الكروموسوم 1

📅 آخر تحديث: ٢٨ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٨ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 2 صور
الموسوعة الحرة

الكروموسوم 1 هو أكبر كروموسوم بشري . يمتلك البشر نسختين من الكروموسوم 1، كما هو الحال مع جميع الكروموسومات الجسمية (غير الجنسية) . يمتد الكروموسوم 1 على حوالي 249 مليون زوج من قواعد النيوكليوتيدات ، وهي الوحدات الأساسية للمعلومات في الحمض النووي DNA . [ 4 ] ويمثل حوالي 8% من إجمالي الحمض النووي DNA في الخلايا البشرية. [ 5 ]

كان هذا آخر كروموسوم مكتمل، تم تسلسله بعد عقدين من بدء مشروع الجينوم البشري .

الجينات

عدد الجينات

فيما يلي بعض تقديرات عدد الجينات في الكروموسوم البشري رقم 1. ونظرًا لاختلاف منهجيات الباحثين في ترميز الجينوم ، فإن توقعاتهم لعدد الجينات في كل كروموسوم تختلف (للاطلاع على التفاصيل التقنية، انظر قسم التنبؤ بالجينات ). وبالمقارنة مع مشاريع أخرى، يتبنى مشروع تسلسل الترميز المتفق عليه ( CCDS ) استراتيجية متحفظة للغاية؛ ولذلك، يمثل تنبؤ CCDS لعدد الجينات الحد الأدنى للعدد الإجمالي للجينات البشرية المشفرة للبروتينات. [ 6 ]

تقديراتالجينات المشفرة للبروتينجينات الحمض النووي الريبي غير المشفرالجينات الكاذبةمصدرتاريخ الافراج عنه
CCDS1961——[ 1 ]2016-09-08
HGNC19937071113[ 7 ]2017-05-12
فرقة204419241223[ 8 ]2017-03-29
يوني بروت2064——[ 9 ]2018-02-28
المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية209317901426[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]19-05-2017

قائمة الجينات

فيما يلي قائمة جزئية بالجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 1. للاطلاع على القائمة الكاملة، انظر الرابط الموجود في مربع المعلومات على اليمين.

  • C1orf112 : يشفر البروتين، إطار القراءة المفتوح 112 على الكروموسوم 1
  • C1orf27 : يشفر البروتين، إطار القراءة المفتوح 27 على الكروموسوم 1
  • C1orf38 : يشفر البروتين، إطار القراءة المفتوح 38 على الكروموسوم 1
  • CCDC181 : ترميز البروتين المحتوي على نطاق حلزوني ملتف 181
  • سيروز : بروتين يحتوي على نطاقات ZP-N لتنظيم الأهداب اليسرى واليمنى
  • DENND1B : يُفترض أن يكون مرتبطًا بالربو
  • FHAD1 : يرمز إلى البروتين المحتوي على نطاق مرتبط بـ Forkhead 1
  • LOC100132287 : بروتين غير موصوف
  • LRRIQ3 : ترميز البروتين الذي يحتوي على تكرارات غنية بالليوسين ونمط IQ 3
  • العضو الرابع من عائلة شيسا : ترميز البروتين العضو الرابع من عائلة شيسا
  • TINAGL1 : ترميز البروتين الشبيه بمستضد التهاب الكلية الأنبوبي الخلالي

الذراع p

قائمة جزئية للجينات الموجودة على الذراع القصير (p-arm) للكروموسوم البشري 1:

