DNAI1

سلسلة داينين المحورية الوسيطة 1 هي بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين DNAI1 . ^[⁵^]^[⁶^]

تُعدّ بروتينات الداينين في الذراعين الداخلي والخارجي، التي تربط بين الأنيبيبات الدقيقة المزدوجة في المحاور، البروتينات المولدة للقوة المسؤولة عن الحركة الانزلاقية في المحاور. أما السلاسل المتوسطة والخفيفة، التي يُعتقد أنها تُشكّل قاعدة ذراع الداينين، فتُساعد في عملية الالتصاق، وقد تُشارك أيضًا في تنظيم نشاط الداينين. يُشفّر هذا الجين داينين السلسلة المتوسطة، الذي ينتمي إلى عائلة كبيرة من البروتينات الحركية. تُؤدي الطفرات في هذا الجين إلى خلل في البنية الدقيقة للأهداب ووظيفتها، وهو ما يرتبط بخلل الحركة الهدبية الأولي (PCD) ومتلازمة كارتاغينر . يُشارك جين DNAI1 في تطور وظيفة الجهاز التنفسي السليمة، وحركة الحيوانات المنوية، والتنظيم غير المتماثل للأحشاء أثناء التكوين الجنيني. يُؤثر هذا الجين على هذه الجوانب الثلاثة المختلفة تمامًا من التطور، لأنها جميعًا تعتمد على وظيفة الأهداب السليمة. يشفر جين DNAI1 لتكوين البنية الدقيقة للأهداب في الجهاز التنفسي العلوي والسفلي، وأهداب الحيوانات المنوية، والأهداب العقدية (أهداب العقدة البدائية). ويُشفّر DNAI1 تحديدًا سلسلة وسيطة من ذراع الداينين الخارجي. يتكون كل ذراع داينين في المحور الهدبي من ذراع داينين داخلي وآخر خارجي. قد تؤدي طفرة في جين DNAI1 إلى خلل في حركة الأهداب. تُمثل طفرة جين DNAI1 ما بين 4% و10% من جميع حالات خلل الحركة الهدبية الأولي (PCD). يُعدّ تشوه أذرع الداينين أكثر العيوب البنيوية شيوعًا في أهداب مرضى PCD. ومن الطفرات الشائعة في جين DNAI1 التي تؤدي إلى PCD طفرة موضعية في الإنترون الأول من الجين. أما الطفرات في الترميز أو التضفير، فتُوجد في 10% فقط من حالات PCD. ^{[ 6 ]}

مراجع

1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000122735 – Ensembl ، مايو 2017
1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000061322 – Ensembl ، مايو 2017
↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
↑ بينارون جي، إسكودير إي، شابيلين سي، بريدو إيه إم، كاشو في، روجر جي، كليمنت إيه، جوسينس إم، أمسليم إس، دوريز بي (يناير 2000). "طفرات فقدان الوظيفة في جين بشري مرتبط بداينين IC78 في الكلاميدوموناس رينهاردتي تؤدي إلى خلل حركي هدبي أولي" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 65 (6): 1508-1519 . doi : 10.1086/302683 . PMC 1288361. PMID 10577904 .
1 2 "Entrez Gene: DNAI1 dynein, axonemal, intermediate chain 1" .

روابط خارجية

مقال GeneReviews/NIH/NCBI/UW حول خلل الحركة الهدبية الأولي

للمزيد من القراءة

جيتشارد سي، هاريكان إم سي، لافيت جي جي، وآخرون . (2001). "طفرات جينة أكسونيمال داينين المتوسطة السلسلة (DNAI1) تؤدي إلى انقلاب الموقع وخلل الحركة الهدبية الأولي (متلازمة كارتاجينر)" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 68 (4): 1030-1035 . دوى : 10.1086/319511 . بمك 1275621 . بميد 11231901 .
زاريوالا م، نون ب ج، سانوتي أ، وآخرون (2002). "طفرات في الخط الجرثومي في سلسلة داينين متوسطة تسبب خلل الحركة الهدبية الأولي". المجلة الأمريكية لبيولوجيا الخلية الجزيئية التنفسية . 25 (5): 577-583 . doi : 10.1165/ajrcmb.25.5.4619 . PMID 11713099. S2CID 38096706 .
تاي سي واي، دوجاردان دي إل، فولكنر إن إي، فالي آر بي (2002). "دور تفاعلات الداينين والدايناكتين وCLIP-170 في وظيفة الكينيتوكور لـ LIS1" . مجلة بيولوجيا الخلية . 156 (6): 959-968 . doi : 10.1083/jcb.200109046 . PMC 2173479. PMID 11889140 .
نون بي جي، زاريوالا إم، سانوتي إيه، وآخرون (2002). "طفرات في جين DNAI1 (IC78) تسبب خلل الحركة الهدبية الأولي". مجلة الصدر . 121 (3 ملحق): 97S. doi : 10.1378/chest.121.3_suppl.97S . PMID 11893720 .
ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-16903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
فيكارو إس، تشيرتيهين أو، ويستبروك في إيه، وآخرون (2003). "تحليل البروتينات الفوسفورية للحيوانات المنوية البشرية المُهيأة للإخصاب - دليل على فسفرة التيروزين لبروتين تثبيت الكيناز 3 وبروتين فالوسين/p97 أثناء عملية الإخصاب" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (13): 11579-89 . doi : 10.1074/jbc.M202325200 . PMID 12509440 .
أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . علم الوراثة الطبيعية . 36 (1): 40-45 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
همفري إس جيه، أوليفر كيه، هانت إيه آر، وآخرون (2004). "تسلسل الحمض النووي وتحليل الكروموسوم البشري 9" . مجلة نيتشر . 429 (6990): 369-374 . Bibcode : 2004Natur.429..369H . doi : 10.1038/nature02465 . PMC 2734081. PMID 15164053 .
جيرهارد دي إس، فاغنر إل، فينغولد إي إيه، وآخرون (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: مجموعة جينات الثدييات (MGC)" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2121-2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
زاريوالا، إم. أ.، لي، إم. دبليو.، سيبا، إف.، وآخرون . (2006). " طفرات جين DNAI1 في خلل الحركة الهدبية الأولي: دليل على تأثير المؤسس في طفرة شائعة" . المجلة الأمريكية لأمراض الجهاز التنفسي والرعاية الحرجة . 174 (8): 858-866 . doi : 10.1164/rccm.200603-370OC . PMC 2648054. PMID 16858015 .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000122735 – Ensembl ، مايو 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000061322 – Ensembl ، مايو 2017

[3] "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[4] "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .

[pmid10577904-5] بينارون جي، إسكودير إي، شابيلين سي، بريدو إيه إم، كاشو في، روجر جي، كليمنت إيه، جوسينس إم، أمسليم إس، دوريز بي (يناير 2000). "طفرات فقدان الوظيفة في جين بشري مرتبط بداينين IC78 في الكلاميدوموناس رينهاردتي تؤدي إلى خلل حركي هدبي أولي" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 65 (6): 1508-1519 . doi : 10.1086/302683 . PMC 1288361. PMID 10577904 .

[entrez-6] 1 2 "Entrez Gene: DNAI1 dynein, axonemal, intermediate chain 1" .

[

[