوحدات، والذي يتفاعل مع بروتين الكلاثرين الهيكلي. ترتبط الطفرات في هذا الجين بمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك من النوع الثاني. [ 7 ]
التفاعلات
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000132842 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000021686 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- 1 2 ديل أنجيليكا إي سي، أوي سي إي، بونيفاسينو جيه إس (يونيو 1997). "بيتا 3 إيه-أدابتين، وحدة فرعية من المركب الشبيه بالمُحَوِّل AP-3" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 272 (24): 15078-84 . doi : 10.1074/jbc.272.24.15078 . PMID 9182526 .
- ↑ سيمبسون ف، بيدن أ.أ، كريستوبولو ل، روبنسون م.س (مايو 1997). "توصيف معقد البروتين المرتبط بالمُحَوِّل، AP-3" . مجلة بيولوجيا الخلية . 137 (4): 835-45 . doi : 10.1083/jcb.137.4.835 . PMC 2139840. PMID 9151686 .
- 1 2 "Entrez Gene: AP3B1 adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit" .
روابط خارجية
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW دخول على متلازمة هيرمانسكي بودلاك
- موقع جينوم AP3B1 البشري وصفحة تفاصيل جين AP3B1 في متصفح جينوم UCSC .
للمزيد من القراءة
- هويزينغ إم، غاهل دبليو إيه (أغسطس 2002). "اضطرابات الحويصلات من السلالة الليزوزومية: متلازمات هيرمانسكي-بودلاك". الطب الجزيئي الحالي . 2 (5): 451-467 . doi : 10.2174/1566524023362357 . PMID 12125811 .
- ماروياما ك، سوغانو س (يناير 1994). "التغطية بالأوليغو: طريقة بسيطة لاستبدال بنية غطاء الحمض النووي الريبوزي الرسول في حقيقيات النوى بالأوليغوريبونوكليوتيدات". جين . 138 ( 1-2 ): 171-174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- ماكنيل إس إيه، ونيرس بي (سبتمبر 1993) . "التحليل الجيني لوظيفة البروتين البشري p34CDC2 في الخميرة الانشطارية". علم الوراثة الجزيئية والعامة . 240 (3): 315-322 . doi : 10.1007/BF00280381 . PMID 8413179. S2CID 20544877 .
- سوزوكي واي، يوشيتومو-ناكاجاوا كيه، ماروياما كيه، سوياما إيه، سوجانو إس (أكتوبر 1997). "بناء وتوصيف مكتبة cDNA غنية بالطول الكامل ومكتبة غنية بالنهاية 5'". جين . 200 ( 1-2 ): 149-156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- ديل أنجيليكا إي سي، كلومبرمان جيه، ستورفوغل دبليو، بونيفاسينو جيه إس (أبريل 1998). "ارتباط مُركّب مُهايئ AP-3 بالكلاثرين". مجلة ساينس . 280 (5362): 431-434 . رمز Bibcode : 1998Sci...280..431D . doi : 10.1126/science.280.5362.431 . PMID 9545220 .
- فينغ إل، سيمور إيه بي، جيانغ إس، تو إيه، بيدن إيه إيه، نوفاك إي كيه، زين إل، روسينياك إم إي، إيشر إي إم، روبنسون إم إس، غورين إم بي، سوانك آر تي (فبراير 1999). "يتغير جين الوحدة الفرعية بيتا 3 إيه (Ap3b1) من مُركب مُحَوِّل AP-3 في طفرة نقص التصبغ لدى الفأر بيرل، وهو نموذج لمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك والعمى الليلي" (ملف PDF) . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 8 (2): 323-330 . doi : 10.1093/hmg/8.2.323 . PMID 9931340 .
- ديل أنجيليكا إي سي، شوتيلرسوك في، أغيلار آر سي، غاهل دبليو إيه، بونيفاسينو جيه إس (يناير 1999). "تغير في نقل البروتينات الليزوزومية في متلازمة هيرمانسكي-بودلاك نتيجة طفرات في الوحدة الفرعية بيتا 3A من محول AP-3" . الخلية الجزيئية . 3 (1): 11-21 . doi : 10.1016/S1097-2765(00)80170-7 . PMID 10024875 .
