DARS1

إنزيم أسبارتيل-tRNA سينثيتاز، السيتوبلازمي، هو إنزيم يتم ترميزه في البشر بواسطة جين DARS . [ 5 ] [ 6 ]

إنزيم أسبارتيل-tRNA سينثيتاز (DARS) هو جزء من مركب إنزيمي متعدد من إنزيمات أمينو أسيل-tRNA سينثيتاز . يقوم إنزيم أسبارتيل-tRNA سينثيتاز بشحن tRNA الخاص به بالأسبارتات أثناء عملية تخليق البروتين. [ 6 ]

الأهمية السريرية

تم تحديد الطفرات في جين DARS كسبب لاعتلال الدماغ الأبيض ، ونقص الميالين مع إصابة جذع الدماغ والحبل الشوكي، وتشنج الساق (HBSL). [ 7 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000115866 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000026356 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. جاكوبو-مولينا أ، بيترسون ر، يانغ دي سي (أكتوبر 1989). "تسلسل الحمض النووي المكمل، والبنية الأولية المتوقعة، واللولب الأمفيباتي المتطور لإنزيم سينثيتاز أسبارتيل-tRNA البشري" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 264 (28): 16608-16612 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)84749-X . PMID 2674137 . 
  6. 1 2 "Entrez Gene: DARS aspartyl-tRNA synthetase" .
  7. تافت آر جيه، فاندرفر إيه، ليفنتر آر جيه، دامياني إس إيه، سيمونز سي، غريموند إس إم، ميلر دي، شميدت جيه، لوكهارت بي جيه، بوب كيه، رو كيه، كروفورد جيه، روسر تي، دي كو آي إف، جونيا إم، فيرما آي سي، برابهاكار بي، بلاسر إس، رايمان جيه، بويلز بي جيه، بيفوفا إم آر، أبينك تي إي، فان دير كناب إم إس، وولف إن آي (2013). "الطفرات في جين DARS تسبب نقصًا في التميلين مع إصابة جذع الدماغ والحبل الشوكي وتشنج الساق" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 92 (5): 774-780 . doi : 10.1016/j.ajhg.2013.04.006 . PMC 3644624. PMID 23643384 .  

للمزيد من القراءة