الزيجوتية

الزيجوتية (الاسم، الزيجوت ، مشتق من الكلمة اليونانية zygotos وتعني " مقيد"، من كلمة zygon وتعني " مقيد") ( / zaɪˈ ɡ ɒsɪti / ) هي الدرجة التي يكون فيها لكلا نسختي الكروموسوم أو الجين نفس التسلسل الجيني . بعبارة أخرى، هي درجة تشابه الأليلات في الكائن الحي.

تحتوي معظم الكائنات حقيقية النواة على مجموعتين متطابقتين من الكروموسومات ؛ أي أنها ثنائية الصبغيات . تحتوي الكائنات ثنائية الصبغيات على نفس المواضع في كل من مجموعتي الكروموسومات المتجانسة باستثناء أن التسلسلات في هذه المواضع قد تختلف بين الكروموسومين في زوج متطابق وقد تكون بعض الكروموسومات غير متطابقة كجزء من نظام تحديد الجنس الكروموسومي . إذا كان كلا الأليلين في كائن ثنائي الصبغيات متماثلين، يكون الكائن متماثل الزيجوت في هذا الموضع. إذا كانا مختلفين، يكون الكائن متغاير الزيجوت في هذا الموضع. إذا كان أحد الأليلين مفقودًا، يكون الكائن متماثل الزيجوت، وإذا كان كلا الأليلين مفقودين، يكون الكائن عديم الزيجوت.

غالبًا ما يختلف تسلسل الحمض النووي للجين من فرد إلى آخر. تسمى هذه المتغيرات الجينية الأليلات . في حين أن بعض الجينات لها أليل واحد فقط بسبب وجود تباين منخفض، فإن البعض الآخر له أليل واحد فقط لأن الانحراف عن هذا الأليل يمكن أن يكون ضارًا أو مميتًا. لكن معظم الجينات لها أليلان أو أكثر. يختلف تواتر الأليلات المختلفة عبر السكان. قد تحتوي بعض الجينات على أليلات ذات توزيعات متساوية. غالبًا، لا تؤثر الاختلافات المختلفة في الجينات على الأداء الطبيعي للكائن الحي على الإطلاق. بالنسبة لبعض الجينات، قد يكون أليل واحد شائعًا، وقد يكون أليل آخر نادرًا. في بعض الأحيان، يكون أليل واحد تباينًا يسبب المرض بينما يكون أليل آخر صحيًا. ^{[ بحاجة لمصدر ]}

في الكائنات ثنائية الصبغيات، يتم توريث أليل واحد من الوالد الذكر وأليل واحد من الوالد الأنثى. الزيجوتية هي وصف لما إذا كان هذين الأليلين لهما تسلسلات DNA متطابقة أو مختلفة. في بعض الحالات، يتم استخدام مصطلح "الزيجوتية" في سياق كروموسوم واحد. ^[1]

تُستخدم الكلمات متماثل الزيجوت ومتغاير الزيجوت ووحيد الزيجوت لوصف النمط الجيني لكائن ثنائي الصبغيات في موضع واحد على الحمض النووي. يصف متماثل الزيجوت النمط الجيني المكون من أليلين متطابقين في موضع معين، ويصف متغاير الزيجوت النمط الجيني المكون من أليلين مختلفين في موضع واحد، ويصف وحيد الزيجوت النمط الجيني المكون من نسخة واحدة فقط من جين معين في كائن ثنائي الصبغيات بخلاف ذلك، ويشير nullizygous إلى كائن ثنائي الصبغيات بخلاف ذلك حيث تكون كلتا نسختي الجين مفقودتين. ^{[ بحاجة لمصدر ]}

يقال أن الخلية متماثلة اللواقح لجين معين عندما توجد أليلات متطابقة للجين على كلا الكروموسومين المتماثلين . ^[2]

الفرد الذي يكون متماثلًا في الغلبة لصفة معينة يحمل نسختين من الأليل الذي يشفر الصفة السائدة . هذا الأليل، الذي يُطلق عليه غالبًا "الأليل السائد"، يُمثَّل عادةً بالشكل الكبير للحرف المستخدم للصفة المتنحية المقابلة (مثل "P" للأليل السائد الذي ينتج أزهارًا أرجوانية في نباتات البازلاء). عندما يكون الكائن الحي متماثلًا في الغلبة لصفة معينة، يتم تمثيل النمط الجيني الخاص به بمضاعفة رمز تلك الصفة، مثل "PP".

