الكيراتين 14

الكيراتين 14 هو أحد أفراد عائلة الكيراتين من النوع الأول، وهي عائلة من بروتينات الخيوط المتوسطة . وكان الكيراتين 14 أول تسلسل كيراتين من النوع الأول يتم تحديده. ^{[ 5 ]} يُعرف الكيراتين 14 أيضًا باسم سيتوكيراتين-14 ( CK-14 ) أو كيراتين-14 ( KRT14 ). في البشر، يتم ترميزه بواسطة جين KRT14 . ^[⁶^]^[⁷^]^[⁸^]

عادة ما يوجد الكيراتين 14 على شكل ثنائي غير متجانس مع الكيراتين 5 من النوع الثاني ويشكل الهيكل الخلوي للخلايا الظهارية .

علم الأمراض

ترتبط الطفرات في جينات هذه الكيراتينات بمرض انحلال البشرة الفقاعي البسيط ^{[ 9 ]} ومرض اعتلال الجلد الصباغي الشبكي ، وكلاهما طفرات سائدة متنحية. ^{[ 10 ]}

انظر أيضاً

34βE12 (كيراتين 903)

مراجع

1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000186847 – Ensembl ، مايو 2017
1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000045545 – Ensembl ، مايو 2017
↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ هانوكوغلو، إي.، وفوش، إي. (نوفمبر 1982). "تسلسل الحمض النووي المكمل للكيراتين البشري في البشرة: تباين التسلسل مع الحفاظ على البنية بين بروتينات الخيوط المتوسطة" . الخلية . 31 ( 1): 243-252 . doi : 10.1016/0092-8674(82)90424-X . PMID 6186381. S2CID 35796315 .
↑ كولومب، ب. أ.، هاتون، م. إ.، ليتاي، أ.، هيبرت، أ.، بالر، أ. س.، فوكس، إ. (سبتمبر 1991). "طفرات نقطية في جينات الكيراتين 14 البشري لدى مرضى انحلال البشرة الفقاعي البسيط: تحليلات جينية ووظيفية". مجلة Cell . 66 (6): 1301-1311 . doi : 10.1016/0092-8674(91)90051-Y . PMID 1717157. S2CID 11965913 .
↑ شفايتزر جي، بودين بي إي، كولومبي با، لانغبين إل، لين إي بي، ماجين تي إم، وآخرون . (يوليو 2006). "التسمية الجديدة المتفق عليها للكيراتينات في الثدييات" . مجلة بيولوجيا الخلية . 174 (2): 169-74 . دوى : 10.1083/jcb.200603161 . بمك 2064177 . بميد 16831889 .
^ "جين إنتريز: KRT14 كيراتين 14 (انحلال البشرة الفقاعي البسيط، داولينج-ميرا، كوبنر)" .
^ باردهان أ، بروكنر توديرمان إل، تشابل إيل، فاين دينار أردني، هاربر إن، هاس سي، وآخرون . (سبتمبر 2020). “انحلال البشرة الفقاعي”. مراجعات الطبيعة. مقدمات المرض . 6 (1): 78. دوى : 10.1038/s41572-020-0210-0 . بميد 32973163 . S2CID 221861310 .
↑ لوغاسي ج، إيتين ب، إيشيدا-ياماموتو أ، هولاند ك، هوسون س، غايغر د، وآخرون . (أكتوبر 2006). "متلازمة نيغلي-فرانشيسكيتي-جاداسون واعتلال الجلد الصباغي الشبكي: حالتان من خلل التنسج الأديمي الظاهر ناتجتان عن طفرات سائدة في جين KRT14" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 79 (4): 724-730 . doi : 10.1086/507792 . PMC 1592572. PMID 16960809 .