  • AADACL3 : أريل أسيتاميد دي أسيتيلاز-شبيه 3
  • AADACL4 : أريل أسيتاميد دي أسيتيلاز-شبيه 4
  • ACADM : نازعة هيدروجين أسيل-كوإنزيم أ، سلسلة مستقيمة من C-4 إلى C-12
  • ACTG1P6 : يرمز إلى بروتين أكتين، جاما 1، الجين الكاذب 6
  • ACTL8 : بروتين شبيه بالأكتين 8
  • ADGRL2 (1p31.1): مستقبل الالتصاق المقترن بالبروتين G L2
  • ADPRHL2 : غليكوهيدرولاز بولي (أدينوزين ثنائي الفوسفات-ريبوز) ARH3
  • AMPD2 : يرمز إلى إنزيم نازع أمين الأدينوزين أحادي الفوسفات 2
  • ARID1A (1p36)
  • ATXN7L2 : أتاكسين 7-شبيه 2
  • AZIN2 : إنزيم ترميز مثبط مضاد الإنزيم 2 (AzI2) المعروف أيضًا باسم أرجينين ديكاربوكسيلاز (ADC).
  • BCAS2 : تسلسل تضخيم سرطان الثدي 2
  • BCL10 (1p22)
  • LRIF1 : يرمز إلى البروتين LRIF1، وهو عامل التفاعل مع المستقبلات النووية المعتمد على الربيطة 1
  • C1orf109 : إطار القراءة المفتوح 109 على الكروموسوم 1
  • C1orf162 : يشفر البروتين، إطار القراءة المفتوح 162 على الكروموسوم 1
  • C1orf194 : يشفر البروتين، إطار القراءة المفتوح 194 على الكروموسوم 1
  • CZIB : إطار القراءة المفتوح 123 على الكروموسوم 1
  • بروتين CACHD1 المشفر الذي يحتوي على نطاق تخزين مؤقت 1
  • CAMK2N1 : ترميز البروتين المثبط لكيناز البروتين المعتمد على الكالسيوم/الكالمودولين II 1
  • CAMTA1 (1p36)
  • CASP9 (1p36)
  • CASZ1 (1p36): إصبع الزنك الخروع 1
  • CCDC17 : يشفر بروتين يحتوي على نطاق حلزوني ملتف 17
  • CCDC18 : يشفر بروتين يحتوي على نطاق حلزوني ملتف 18
  • CEP85 : يرمز إلى البروتين المركزي 85
  • CFAP74 : يرمز إلى البروتين المرتبط بالأهداب والأسواط 74
  • CHD5 (1p36)
  • CLIC4 (1p36)
  • CLSPN (1p34)
  • CMPK : كيناز UMP-CMP
  • COL16A1 (1p35)
  • COL11A1 : الكولاجين، النوع الحادي عشر، ألفا 1
  • CPT2 : ناقلة بالميتويل الكارنيتين II
  • CRYZ : كريستالين زيتا
  • CSDE1 : نطاق الصدمة الباردة الذي يحتوي على E1
  • CYP4B1 (1p33)
  • CYR61 (1p22)
  • DBT : ناقلة أسيل السلسلة المتفرعة لثنائي هيدروليبواميد E2
  • DCLRE1B : إصلاح الروابط المتشابكة في الحمض النووي 1B
  • بروتين DEPDC1 المشفر الذي يحتوي على نطاق DEP 1
  • DIRAS3 (1p31): عائلة DIRAS، بروتين RAS-like 3 المرتبط بـ GTP
  • DISP3 : ترميز البروتين 3 من عائلة ناقلات Dispatched rnd
  • DNASE2B : يرمز إلى بروتين ديوكسي ريبونوكلياز 2 بيتا
  • DPH5 : إنزيم ثنائي الفيدثين سينثاز
  • DVL1 (1p36)
  • ENO1 (1p36)
  • EPHA2 (1p36)
  • EPS15 (1p32)
  • ESPN : espin (الصمم المتنحي المرتبط بالصبغي الجسدي 36)
  • EVI5 : موقع اندماج الفيروسات الإيكوتروبية 5
  • EXO5 : ترميز البروتين إكسونوكلياز 5
  • EXTL1 : ناقلة غليكوزيل شبيهة بالإكسوستوسين 1
  • EXTL2 : ناقل غليكوزيل شبيه بالإكسوستوسين 2
  • FAAH : هيدرولاز أميد الأحماض الدهنية 1
  • FAM46B : عائلة ذات تشابه تسلسلي 46، العضو B
  • FAM46C : عائلة ذات تشابه تسلسلي 46، العضو C
  • FAM76A : عائلة ذات تشابه تسلسلي 76، العضو A
  • FAM87B : ترميز البروتين، عائلة ذات تشابه تسلسلي 87، العضو B
  • FBXO2 : بروتين صندوق F 2
  • FNBP1L يرمز إلى بروتين شبيه ببروتين ربط الفورمين 1
