كاسبر

يُعرف بروتين CASPR أيضًا باسم البروتين المرتبط بالكونتاكتين 1 ، أو البارانودين ، أو CASPR1، وهو بروتين يُشفّر في البشر بواسطة جين CNTNAP1 . ^{[ 5 ]} ينتمي CASPR إلى عائلة بروتينات النيوركسين ، ومن هنا جاء اسمه الآخر " النيوركسين الرابع ". ^{[ 6 ]} CASPR هو بروتين غشائي يوجد في غشاء الخلية العصبية في الجزء المجاور للعقدة من المحور العصبي في الخلايا العصبية المغلفة بالميالين ، بين عقد رانفييه التي تحتوي على قنوات الصوديوم، والمنطقة المجاورة للعقدة التي تحتوي على قنوات البوتاسيوم. ^{[ 7 ]} أثناء عملية التغليف بالميالين، يرتبط CASPR بالكونتاكتين في مركب سيس ، ^{[ 7 ]} على الرغم من أن دوره الدقيق في هذه العملية لم يُفهم بعد.

تم تحديد ناتج الجين مبدئيًا على أنه بروتين بوزن 190 كيلو دالتون مرتبط بمركب الكونتاكتين-PTPRZ1. يتكون هذا البروتين، الذي يُشار إليه أيضًا باسم p190 أو CASPR اختصارًا لـ "البروتين المرتبط بالكونتاكتين"، من 1384 حمضًا أمينيًا ، ويشمل نطاقًا خارج خلوي يحتوي على عدة نطاقات تفاعل بروتين-بروتين محتملة، ونطاقًا عبر غشائيًا محتملًا، ونطاقًا سيتوبلازميًا مكونًا من 74 حمضًا أمينيًا . أظهر تحليل النقل الشمالي أن الجين يُنسخ بشكل أساسي في الدماغ على هيئة نسخة بطول 6.2 كيلو قاعدة، مع تعبير ضعيف في العديد من الأنسجة الأخرى التي تم اختبارها. يشبه تركيب نطاقه خارج الخلوي تركيب النيوركسينات ، وقد يكون هذا البروتين هو الوحدة الفرعية الإشارية للكونتاكتين، مما يُمكّن من استقطاب وتفعيل مسارات الإشارات داخل الخلايا العصبية. [مُقدم من RefSeq، يناير 2009].

تسبب الطفرات في جين CNTNAP1 مرض انحناء المفاصل الخلقي المتعدد . ^{[ 8 ]}

تشمل الأمراض الأخرى المرتبطة بالطفرات في هذا الجين متلازمة التقلص الخلقي المميت من النوع 7 واعتلال الأعصاب الخلقي ناقص الميالين من النوع 3. ^{[ 9 ]}

• موقع جينوم CNTNAP1 البشري وصفحة تفاصيل جين CNTNAP1 في متصفح جينوم UCSC .

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .