كورنيوديسموسين
الكورنودسموسين هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين CDSN . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
يشفر هذا الجين بروتينًا موجودًا في الجسيمات الرابطة القرنية، والتي تتمركز في بشرة الإنسان وغيرها من الأنسجة الطلائية الحرشفية المتقرنة. أثناء نضوج الطبقات المتقرنة، يخضع البروتين لسلسلة من الانقسامات، والتي يُعتقد أنها ضرورية للتقشر . يقع الجين في منطقة معقد التوافق النسيجي الرئيسي (MHC) من الفئة الأولى على الكروموسوم 6. [ 7 ]
انظر أيضاً
- فرط نمو الشعر البسيط في فروة الرأس
- قائمة الحالات المرضية الناتجة عن مشاكل في البروتينات الرابطة
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000204539 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000039518 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ سيمون م، مونتيزين م، غيران م، دوريو ج ج، سير ج (يناير 1998). "توصيف وتنقية الكورنودسموسين البشري، وهو بروتين سكري قاعدي بشروي مرتبط بالديسموسومات المعدلة الخاصة بالخلايا القرنية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 272 (50): 31770-31776 . doi : 10.1074/jbc.272.50.31770 . PMID 9395522 .
- ↑ تشو واي، تشابلن دي دي (نوفمبر 1993). "تحديد جين في منطقة HLA من الفئة الأولى يُعبَّر عنه في وقت متأخر من تمايز الخلايا الكيراتينية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 90 (20): 9470-4 . Bibcode : 1993PNAS...90.9470Z . doi : 10.1073/pnas.90.20.9470 . PMC 47590. PMID 8415725 .
- 1 2 "Entrez Gene: CDSN corneodesmosin" .
للمزيد من القراءة
- توريبو ج، كينونيس ب.أ. (1975). " نقص الشعر البسيط الوراثي في فروة الرأس. دليل على الوراثة السائدة الجسدية". المجلة البريطانية للأمراض الجلدية . 91 (6): 687-96 . doi : 10.1111/j.1365-2133.1974.tb12455.x . PMID 4141628. S2CID 28843515 .
- لوندستروم أ، سير ج، هافتك م، إيجلرود ت ( 1995 ). "دليل على دور الكورنودسموسين، وهو بروتين قد يُعدِّل الديسموسومات أثناء التقرن، في تماسك خلايا الطبقة القرنية وتقشرها". أرشيف أبحاث الأمراض الجلدية 286 (7): 369-375 . doi : 10.1007/BF00371795 . PMID 7818278. S2CID 614870 .
- غيرين م، سيمون م، مونتيزين م، وآخرون (1998). "استنساخ التعبير عن الكورنودسموسين البشري يثبت تطابقه مع ناتج جين S ويسمح بتحسين توصيف معالجته أثناء تمايز الخلايا الكيراتينية" . مجلة الكيمياء البيولوجية 273 (35): 22640-22647 . doi : 10.1074/jbc.273.35.22640 . PMID 9712893 .
- جينيش إس، كوخ إس، هينسلر تي، وآخرون (2000). "تعدد أشكال جين الكورنودسموسين يُظهر اختلالًا قويًا في التوازن الارتباطي مع مستضدات الكريات البيضاء البشرية (HLA) وارتباطًا بالصدفية الشائعة" (ملف PDF) . مستضدات الأنسجة . 54 (5): 439-449 . doi : 10.1034/j.1399-0039.1999.540501.x . hdl : 2027.42/66173 . PMID 10599883 .
- غيرين م، فينسنت س، سيمون م، وآخرون (2001). "تحديد ستة أشكال متعددة جديدة في جين الكورنودسموسين البشري". مستضدات الأنسجة . 57 (1): 32-38 . doi : 10.1034/j.1399-0039.2001.057001032.x . PMID 11169256 .