  • FPGT : غوانيل ترانسفيراز فوكوز-1-فوسفات
  • FUBP1 (1p31)
  • غيل : UDP-جالاكتوز-4-إيبيميراز
  • GADD45A (1p31)
  • GBP1 (1p22)
  • GBP2 : بروتين ربط الغوانيلات 2
  • بروتين GBP5 المشفر لبروتين ربط الغوانيلات 5
  • GBP6 : ترميز البروتين GBP6، العضو السادس من عائلة بروتينات ربط الغوانيلات
  • GJB3 : بروتين الوصلات الفجوية، بيتا 3، 31 كيلو دالتون (كونيكسين 31)
  • GLMN (1p22)
  • GNL2 : بروتين G نووي 2
  • GSTM1 (1p13)
  • GUCA2B : يشفر بروتين منشط غوانيلات سيكلاز 2B
  • HDAC1 (1p35)
  • HES2 : عامل النسخ bHLH من عائلة Hes 2
  • HES3 : عامل النسخ bHLH من عائلة Hes 3
  • HMGCL : 3-هيدروكسي ميثيل-3-ميثيل جلوتاريل-كوإنزيم أ لياز (هيدروكسي ميثيل جلوتاريك أسيدوريا)
  • HAO2 هو البروتين المشفر لأكسيداز الهيدروكسي أسيد 2
  • HMGCS2 : سينثاز 3-هيدروكسي-3-ميثيل غلوتاريل-CoA 2
  • HP1BP3 : بروتين الهيتروكروماتين 1، بروتين الربط 3
  • IFI6 : البروتين 6 المحفز بواسطة إنترفيرون ألفا
  • IL22RA1 (1p36)
  • INTS11 : الوحدة الفرعية 11 من مُركّب المُكامل
  • JAK1 (1p31)
  • يونيو (1 صفحة 32)
  • KANK4 : يشفر بروتين KN motif ومجالات تكرار أنكيرين 4
  • KCNQ4 : قناة بوتاسيوم ذات بوابة جهدية، من عائلة KQT الفرعية، العضو 4
  • KIF1B : عضو عائلة الكينيسين 1B
  • L1TD1 : نطاق ناقل من نوع LINE-1 يحتوي على 1
  • LCK (1p35)
  • LINC01137 : ترميز البروتين، الحمض النووي الريبي الطويل غير المشفر للبروتين بين الجينات 1137
  • LRRC39 : بروتين يحتوي على تكرارات غنية بالليوسين 39
  • LRRC40 : بروتين يحتوي على تكرارات غنية بالليوسين 40
  • LRRC41 : بروتين يحتوي على تكرارات غنية بالليوسين 41
  • LRRC8D : بروتين 8D الغني بتكرارات الليوسين
  • MACO1 : يشفر بروتينًا غشائيًا رقم 57
  • MAN1A2 : مانوزيل-أوليغوساكاريد 1،2-ألفا-مانوزيداز IB
  • MAP3K6 : يرمز إلى بروتين كيناز كيناز كيناز 6 المنشط بالميتوجين
  • MEAF6 : العامل المرتبط بـ MYST/ESA1 رقم 6
  • MECR : إنزيم اختزال Trans-2-enoyl-CoA، الميتوكوندريا
  • MFAP2 : البروتين المرتبط بالألياف الدقيقة 2
  • MIB2 (1p36)
  • MIER1 (1p31)
  • MIGA1 : يرمز إلى بروتين ميتوغاردين 1
  • MFN2 : ميتوفوسين 2
  • MFSD2 : نطاق عائلة الميسر الرئيسي الذي يحتوي على 2A
  • MIR6079 : microRNA 6079
  • MMEL1 : بروتين شبيه بالميتالوإندو ببتيداز الغشائي 1
  • MTFR1L : منظم انشطار الميتوكوندريا 1
  • MTHFR (1p36): 5,10-ميثيلين تتراهيدروفولات ريدوكتاز (NADPH)
  • MUL1 : إنزيم ربط البروتين E3 يوبيكويتين الميتوكوندري 1
  • MUTYH (1p34): نظير mutY (الإشريكية القولونية)
  • NBPF3 : العضو 3 من عائلة نقطة كسر الورم الأرومي العصبي
  • NDUFA4P1 : يشفر بروتين نازعة هيدروجين ناد (يوبيكوينون) 1 ألفا الفرعي، 4، 9 كيلو دالتون، جين كاذب 1
  • NGF : عامل نمو الأعصاب
  • NOL9 : البروتين النووي 9
  • NRAS (1p13)
  • NOTCH2 (1p12)
  • OLFML3 : شبيه أولفاكتوميدين 3
  • OMA1 : ميتالوإندو ببتيداز OMA1، ميتوكوندريا
  • OVGP1 : بروتين سكري قناة فالوب 1
  • PARK7 (1p36): مرض باركنسون (وراثة متنحية، بداية مبكرة) 7
  • PINK1 : كيناز 1 المفترض المحفز بواسطة PTEN
  • PLOD1 : بروكولاجين-لايسين 1، 2-أوكسوغلوتارات 5-ديوكسيجيناز 1
