الكولاجين، النوع الرابع، ألفا 5
سلسلة الكولاجين ألفا-5 (IV) هي بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين COL4A5 .
يشفر هذا الجين إحدى الوحدات الفرعية الست للكولاجين من النوع الرابع، وهو المكون البنيوي الرئيسي للأغشية القاعدية. ترتبط الطفرات في هذا الجين بمتلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم X ، والمعروفة أيضًا باسم التهاب الكلية الوراثي. ومثل باقي أفراد عائلة جينات الكولاجين من النوع الرابع، يتخذ هذا الجين شكلًا متقابلًا مع جين آخر من نفس النوع، بحيث يشترك كل زوج من الجينات في مُحفِّز مشترك. وقد تم تحديد ثلاثة متغيرات نسخية لهذا الجين. [ 5 ]
قواعد بيانات الأمراض
قاعدة بيانات متغيرات جين ARUP COL4A5
قواعد بيانات متغيرات جين ألبورت LOVD (COL4A5، COL4A3، COL4A4)
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000188153 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000031274 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "Entrez Gene: COL4A5 كولاجين، النوع الرابع، ألفا 5 (متلازمة ألبورت)" .
للمزيد من القراءة
- ليمينك إتش إتش، شرودر سي إتش، مونينز إل إيه، سميتس إتش جيه (1997). "الطيف السريري لطفرات الكولاجين من النوع الرابع". الطفرات البشرية 9 (6): 477-499 . doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6 < 477::AID-HUMU1 > 3.0.CO ; 2- # . hdl : 2066/25010 . PMID 9195222. S2CID 196601220 .
- ستاندر إم، ناومان يو، ويك دبليو، ويلر إم (1999). "عامل النمو المحول بيتا وp-21: أهداف جزيئية متعددة لكبح نمو الأورام بوساطة الديكورين". أبحاث الخلايا والأنسجة . 296 (2): 221-227 . doi : 10.1007/s004410051283 . PMID 10382266. S2CID 20282995 .
- كورباكوس ويتر إم، كيرناكي كيه إيه، هازليت إل دي (1999). "بروتينات خلايا القرنية وأمراض سطح العين". التكنولوجيا الحيوية والكيمياء النسيجية . 74 (3): 146-159 . doi : 10.3109/10520299909047967 . PMID 10416788 .
- تشو جيه، هيرتز جيه إم، لينونين إيه، تريغفاسون كيه (1992). "التسلسل الكامل للأحماض الأمينية لسلسلة الكولاجين ألفا 5 (IV) البشري وتحديد طفرة أحادية القاعدة في الإكسون 23 تحول الجليسين 521 في نطاق الكولاجين إلى سيستين لدى مريض مصاب بمتلازمة ألبورت" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 267 (18): 12475-81 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)42301-0 . PMID 1352287 .
- رينيري أ، سيري م، مايرز جيه سي، وآخرون (1993). "طفرة جديدة في جين COL4A5 تحوّل الجليسين 325 إلى حمض الجلوتاميك في متلازمة ألبورت". علم الوراثة الجزيئية البشرية 1 (2): 127-129 . doi : 10.1093/hmg/1.2.127 . PMID 1363780 .
- كنيبلمان ب، ديشين ج، غروس ف، وآخرون (1992). "استبدال الأرجينين بالجليسين 325 في سلسلة الكولاجين ألفا 5 (IV) المرتبطة بمتلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم X: توصيف الطفرة عن طريق التسلسل المباشر لقطع الحمض النووي المكمل (cDNA) المُضخّمة بتقنية تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) من الخلايا الليمفاوية" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 51 (1): 135-142 . PMC 1682875. PMID 1376965 .
- غيبرهيويت ب، بيرشكه إي آي، هونغ واي، وآخرون (1992). "تُظهر تسلسلات الأحماض الأمينية القصيرة المُستمدة من مستقبل C1q (C1q-R) تشابهًا مع السلاسل ألفا لمستقبلات الفيبرونيكتين والفايترونيكتين والكولاجين من النوع الرابع". مجلة بيولوجيا الكريات البيضاء 51 ( 6): 546-556 . doi : 10.1002/jlb.51.6.546 . PMID 1377218. S2CID 1214598 .
- تشو جيه، باركر دي إف، هوستيكا إس إل، وآخرون (1991). "طفرة قاعدة مفردة في جين سلسلة الكولاجين ألفا 5(IV) تحول السيستين المحفوظ إلى سيرين في متلازمة ألبورت". علم الجينوم . 9 (1): 10-8 . doi : 10.1016/0888-7543(91)90215-Z . PMID 1672282 .
