DYNC2H1
سلسلة الداينين الثقيلة 2 السيتوبلازمية 1 هي بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين DYNC2H1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
وهو مرتبط بمتلازمة الضلع القصير وتعدد الأصابع من النوع 3. [ 8 ]
كما يرتبط أيضاً بخلل التنسج الصدري الخانق . [ 9 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000187240 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000047193 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ كوهلر إم آر، شميد إم، نيسن جيه (نوفمبر 1998). "التحديد الكروموسومي لجين سلسلة الداينين الثقيلة السيتوبلازمية البشرية DNCH2 في 11q21→q22.1". علم الوراثة الخلوية . 82 ( 1-2 ): 123-125 . doi : 10.1159/000015085 . PMID 9763680. S2CID 46818608 .
- ↑ نيسن ج، كوهلر إم آر، كيرشنر آر، شتاينلاين سي، كرويتزبيرغر ج، إنجل دبليو، شميد إم (ديسمبر 1997). "تحديد جينات السلسلة الثقيلة للداينين المعبر عنها في خصيتي الإنسان والفأر: التموضع الكروموسومي لجين الداينين المحوري". جين . 200 ( 1-2 ): 193-202 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00417-4 . PMID 9373155 .
- ↑ "Entrez Gene: DYNC2H1 dynein, cytoplasmic 2, heavy chain 1" .
- ↑ ميريل إيه إي، ميريمان بي، فارينغتون-روك سي، وآخرون (أبريل 2009). "تشوهات الأهداب الناتجة عن عيوب في بروتين النقل الرجعي DYNC2H1 في متلازمة تعدد الأصابع مع قصر الضلع" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 84 (4): 542-549 . doi : 10.1016/j.ajhg.2009.03.015 . PMC 2667993. PMID 19361615 .
- ↑ داغونو ن، غوليه م، جينيفيف د، وآخرون (مايو 2009). "طفرات DYNC2H1 تسبب ضمورًا صدريًا خانقًا ومتلازمة قصر الضلع وتعدد الأصابع، النوع الثالث" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 84 (5): 706-11 . doi : 10.1016/j.ajhg.2009.04.016 . PMC 2681009. PMID 19442771 .
للمزيد من القراءة
- جيبونز، ب. هـ.، أساي، د. ج.، تانغ، و. ج.، وآخرون (1994). " التطور الوراثي والتعبير الجيني لجينات الداينين المحورية والسيتوبلازمية في قنافذ البحر" . بيولوجيا الخلية الجزيئية . 5 (1): 57-70 . doi : 10.1091/mbc.5.1.57 . PMC 301009. PMID 8186465 .
- فايسبيرغ إي. أ.، غريسوم ب. م.، ماكنتوش ج. ر. (1996). "تُعبّر الخلايا الثديية عن ثلاثة سلاسل ثقيلة متميزة من الداينين ، تتمركز في عضيات سيتوبلازمية مختلفة" . مجلة بيولوجيا الخلية . 133 (4): 831-842 . doi : 10.1083/jcb.133.4.831 . PMC 2120833. PMID 8666668 .
- كريسويل، بي إس، أوستروفسكي، إل إي، أساي، دي جيه (1997). "سلسلة داينين ثقيلة سيتوبلازمية جديدة: التعبير عن DHC1b في الخلايا الظهارية الهدبية للثدييات". مجلة علوم الخلية 109 (7): 1891-1898 . doi : 10.1242/jcs.109.7.1891 . PMID 8832411 .
- كاستوري ك، تايلور دبليو إي، غوتيريز إم، وآخرون (1997). "التحديد الكروموسومي لعضوين من عائلة جينات الداينين البشرية في منطقتي الكروموسوم 7p15 و11q13 بالقرب من موقعي الصمم DFNA 5 وDFNA 11". علم الجينوم . 44 (3): 362-364 . doi : 10.1006/geno.1997.4903 . PMID 9325061 .
- غريسوم، بي. إم.، فايسبيرغ، إي. إيه.، ماكنتوش، جيه. آر. (2002). "تحديد سلسلة وسيطة خفيفة جديدة (D2LIC) للداينين 2 السيتوبلازمي في الثدييات" . بيولوجيا الخلية الجزيئية . 13 (3): 817-29 . doi : 10.1091/mbc.01-08-0402 . PMC 99601. PMID 11907264 .
- أوهارا أو، ناغاسي تي، ميتسوي جي، وآخرون (2003). "توصيف مكتبات الحمض النووي المكمل (cDNA) المجزأة حسب الحجم والمولدة بطريقة إعادة التركيب في المختبر". أبحاث الحمض النووي . 9 (2): 47-57 . CiteSeerX 10.1.1.579.1376 . doi : 10.1093/dnares/9.2.47 . PMID 12056414 .
- ميكامي أ، تاينان ش.هـ، هاما ت، وآخرون (2003). "البنية الجزيئية للداينين 2 السيتوبلازمي وتوزيعه في الخلايا العصبية والخلايا الهدبية" . مجلة علوم الخلية . 115 (الجزء 24): 4801-4808 . doi : 10.1242/jcs.00168 . PMID 12432068 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . نات. جينيت . 36 (1): 40-5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- يوكوتا تي، كونو جيه، أداتشي كيه، وآخرون (2006). "تحديد المؤشرات النسيجية لورم الدبقي الخبيث من خلال تحليل التعبير الجيني على مستوى الجينوم: داينين، ألفا-بيكس، وسورسين". مجلة أكتا نيوروباثولوجيكا ، 111 (1): 29-38 . doi : 10.1007/s00401-005-1085-6 . PMID 16320026. S2CID 22206187 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 11
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 11