إسبين (بروتين)
إسبين ، المعروف أيضًا باسم بروتين الصمم المتنحي الجسدي من النوع 36 أو بروتين التخصص الإكتوبلازمي ، هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ESPN . [ 5 ] إسبين هو بروتين يرتبط بالخيوط الدقيقة .
وظيفة
إسبين هو بروتين متعدد الوظائف لتجميع الأكتين. يلعب دورًا رئيسيًا في تنظيم بنية وأبعاد وديناميكيات وقدرات الإشارة للتخصصات الغنية بخيوط الأكتين من نوع الزغيبات الدقيقة التي تتوسط عملية نقل الإشارات الحسية في مختلف الخلايا الميكانيكية الحسية والكيميائية الحسية. [ 5 ]
الأهمية السريرية
ترتبط الطفرات في هذا الجين بالصمم العصبي الحسي المتنحي، والصمم الحسي العصبي السائد بدون إصابة دهليزية، و DFNB36 . [ 5 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000187017 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000028943 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- 1 2 3 "Entrez Gene: espin" .
للمزيد من القراءة
- ناز إس، غريفيث إيه جيه، رياض الدين إس، وآخرون (2004). "طفرات جين ESPN تسبب الصمم الوراثي المتنحي واضطراب التوازن" . مجلة علم الوراثة الطبية . 41 (8): 591-595 . doi : 10.1136/jmg.2004.018523 . PMC 1735855. PMID 15286153 .
- بولويز ر، لي ي، سوالهين ح، وآخرون (2008). "طفرة جديدة في جين إسبين تُسبب فقدان سمع غير متلازمي متنحي، ولكن دون خلل واضح في وظيفة الدهليز، لدى عائلة مغربية". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية، الجزء أ ، 146 أ (23): 3086-3089 . doi : 10.1002/ajmg.a.32525 . PMID 18973245. S2CID 33443367 .
- كوسيتي م، كولانغ د، كوتلا س، وآخرون (2008). "نموذج حيواني معدل وراثيًا فريد لفقدان السمع الوراثي" . حوليات طب الأذن والأنف والحنجرة . 117 (11): 827-833 . doi : 10.1177/000348940811701106 . PMC 3409696. PMID 19102128 .
- هوسجود إتش دي، تشانغ إل، شين إم، وآخرون (2009). "الارتباط بين المتغيرات الجينية في VEGF وERCC3 والتسمم الدموي المهني بالبنزين" . طب البيئة المهنية . 66 (12): 848-53 . doi : 10.1136/oem.2008.044024 . PMC 2928224. PMID 19773279 .
- بونالدو إم إف، لينون جي، سواريس إم بي (1996). "التطبيع والطرح: منهجان لتسهيل اكتشاف الجينات" . أبحاث الجينوم . 6 (9): 791-806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- دونودي إف، تشنغ إل، فيكاريلا آر، وآخرون (2006). "طفرات جين إسبين (ESPN) المرتبطة بفقدان السمع السائد المتنحي تسبب عيوبًا في استطالة أو تنظيم الزغيبات الدقيقة" . مجلة علم الوراثة الطبية . 43 (2): 157-161 . doi : 10.1136/jmg.2005.032086 . PMC 2564636. PMID 15930085 .
- بارتلز جيه آر، تشنغ إل، لي إيه، وآخرون (1998). "إسبين الصغير: بروتين ثالث لتجميع الأكتين ونظير محتمل لبروتين متشعب في الزغيبات الدقيقة للحافة الفرشية" . مجلة بيولوجيا الخلية . 143 (1): 107-119 . doi : 10.1083/jcb.143.1.107 . PMC 2132824. PMID 9763424 .
- سيكيركوفا جي، لوميس بي إيه، تشانغياليكيت بي، وآخرون (2003). "بروتينات إسبين الجديدة المُجمِّعة للأكتين تتمركز في الأشواك التغصنية لخلايا بوركنجي وترتبط ببروتين مُحَوِّل Src homology 3، وهو ركيزة مستقبلات الأنسولين p53" . مجلة علم الأعصاب . 23 (4): 1310-1319 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-04-01310.2003 . PMC 2854510. PMID 12598619 .
- بارتلز جيه آر، ويردا إيه، تشنغ إل (1996). "تحديد وتوصيف بروتين إسبين، وهو بروتين رابط للأكتين يتمركز في الصفائح الوصلية الغنية بالأكتين F في التخصصات الإكتوبلازمية لخلايا سيرتولي". مجلة علوم الخلية 109 (6): 1229-1239 . doi : 10.1242/jcs.109.6.1229 . PMID 8799813 .
- ويمَن إس، ويل بي، ويلنروثر آر، وآخرون (2001). "نحو فهرس للجينات والبروتينات البشرية: تسلسل وتحليل 500 من الحمض النووي التكميلي البشري الكامل المشفر للبروتين" . أبحاث الجينوم . 11 (3): 422-435 . doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .
- لوميس وآخرون (2006). "استهداف بروتينات إسبين من النوع البري وبروتينات إسبين المتذبذبة يكشف عن طريقة جديدة تعتمد على نطاق WH2 لتكوين حزم الأكتين في الخلايا" . مجلة علوم الخلية ، 119 (الجزء 8): 1655-1665 . doi : 10.1242/jcs.02869 . PMC 2854011. PMID 16569662 .
- غريغوري إس جي، بارلو كيه إف، ماكلاي كيه إي، وآخرون (2006). "تسلسل الحمض النووي والتعليق البيولوجي للكروموسوم البشري 1" . مجلة نيتشر . 441 (7091): 315-321 . Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .
- Zheng L, Sekerková G, Vranich K, et al. (2000). "يُعاني فأر الارتعاش الأصم من طفرة في الجين المُشفِّر لبروتينات إسبين المُجمِّعة للأكتين في أهداب الخلايا الشعرية، ويفتقر إلى بروتينات إسبين" . Cell . 102 ( 3): 377–85 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)00042-8 . PMC 2850054. PMID 10975527 .
- وان د، غونغ ي، تشين و، وآخرون (2004). "فحص واسع النطاق لنقل الحمض النووي التكميلي (cDNA) للجينات المرتبطة بتطور السرطان وتقدمه" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 101 (44): 15724-15729 . Bibcode : 2004PNAS..10115724W . doi : 10.1073/pnas.0404089101 . PMC 524842. PMID 15498874 .
روابط خارجية
- espin+protein,+human في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 1
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 1