تشوه فقري معقد

📅 آخر تحديث: ٢٧ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٧ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 1 صور
الموسوعة الحرة

تشوه الفقرات المعقد ( CVM) هو متلازمة وراثية مميتة تصيب أبقار هولشتاين . [ 1 ] [ 2 ] يتسبب هذا التشوه في ولادة عجول مشوهة، إما أن تُجهض تلقائيًا أو تموت بعد الولادة بفترة وجيزة. [ 1 ] [ 3 ] وينتج عن طفرة خاطئة في جين SLC35A3. [ 2 ] ولأن الشكل الطافر من الجين متنحي ، فإن الأفراد الذين يحملون نسختين من الجين المعيب ( متماثلي الزيجوت) فقط هم من يُصابون بالمرض. أما الأفراد غير متماثلي الزيجوت ، الذين يحملون نسخة واحدة من الجين المعيب ونسخة واحدة من الجين السليم، فلا تظهر عليهم أي أعراض، ولكنهم قد ينقلون المرض إلى نسلهم. [ 2 ] [ 3 ]

أصل

يعود أصل مرض التهاب المشيمية المزمن (CVM) إلى الثور كارلين-إم إيفانهو بيل الذي عاش في ثمانينيات القرن الماضي. استُخدم هذا الثور لعقدين من الزمن في برامج تربية أبقار هولشتاين العالمية لإنتاجه الاستثنائي من الحليب الذي ورثته بناته. [ 2 ] ومن اللافت للنظر أن كارلين-إم إيفانهو بيل كان حاملاً لمرضين وراثيين، هما التهاب المشيمية المزمن (CVM ) ونقص التصاق الكريات البيضاء البقري (BLAD). يقع جين BLAD وجين CVM على كروموسومات مختلفة. عند فحص والد كارلين-إم إيفانهو بيل، وهو ثور يُدعى بينستيت إيفانهو ستار، تبيّن أنه حامل لكلا المرضين. أما جد كارلين-إم إيفانهو بيل، أوزبورنديل إيفانهو، فكان حاملاً لجين BLAD فقط. [ 2 ] لذا يعتقد العلماء أن الطفرة المسؤولة عن مرض CVM حدثت إما في بينستيت إيفانهو ستار، أو في أحد أفراد عائلته من جهة الأم. [ 2 ]

تم اكتشاف متلازمة CVM لأول مرة في سلالة هولشتاين دنماركية عام 1999، وخلال السنوات اللاحقة، تم اكتشافها أيضًا في الولايات المتحدة والمملكة المتحدة وهولندا واليابان. [ 2 ] ونظرًا للاستخدام الدولي الواسع النطاق لسلالة كارلين-إم إيفانهو بيل، والعدد الكبير من الحيوانات المنحدرة منه، فإن جين CVM موجود في أبقار هولشتاين في جميع أنحاء العالم. وبحلول مطلع القرن الحادي والعشرين، كان أكثر من 30  % من أفضل ثيران هولشتاين في كل من الدنمارك واليابان حاملين لجين CVM. [ 2 ]

تم تطوير اختبار CVM في مطلع القرن الحادي والعشرين، وتم استخدامه لأول مرة في الدنمارك في عام 2000. [ 1 ]

الآثار

ينتج تشوه العمود الفقري الخلقي (CVM) عن طفرة خاطئة في جين SLC35A3 البقري. يحتوي البروتين الطافر على حمض أميني فينيل ألانين في الموضع 180 بدلاً من فالين . يؤدي هذا إلى خلل في نقل النيوكليوتيدات والسكريات إلى جهاز جولجي ، مما ينتج عنه تشوهات في العمود الفقري . يُعد تشوه العمود الفقري الخلقي أول اضطراب وراثي يُكتشف أنه ناتج عن عيوب في جين SLC35A3. [ 2 ] تُورث الطفرة المسؤولة عن تشوه العمود الفقري الخلقي بصفة متنحية ، ولا تظهر أعراض على حاملي الطفرة غير المتماثلين . [ 2 ] [ 3 ] كشف تحليل تشوه العمود الفقري الخلقي أن جين SLC35A3 البقري هو أول جين ينظم نقل النيوكليوتيدات والسكريات، وهو مسؤول أيضاً عن تكوين الفقرات والأضلاع. [ 2 ]

