الأكتين، ألفا العضلات الهيكلية

الأكتين، وهو بروتين عضلي هيكلي ألفا، يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ACTA1 . ^{[ 5 ] [ 6 ]}

يُعدّ أكتين ألفا 1، الذي يُعبّر عنه في العضلات الهيكلية، أحد ستة أشكال مختلفة من الأكتين تمّ تحديدها. الأكتينات بروتينات محفوظة للغاية، وتشارك في حركة الخلية وبنيتها وسلامتها. تُشكّل أكتينات ألفا مكونًا رئيسيًا للجهاز الانقباضي. ^{[ 7 ]}

يُحفز التعبير عن بروتين الأكتين ألفا الهيكلي بواسطة محفزات وظروف معروفة بتسببها في تكوين العضلات. ^{[ 8 ]} تؤدي هذه الظروف إلى اندماج الخلايا المتخصصة (الخلايا الساتلية) لتكوين الأنابيب العضلية، لتشكيل ألياف العضلات. يُحفز الأكتين الهيكلي نفسه، عند التعبير عنه، التعبير عن العديد من "الجينات المولدة للعضلات" الأخرى، والتي تُعد ضرورية لتكوين العضلات. ^{[ 9 ]} أحد عوامل النسخ الرئيسية التي تُنشط التعبير عن جين الأكتين الهيكلي هو عامل الاستجابة للمصل ("SRF")، وهو بروتين يرتبط بمواقع محددة على الحمض النووي المحفز لجين الأكتين. ^{[ 10 ]} قد يجلب عامل الاستجابة للمصل عددًا من البروتينات الأخرى إلى محفز الأكتين الهيكلي، مثل مستقبلات الأندروجين، وبالتالي يُساهم في تحفيز التعبير عن جين الأكتين الهيكلي بواسطة الستيرويدات الأندروجينية (التي تُسمى غالبًا "الستيرويدات البنائية"). ^{[ 11 ]}

لقد ثبت أن الأكتين ألفا 1 يتفاعل مع TMSB4X ، ^{[ 12 ] [ 13 ]} و MIB2 ^{[ 14 ]} و PRKCE . ^{[ 15 ]}

من المعروف أن الطفرات في جين ACTA1 تسبب الحالات التالية: ^{[ 16 ]}

• اعتلال العضلات الخيطي 3 (NEM3)؛
• اعتلال عضلي خلقي، أكتين، مع زيادة في الخيوط العضلية الرقيقة (MPCETM)؛
• اعتلال عضلي خلقي مع عدم تناسب نوع الألياف (CFTD)؛
• اعتلال عضلي، الكتفي العضدي الشظوي (SHPM).

• أكتين
• ACTB

• مدخل GeneReviews/NCBI/NIH/UW على اعتلال عضلي النيمالين
• موقع جينوم ACTA1 البشري وصفحة تفاصيل جين ACTA1 في متصفح جينوم UCSC .