الكولاجين، النوع الحادي عشر، ألفا 1
سلسلة الكولاجين ألفا-1 (XI) هي بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين COL11A1 . [ 5 ] [ 6 ]
وظيفة
يشفر جين COL11A1 إحدى سلسلتي ألفا من الكولاجين من النوع الحادي عشر ، وهو كولاجين ليفي ثانوي. يتكون الكولاجين من النوع الحادي عشر من ثلاث وحدات فرعية غير متجانسة، لكن سلسلة ألفا الثالثة هي سلسلة ألفا 1 من النوع الثاني معدلة بعد الترجمة. تم تحديد ثلاثة متغيرات نسخية تشفر أشكالًا بروتينية مختلفة لهذا الجين. [ 6 ]
الأهمية السريرية
ترتبط الطفرات في هذا الجين بمتلازمة ستيكلر من النوع الثاني ومتلازمة مارشال . [ 6 ]
متلازمة ستيكلر من النوع الثاني هي حالة وراثية سائدة ناتجة عن طفرة في جين COL11A1 . تشمل سمات متلازمة ستيكلر من النوع الثاني ما يلي: فقدان السمع الحسي العصبي، وملامح الوجه (ملامح وجه مسطحة، وفتحات أنف متجهة للأمام، وصغر الفك السفلي)، وشق الحنك، واضطرابات بصرية (شذوذ الجسم الزجاجي من النوع الثاني، وقصر النظر الذي يبدأ في الطفولة، والزرق، وإعتام عدسة العين، وانفصال الشبكية)، وخلل التنسج الفقاري المشاشي، واعتلال المفاصل.
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000060718 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000027966 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ برنارد م، يوشيوكا هـ، رودريغيز إي، فان دير ريست م، كيمورا ت، نينوميا ي، أولسن ب ر، راميريز ف (ديسمبر 1988). "استنساخ وتسلسل الحمض النووي التكميلي للكولاجين برو-ألفا 1 (XI) يُظهر أن النوع الحادي عشر ينتمي إلى فئة الكولاجينات الليفية، ويكشف أن التعبير عن الجين لا يقتصر على الأنسجة الغضروفية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 263 (32): 17159-66 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)37512-4 . PMID 3182841 .
- 1 2 3 "Entrez Gene: COL11A1 كولاجين، النوع الحادي عشر، ألفا 1" .
روابط خارجية
للمزيد من القراءة
- يوشيوكا هـ، راميريز ف (1990). "كولاجين برو-ألفا 1(XI). بنية الببتيد الأميني الطرفي وتعبير الجين في خطوط الخلايا السرطانية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 265 (11): 6423-6426 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)39343-3 . PMID 1690726 .
- هانسون آي إم، جورمان بي، لوي في سي، وآخرون (1990). "يقع جين الكولاجين البشري ألفا 2(XI) (COL11A2) على حدود السنترومير لمعقد التوافق النسيجي الرئيسي على الكروموسوم 6". علم الجينوم . 5 (4): 925-931 . doi : 10.1016/0888-7543(89)90135-3 . PMID 2591970 .
- هنري الأول، بيرنهايم أ، برنارد م، وآخرون (1989). "تحديد موقع جين الكولاجين الليفي البشري، برو ألفا 1 (11) (COL11A1)، في المنطقة p21 من الكروموسوم 1". علم الجينوم . 3 (1): 87-90 . doi : 10.1016/0888-7543(88)90165-6 . PMID 3220479 .
- كين، د. ر.، وأكسفورد، ج. ت.، وموريس، ن. ب. (1995). "التحديد البنيوي الدقيق لأنواع الكولاجين الثاني والتاسع والحادي عشر في صفيحة النمو في ضلع الإنسان وغضروف المشاشة الجنيني البقري: يقتصر الكولاجين من النوع الحادي عشر على ألياف رقيقة" . مجلة علم الأنسجة والكيمياء الخلوية ، 43 (10): 967-979 . doi : 10.1177/43.10.7560887 . PMID 7560887 .
- جيدكوفا، ن. إي.، جاستس، س. ك.، ماين، ر. (1995). "تحدث معالجة بديلة للرنا المرسال في المنطقة المتغيرة لسلاسل الكولاجين برو-ألفا 1(XI) وبرو-ألفا 2(XI)" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 270 (16): 9486-9493 . doi : 10.1074/jbc.270.16.9486 . PMID 7721876 .
- يوشيوكا هـ، غرينويل ب، إينوغوتشي ك، وآخرون (1995). "التحليل البنيوي والوظيفي لمُحفِّز جين الكولاجين ألفا 1(XI) البشري" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 270 (1): 418-424 . doi : 10.1074/jbc.270.1.418 . PMID 7814404 .