- هويزينغ إم، وشير سي دي، وستروفيل إي، وفيتزباتريك دي إل، وهارتنيل إل إم، وأنيكستر واي، وغال دبليو إيه (فبراير 2002). "طفرات التوقف في جين ADTB3A تُسبب نقصًا كاملًا في الوحدة الفرعية بيتا 3A من مُركب المُهايئ 3 ومتلازمة هيرمانسكي-بودلاك الحادة من النوع 2" . مجلة أبحاث طب الأطفال . 51 (2): 150-158 . doi : 10.1203/00006450-200202000-00006 . PMID 11809908 .
- فينغ إل، نوفاك إي كيه، هارتنيل إل إم، بونيفاسينو جيه إس، كولينسون إل إم، سوانك آر تي (مارس 2002). "يساهم جين متلازمة هيرمانسكي-بودلاك 1 (HPS1) وجين HPS2 بشكل مستقل في إنتاج ووظيفة الحبيبات الكثيفة للصفائح الدموية، والميلانوسومات، والليزوزومات". مجلة الدم . 99 (5): 1651-1658 . doi : 10.1182/blood.V99.5.1651.h8001651_1651_1658 . PMID 11861280. S2CID 10081541 .
- كيم واي إم، باراك إل إس، كارون إم جي، بينوفيتش جيه إل (مايو 2002). "تنظيم فسفرة الأريستين-3 بواسطة كازين كيناز II" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 277 (19): 16837-46 . doi : 10.1074/jbc.M201379200 . PMID 11877451 .
- دوبوا تي، هاول إس، زيمليكوفا إي، أيتكن إيه (أبريل 2002). "تحديد البروتينات الشريكة المتفاعلة مع كيناز الكازين Iα" . رسائل FEBS . 517 ( 1-3 ): 167-171 . doi : 10.1016/S0014-5793(02)02614-5 . PMID 12062430. S2CID 84792445 .
- سالازار جي، لوف آر، فيرنر إي، دوسيت إم إم، تشينغ إس، ليفي إيه، فاونديز في (فبراير 2004). " يتفاعل ناقل الزنك ZnT3 مع AP-3، ويستهدف بشكل تفضيلي مجموعة فرعية مميزة من الحويصلات المشبكية" . علم الأحياء الجزيئي للخلية . 15 (2): 575-87 . doi : 10.1091/mbc.E03-06-0401 . PMC 329249. PMID 14657250 .
- غوين، ب.أ.، بلاند، إ.أ.، لودي، يو.، ليغينز، أ.ب.، توبال، ك.، بيترز، س.، ويلز، ج.و.، بانهام، أ.ه.، مفتي، ج.ج. (أكتوبر 2005). "الكشف الخلطي عن مستضدات مرتبطة بابيضاض الدم في حالات ابيضاض الدم النخاعي الحاد". مجلة الاتصالات البحثية البيوكيميائية والبيوفيزيائية . 335 (4): 1293-1304 . doi : 10.1016/j.bbrc.2005.08.024 . PMID 16112646 .
- Rual JF، Venkatesan K، Hao T، Hirozane-Kishikawa T، Dricot A، Li N، Berriz GF، Gibbons FD، Dreze M، Ayivi-Guedehoussou N، Klitgord N، Simon C، Boxem M، Milstein S، Rosenberg J، Goldberg DS، Zhang LV، Wong SL، Franklin G، Li S، Albala JS، Lim J، Fraughton C، Llamosas E، Cevik S، Bex C، Lamesch P، Sikorski RS، Vandenhaute J، Zoghbi HY ، Smolyar A، Bosak S، Sequerra R، Doucette-Stamm L، Cusick ME، Hill DE، Roth FP، Vidal M (أكتوبر 2005). “نحو خريطة بروتينية لشبكة التفاعل بين البروتين والبروتين البشري”. طبيعة . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038 / nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .
- يونغ جيه، بون جي، ألروث إيه، بوزتوغ كيه، براندس جي، ساندروك آي، شافر إيه إيه، راثينام سي، كولنر آي، بيغر سي، شيلكه آر، فيلت كيه، غريمباخر بي، كلاين سي (يوليو 2006). "تحديد حذف متماثل الزيجوت في جين AP3B1 المسبب لمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك، النوع 2" . مجلة الدم . 108 (1): 362-369 . doi : 10.1182/blood-2005-11-4377 . PMC 1895843. PMID 16537806 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 5
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 5