  • PRAMEF10 : يرمز إلى البروتين العضو 10 من عائلة Prame
  • PRMT6 : بروتين أرجينين ميثيل ترانسفيراز 6
  • PRXL2B : يشفر بروتين بيروكسيريدوكسين شبيه 2B
  • PSRC1 : بروتين حلزوني ملتف غني بالبرولين/السيرين 1
  • RAD54L : شبيه بـ RAD54
  • RAP1A (1p13)
  • RBM15 (1p13)
  • RCC2 : منظم تكثيف الكروموسوم 2
  • REG4 (1p12)
  • RHBDL2 : معيني الشكل 2
  • RHOC (1p13)
  • RIMS3 : ترميز البروتين المنظم للإخراج الخلوي من الغشاء المشبكي 3
  • RLF : اندماج L-myc المعاد ترتيبه
  • RNF11 (1p32)
  • RNF19B : يشفر بروتين الحلقة الإصبعية 19B
  • RNF220 : بروتين الإصبع الحلقي 220
  • RPA2 (1p35)
  • RSPO1 (1p34)
  • S100A1 (1q21)
  • SAMD11 : يشفر بروتين يحتوي على نطاق ألفا محفز معقم 11
  • SDC3 : سينديكان-3
  • SDHB (1p36)
  • SFPQ (1p34): يشفر بروتين عامل التضفير الغني بالبرولين والجلوتامين
  • SGIP1 : بروتين التفاعل 1 مع بروتين GRB2-like ذي نطاق SH3
  • SH3BGRL3 : بروتين شبيه بحمض الجلوتاميك غني بنطاق SH3 3
  • SLC16A1 (1p13)
  • ناقل الجلوكوز SLC2A1 1
  • SPSB1 : بروتين صندوق SOCS 1 الذي يحتوي على نطاق SPRY
  • STIL (1p33)
  • SYCP1 : بروتين المركب المشبكي 1
  • SZT2 : نظير عتبة النوبة 2
  • TACSTD2 : ناقل إشارة الكالسيوم المرتبط بالورم 2
  • TAL1 (1p33)
  • TCTEX1D4 : يشفر بروتين Tctex1 الذي يحتوي على 4 نطاقات
  • TCEB3 : عديد الببتيد 3 لعامل استطالة النسخ B
  • TGFBR3 (1p22)
  • THRAP3 (1p34)
  • TIE1 (1p34)
  • TM2D1 : ترميز البروتين الذي يحتوي على نطاق Tm2 1
  • TMCO2 : ترميز نطاقات البروتين عبر الغشاء والملفوفة 2
  • TMCO4 : يشفر نطاقات البروتين عبر الغشاء والملفوفة 4
  • TMEM48 : يشفر بروتين النيوكليوبورين NDC1
  • TMEM50A : بروتين غشائي 50A
  • TMEM59 : بروتين غشائي 59
  • TMEM69 : بروتين غشائي 69
  • بروتين TMEM201 المشفر للبروتين الغشائي العابر 201
  • TMEM222 : بروتين غشائي 222
  • TOE1 : هدف بروتين EGR1 1
  • TRABD2B : ترميز البروتين Trab domain containing 2b
  • TRAPPC3 : الوحدة الفرعية 3 من مركب جسيمات البروتين الناقل
  • TRIT1 : ناقل إيزوبنتينيل الحمض النووي الريبوزي الناقل، الميتوكوندريا
  • TSHB : الهرمون المنبه للغدة الدرقية، بيتا
  • TTC39A : تكرار الببتيد الرباعي 39A
  • UBR4 : مكون إنزيم ربط البروتين باليوبيكويتين E3، إن-ريكونيجين 4
  • UROD : ديكاربوكسيلاز اليوروبورفيرينوجين (الجين المسؤول عن البورفيريا الجلدية المتأخرة )
  • USP1 (1p31)
  • USP48 : هيدرولاز الكربوكسيل الطرفي لليوبيكويتين 48
  • VAV3 (1p13)
  • VPS13D : البروتين المرتبط بفرز البروتين الفجوي 13D
  • VTCN1 (1p13)
  • WARS2 : سينثيتاز تريبتوفانيل-tRNA، ميتوكوندريا
  • WDR77 (1p13)
  • YBX1 (1p34)
  • ZCCHC17 : إصبع الزنك من نوع CCHC يحتوي على 17
  • ZFP69 : بروتين ترميز Zfp69 بروتين إصبع الزنك
  • ZMYM1 يشفر بروتين يحتوي على إصبع الزنك من نوع MYM 1
  • ZNF436 : بروتين إصبع الزنك 436
  • ZNF684 : يرمز إلى بروتين إصبع الزنك 684
  • ZYG11B هو بروتين يرمز إلى العضو B من عائلة Zyg-11، وهو منظم لدورة الخلية.
  • ZZZ3 : بروتين يحتوي على إصبع الزنك من النوع ZZ 3