الفرد الذي يحمل جينًا متماثلًا متنحيًا لصفة معينة يحمل نسختين من الأليل الذي يشفر الصفة المتنحية . هذا الأليل، الذي يُطلق عليه غالبًا "الأليل المتنحي"، يُمثَّل عادةً بالشكل الصغير للحرف المستخدم للصفة السائدة المقابلة (مثل، بالإشارة إلى المثال أعلاه، "p" للأليل المتنحي الذي ينتج أزهارًا بيضاء في نباتات البازلاء). يتم تمثيل النمط الجيني للكائن الحي المتماثل المتنحي لصفة معينة بمضاعفة الحرف المناسب، مثل "pp".

الكائن الحي ثنائي الصبغيات يكون متغاير الزيجوت في موضع الجين عندما تحتوي خلاياه على أليلين مختلفين (أليل بري واحد وأليل متحور) من الجين. ^[3] تسمى الخلية أو الكائن الحي متغاير الزيجوت خصيصًا للأليل المعني، وبالتالي، يشير التغاير الزيجوتي إلى نمط وراثي معين. يتم تمثيل الأنماط الوراثية المتغايرة الزيجوت بحرف كبير (يمثل الأليل السائد/النمط البري) وحرف صغير (يمثل الأليل المتنحي/المتحور)، كما في "Rr" أو "Ss". بدلاً من ذلك، يُفترض أن يكون متغاير الزيجوت للجين "R" هو "Rr". عادةً ما يُكتب الحرف الكبير أولاً.

إذا تم تحديد السمة المعنية من خلال السيادة البسيطة (الكاملة)، فإن المتغاير الزيجوتي سيعبر فقط عن السمة المشفرة بواسطة الأليل السائد، ولن تكون السمة المشفرة بواسطة الأليل المتنحي موجودة. في مخططات السيادة الأكثر تعقيدًا، يمكن أن تكون نتائج التغاير الزيجوتي أكثر تعقيدًا.

يمكن أن يكون للنمط الجيني المتغاير لياقة نسبية أعلى من النمط الجيني المتماثل السائد أو المتماثل المتنحي - وهذا ما يسمى بميزة المتغاير .

الكروموسوم في الكائن الحي ثنائي الصبغيات يكون أحادي الزيجوت عندما توجد نسخة واحدة فقط. ^[2] تسمى الخلية أو الكائن الحي أحادي الزيجوت . يُلاحظ أحادي الزيجوت أيضًا عندما يتم حذف نسخة واحدة من الجين، أو في الجنس غير المتجانس ، عندما يقع الجين على كروموسوم جنسي. أحادي الزيجوت ليس هو نفسه نقص النمط الظاهري ، والذي يصف آلية لإنتاج النمط الظاهري. بالنسبة للكائنات الحية التي يكون فيها الذكر غير متجانس، مثل البشر، تكون جميع الجينات المرتبطة بالكروموسوم X تقريبًا أحادية الزيجوت في الذكور ذوي الكروموسومات الطبيعية، لأن لديهم كروموسوم X واحد فقط وقليل من نفس الجينات موجودة على الكروموسوم Y. تعتبر الفئران المعدلة وراثيًا الناتجة عن الحقن المجهري للحمض النووي الخارجي لنواة الجنين أحادية الزيجوت أيضًا، لأنه من المتوقع أن يتم دمج الأليل المقدم في نسخة واحدة فقط من أي موضع. يمكن في وقت لاحق تربية الفرد المتحول وراثيًا إلى متماثل الزيجوت والحفاظ عليه كسلالة داخلية لتقليل الحاجة إلى تأكيد النمط الجيني لكل فرد.

في الخلايا الثديية المزروعة، مثل سلالة خلايا مبيض الهامستر الصيني ، يوجد عدد من المواضع الجينية في حالة وظيفية أحادية الزيجوت، بسبب الطفرات أو الحذف في الأليلات الأخرى. ^[4]

يحمل الكائن الحي عديم الزيجوت أليلين متحورين لنفس الجين. الأليلان الطافران هما فقدان كامل للوظيفة أو أليل "عدم وجود" لذا فإن العدم المتماثل والعدم وجود الزيجوت مترادفان. ^[2] تسمى الخلية أو الكائن الحي الطافر عديم الزيجوت .

قد يشير الاقتران أيضًا إلى أصل (أصول) الأليلات في النمط الجيني. عندما ينشأ الأليلان في موضع من سلف مشترك عن طريق التزاوج غير العشوائي ( التزاوج الداخلي )، يُقال إن النمط الجيني ذاتي الاقتران . يُعرف هذا أيضًا باسم "متطابق بالنسب"، أو IBD. عندما يأتي الأليلان من مصادر مختلفة (على الأقل إلى الحد الذي يمكن فيه تتبع النسب)، يُطلق على النمط الجيني متغاير الزيجوت . يُعرف هذا باسم "متطابق بالحالة"، أو IBS. ^{[ بحاجة لتوضيح ]}