- هوستيكا إس إل، إيدي آر إل، بايرز إم جي، وآخرون (1990). "تحديد سلسلة ألفا مميزة من الكولاجين من النوع الرابع ذات توزيع كلوي محدود، وتحديد موقع جينها في موضع متلازمة ألبورت المرتبطة بالكروموسوم X" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 87 (4): 1606-1610 . Bibcode : 1990PNAS...87.1606H . doi : 10.1073/ pnas.87.4.1606 . PMC 53524. PMID 1689491 .
- غوبتا إس، باتشو آر بي، داتا ك (1992). "تنقية وتوصيف جزئي لبروتين ربط حمض الهيالورونيك في كلى الفئران وتحديد موقعه على سطح الخلية". المجلة الأوروبية لبيولوجيا الخلية 56 ( 1): 58-67 . PMID 1724753 .
- تشو جيه، هوستيكا إس إل، تشاو إل تي، تريغفاسون كيه (1991). "توصيف النصف 3' من جين ألفا 5 للكولاجين البشري من النوع الرابع المتأثر في متلازمة ألبورت". علم الجينوم . 9 (1): 1-9 . doi : 10.1016/0888-7543(91)90214-Y . PMID 2004755 .
- مايرز جيه سي، جونز تي إيه، بوهجولاينن إي آر، وآخرون (1990). "الاستنساخ الجزيئي للكولاجين ألفا 5(IV) وتحديد موقع الجين في منطقة الكروموسوم X التي تحتوي على موضع متلازمة ألبورت" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 46 (6): 1024-1033 . PMC 1683837. PMID 2339699 .
- باركر، د. ف.، هوستيكا، س. ل.، تشو، ج.، وآخرون (1990). "تحديد الطفرات في جين الكولاجين COL4A5 في متلازمة ألبورت". مجلة ساينس . 248 (4960): 1224-1227 . رمز Bibcode : 1990Sci...248.1224B . doi : 10.1126/science.2349482 . PMID 2349482 .
- بيلاجانييمي تي، بوهيولاينن إي آر، مايرز جيه سي (1990). "البنية الأولية الكاملة للمنطقة الحلزونية الثلاثية والنطاق الطرفي الكربوكسيلي لسلسلة كولاجين جديدة من النوع الرابع، ألفا 5(IV)" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 265 (23): 13758-13766 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)77414-0 . PMID 2380186 .
- هيرنانديز إم آر، إيغو إف، نيوفيلد إيه إتش (1986). "المادة الخلوية خارج الخلية لرأس العصب البصري البشري". المجلة الأمريكية لطب العيون . 102 (2): 139-148 . doi : 10.1016/0002-9394(86)90134-0 . PMID 2426947 .
- غلانت تي تي، هادهازي سي، ميكيتش كيه، سيبوس إيه (1985). "ظهور واستمرار الفيبرونيكتين في الغضروف. التفاعل النوعي للفيبرونيكتين مع الكولاجين من النوع الثاني". علم الأنسجة . 82 (2): 149-158 . doi : 10.1007/bf00708199 . PMID 3997552. S2CID 19401258 .
- ماتسوبارا تي، ترويب بي، فهر كيه، وآخرون (1984). "تحديد موقع وإفراز الكولاجين من النوع الرابع في الشعيرات الدموية الزلالية باستخدام الكيمياء المناعية النسيجية بواسطة جسم مضاد أحادي النسيلة ضد الكولاجين البشري من النوع الرابع". مجلة علم الأحياء الخلوي التجريبي . 52 (3): 159-169 . doi : 10.1159/000163256 . PMID 6386565 .
- أوسكانغا إل، كينيدي آر إتش، ستوكر إس، وآخرون (1984). "التحديد المناعي لأنواع الكولاجين واللامينين والفيبرونيكتين في البنكرياس البشري الطبيعي". الهضم . 30 (3): 158-164 . doi : 10.1159/000199100 . PMID 6389236 .
- سونداراج ن، ويلسون ج (1982). "أجسام مضادة وحيدة النسيلة للكولاجين من النوع الرابع في الغشاء القاعدي البشري" . علم المناعة . 47 (1): 133-140 . PMC 1555500. PMID 6811420 .
- هان إي، ويك جي، بينسيف دي، تيمبل آر (1980). "توزيع بروتينات الغشاء القاعدي في الكبد البشري الطبيعي والمتليف: الكولاجين من النوع الرابع، واللامينين، والفيبرونيكتين" . مجلة الأمعاء . 21 (1): 63-71 . doi : 10.1136/gut.21.1.63 . PMC 1419572. PMID 6988303 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم X البشري
- الكولاجين
- بقايا جينات الكروموسوم X البشري