ذراع كيو

قائمة جزئية للجينات الموجودة على الذراع الطويلة (q- arm) للكروموسوم البشري 1:

  • ABL2 (1q25)
  • ADIPOR1 (1q32)
  • AHCTF1 : يرمز إلى البروتين ELYS
  • AKT3 (1q43-44)
  • ANGPTL1 : البروتين المرتبط بالأنجيوبويتين 1
  • ARHGEF2 (1q22)
  • ARID4B : يرمز إلى البروتين 4B الذي يحتوي على نطاق تفاعلي غني بالأدينين والثايمين
  • ARV1 ترميز البروتين ARV1 المتماثل (S. cerevisiae)
  • ARNT (1q21)
  • ASPM (1q31): عامل محدد لحجم الدماغ
  • ATF3 (1q32)
  • ATP2B4 (1q32)
  • BCL9 (1q21)
  • كاتسبير : ترميز البروتين، الوحدة الفرعية المساعدة لقناة كاتسبير إبسيلون
  • C1orf21 : إطار القراءة المفتوح 21 للكروموسوم 1
  • بروتين MMTAP2 المشفر لبروتين الورم النخاعي المتعدد المرتبط بالبروتين 2
  • TEX35 : TEX35
  • C1orf74 : إطار القراءة المفتوح 74 على الكروموسوم 1
  • C2CD4D : نطاق C2 المعتمد على الكالسيوم الذي يحتوي على 4D
  • CTSS: كاتيبسين إس
  • CD5L : جزيء يشبه CD5
  • CENPL : بروتين السنترومير L
  • CENPF (1q41)
  • CHTOP : هدف الكروماتين لـ prmt1
  • CNIH4 : نظير الكورنيشون 4
  • CNST : Consortin
  • CREG1 : مثبط خلوي للجينات المحفزة بواسطة E1A 1
  • البروتين التفاعلي C ( CRP )
  • CRTC2 (1q21)
  • CSRP1 : بروتين غني بالسيستين والجليسين 1
  • DCAF8 : يشفر البروتين DDB1 والعامل المرتبط بـ CUL4 8
  • DDX59 : علبة حلزونية DEAD-box 59
  • DEL1Q21 : يشفر بروتين متلازمة حذف الكروموسوم 1q21.1
  • DPT : ديرماتوبونتين
  • DISC2 ، الحمض النووي الريبي الطويل غير المشفر
  • DNAH14 يرمز إلى بروتين الداينين، المحوري، السلسلة الثقيلة 14
  • DUSP10 (1q41)
  • DUSP27 : ترميز بروتين فوسفاتاز ثنائي التخصص 27 (مفترض)
  • DARS2 (1q25.1)
  • ECM1 (1q21)
  • EDEM3 : بروتين شبيه بإنزيم ألفا مانوسيداز 3 يعزز تحلل الشبكة الإندوبلازمية
  • EGLN1 (1q42)
  • ELF3 : يرمز إلى البروتين E74 مثل عامل النسخ ets 3
  • ENAH (1q42)
  • ESRRG (1q41)
  • FAM129A : عائلة ذات تشابه تسلسلي 129، العضو A
  • FAM163A : ترميز البروتين المشتق من الورم الأرومي العصبي الإفرازي
  • FAM20B : FAM20B، جليكوزامينوجليكان زيلوزيل كيناز
  • FAM63A : عائلة ذات تشابه تسلسلي 63، العضو A
  • FAM78B : عائلة ذات تشابه تسلسلي 78، العضو B
  • FAM89A : ترميز البروتين Fam89A
  • FBXO28 : بروتين صندوق F رقم 28
  • FCMR : جزء Fc من مستقبل IgM
  • FCGR2B (1q23)
  • FCGR2C : ترميز جزء Fc من مستقبل IgG IIc (جين/جين زائف)
  • FH (1q43): فوماراز
  • FLAD1 : يرمز إلى بروتين فلافين أدينين ثنائي النوكليوتيد سينثيتاز 1
  • FLG-AS1 : ترميز البروتين FLG antisense RNA 1
  • FMO3 : أحادي الأكسجيناز 3 المحتوي على الفلافين
  • FRA1J ترميز البروتين موقع هش، نوع 5-أزاسيتيدين، شائع، fra(1)(q12)
  • G0S2 : تشفير مفتاح التبديل G0/G1 2
  • GAS5 (1q25)
  • GBA : جلوكوزيداز، بيتا؛ حمض (يشمل جلوكوزيل سيراميداز) (جين مرض غوشيه )
  • GBAP1 : جين كاذب لإنزيم غلوكوزيل سيراميداز بيتا 1
  • GLC1A : جين الجلوكوما
  • GON4L : gon-4 like
  • GPA33 (1q24)
  • GPR37L1 مستقبل مقترن بالبروتين G 37 مثل 1
  • H3C13 : يشفر بروتينًا من عائلة الهيستون H3، المجموعة 2، العضو د
  • HEATR1 : بروتين يحتوي على تكرارات HEAT 1
  • HFE2 : داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الثاني (الشبابي)
  • HIST2H2AB : هيستون 2A النوع 2-B
  • HIST2H2BF : هيستون H2B من النوع 2-F
  • HIST2H3PS2 : مجموعة الهيستون 2، H3، الجين الكاذب 2
  • HIST3H2A : هيستون H2A من النوع 3
  • HIST3H2BB : هيستون H2B من النوع 3-B
  • HRM2 : شعر مجعد
  • IGSF8 (1q23)
  • إينافا : بروتين منشط للمناعة الفطرية
  • INTS3 : الوحدة الفرعية 3 من مُركّب المُكامل
  • IRF2BP2 : يرمز إلى البروتين الرابط لعامل تنظيم الإنترفيرون 2
  • IRF6 : جين تكوين النسيج الضام
  • KCNH1 (1q32)
  • KIF14 (1q32)
  • LEFTY1 : عامل تحديد اليسار واليمين 1
  • LHX9 يشفر بروتين LIM homeobox 9
