DARS2

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

إنزيم Aspartyl-tRNA Synthetase 2، الميتوكوندري هو إنزيم يتم ترميزه بواسطة الجين DARS2 . [ 5 ]

جين

يقع جين DARS2 على الذراع الطويلة (q) للكروموسوم 1 في الموضع 25.1، من الزوج القاعدي 173821286 إلى الزوج القاعدي 173861933. [ 6 ]

وظيفة

يوجد هذا البروتين في الميتوكوندريا حيث يقوم بربط حمض الأسبارتيك بحمض tRNA المطابق له . [ 7 ]

الأهمية السريرية

اعتلال الدماغ ذو المادة البيضاء مع إصابة جذع الدماغ والحبل الشوكي وارتفاع مستوى اللاكتات (LBSL)

متلازمة LBSL هي اضطراب وراثي نادر يُسبب تلفًا في الدماغ والحبل الشوكي. [ 8 ] يتميز هذا الاضطراب بترنح مخيخي وتشنج بطيء التطور مع خلل في وظائف العمود الظهري (انخفاض الإحساس بالوضع والاهتزاز) لدى معظم الأفراد. [ 9 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000117593 – Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000026709 – Ensembl ، مايو 2017
  3. ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. ↑ "جين DARS2 - GeneCards | بروتين SYDM | جسم مضاد SYDM" . قاعدة بيانات الجينات البشرية GeneCards . مؤرشف من الأصل بتاريخ 21-06-2022 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 09-05-2025 .
  6. ↑ "عارض بيانات الجينوم - المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية" . www.ncbi.nlm.nih.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 9 مايو 2025 .
  7. ↑ ستيناري إم آر، باريك آر، سيمون إم تي، تشانغ آر، افتخاريان إس إس، ستوفر إيه، وآخرون . (2024-03-01). "اعتلال الدماغ ذو المادة البيضاء مع إصابة جذع الدماغ والحبل الشوكي وارتفاع اللاكتات (LBSL): تقرير عن عائلة جديدة وطفرة جديدة في جين DARS2" . تقارير علم الوراثة الجزيئية والأيض . 38 101025. doi : 10.1016/j.ymgmr.2023.101025 . ISSN 2214-4269 . PMC 10731372. PMID 38125072 .    
  8. ↑ "اعتلال الدماغ ذو المادة البيضاء مع إصابة جذع الدماغ والحبل الشوكي وارتفاع مستوى اللاكتات (LBSL) | معهد كينيدي كريجر" . www.kennedykrieger.org . تاريخ الاسترجاع: 9 مايو 2025 .
  9. ^ Engelen M، Abbink TE، Salomons GS، van der Knaap MS (1993). "اعتلال بيضاء الدماغ مع تورط جذع الدماغ والحبل الشوكي وارتفاع اللاكتات" . في Adam MP، Feldman J، Mirzaa GM، Pagon RA، Wallace SE، Amemiya A (eds.). مراجعات الجينات® . سياتل (واشنطن): جامعة واشنطن، سياتل. بميد 20506600 . تم الاسترجاع بتاريخ 2025-05-09 .