TYMP
يُعدّ TYMP جينًا يُشفّر إنزيم ثيميدين فوسفوريلاز . [ 5 ] [ 6 ] يُعرف جين TYMP أيضًا باسم ECGF1 ( عامل نمو الخلايا البطانية 1، المشتق من الصفائح الدموية) و MNGIE نظرًا لدوره في متلازمة MNGIE . [ 7 ]
بناء
يقع جين TYMP على الكروموسوم 22 في البشر ويحتوي على 10 إكسونات تمتد على أكثر من 4.3 كيلوبايت .
وظيفة
يشفر جين TYMP إنزيم ثيميدين فوسفوريلاز . ويرتبط كل من TYMP وثيميدين فوسفوريلاز بتكوين الأوعية الدموية ، ونمو الخلايا البطانية ، واعتلال الدماغ العصبي المعدي المعوي الميتوكوندري (MNGIE) .
إنزيم ثيميدين فوسفوريلاز هو عامل نمو محفز لتكوين الأوعية الدموية ، يعزز تكوين الأوعية الدموية في الجسم الحي ويحفز نمو أنواع مختلفة من الخلايا البطانية في المختبر. يتميز هذا الإنزيم بتخصصه العالي في استهداف الخلايا البطانية فقط ، ومن هنا جاء اسمه البديل ECGF1. ولأنه يحد من تكاثر الخلايا الدبقية، يُعرف أيضًا باسم غليوستاتين. وقد انخفض نشاط إنزيم ثيميدين فوسفوريلاز في كريات الدم البيضاء لدى مرضى اعتلال الدماغ العصبي المعدي المعوي الميتوكوندري (MNGIE) إلى أقل من 5% مقارنةً بالمجموعات الضابطة، مما يشير إلى أن طفرات فقدان الوظيفة في جين TYMP هي سبب هذا المرض. [ 8 ]
خريطة المسارات التفاعلية
انقر على الجينات والبروتينات والمستقلبات أدناه للانتقال إلى المقالات ذات الصلة. [ § 1 ]
- ↑ يمكن تعديل خريطة المسار التفاعلية على WikiPathways: "FluoropyrimidineActivity_WP1601" .
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000025708 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000022615 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ أوسوكي ك، ساراس ج، والتنبرغر ج، ميازوونو ك، بيرس ج، توماسون أ، هيلدين سي إتش (يونيو 1992). "يمتلك عامل نمو الخلايا البطانية المشتق من الصفائح الدموية نشاط فوسفوريلاز الثيميدين". مجلة بحوث الاتصالات في الكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية . 184 (3): 1311-1316 . doi : 10.1016/S0006-291X(05)80025-7 . PMID 1590793 .
- ^ سبينازولا أ، مارتي آر، نيشينو الأول، أندرو آل، نايني أ، تاديس إس، بيلا الأول، زامارتشي إي، دوناتي ما، أوليفر جا، هيرانو إم (فبراير 2002). "تغير استقلاب الثيميدين نتيجة خلل في إنزيم فسفوريلاز الثيميدين" . جي بيول كيم . 277 (6): 4128-33 . دوى : 10.1074/jbc.M111028200 . بميد 11733540 .
- ↑ "تقرير رمز الجين | لجنة تسمية الجينات التابعة لمنظمة HUGO" .
- ↑ "Entrez Gene: ECGF1 عامل نمو الخلايا البطانية 1 (مشتق من الصفائح الدموية)" .
للمزيد من القراءة
- يانغ كيو، يوشيمورا جي، موري آي، وآخرون (2002). "إنزيم ثيميدين فوسفوريلاز وسرطان الثدي". أبحاث مضادات السرطان . 22 (4): 2355-60 . PMID 12174926 .
- أساي ك، ناكانيشي ك، إيسوبي إي، وآخرون (1992). "التأثير العصبي للجليوستاتين على الخلايا العصبية القشرية. هوية الجليوستاتين وعامل نمو الخلايا البطانية المشتق من الصفائح الدموية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 267 (28): 20311-20316 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)88703-3 . PMID 1400349 .
- فوروكاوا تي، يوشيمورا أ، سوميزاوا تي، وآخرون (1992). "عامل تكوين الأوعية الدموية" . مجلة نيتشر . 356 (6371): 668. Bibcode : 1992Natur.356..668F . doi : 10.1038/356668a0 . PMID 1570012 .
- ستينمان جي، ساهلين بي، دومانسكي جيه بي، وآخرون (1992). "التحديد الموضعي لجين عامل نمو الخلايا البطانية المشتق من الصفائح الدموية البشرية (ECGF1) على الكروموسوم 22q13". علم الوراثة الخلوية . 59 (1): 22-23 . doi : 10.1159/000133191 . PMID 1733667 .
- هاجيوارا ك، ستينمان ج، هوندا هـ، وآخرون (1991). "تنظيم وتحديد الموقع الكروموسومي لجين عامل نمو الخلايا البطانية المشتق من الصفائح الدموية البشرية" . بيولوجيا الخلية الجزيئية 11 (4): 2125-2132 . doi : 10.1128/MCB.11.4.2125 . PMC 359900. PMID 2005900 .
- إيشيكاوا ف، ميازوونو ك، هيلمان يو، وآخرون (1989). "تحديد النشاط المحفز لتكوين الأوعية الدموية واستنساخ وتعبير عامل نمو الخلايا البطانية المشتق من الصفائح الدموية". مجلة نيتشر . 338 (6216): 557-62 . Bibcode : 1989Natur.338..557I . doi : 10.1038/338557a0 . PMID 2467210. S2CID 4337444 .