  • LMNA : مكيف الهواء الصفائحي
  • LMOD1 : يرمز إلى بروتين ليومودين 1
  • الجين الكاذب LOC645166 الذي يرمز إلى البروتين Lymphocyte-specific protein 1
  • LYPLAL1 : شبيه الليزوفوسفوليباز 1
  • MAPKAPK2 (1q32)
  • MIR194-1 : microRNA 194-1
  • MIR5008 : microRNA 5008
  • MPC2 : ناقل البيروفات الميتوكوندري 2
  • MOSC1 : نطاق الطرف الكربوكسيلي لإنزيم كبريتيد الموكو يحتوي على 1
  • MOSC2 : البروتين 2 المحتوي على نطاق MOSC، الميتوكوندريا
  • MPZ : بروتين المايلين صفر (اعتلال الأعصاب شاركو-ماري-توث 1B)
  • MSTO1 : misato 1
  • MTR : ميثيل ترانسفيراز 5-ميثيل تتراهيدروفولات-هوموسيستين
  • NAV1 : ملاح الخلايا العصبية 1
  • NBPF16 : عائلة نقاط كسر الورم الأرومي العصبي، العضو 16
  • NOC2L : بروتين معقد النوية 2 المتماثل
  • NUCKS1 : ركيزة كينازات الكازين والكينازات المعتمدة على السيكلين الموجودة في جميع أنحاء النواة
  • NVL : بروتين شبيه بالبروتين النووي المحتوي على فالوسين
  • OLFML2B : أولفاكتوميدين-لايك 2B
  • OPTC : أوبتيسين
  • OTUD7B : البروتين 7B المحتوي على نطاق OTU
  • PACERR الذي يشفر البروتين PTGS2، وهو منظم التعبير بوساطة مركب NFKB1 المضاد للاتجاه
  • PBX1 (1q23)
  • PEA15 (1q23)
  • PGDB5 : عنصر PiggyBac القابل للنقل مشتق من 5
  • PIAS3 (1q21)
  • PI4KB : فوسفاتيديل إينوزيتول 4-كيناز بيتا
  • PIP5K1A (1q21): فوسفاتيديل إينوزيتول-4-فوسفات 5-كيناز من النوع 1 ألفا
  • PLA2G4A (1q31)
  • PPOX : بروتوبورفيرينوجين أوكسيداز
  • PRCC (1q23)
  • بروتين PRR9 الغني بالبرولين 9
  • PSEN2 (1q42): بريسينيلين 2 (مرض الزهايمر 4)
  • PTGS2 (1q31)
  • PTPN14 (1q32-41)
  • PTPN7 (1q32)
  • RABIF : عامل التفاعل مع RAB
  • RASSF5 (1q32)
  • RGS2 (1q31)
  • RN5S1@ : الحمض النووي الريبوزي، مجموعة الريبوسوم 5S 1q42
  • RPS27 (1q21)
  • SCAMP3 : البروتين الغشائي المرتبط بالناقل الإفرازي 3
  • SDHC (1q23)
  • SELE (1q24)
  • SFT2D2 : يشفر بروتين Sft2 الذي يحتوي على نطاقين
  • SHC1 (1q21)
  • SHCBP1L : يشفر بروتينًا مشابهًا لبروتين Shc المرتبط بالمغزل 1
  • SLC30A10 : يشفر البروتين، عائلة ناقلات المذاب 30، العضو 10
  • SLC39A1 (1q21)
  • SLC50A1 : ناقل المذاب من عائلة 50، العضو 1
  • SMCP : بروتين غني بالسيستين مرتبط بالميتوكوندريا في الحيوانات المنوية
  • SMG7 : عامل تحلل الحمض النووي الريبوزي الرسول بوساطة الهراء
  • SMYD3 (1q44)
  • SPG23
  • SPRR1A : كورنيفين-أ
  • SPRR1B : كورنيفين-ب
  • SPRR2A : بروتين صغير غني بالبرولين 2A
  • SPRTN : سبارتان
  • TARBP1 : بروتين ربط الحمض النووي الريبي (RNA) TAR (HIV-1) 1
  • TBCE : بروتين مرافق خاص بالتيوبيولين E
  • THBS3 : ثرومبوسبوندين 3
  • TMCO1 : بروتين يحتوي على نطاق عبر الغشاء ونطاق حلزوني ملتف 1
  • TMEM9 : البروتين الغشائي 9
  • TMEM63A : بروتين غشائي 63A
  • TMEM81 : بروتين غشائي 81
  • TNFAIP8L2 : يرمز إلى البروتين 8 المحفز بواسطة عامل نخر الورم ألفا 2
  • TNFSF18 (1q25)
  • TNNT2 : تروبونين T2 القلبي
  • TOR1AIP1 : البروتين المتفاعل Torsin-1A 1
  • TOR3A : يرمز إلى البروتين العضو A من عائلة تورسين 3
  • TP53BP2 (1q41)
  • TRE-CTC1-5 : نقل RNA-Glu (CTC) 1-5
  • UAP1 : بيروفوسفوريلاز UDP-N-أسيتيل هيكسوزامين
  • USH2A : متلازمة أشر 2A (متنحية جسدية، خفيفة)
  • USF1 (1q23)
  • VANGL2 : يرمز إلى بروتين VANGL، وهو بروتين قطبية الخلية المستوية 2
  • VPS45 : البروتين المرتبط بفرز البروتين الفجوي 45
  • VPS72 : البروتين المرتبط بفرز البروتين الفجوي 72
  • YY1AP1 : البروتين المرتبط بـ YY1 1
  • ZBED6 : أصابع الزنك، من نوع BED تحتوي على 6
  • ZC3H11A : بروتين يحتوي على نطاق إصبع الزنك CCCH 11A
  • ZNF648 يرمز إلى بروتين إصبع الزنك 648
  • ZNF669 : بروتين إصبع الزنك 669
  • ZNF687 : بروتين إصبع الزنك 687
  • ZNF692 : بروتين إصبع الزنك 692
  • ZNF695 : بروتين إصبع الزنك 695

