بيستروفين-2

بروتين بيستروفين-2 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين BEST2 . ^[⁵^]^[⁶^]^[⁷^]

وظيفة

ينتمي هذا الجين إلى عائلة جينات البيستروفين لقنوات الأنيونات. تتشابه جينات البيستروفين في بنيتها الجينية، حيث تتميز بحدود إكسون-إنترون محفوظة للغاية، ولكن بنهايات 3' مختلفة. البيستروفينات بروتينات غشائية تحتوي على منطقة متجانسة غنية بالأحماض الأمينية العطرية، بما في ذلك وحدة arg-phe-pro الثابتة. ترتبط الطفرة في أحد أفراد هذه العائلة ( بيستروفين 1 ) بضمور البقعة الصفراء البيضوي الشكل . يُعبر عن جين البيستروفين 2 بشكل رئيسي في الظهارة الهدبية غير المصبوغة والقولون . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

مراجع

1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000039987 – Ensembl ، مايو 2017
1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000052819 – Ensembl ، مايو 2017
↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ ستور هـ، ماركوارت أ، ناندا إ، شميد م، ويبر ب.هـ (مايو 2002). "ثلاثة جينات بشرية جديدة شبيهة بـ VMD2 تنتمي إلى عائلة RFP-TM المحفوظة تطوريًا" . المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 10 (4): 281-284 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200796 . PMID 12032738 .
↑ بيفيري إس، باسكاريلا جي، بوكاتشيو إيه، مازاتينتا إيه، جوستينسيتش إس، مينيني إيه، زوكيللي إس (أغسطس 2006). "بيستروفين-2 قناة كلوريد مرشحة مُنشطة بالكالسيوم، وتشارك في نقل الإشارات الشمية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 103 (34): 12929-12934 . Bibcode : 2006PNAS..10312929P . doi : 10.1073/pnas.0604505103 . PMC 1568948. PMID 16912113 .
1 2 "جين إنتريز: BEST2 بيستروفين 2" .
↑ مارمورستين، أ.د.، كروس، هـ.إ . ، بيتشي، ن.س. (مايو 2009). "الأدوار الوظيفية للبيستروفينات في ظهارة العين" . مجلة أبحاث الشبكية والعين . 28 (3): 206-226 . doi : 10.1016/j.preteyeres.2009.04.004 . PMC 2740978. PMID 19398034 .

روابط خارجية

موقع جينوم BEST2 البشري وصفحة تفاصيل جين BEST2 في متصفح جينوم UCSC .

للمزيد من القراءة

أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . نات. جينيت . 36 (1): 40-45 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
تسونيناري تي، صن إتش، ويليامز جيه، وآخرون (2003). "تحليل العلاقة بين بنية ووظيفة عائلة قنوات الأنيونات بيستروفين" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (42): 41114-41125 . doi : 10.1074/jbc.M306150200 . PMC 2885917. PMID 12907679 .
صن هـ، تسونيناري ت، ياو ك.و، ناثانز ج (2002). "بروتين ضمور البقعة الصفراء البيضوي الشكل يُعرّف عائلة جديدة من قنوات الكلوريد" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (6): 4008-4013 . Bibcode : 2002PNAS...99.4008S . doi : 10.1073/pnas.052692999 . PMC 122639. PMID 11904445 .
ماركوارت أ، ستور هـ، باسْمور ل.أ، وآخرون (1998). "طفرات في جين جديد، VMD2، يُشفّر بروتينًا ذا خصائص غير معروفة، تُسبب ضمور البقعة الصفراء البيضوي الشكل الذي يبدأ في سن مبكرة (مرض بيست)" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 7 (9): 1517-1525 . doi : 10.1093/hmg/7.9.1517 . PMID 9700209 .
سوزوكي واي، يوشيتومو-ناكاجاوا كيه، ماروياما كيه، وآخرون (1997). "بناء وتوصيف مكتبة cDNA غنية بالطول الكامل ومكتبة غنية بالنهاية 5'". جين . 200 ( 1-2 ): 149-156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
ماروياما ك، سوغانو س (1994). "التغطية بالأوليغو: طريقة بسيطة لاستبدال بنية غطاء الحمض النووي الريبوزي الرسول حقيقي النواة بالأوليغوريبونوكليوتيدات". جين . 138 ( 1-2 ): 171-174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000039987 – Ensembl ، مايو 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000052819 – Ensembl ، مايو 2017

[3] "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[4] "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[pmid12032738-5] ستور هـ، ماركوارت أ، ناندا إ، شميد م، ويبر ب.هـ (مايو 2002). "ثلاثة جينات بشرية جديدة شبيهة بـ VMD2 تنتمي إلى عائلة RFP-TM المحفوظة تطوريًا" . المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 10 (4): 281-284 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200796 . PMID 12032738 .

[pmid16912113-6] بيفيري إس، باسكاريلا جي، بوكاتشيو إيه، مازاتينتا إيه، جوستينسيتش إس، مينيني إيه، زوكيللي إس (أغسطس 2006). "بيستروفين-2 قناة كلوريد مرشحة مُنشطة بالكالسيوم، وتشارك في نقل الإشارات الشمية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 103 (34): 12929-12934 . Bibcode : 2006PNAS..10312929P . doi : 10.1073/pnas.0604505103 . PMC 1568948. PMID 16912113 .

[entrez-7] 1 2 "جين إنتريز: BEST2 بيستروفين 2" .

[pmid_19398034-8] مارمورستين، أ.د.، كروس، هـ.إ . ، بيتشي، ن.س. (مايو 2009). "الأدوار الوظيفية للبيستروفينات في ظهارة العين" . مجلة أبحاث الشبكية والعين . 28 (3): 206-226 . doi : 10.1016/j.preteyeres.2009.04.004 . PMC 2740978. PMID 19398034 .

[

[

[

[ 8 ]