يؤثر تشوه الأوعية الدموية الدماغية (CVM) على نمو الجنين، ويُعد سببًا للإجهاض المتكرر وولادة المواليد الميتة. [ 2 ] تُظهر العجول المصابة انخفاضًا في الوزن عند الولادة ومجموعة متنوعة من التشوهات في الفقرات والقلب. [ 3 ] قد يكون التشخيص بناءً على الفحص البصري للعجل صعبًا نظرًا للتنوع الكبير في مظاهر التشوهات، ويتطلب التشخيص النهائي إجراء اختبار الحمض النووي (DNA) . [ 2 ]

الإجهاض

يُجهض ما يصل إلى 88  % من الأجنة المصابة بتشوه الأوعية الدموية المشيمية (CVM) المتماثلة الجينات تلقائيًا خلال 260 يومًا من التلقيح. [ 1 ] يستمر الحمل الطبيعي في الأبقار 280 يومًا.  ولا يولد حيًا سوى 4-5% من الأجنة المصابة بتشوه الأوعية الدموية المشيمية. [ 1 ] إلا أن هذه العجول غير قابلة للحياة. [ 4 ]

تشوهات خلقية

مفصل مشط اليد البقري.

عادةً ما يُعاني العجل المصاب بتشوه الأوعية الدموية الدماغية (CVM) من قصر غير طبيعي في الرقبة وانحناء في الرسغ. [ 2 ] تشمل التشوهات الأخرى المرتبطة بتشوه الأوعية الدموية الدماغية (CVM) تشوهات أو اندماج الفقرات، والجنف ، وتقلص وانحناء المفاصل البعيدة، وشكل غير طبيعي للرأس. [ 2 ] [ 4 ] وقد وُجد أن قلوب العجول المصابة بتشوه الأوعية الدموية الدماغية (CVM) تعاني، من بين أمور أخرى، من وضع غير طبيعي للأوعية الدموية الرئيسية. [ 4 ]

الإنتاج والتكاثر

يُعدّ مرض التهاب المشيمة الضموري (CVM) سببًا للعديد من المشاكل لمربي الماشية. فخصوبة البقرة الحاملة للمرض أقل بنسبة 25% من المعدل الطبيعي، كما أن الإجهاض يؤدي إلى انخفاض إنتاج الحليب. [ 1 ] لهذه الأسباب، غالبًا ما يتم استبعاد الأبقار الحاملة للمرض من القطيع. [ 1 ]

تم استبعاد الثيران الحاملة لمرض التهاب الأوعية الدموية المزمن (CVM) مسبقًا في أوروبا منذ مطلع القرن الحادي والعشرين. كما تم فحص ثيران التلقيح الأكبر سنًا، وتبين أن بعضًا من أفضلها حاملة للمرض. وقد أدى هذا الاستبعاد إلى فترة من تباطؤ التقدم في تربية الأبقار الحلوب في عدد من الدول الأوروبية. [ 5 ]

مراجع

  1. 1 2 3 4 5 6 7 ساندر نيلسن، أولريك؛ بيدرسن أماند، جيرت (2002). "CVM on hedelmällisyysongelma (نسخة مختصرة من مقال نُشر في مجلة Shortbroget kvaeg في عدد 4/2001)" [ CVM is anfertility issue ] . Nauta (باللغة الفنلندية). 32 (2): 32– 33.
  2. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 بو تومسن؛ لكل هورن؛ فرانك بانيتز؛ إيموكي بينديكسن؛ أنيت هـ. بيترسن؛ لارس إريك هولم؛ فيفي هـ. نيلسن؛ يورغن س. أجيرهولم؛ ينس أرنبيرج؛ كريستيان بينديكسن (2006). "إن الطفرة الخاطئة في جين SLC35A3 البقري، الذي يشفر ناقل UDP-N-acetylglucosamine، تسبب تشوهًا فقريًا معقدًا" . أبحاث الجينوم . 16 (1): 97-105 . دوى : 10.1101 / gr.3690506 . بمك 1356133 . بميد 16344554 . تم الاسترجاع 2017/02/08 .  
  3. 1 2 3 4 "Naudan CVM-tutkimus" [ بحث حول أمراض القلب والأوعية الدموية في الأبقار ] (باللغة الفنلندية). FABA Jalostus osk. 2009. مؤرشف من الأصل بتاريخ 13 مارس 2012. تم الاطلاع عليه بتاريخ 27 أبريل 2011 .
  4. 1 2 3 "تشوه الفقرات المعقد (CVM)" . 2004. مؤرشف من الأصل بتاريخ 17-07-2010 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 31-07-2010 .
  5. ^ كيلجونين، جانا (2003). "Lypsyrotujen jalostusarvostelussa ei uusia yllättäjiä" [ لا يوجد متنافسون مفاجئون جدد في تقييمات تربية الألبان ] . نوتا (بالفنلندية) (2): 34.