الأمراض والاضطرابات

هناك 890 مرضًا معروفًا مرتبطًا بهذا الكروموسوم. من بين هذه الأمراض فقدان السمع ، ومرض الزهايمر ، والزرق، وسرطان الثدي . وتنتشر إعادة ترتيبات وطفرات الكروموسوم 1 في السرطان والعديد من الأمراض الأخرى. تكشف أنماط التباين في التسلسل عن مؤشرات على انتقاء حديث في جينات محددة قد تُسهم في لياقة الإنسان، وكذلك في مناطق لا تظهر فيها وظيفة واضحة.

يُعدّ نقص أحد الصبغيات (وجود نسخة واحدة فقط من الكروموسوم بأكمله) قاتلاً حتمًا قبل الولادة. [ 13 ] أما نقص أحد الصبغيات (وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم بأكمله) فهو قاتل في غضون أيام من الإخصاب . [ 13 ] وتُسبب بعض حالات الحذف الجزئي والتضاعف الجزئي تشوهات خلقية .

الأمراض التالية هي بعض الأمراض المرتبطة بالجينات الموجودة على الكروموسوم 1 (الذي يحتوي على أكثر الأمراض الوراثية المعروفة لأي كروموسوم بشري):

الشريط الخلوي الوراثي

مخططات التلوين G للكروموسوم البشري 1
مخطط تخطيطي للكروموسوم البشري رقم 1 بتقنية G-banding بدقة 850 زوجًا قاعديًا في كل زوج . يتناسب طول الشريط في هذا المخطط مع طول الزوج القاعدي. يُستخدم هذا النوع من المخططات التخطيطية عادةً في متصفحات الجينوم (مثل Ensembl ، ومتصفح جينوم UCSC ).
أنماط التلوين G للكروموسوم البشري 1 بثلاثة دقة مختلفة (400، [ 14 ] 550 [ 15 ] و850 [ 3 ] ). يعتمد طول الشريط في هذا الرسم التخطيطي على المخططات التصويرية من ISCN (2013). [ 16 ] يمثل هذا النوع من المخططات التصويرية الطول النسبي الفعلي للشريط الذي لوحظ تحت المجهر في لحظات مختلفة أثناء عملية الانقسام الخلوي . [ 17 ]
نطاقات G للكروموسوم البشري 1 بدقة 850 bphs [ 3 ]
Chr.الذراع [ 18 ]الفرقة [ 19 ]ISCN بداية [ 20 ]ISCN stop [ 20 ]بداية الزوج الأساسيمحطة زوج القاعدةالبقعة [ 21 ]كثافة
1ص36.33010012,300,000سلبي
1ص36.321002442,300,0015,300,000gpos25
1ص36.312443445,300,0017,100,000سلبي
1ص36.233444597,100,0019,100,000gpos25
1ص36.224596609,100,00112,500,000سلبي
1ص36.2166086112,500,00115,900,000gpos50
1ص36.13861120615,900,00120,100,000سلبي
1ص36.121206132120,100,00123,600,000gpos25
1ص36.111321152123,600,00127,600,000سلبي
1ص35.31521165127,600,00129,900,000gpos25
1ص35.21651178029,900,00132,300,000سلبي
1ص35.11780189532,300,00134,300,000gpos25
1ص34.31895221034,300,00139,600,000سلبي
1ص34.22210241139,600,00143,700,000gpos25
1ص34.12411277043,700,00146,300,000سلبي
1ص332770298646,300,00150,200,000gpos75
1ص32.32986327350,200,00155,600,000سلبي
1ص32.23273341655,600,00158,500,000gpos50
1ص32.13416373258,500,00160,800,000سلبي
1ص31.33732397660,800,00168,500,000gpos50
1ص31.23976420668,500,00169,300,000سلبي
1ص31.14206485269,300,00184,400,000gpos100
1ص22.34852521084,400,00187,900,000سلبي
1ص22.25210544087,900,00191,500,000gpos75
1ص22.15440574191,500,00194,300,000سلبي
1ص21.35741595794,300,00199,300,000gpos75
1ص21.25957602999,300,001101,800,000سلبي
1ص21.160296244101,800,001106,700,000gpos100
1ص13.362446459106,700,001111,200,000سلبي
1ص13.264596660111,200,001115,500,000gpos50
1ص13.166606861115,500,001117,200,000سلبي
1ص1268617048117,200,001120,400,000gpos50
1ص11.270487119120,400,001121,700,000سلبي
1ص11.171197335121,700,001123,400,000أسن
1q1173357579123,400,001125,100,000أسن
1q1275798483125,100,001143,200,000gvar
1q21.184838756143,200,001147,500,000سلبي
1q21.287568957147,500,001150,600,000gpos50
1q21.389579244150,600,001155,100,000سلبي
1q2292449459155,100,001156,600,000gpos50
1q23.194599832156,600,001159,100,000سلبي
1q23.2983210048159,100,001160,500,000gpos50
1q23.31004810349160,500,001165,500,000سلبي
1q24.11034910507165,500,001167,200,000gpos50
1q24.21050710679167,200,001170,900,000سلبي
1q24.31067910894170,900,001173,000,000gpos75
1q25.11089411009173,000,001176,100,000سلبي
1q25.21100911196176,100,001180,300,000gpos50
1q25.31119611598180,300,001185,800,000سلبي
1q31.11159811827185,800,001190,800,000gpos100
1q31.21182711942190,800,001193,800,000سلبي
1q31.31194212172193,800,001198,700,000gpos100
1q32.11217212617198,700,001207,100,000سلبي
1q32.21261712803207,100,001211,300,000gpos25
1q32.31280313033211,300,001214,400,000سلبي
1q411303313320214,400,001223,900,000gpos100
1q42.111332013406223,900,001224,400,000سلبي
1q42.121340613607224,400,001226,800,000gpos25
1q42.131360713966226,800,001230,500,000سلبي
1q42.21396614153230,500,001234,600,000gpos50
1q42.31415314397234,600,001236,400,000سلبي
1q431439714756236,400,001243,500,000gpos75
1q441475615100243,500,001248,956,422سلبي