للمزيد من القراءة

Schuilenga-Hut PH، van der Vlies P، Jonkman MF، Waanders E، Buys CH، Scheffer H (أبريل 2003). "تحليل الطفرة لكامل جينات الكيراتين 5 و 14 في المرضى الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي البسيط وتحديد الطفرات الجديدة" . طفرة بشرية . 21 (4): 447. دوى : 10.1002/humu.9124 . بميد 12655565 . S2CID 20859513 .
روزنبرغ م، فوكس إي، لو بو م م، إيدي ر ل، شوز ت ب (1991). "ثلاثة جينات كيراتينية بشرية وجين واحد من النوع الثاني للخلايا الظهارية البسيطة تقع على الكروموسوم البشري 12". علم الوراثة الخلوية وعلم الوراثة الخلوية . 57 (1): 33-38 . doi : 10.1159/000133109 . PMID 1713141 .
بونيفاس جي إم، روثمان آل، إبستاين إه (نوفمبر 1991). “انحلال البشرة الفقاعي البسيط: دليل في عائلتين على تشوهات الجينات الكيراتينية”. علوم . 254 (5035): 1202– 5. بيب كود : 1991Sci...254.1202B . دوى : 10.1126/science.1720261 . بميد 1720261 .
ألبرز ك، فوكس إي (أغسطس 1987). "تعبير الحمض النووي التكميلي للكيراتين البشري الطافر المنقول إلى خطوط الخلايا الظهارية البسيطة وسرطان الخلايا الحرشفية" . مجلة بيولوجيا الخلية . 105 (2): 791-806 . doi : 10.1083/jcb.105.2.791 . PMC 2114764. PMID 2442174 .
روزنبرغ م، راي تشودري أ، شوز ت ب، لو بو م م، فوكس إي (فبراير 1988). "مجموعة من جينات الكيراتين من النوع الأول على الكروموسوم البشري 17: توصيفها وتعبيرها" . علم الأحياء الجزيئي والخلوي . 8 (2): 722-736 . doi : 10.1128/mcb.8.2.722 . PMC 363198. PMID 2451124 .
مارشوك د، مكروهون س، فوكس إي (مارس 1985). "التسلسل الكامل لجين يُشفّر الكيراتين البشري من النوع الأول: تسلسلات متماثلة لعناصر مُحسِّنة في المنطقة التنظيمية للجين" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 82 (6): 1609-1613 . Bibcode : 1985PNAS...82.1609M . doi : 10.1073 / pnas.82.6.1609 . PMC 397321. PMID 2580298 .
مارشوك د، مكروهون س، فوكس إي (ديسمبر 1984). "حفظ ملحوظ للبنية بين جينات الخيوط المتوسطة". الخلية . 39 (3 الجزء 2): 491-498 . doi : 10.1016 / 0092-8674(84)90456-2 . PMID 6210150. S2CID 32897738 .
روج إي إل، مورلي إس إم، سميث إف جيه، بوكسر إم، تيدمان إم جيه، نافساريا إتش، وآخرون (نوفمبر 1993). "الحلقات المفقودة: طفرات الكيراتين في متلازمة ويبر-كوكاين تشير إلى دور نطاق الرابط L12 في وظيفة الهيكل الخلوي الفعالة". مجلة نيتشر جينيتكس . 5 (3): 294-300 . doi : 10.1038/ng1193-294 . PMID 7506097. S2CID 155219 .
تشين إم إيه، بونيفاس جيه إم، ماتسومورا كيه، بلومنفيلد إيه، إبستين إي إتش (نوفمبر 1993). "حذف جديد لثلاثة نيوكليوتيدات في منطقة الحلزون 2B من الكيراتين 14 في انحلال البشرة الفقاعي البسيط: دلتا E375". علم الوراثة الجزيئية البشرية . 2 (11): 1971-1972 . doi : 10.1093/hmg/2.11.1971 . PMID 7506606 .
تشان واي، أنطون لامبرخت الأول، يو كيو سي، جاكيل أ، زابيل بي، إرنست جي بي، فوكس إي (نوفمبر 1994). "الكيراتين البشري 14" بالضربة القاضية: يؤدي غياب K14 إلى انحلال البشرة الفقاعي البسيط ووظيفة بروتين الخيوط الوسيطة " . الجينات والتنمية . 8 (21): 2574– 87. دوى : 10.1101/gad.8.21.2574 . بميد 7525408 .
يامانيشي ك، ماتسوكي م، كونيشي ك، ياسونو هـ (يوليو 1994). "طفرة جديدة من الليوسين 122 إلى فينيل ألانين في بقايا كارهة للماء محفوظة للغاية في وحدة بدء تكوين الحلزون للكيراتين 14 في انحلال البشرة الفقاعي البسيط". علم الوراثة الجزيئية البشرية . 3 (7): 1171-1172 . doi : 10.1093/hmg/3.7.1171 . PMID 7526926 .
هوفنانان أ، بولاك إي، هلال ل، روشات أ، بروست س، باراندون ي، غوسينز م (أبريل 1993). "طفرة خاطئة في نطاق العُضَيّ للكيراتين 14 مرتبطة بانحلال البشرة الفقاعي البسيط المتنحي". علم الوراثة الطبيعية . 3 (4): 327-332 . doi : 10.1038/ng0493-327 . PMID 7526933. S2CID 20287067 .
تشين هـ، بونيفاس جيه إم، ماتسومورا ك، إيكيدا إس، ليدن دبليو إيه، إبستين إي إتش (أكتوبر 1995). "طفرات جين الكيراتين 14 لدى مرضى انحلال البشرة الفقاعي البسيط" . مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . 105 (4): 629-32 . doi : 10.1111/1523-1747.ep12323846 . PMID 7561171 .
همفريز إم إم، شيلز دي إم، فارار جي جي، كومار سينغ آر، كينا بي إف، مانسرغ إف سي، وآخرون (1993). "طفرة (ميثيونين ← أرجينين) في جين الكيراتين من النوع الأول (K14) المسؤولة عن انحلال البشرة الفقاعي البسيط السائد وراثيًا" . الطفرات البشرية . 2 (1): 37-42 . doi : 10.1002/humu.1380020107 . PMID 7682883. S2CID 8054726 .
ستيفنز ك، سيبرت ف ب، ويجسمان إي إم، إيرليخ ب، سبنسر أ (أغسطس 1993). "بؤرة طفرية في الكيراتين 14 لمرض انحلال البشرة الفقاعي البسيط، داولينج-ميرا: دلالات على التشخيص" . مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . 101 (2): 240-243 . doi : 10.1111/1523-1747.ep12365079 . PMID 7688405 .
تشان واي إم، تشينج جيه، جيدي-دال تي، نيمي كم، فوكس إي (فبراير 1996). "التحليل الوراثي لحالة شديدة من انحلال البشرة الفقاعي داولينج-ميرا البسيط" . مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . 106 (2): 327-34 . دوى : 10.1111 / 1523-1747.ep12342985 . بميد 8601736 .
بالاديني، آر. دي.، تاكاهاشي، ك.، برافو، إن. إس.، كولومب، بي. إيه. (فبراير 1996). " بداية إعادة التكوين الظهاري بعد إصابة الجلد ترتبط بإعادة تنظيم خيوط الكيراتين في خلايا الكيراتين على حافة الجرح: تحديد دور محتمل للكيراتين 16" . مجلة بيولوجيا الخلية . 132 (3): 381-397 . doi : 10.1083/jcb.132.3.381 . PMC 2120730. PMID 8636216 .

