اعتلال الأعصاب النشواني العائلي

تُعدّ اعتلالات الأعصاب النشوانية العائلية (أو اعتلالات الأعصاب النشوانية العائلية ، أو داء النشواني الوراثي العائلي ، أو اعتلال الأعصاب النشواني العائلي المتعدد ) مجموعة نادرة من الأمراض الوراثية السائدة، حيث يتأثر الجهاز العصبي اللاإرادي و/أو الأعصاب الأخرى بتراكم البروتينات و/أو تكوّن ألياف النشواني. ^{[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]}

يؤدي تجمع أحد البروتينات الأولية إلى اعتلال الأعصاب المحيطية و/أو خلل في الجهاز العصبي اللاإرادي. وتشمل هذه البروتينات: الترانسثيريتين (ATTR، وهو البروتين الأكثر شيوعًا في هذه الحالة)، والبروتين الشحمي A1 ، والجيلسولين . ^{[ 4 ]}

نظراً لندرة الأنواع الأخرى من الاعتلالات العصبية العائلية، ينبغي على الأرجح النظر أولاً في اعتلال الأعصاب المتعدد المرتبط بتكوين الأميلويد الترانسثيريتين. ^{[ 5 ]}

يرتبط كل من "FAP-I" و "FAP-II" ببروتين الترانسثيريتين . ^{[ 1 ] [ 6 ]} ( يرتبط داء النشواني الجهازي الشيخوخي [المختصر "SSA"] أيضًا بتجمع بروتين الترانسثيريتين.)

يُعرف "FAP-III" أيضًا باسم "نوع أيوا"، ويتضمن البروتين الشحمي A1 . ^{[ 7 ]}

يُعرف مرض "FAP-IV" أيضًا باسم " النمط الفنلندي "، ويتضمن مادة الجيلسولين . ^{[ 8 ]}

يرتبط الفيبرينوجين والبروتين الشحمي A1 والليزوزيم بحالة وثيقة الصلة، وهي داء النشواني الحشوي العائلي .

يتم تأكيد التشخيص عن طريق فحوصات الدم، وخزعات الأعضاء، وخزعات الأنسجة. كما يمكن استخدام الاختبارات الجينية لتأكيد وجود طفرة في جين TTR. مع ذلك، قد لا تظهر أعراض على بعض الأشخاص المصابين بطفرة جين hATTR.

أثبتت عملية زرع الكبد فعاليتها في علاج داء النشواني العائلي ATTR الناتج عن طفرة Val30Met. ^{[ 9 ]}

في عام 2011، وافقت وكالة الأدوية الأوروبية على استخدام دواء تافاميديس لعلاج هذه الحالة. ^{[ 10 ]} ورفضت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية طلب الموافقة على تسويق الدواء في الولايات المتحدة عام 2012، وذلك استنادًا إلى أن بيانات التجارب السريرية لم تُظهر فعالية الدواء بناءً على معيار وظيفي، وطلبت إدارة الغذاء والدواء إجراء المزيد من التجارب السريرية. ^{[ 11 ]}