مراجع

  1. 1 2 "نتائج البحث - 1 [ CHR ] AND "Homo sapiens" [ Organism ] AND ("has ccds" [ Properties ] AND alive [ prop ] ) - Gene" . NCBI . إصدار CCDS 20 للإنسان العاقل . 2016-09-08 . تم الاسترجاع في 2017-05-28 .
  2. ↑ توم ستراشان؛ أندرو ريد (2 أبريل 2010). علم الوراثة الجزيئية البشرية . جارلاند ساينس. ص 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  3. صفحة تزيين الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (850 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث: 3 يونيو 2014. تاريخ الاسترجاع: 26 أبريل 2017.
  4. ↑ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 حجم الكروموسوم وعدد الجينات المستمدة من قاعدة البيانات هذه، تم استرجاعها في 2012-03-11.
  5. ↑ غريغوري إس جي، بارلو كيه إف، ماكلاي كيه إي، كاول آر، سواربريك دي، دونهام إيه، وآخرون (مايو 2006). "تسلسل الحمض النووي والتعليق البيولوجي للكروموسوم البشري 1" . مجلة نيتشر . 441 (7091): 315-321 . Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .  
  6. ↑ بيرتيا م، سالزبيرغ إس إل (2010). "بين الدجاجة والعنب: تقدير عدد الجينات البشرية" . علم الأحياء الجينومي . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .  
  7. ↑ "إحصائيات وتنزيلات للكروموسوم 1" . لجنة تسمية الجينات التابعة لمنظمة HUGO . 12 مايو 2017. مؤرشف من الأصل في 29 يونيو 2017. تم الاطلاع عليه في 19 مايو 2017 .
  8. ↑ "الكروموسوم 1: ملخص الكروموسوم - الإنسان العاقل" . إصدار Ensembl 88. 29-03-2017 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 19-05-2017 .
  9. ↑ "الكروموسوم البشري 1: المدخلات، أسماء الجينات، والمراجع المتقاطعة إلى MIM" . UniProt . 2018-02-28 . تم الاسترجاع في 2018-03-16 .
  10. ↑ "نتائج البحث - 1 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و("النمط الجيني المشفر للبروتين" [ خصائص ] و"على قيد الحياة " [ خاصية ] ) - جين" . NCBI . 19-05-2017 . تم الاسترجاع في 20-05-2017 .
  11. ↑ "نتائج البحث - 1 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و( ("genetype miscrna" [ خصائص ] أو "genetype ncrna" [ خصائص ] أو "genetype rrna" [ خصائص ] أو "genetype trna" [ خصائص ] أو "genetype scrna" [ خصائص ] أو "genetype snrna" [ خصائص ] أو "genetype snorna" [ خصائص ] ) ليس "genetype protein coding" [ خصائص ] و"alive " [ prop ] ) - جين" . NCBI . 2017-05-19 . تم الاسترجاع في 2017-05-20 .
  12. ↑ "نتائج البحث - 1 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و("genetype pseudo" [ خصائص ] و"alive" [ prop ] ) - جين" . NCBI . 2017-05-19 . تم الاسترجاع في 2017-05-20 .
  13. 1 2 جيرسن، ستيفن ل.؛ كيجل، مارثا ب. (26-03-2013). مبادئ علم الوراثة الخلوية السريرية . سبرينغر ساينس آند بيزنس ميديا. ص 278. ISBN  9781441916884.
  14. ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (400 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 2014-03-04. تاريخ الاسترجاع 2017-04-26.
  15. ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (550 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 11 أغسطس 2015. تاريخ الاسترجاع 26 أبريل 2017.
  16. ↑ اللجنة الدولية الدائمة لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). ISCN 2013: نظام دولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013) . دار نشر كارغر الطبية والعلمية. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. ↑ سيثاكولفيتشاي، و.؛ مانيتبورنسوت، س.؛ ويبونرات، م.؛ ليلاكياتساكون، و.؛ أساوامكين، أ.؛ تونغسيما، س. (2012). "تقدير دقة مستوى النطاق لصور الكروموسومات البشرية" . المؤتمر الدولي التاسع لعلوم الحاسوب وهندسة البرمجيات (JCSSE) لعام 2012. الصفحات 276-282 . doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 . 
  18. ↑ " p ": ذراع قصيرة؛ " q ": ذراع طويلة.
  19. ↑ للاطلاع على تسمية النطاقات الخلوية الوراثية، انظر مقالة الموضع .
  20. 1 2 تستند هذه القيم (بداية/نهاية ISCN) إلى طول الأشرطة/الرسوم البيانية من كتاب ISCN، النظام الدولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). وحدة اعتباطية .
  21. ↑ gpos : المنطقة التي تُصبغ إيجابياً بتقنية التلوين G ، وهي غنية عموماً بالأدينين والثايمين وفقيرة بالجينات؛ gneg : المنطقة التي تُصبغ سلبياً بتقنية التلوين G، وهي غنية عموماً بالسيتوزين والسيتوزين وغنية بالجينات؛ acen: السنترومير . var : المنطقة المتغيرة؛ stalk : الساق.

للمزيد من القراءة

  • المعاهد الوطنية للصحة. "الكروموسوم 1" . مرجع علم الوراثة المنزلي . مؤرشف من الأصل بتاريخ 4 فبراير 2012. تم الاطلاع عليه بتاريخ 6 مايو 2017 .
  • "نشر الفصل الأخير من الجينوم" . بي بي سي نيوز . 18 مايو 2006. تاريخ الاطلاع: 6 مايو 2017 .
  • "الكروموسوم 1" . أرشيف معلومات مشروع الجينوم البشري 1990-2003 . تم الاسترجاع في 2017-05-06 .