GGPS1

إنزيم جيرانيل جيرانيل بيروفوسفات سينثاز هو إنزيم يتم ترميزه في البشر بواسطة جين GGPS1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

وظيفة

ينتمي هذا الجين إلى عائلة إنزيمات البرينيل ترانسفيراز، ويُشفّر بروتينًا ذا نشاط إنزيمي لتخليق جيرانيل جيرانيل ثنائي الفوسفات (GGPP). يُحفّز هذا الإنزيم تخليق GGPP من فارنيسيل ثنائي الفوسفات وأيزوبنتينيل ثنائي الفوسفات . يُعدّ GGPP جزيئًا مهمًا مسؤولًا عن إضافة مجموعة البرينيل إلى ذرة الكربون رقم 20 في البروتينات، وعن تنظيم مستقبل هرمون نووي. وقد تمّ تحديد متغيرات نسخية بديلة ناتجة عن التضفير، تُشفّر أشكالًا بروتينية مختلفة. [ 7 ]

ومثل نظيرها، إنزيم فارنيسيل ثنائي الفوسفات سينثاز، يتم تثبيط GGPS1 بواسطة مركبات البيسفوسفونات . [ 8 ]

سريري

وقد ارتبطت الطفرات في كلا نسختي هذا الجين بمتلازمة ضمور العضلات وفقدان السمع وقصور المبيض. [ 9 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000152904 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000021302 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. إريكسون ج، غرين ج م، كارتر ك س، شيل ب ك، دوان د ر، فلورنس س، إدواردز ب أ (سبتمبر 1998). "إنزيم جيرانيل جيرانيل ثنائي الفوسفات سينثاز البشري: عزل الحمض النووي المكمل، والتخطيط الكروموسومي، والتعبير النسيجي" . مجلة أبحاث الدهون . 39 (9): 1731-1739 . doi : 10.1016/S0022-2275(20)32159-3 . PMID 9741684 . 
  6. كاينو تي، كاوامورا ك، تاناكا ك، ماتسودا هـ، كاواموكاي م (مارس 1999). "تحديد جينات GGPS1 التي تشفر إنزيمات جيرانيل جيرانيل ثنائي الفوسفات سينثاز من الفأر والإنسان". مجلة بيوشيميكا وبيوفيزيكا أكتا (BBA) - البيولوجيا الجزيئية والخلوية للدهون . 1437 (3): 333-340 . doi : 10.1016/S1388-1981(99)00028-1 . PMID 10101267 . 
  7. 1 2 "Entrez Gene: GGPS1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1" .
  8. ويمر إيه جيه، ويمر دي إف، هول آر جيه (ديسمبر 2011). " إنزيم جيرانيل جيرانيل ثنائي الفوسفات سينثاز: هدف علاجي ناشئ". علم الأدوية السريرية والعلاجات . 90 (6): 804-812 . doi : 10.1038/clpt.2011.215 . PMID 22048229. S2CID 27913789 .  
  9. فولي أر، زو واي، دانفورد جي، روني جي، شاندرا جي، شيونغ إتش، ستروب الخامس، فويت تي، روميرو إن، دونكيرفورت إس، هو واي، ماركيلو تي، هورن أ، قيبيبو إل، داستجير جي، ميليور ك، فينكل آر إس، فان واي، مامشاوي ك، دوجويز إس، نيلسون الأول، لابورت جي، سانتي إم، مالفاتي إي، Maisonobe T، Touraine P، Hirano M، Hughes I، Bushby K، Oppermann U، Böhm J، Jaiswal JK، Stojkovic T، Bönnemann CG (2020) طفرات GGPS1 تسبب ضمور العضلات / فقدان السمع / متلازمة قصور المبيض. آن نيورول

للمزيد من القراءة