- سايمون م، جونكا ن، غيرين م، وآخرون (2001). "توصيف مُحسَّن لتحلل بروتين الكورنودسموسين أثناء التمايز النهائي لبشرة الإنسان وعلاقته بالتقشر" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 276 (23): 20292-20299 . doi : 10.1074/jbc.M100201200 . PMID 11279026 .
- جونكا ن، غيرين م، هادجيولوفا ك، وآخرون (2002). "يُظهر الكورنيوديسموسين، وهو أحد مكونات ديسموسومات الخلايا القرنية للبشرة، خصائص لاصقة متجانسة" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 277 (7): 5024-5029 . doi : 10.1074/jbc.M108438200 . PMID 11739386 .
- هوي جيه، أوكا إيه، تاميا جي، وآخرون (2003). "تعدد أشكال الحمض النووي للكورنيودسموزين في أنماط هابلوتايب MHC لدى مرضى الصدفية اليابانيين". مستضدات الأنسجة . 60 (1): 77-83 . doi : 10.1034/j.1399-0039.2002.600110.x . PMID 12366786 .
- أورو إس، جيوريسي إي، كاسولا إم، وآخرون (2003). "يرتبط مرض الصدفية بنمط هابلوتايب SNP لجين الكورنودسموسين (CDSN)". مستضدات الأنسجة . 60 (4): 292-298 . doi : 10.1034/j.1399-0039.2002.600403.x . PMID 12472658 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- ليفي-نيسنباوم إي، بيتز آر سي، فريدمان إم، وآخرون (2003). "يرتبط نقص الشعر البسيط في فروة الرأس بطفرات غير منطقية في جين CDSN الذي يرمز إلى بروتين كورنيودسموسين". نات . جينيت . 34 (2): 151-153 . doi : 10.1038/ng1163 . PMID 12754508. S2CID 10116539 .
- كوبيه سي، جونكا إن، لوبيز إف، وآخرون (2004). "تكوين متجانس قليل الوحدات من الكورنودسموسين البشري يتوسطه نطاق حلقة الجليسين الطرفي N" . مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . 122 (3): 747-54 . doi : 10.1111/j.0022-202X.2004.22331.x . PMID 15086562 .
- كوبيه سي، جونكا إن، براتساند إم، وآخرون . (2004). "تحلل بروتينات الكورنوديسموسوم بواسطة اثنين من البروتياز السيرين من عائلة كاليكريين، SCTE/KLK5/hK5 وSCCE/KLK7/hK7" . ي. استثمر. ديرماتول . 122 (5): 1235–44 . دوى : 10.1111/j.0022-202X.2004.22512.x . بميد 15140227 .
- كابون إف، ألين إم إتش، أمين إم، وآخرون (2005). "يؤدي تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة المترادف في جين الكورنودسموسين إلى زيادة استقرار الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA) ويُظهر ارتباطًا بمرض الصدفية عبر مجموعات عرقية متنوعة" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 13 (20): 2361-2368 . doi : 10.1093/hmg/ddh273 . PMID 15333584 .
- يانغ تي، ليانغ دي، كوخ بي جيه، وآخرون (2004). "انفصال البشرة، وتفكك الجسيمات الرابطة، وعدم استقرار الكورنودسموسين في فئران Spink5-/-" . جينز ديف . 18 (19): 2354-2358 . doi : 10.1101/gad.1232104 . PMC 522985. PMID 15466487 .
- روال جيه إف، فينكاتيسان كيه، هاو تي، وآخرون (2005). "نحو خريطة شاملة لشبكة تفاعلات البروتين-بروتين في الإنسان". نيتشر . 437 ( 7062): 1173-1178 . Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .
- كيمورا ك، واكاماتسو أ، سوزوكي ي، وآخرون (2006). "تنويع التعديل النسخي: تحديد وتوصيف واسع النطاق للمحفزات البديلة المحتملة للجينات البشرية" . أبحاث الجينوم . 16 (1): 55-65 . doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 6
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 6
- بلاكينز