نظرًا لأن أليلات الأنماط الجينية ذاتية الزيجوت تأتي من نفس المصدر، فهي دائمًا متماثلة الزيجوت، ولكن قد تكون الأنماط الجينية غير المتماثلة الزيجوت متماثلة الزيجوت أيضًا. غالبًا ما تكون الأنماط الجينية غير المتماثلة الزيجوت متماثلة الزيجوت، ولكن ليس بالضرورة، لأن أليلات مختلفة قد نشأت عن طريق الطفرة بعد فترة من أصل مشترك. لا تحتوي الأنماط الجينية غير المتماثلة الزيجوت والأنماط الجينية غير المتماثلة الزيجوت على أليلات كافية للسماح بمقارنة المصادر، لذا فإن هذا التصنيف غير ذي صلة بها.

كما تمت مناقشته أعلاه، يمكن استخدام "الزيجوتية" في سياق موضع وراثي محدد (مثال ^[5] ). يمكن أيضًا استخدام كلمة " الزيجوتية" لوصف التشابه أو الاختلاف الجيني بين التوائم. ^[6] التوائم المتطابقة هي أحادية الزيجوت ، مما يعني أنها تتطور من زيجوت واحد ينقسم ويشكل جنينين. التوائم غير المتطابقة هي ثنائية الزيجوت لأنها تتطور من بويضة منفصلة (خلايا بويضة) يتم تخصيبها بواسطة حيوانين منويين منفصلين . التوائم ثنائية الزيجوت هي في منتصف الطريق بين أحادية الزيجوت وثنائية الزيجوت ويُعتقد أنها تنشأ بعد أن يخصب حيوانان منويان بويضة واحدة تنقسم لاحقًا إلى تويتتين . [ ^7]

يعد الازدواج الجيني عاملاً مهمًا في الطب البشري. إذا تحورت نسخة واحدة من جين أساسي، فإن الحامل (المتغاير الزيجوت) يكون عادةً بصحة جيدة. ومع ذلك، يبدو أن أكثر من 1000 جين بشري تتطلب كلتا النسختين، أي أن نسخة واحدة غير كافية للصحة. وهذا ما يسمى بقصور الصبغيات . ^[8] على سبيل المثال، تؤدي نسخة واحدة من جين Kmt5b إلى قصور الصبغيات وينتج عنه عجز في نمو العضلات الهيكلية . ^[9]

في علم الوراثة السكانية ، يمتد مفهوم التباين الوراثي عادة ليشير إلى السكان ككل، أي نسبة الأفراد في السكان الذين هم متغايرون الزيجوت لمكان معين. ويمكن أن يشير أيضًا إلى نسبة المواضع داخل الفرد التي هي متغايرة الزيجوت.

في مجتمع مختلط ، ينحدر أعضاؤه من أصلين منفصلين أو أكثر، ثبت أن تباين الزيجوت فيه لا يقل عن تباين الزيجوت في مجتمع المصدر الأقل تباينًا وربما يكون أكبر من تباين الزيجوت في جميع مجتمعات المصدر. وهو يعكس مساهمات مجموعات أسلافه المتعددة. تظهر المجتمعات المختلطة مستويات عالية من التنوع الجيني بسبب اندماج مجتمعات المصدر ذات المتغيرات الجينية المختلفة. ^[11]

عادةً، تتم مقارنة المتغايرات المرصودة ( ) والمتوقعة ( )، والتي يتم تعريفها على النحو التالي للأفراد ثنائيي الصبغيات في مجموعة سكانية: ${\displaystyle H_{o}}$${\displaystyle H_{e}}$

لاحظ

${\displaystyle H_{o}={\frac {\sum \limits _{i=1}^{n}{(1\ {\textrm {إذا}}\ a_{i1}\neq a_{i2})}}{n}}}$

حيث هو عدد الأفراد في السكان، و هما أليلات الفرد في موضع الهدف. ${\displaystyle n}$${\displaystyle a_{i1},a_{i2}}$${\displaystyle i}$

مُتوقع

${\displaystyle H_{e}=1-\مجموع حدود i=1^{m}{(f_{i})^{2}}}$

حيث هو عدد الأليلات في موضع الهدف، و هو تردد الأليل في موضع الهدف. ${\displaystyle م}$${\displaystyle f_{i}}$${\displaystyle i^{th}}$

• الهيتيراز
• ميزة متغاير الزيجوت
• فقدان التماثل الجيني
• يقيس تنوع النوكليوتيدات تعدد الأشكال على مستوى النوكليوتيدات وليس على مستوى المواضع.
• الارتباط الزائف
• سلالات متماثلة الزيجوت (ROH)

• الوسائط المتعلقة بـ Zygosity في ويكيميديا ​​كومنز