DIAPH2
بروتين ديافانو المتماثل 2 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين DIAPH2 . [ 5 ] [ 6 ]
وظيفة
قد يلعب هذا الجين دورًا في نمو المبيضين ووظيفتهما الطبيعية. وقد رُبطت طفرات هذا الجين بفشل المبيض المبكر. ينتج عن التضفير البديل شكلان بروتينيان متماثلان. [ 6 ]
التفاعلات
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000147202 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000034480 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ لينش إي دي، لي إم كيه، مورو جيه إي، ويلكش بي إل، ليون بي إي، كينغ إم سي (ديسمبر 1997). "الصمم غير المتلازمي DFNA1 المرتبط بطفرة في نظير بشري لجين diaphanous في ذبابة الفاكهة". مجلة ساينس . 278 (5341): 1315-1318 . Bibcode : 1997Sci...278.1315L . doi : 10.1126/science.278.5341.1315 . PMID 9360932 .
- 1 2 "Entrez Gene: DIAPH2 diaphanous homolog 2 (Drosophila)" .
- ↑ غاسمان إس، كالايدزيديس واي، زيريال إم (مارس 2003). "ينظم RhoD ديناميكيات الإندوسوم من خلال الفورمين المرتبط بـ Diaphanous وكينيز التيروزين Src". نات . سيل بيول . 5 (3): 195-204 . doi : 10.1038/ncb935 . PMID 12577064. S2CID 17891748 .
للمزيد من القراءة
- فيليب سي، كريمرز إف بي، شيري إم، باخ آي، عبادي إن، روبرز إتش إتش، جيلجنكرانتز إس (1993). "التحديد الفيزيائي لعلامات الحمض النووي في المنطقة q13-q22 من الكروموسوم X البشري". علم الجينوم . 17 (1): 147-152 . doi : 10.1006/geno.1993.1296 . PMID 8406446 .
- سالا سي، أريغو جي، توري جي، مارتيناتزي إف، ريفا بي، لاريزا إل، فيليب سي، جونفو بي، سلون إف، لابيللا تي، تونيلو دي (1997). "إحدى عشرة نقطة انقطاع على الكروموسوم X مرتبطة بفشل المبيض المبكر (POF) تقع على قطعة متجاورة من YAC بطول 15 ميجابايت تمتد على Xq21". علم الجينوم . 40 (1): 123-131 . doi : 10.1006/geno.1996.4542 . PMID 9070928 .
- بيوني إس، سالا سي، مانزيني سي، أريجو جي، زوفاردي أو، بانفي إس، بورزاني جي، جونفو بي، فيليب سي، زوكوتي إم، بالابيو إيه، تونيلو دي (1998). "يتعطل نظير بشري لجين diaphanous في ذبابة الفاكهة (Drosophila melanogaster ) لدى مريضة تعاني من قصور المبيض المبكر: دليل على وظيفة محفوظة في تكوين البويضات وآثارها على العقم البشري" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 62 (3): 533-541 . doi : 10.1086/301761 . PMC 1376955. PMID 9497258 .
- ماروزي أ، مانفريديني إي، تيبيليتي إم جي، فورلان د، فيلا إن، فيجيتي دبليو، كروسيجناني بي جي، جينيلي إي، مينيفيري آر، دالبرا إل (2000). “التعريف الجزيئي للمنطقة المحذوفة Xq في المرضى المصابين بفشل المبيض المبكر”. همم. جينيت . 107 (4): 304-11 . دوى : 10.1007 / s004390000364 . بميد 11129329 . S2CID 11101985 .
- ساتوه إس، توميناغا تي (2001). "بروتين متفاعل مع mDia يعمل في مسار Rho-mDia ويُعدِّل تنشيط Src وتكوين ألياف الإجهاد" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 276 (42): 39290-4 . doi : 10.1074/jbc.M107026200 . PMID 11509578 .
- ساباتينو إل، تشوبرا آي جيه، تانافولي إس، إياكوني بي، إيرفاسي جي (2001). "فحص مناعي إشعاعي لإنزيم أحادي اليودودينيز من النوع الأول في أنسجة الإنسان". الغدة الدرقية . 11 (8): 733-739 . doi : 10.1089/10507250152484565 . PMID 11525265 .
- غاسمان إس، كالايدزيديس واي، زيريال إم (2003). "ينظم RhoD ديناميكيات الإندوسوم من خلال الفورمين المرتبط بـ Diaphanous وكينيز التيروزين Src". نات . سيل بيول . 5 (3): 195-204 . doi : 10.1038/ncb935 . PMID 12577064. S2CID 17891748 .
- "تراجع. الارتباط بمستقبل الترانسفيرين ضروري لعملية الإدخال الخلوي لبروتين HFE وتنظيم توازن الحديد" . مجلة نيتشر لبيولوجيا الخلية . 5 (7): 680. 2003. doi : 10.1038/ncb0703-680a . PMID 12833069 .
- ياسودا إس، أوسيجويرا-يانيز إف، كاتو تي، أوكاموتو إم، يونيمورا إس، تيرادا واي، إيشيزاكي تي، ناروميا إس (2004). “Cdc42 و mDia3 ينظمان ارتباط الأنابيب الدقيقة بالحركيات”. طبيعة . 428 (6984): 767–71 . بيب كود : 2004Natur.428..767Y . دوى : 10.1038 / طبيعة02452 . بميد 15085137 . S2CID 4401953 .
- أولسن جيه في، بلاغويف بي، غناد إف، ماسيك بي، كومار سي، مورتنسن بي، مان إم (2006). "ديناميكيات الفسفرة العالمية، والحيوية، والموضعية في شبكات الإشارات" . مجلة الخلية . 127 (3): 635-48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 .
- والار بي جيه، ديوارد إيه دي، ريسو جيه إتش، ألبرتس إيه إس (2007). "RhoB والبروتين mDia2 المرتبط بـ Diaphanous في الثدييات في نقل الجسيمات الداخلية". مجلة أبحاث الخلية التجريبية . 313 (3): 560-71 . doi : 10.1016/j.yexcr.2006.10.033 . PMID 17198702 .
- إيزنمان كيه إم، هاريس إي إس، كيتشن إس إم، هولمان إتش إيه، هيغز إتش إن، ألبرتس إيه إس (2007). "بروتين متفاعل مع ديا يُعدِّل تجميع الأكتين بوساطة الفورمين في قشرة الخلية" . بيولوجيا حالية . 17 (7): 579-91 . رمز Bibcode : 2007CBio...17..579E . doi : 10.1016/j.cub.2007.03.024 . PMID 17398099 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم X البشري
- بقايا جينات الكروموسوم X البشري