روابط خارجية

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000186847 – Ensembl ، مايو 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000045545 – Ensembl ، مايو 2017

[3] "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[4] "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[pmid6186381-5] هانوكوغلو، إي.، وفوش، إي. (نوفمبر 1982). "تسلسل الحمض النووي المكمل للكيراتين البشري في البشرة: تباين التسلسل مع الحفاظ على البنية بين بروتينات الخيوط المتوسطة" . الخلية . 31 ( 1): 243-252 . doi : 10.1016/0092-8674(82)90424-X . PMID 6186381. S2CID 35796315 .

[pmid1717157-6] كولومب، ب. أ.، هاتون، م. إ.، ليتاي، أ.، هيبرت، أ.، بالر، أ. س.، فوكس، إ. (سبتمبر 1991). "طفرات نقطية في جينات الكيراتين 14 البشري لدى مرضى انحلال البشرة الفقاعي البسيط: تحليلات جينية ووظيفية". مجلة Cell . 66 (6): 1301-1311 . doi : 10.1016/0092-8674(91)90051-Y . PMID 1717157. S2CID 11965913 .

[pmid16831889-7] شفايتزر جي، بودين بي إي، كولومبي با، لانغبين إل، لين إي بي، ماجين تي إم، وآخرون . (يوليو 2006). "التسمية الجديدة المتفق عليها للكيراتينات في الثدييات" . مجلة بيولوجيا الخلية . 174 (2): 169-74 . دوى : 10.1083/jcb.200603161 . بمك 2064177 . بميد 16831889 .

[entrez-8] "جين إنتريز: KRT14 كيراتين 14 (انحلال البشرة الفقاعي البسيط، داولينج-ميرا، كوبنر)" .

[9] باردهان أ، بروكنر توديرمان إل، تشابل إيل، فاين دينار أردني، هاربر إن، هاس سي، وآخرون . (سبتمبر 2020). “انحلال البشرة الفقاعي”. مراجعات الطبيعة. مقدمات المرض . 6 (1): 78. دوى : 10.1038/s41572-020-0210-0 . بميد 32973163 . S2CID 221861310 .

[pmid16960809-10] لوغاسي ج، إيتين ب، إيشيدا-ياماموتو أ، هولاند ك، هوسون س، غايغر د، وآخرون . (أكتوبر 2006). "متلازمة نيغلي-فرانشيسكيتي-جاداسون واعتلال الجلد الصباغي الشبكي: حالتان من خلل التنسج الأديمي الظاهر ناتجتان عن طفرات سائدة في جين KRT14" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 79 (4): 724-730 . doi : 10.1086/507792 . PMC 1592572. PMID 16960809 .

[ 5 ]

[

[

[

[ 9 ]

[ 10 ]

اللغة	العربية (RTL)
روابط موسوعية	17 رابطاً
المصدر الأصلي	ويكيبيديا ↗