- باردوسي أ، كرويتزفيلدت و، ديماورو س، وآخرون (1987). "اعتلال الدماغ العضلي والعصبي والمعوي (متلازمة MNGIE) الناتج عن نقص جزئي في إنزيم سيتوكروم سي أوكسيداز. اضطراب جديد متعدد الأنظمة في الميتوكوندريا". مجلة Acta Neuropathol . 74 (3): 248-258 . doi : 10.1007/BF00688189 . PMID 2823522. S2CID 20379299 .
- ميازوونو ك، أوكابي ت، أورابي أ، وآخرون (1987). "تنقية وخصائص عامل نمو الخلايا البطانية من الصفائح الدموية البشرية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 262 (9): 4098-103 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)61316-X . PMID 3549724 .
- أوسوكي ك، غونيز إل جيه، فيرنستيدت سي، وآخرون (1994). "الخصائص البنيوية لنسخ 3.0 كيلوبايت و3.2 كيلوبايت المشفرة لعامل نمو الخلايا البطانية المشتق من الصفائح الدموية/فوسفوريلاز الثيميدين في خلايا A431". بيوشيم. بيوفيز. أكتا . 1222 (3): 411-414 . doi : 10.1016/0167-4889(94)90049-3 . PMID 8038210 .
- ماروياما ك، سوغانو س (1994). "التغطية بالأوليغو: طريقة بسيطة لاستبدال بنية غطاء الحمض النووي الريبوزي الرسول حقيقي النواة بالأوليغوريبونوكليوتيدات". جين . 138 ( 1-2 ): 171-174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- هيرانو م، سيلفستري ج، بليك د.م، وآخرون (1994). "اعتلال الدماغ العصبي المعدي المعوي الميتوكوندري (MNGIE): السمات السريرية والكيميائية الحيوية والوراثية لاضطراب ميتوكوندري متنحي". علم الأعصاب . 44 (4): 721-727 . doi : 10.1212/wnl.44.4.721 . PMID 8164833. S2CID 31980361 .
- سوزوكي واي، يوشيتومو-ناكاجاوا كيه، ماروياما كيه، وآخرون (1997). "بناء وتوصيف مكتبة cDNA غنية بالطول الكامل ومكتبة غنية بالنهاية 5'". جين . 200 ( 1-2 ): 149-156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- ستيفنسون دي بي، ميليجان إس آر، كولينز دبليو بي (1998). "تأثيرات عامل نمو الخلايا البطانية المشتق من الصفائح الدموية/فوسفوريلاز الثيميدين، والركيزة، والمنتجات في نموذج ثلاثي الأبعاد لتكوين الأوعية الدموية" . المجلة الأمريكية لعلم الأمراض . 152 (6): 1641-1646 . PMC 1858429. PMID 9626068 .
- نيشينو، إي.، سبينزولا، أ.، هيرانو، م. (1999). "طفرات جين فوسفوريلاز الثيميدين في MNGIE، وهو اضطراب ميتوكوندري بشري". مجلة ساينس . 283 (5402): 689-92 . Bibcode : 1999Sci...283..689N . doi : 10.1126/science.283.5402.689 . PMID 9924029 .
- أسغاري، م.م.، هاغرتي، ج.ج.، ماكنيف، ج.م.، وآخرون (1999). "التعبير عن عامل نمو الخلايا البطانية المشتق من الصفائح الدموية/فوسفوريلاز الثيميدين وتحديد موقعه في الجلد والأورام الجلدية". مجلة علم الأمراض الجلدية ، 26 (6): 287-294 . doi : 10.1111/j.1600-0560.1999.tb01846.x . PMID 10472757. S2CID 32158847 .
- لوفتوس بي جيه، كيم يو جيه، سنيدون في بي، وآخرون (1999). "تضاعفات الجينوم وخصائص أخرى في 12 ميجابايت من تسلسل الحمض النووي من الكروموسوم البشري 16p و16q". علم الجينوم . 60 (3): 295-308 . doi : 10.1006/geno.1999.5927 . PMID 10493829 .
- سيفيريديس إي، جياترومانولاكي أ، كوكوراكيس إم آي، وآخرون (2000). "تعبير فوسفوريلاز الثيميدين في بطانة الرحم الطبيعية والمتضخمة" . مجلة علم الأمراض السريرية . 53 (9): 704-708 . doi : 10.1136/jcp.53.9.704 . PMC 1731246. PMID 11041061 .
- كوماتسو تي، يامازاكي إتش، شيمادا إن، وآخرون (2001). "دور السيتوكروم P450 الميكروسومي وفوسفوريلاز الثيميدين السيتوبلازمي في تكوين 5-فلورويوراسيل من تيجافور في كبد الإنسان". مجلة أبحاث السرطان السريرية ، 7 (3): 675-81 . PMID 11297264 .
- كوجيما هـ، شيجوبو ن، آبي س (2002). "إنزيم ثيميدين فوسفوريلاز وعامل نمو بطانة الأوعية الدموية لدى مرضى سرطان الرئة الغدي في المرحلة الأولى". مجلة السرطان . 94 (4): 1083-1093 . doi : 10.1002/cncr.10352 . PMID 11920479. S2CID 35877612 .
روابط خارجية
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 22
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 22

