التثلث الصبغي 10q البعيد

التثلث الصبغي 10 البعيد هو اضطراب كروموسومي نادر يسبب العديد من العيوب الجسدية والإعاقة الذهنية . ^{[ 5 ]}

يمتلك البشر، كغيرهم من الكائنات الحية التي تتكاثر جنسيًا، خلايا جسدية ثنائية المجموعة الكروموسومية [ 2N ]، حيث يمثل N عدد الكروموسومات ، و 2 عدد نسخها. يوجد لدى الإنسان 23 كروموسومًا، موزعة على مجموعتين، واحدة من الأم والأخرى من الأب ، ليصبح المجموع 46 كروموسومًا، مرتبة وفقًا لحجمها ووظيفتها والجينات التي تحملها. من المفترض أن تحتوي كل خلية على نسختين من كل نوع، ولكن في بعض الأحيان، نتيجةً للطفرات أو الأعطال أثناء انقسام الخلية، تحدث أخطاء تُسبب مشاكل صحية خطيرة. أحد هذه الأخطاء هو سبب اضطراب التثلث الصبغي 10q الطرفي.

يحتوي كل كروموسوم على ذراعين، يُرمز لهما بـ p (للدلالة على القصر) و q (للدلالة على الطول). إذا كان طول الذراعين متساويًا، يُقال إن الكروموسوم متساوي الذراعين . أما إذا كان طول الذراعين غير متساوٍ، فيُقال إن الكروموسوم شبه متساوي الذراعين . وإذا كان الذراع p قصيرًا جدًا بحيث يصعب ملاحظته، ولكنه موجود، فيُقال إن الكروموسوم طرفي الذراعين . في حالة اضطراب التثلث الصبغي 10q البعيد، يظهر الجزء الطرفي من الذراع q (الطويل) للكروموسوم رقم 10 ثلاث مرات، بدلًا من مرتين كما هو مفترض. ينتج عن هذا الذراع الإضافي تثلث الصبغي 10 ، أي وجود ثلاثة أذرع. تختلف شدة الحالة من حالة لأخرى تبعًا لطول الذراع الشاذ. غالبًا ما يكون سبب هذا الخلل الكروموسومي هو انتقال صبغي في أحد الوالدين. أحيانًا يحدث تلقائيًا، وفي هذه الحالة يُطلق عليه اسم طفرة جديدة .

تتفاوت نتائج هذه المتلازمة بشكل كبير تبعًا لكمية المادة الكروموسومية المتأثرة. تشمل هذه النتائج: بطء شديد في النمو بعد الولادة، وضعف العضلات ، ونقص في مهارات التنسيق الحركي، وحالات تتراوح بين الخفيفة والشديدة من الإعاقة الذهنية ، ومشاكل في الجهاز الهضمي، ومشاكل في القلب والكلى . كما يمكن تمييز المصابين بهذا الاضطراب من خلال ملامح وجوههم. يوجد في الولايات المتحدة عدد من مجموعات الدعم ، حيث يمكن للعائلات المتضررة الالتقاء ومناقشة المشاكل التي تواجهها، والعلاجات الممكنة، والحصول على الدعم النفسي.

• متلازمة داون
• متلازمة تيرنر
• متلازمة كلاينفلتر