- دارمافارام، آر إم، بالدوين، سي تي، ريجيناتو، إيه إم، خيمينيز، إس إيه (1993). "تضخيم الحمض النووي التكميلي (cDNA) للكولاجينات من النوع الثاني والتاسع والحادي عشر الخاصة بالغضروف البشري من الخلايا الغضروفية والخلايا اللمفاوية المحولة بفيروس إبشتاين-بار". ماتريكس . 13 (2): 125-133 . doi : 10.1016/s0934-8832(11)80071-5 . PMID 8388073 .
- ريتشاردز إيه جيه، ييتس جيه آر، ويليامز آر، وآخرون (1997). "عائلة مصابة بمتلازمة ستيكلر من النوع 2 لديها طفرة في جين COL11A1 تؤدي إلى استبدال الجليسين 97 بالفالين في كولاجين ألفا 1 (XI)" . علم الوراثة الجزيئية البشرية 5 (9): 1339-1343 . doi : 10.1093/hmg/5.9.1339 . PMID 8872475 .
- شريفاستافا أ، رادزيجيفسكي س، كامبل إي، وآخرون (1998). "عائلة من مستقبلات التيروزين كيناز اليتيمة التي تعمل أفرادها كمستقبلات للكولاجين غير الإنتغرينية" . الخلية الجزيئية . 1 (1): 25-34 . doi : 10.1016/S1097-2765(00)80004-0 . PMID 9659900 .
- أنونين إس، كوركو جيه، تشارني إم، وآخرون (2000). "طفرات التضفير في الإكسونات المكونة من 54 زوجًا قاعديًا في جين COL11A1 تسبب متلازمة مارشال، لكن طفرات أخرى تسبب أنماطًا ظاهرية متداخلة بين مارشال وستيكلر" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 65 (4): 974-983 . doi : 10.1086/302585 . PMC 1288268. PMID 10486316 .
- فيشر هـ، صلاحشور س، ستينلينغ ر، وآخرون (2002). " جين COL11A1 في سلائل داء السلائل العائلي وفي أورام القولون والمستقيم المتفرقة" . مجلة BMC للسرطان . 1 : 17. doi : 10.1186/1471-2407-1-17 . PMC 59693. PMID 11707154 .
- جون إيه إس، ليو إس إتش، كو إي إتش، وآخرون (2001). "تحليل التعبير الجيني باستخدام المصفوفات الدقيقة في قرنيات متبرعين بشريين" . أرشيف طب العيون . 119 (11): 1629-34 . doi : 10.1001/archopht.119.11.1629 . PMID 11709013 .
- أورابي ك، جينغشي إس، إيكينو تي، وآخرون . (2002). "الخلايا العظمية غير الناضجة تعبر عن جين الكولاجين المؤيد للألفا 2 (XI) أثناء تكوين العظام في المختبر وفي الجسم الحي" . جي أورثوب. الدقة . 19 (6): 1013–20 . دوى : 10.1016/S0736-0266(01)00043-2 . بميد 11780999 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- ميلكونيمي إم، كويلينن إتش، مانيكو إم، وآخرون . (2003). "اختلافات تسلسل الكولاجين الحادي عشر في الحنك المشقوق غير المتلازمي وتسلسل روبن وصغر الفك" . يورو. جي هوم. جينيت . 11 (3): 265-70 . دوى : 10.1038/sj.ejhg.5200950 . بميد 12673280 .
- ماتسو ن، يو-هوا و، سوميوشي هـ، وآخرون (2003). "ينظم عامل النسخ CBF/NF-Y، المرتبط بـ CCAAT، نشاط المحفز القريب في جين الكولاجين ألفا 1(XI) البشري (COL11A1)" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (35): 32763-70 . doi : 10.1074/jbc.M305599200 . PMID 12805369 .
- بولسون إيه في، هويمانز جيه إم، ريتشاردز إيه جيه، وآخرون (2004). "السمات السريرية لمتلازمة ستيكلر من النوع الثاني" . مجلة علم الوراثة الطبية . 41 (8): e107. doi : 10.1136 / jmg.2004.018382 . PMC 1735871. PMID 15286167 .
- كيمورا ك، واكاماتسو أ، سوزوكي ي، وآخرون (2006). "تنويع التعديل النسخي: تحديد وتوصيف واسع النطاق للمحفزات البديلة المحتملة للجينات البشرية" . أبحاث الجينوم . 16 (1): 55-65 . doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .
- ماجافا م، هورنارت ك ب، بارتولدي د، وآخرون (2007). "تقرير عن 10 مرضى جدد مصابين بطفرات غير متجانسة في جين COL11A1 ومراجعة لارتباطات النمط الجيني بالنمط الظاهري في اعتلالات الكولاجين من النوع الحادي عشر". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية، الجزء أ ، 143 (3): 258-264 . doi : 10.1002/ajmg.a.31586 . PMID 17236192. S2CID 43244117 .
فئة :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 1