بروتين السنترومير E

البروتين المرتبط بالسنترومير E هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين CENPE . [ 5 ] [ 6 ]

البروتين E المرتبط بالسنترومير هو بروتين حركي شبيه بالكينيسين يتراكم في طور G2 من دورة الخلية. على عكس البروتينات الأخرى المرتبطة بالسنترومير، لا يتواجد هذا البروتين خلال الطور البيني ، ويظهر لأول مرة في منطقة السنترومير للكروموسومات خلال الطور التمهيدي . يُعتقد أن CENPE أحد المحركات المسؤولة عن حركة الكروموسومات في الثدييات و/أو استطالة المغزل. [ 6 ]

يُطلق على CENPE أيضًا اسم Kinesin-7.

الأهمية السريرية

تؤدي الطفرات في جين CENPE إلى الإصابة بصغر الرأس الأولي المتنحي من النوع 13، والذي يشمل تشوهات هيكلية ونقص المناعة. [ 7 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000138778 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000045328 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. تيستا جيه آر، تشو جيه واي، بيل دي دبليو، ين تي جيه (مارس 1995). "تحديد الموقع الكروموسومي للجينات المشفرة لبروتينات الكينيتوكور CENPE وCENPF على الكروموسومات البشرية 4q24→q25 و1q32→q41، على التوالي، باستخدام التهجين الموضعي الفلوري". علم الجينوم . 23 (3): 691-693 . doi : 10.1006/geno.1994.1558 . PMID 7851898 . 
  6. 1 2 "Entrez Gene: CENPE centromere protein E, 312kDa" .
  7. "مدخل OMIM - رقم 616051 - صغر الرأس 13، أولي، متنحي جسمي؛ MCPH13" . www.omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 25 يناير 2020 .

للمزيد من القراءة