GGPS1
إنزيم جيرانيل جيرانيل بيروفوسفات سينثاز هو إنزيم يتم ترميزه في البشر بواسطة جين GGPS1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
وظيفة
ينتمي هذا الجين إلى عائلة إنزيمات البرينيل ترانسفيراز، ويُشفّر بروتينًا ذا نشاط إنزيمي لتخليق جيرانيل جيرانيل ثنائي الفوسفات (GGPP). يُحفّز هذا الإنزيم تخليق GGPP من فارنيسيل ثنائي الفوسفات وأيزوبنتينيل ثنائي الفوسفات . يُعدّ GGPP جزيئًا مهمًا مسؤولًا عن إضافة مجموعة البرينيل إلى ذرة الكربون رقم 20 في البروتينات، وعن تنظيم مستقبل هرمون نووي. وقد تمّ تحديد متغيرات نسخية بديلة ناتجة عن التضفير، تُشفّر أشكالًا بروتينية مختلفة. [ 7 ]
ومثل نظيرها، إنزيم فارنيسيل ثنائي الفوسفات سينثاز، يتم تثبيط GGPS1 بواسطة مركبات البيسفوسفونات . [ 8 ]
سريري
وقد ارتبطت الطفرات في كلا نسختي هذا الجين بمتلازمة ضمور العضلات وفقدان السمع وقصور المبيض. [ 9 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000152904 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000021302 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ إريكسون ج، غرين ج م، كارتر ك س، شيل ب ك، دوان د ر، فلورنس س، إدواردز ب أ (سبتمبر 1998). "إنزيم جيرانيل جيرانيل ثنائي الفوسفات سينثاز البشري: عزل الحمض النووي المكمل، والتخطيط الكروموسومي، والتعبير النسيجي" . مجلة أبحاث الدهون . 39 (9): 1731-1739 . doi : 10.1016/S0022-2275(20)32159-3 . PMID 9741684 .
- ↑ كاينو تي، كاوامورا ك، تاناكا ك، ماتسودا هـ، كاواموكاي م (مارس 1999). "تحديد جينات GGPS1 التي تشفر إنزيمات جيرانيل جيرانيل ثنائي الفوسفات سينثاز من الفأر والإنسان". مجلة بيوشيميكا وبيوفيزيكا أكتا (BBA) - البيولوجيا الجزيئية والخلوية للدهون . 1437 (3): 333-340 . doi : 10.1016/S1388-1981(99)00028-1 . PMID 10101267 .
- 1 2 "Entrez Gene: GGPS1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1" .
- ↑ ويمر إيه جيه، ويمر دي إف، هول آر جيه (ديسمبر 2011). " إنزيم جيرانيل جيرانيل ثنائي الفوسفات سينثاز: هدف علاجي ناشئ". علم الأدوية السريرية والعلاجات . 90 (6): 804-812 . doi : 10.1038/clpt.2011.215 . PMID 22048229. S2CID 27913789 .
- ↑ فولي أر، زو واي، دانفورد جي، روني جي، شاندرا جي، شيونغ إتش، ستروب الخامس، فويت تي، روميرو إن، دونكيرفورت إس، هو واي، ماركيلو تي، هورن أ، قيبيبو إل، داستجير جي، ميليور ك، فينكل آر إس، فان واي، مامشاوي ك، دوجويز إس، نيلسون الأول، لابورت جي، سانتي إم، مالفاتي إي، Maisonobe T، Touraine P، Hirano M، Hughes I، Bushby K، Oppermann U، Böhm J، Jaiswal JK، Stojkovic T، Bönnemann CG (2020) طفرات GGPS1 تسبب ضمور العضلات / فقدان السمع / متلازمة قصور المبيض. آن نيورول
للمزيد من القراءة
- إريكسون ج، رونكويست م، ثيلين أ، أندرسون م، تشويناكي ت، دالنر ج (يناير 1993). "توزيع إنزيمات البرينيل ترانسفيراز في أنسجة الفئران. دليل على وجود إنزيم سينثاز ثنائي فوسفات جيرانيل جيرانيل سيتوبلازمي من نوع all-trans" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 268 (2): 832-838 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)54009-6 . PMID 8419360 .
- كوزوغوتشي تي، موريتا واي، ساغامي آي، ساغامي إتش، أوغورا كيه (فبراير 1999). "إنزيم جيرانيل جيرانيل ثنائي الفوسفات سينثاز البشري: استنساخ الحمض النووي المكمل والتعبير عنه" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 274 (9): 5888-94 . doi : 10.1074/jbc.274.9.5888 . PMID 10026212 .
- هو آر إم، هان زد جي، سونغ إتش دي، بينغ واي دي، هوانغ كيو إتش، رين إس إكس، غو واي جي، هوانغ سي إتش، لي واي بي، جيانغ سي إل، فو جي، تشانغ كيو إتش، غو بي دبليو، داي إم، ماو واي إف، غاو جي إف، رونغ آر، يي إم، تشو جي، شو إس إتش، غو جي، شي جي إكس، جين دبليو آر، تشانغ سي كيه، وو تي إم، هوانغ جي واي، تشين زد، تشين إم دي، تشين جي إل (أغسطس 2000). "تحليل التعبير الجيني في محور الغدة النخامية-الوطائية-الكظرية البشري واستنساخ الحمض النووي المكمل كامل الطول" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 97 (17): 9543-9548 . Bibcode : 2000PNAS...97.9543H . doi : 10.1073/pnas.160270997 . PMC 16901. PMID 10931946 .
- بوميل هـ، شي ج، روسول و، ويز س، جابلونكا س، بوهم ت، سيندتنر م (نوفمبر 2002). "طفرة خاطئة في جين البروتين المرافق الخاص بالتيوبيولين E (Tbce) في اعتلال الخلايا العصبية الحركية التدريجي الطافر في الفئران، وهو نموذج لمرض الخلايا العصبية الحركية لدى الإنسان" . مجلة بيولوجيا الخلية . 159 (4): 563-569 . doi : 10.1083/jcb.200208001 . PMC 2173089. PMID 12446740 .
- كافاناغ كيه إل، ودنفورد جيه إي، وبونكوتشي جي، وراسل آر جي، وأوبرمان يو (أغسطس 2006). "البنية البلورية لإنزيم جيرانيل جيرانيل بيروفوسفات سينثاز البشري تكشف عن ترتيب سداسي جديد وارتباط مثبط للمنتج" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 281 (31): 22004-22012 . doi : 10.1074/jbc.M602603200 . PMID 16698791 .
- ما جيه، ديمبسي إيه إيه، ستاماتيو دي، مارشال كيه دبليو، ليو سي سي (مارس 2007). "تحديد أنماط التعبير الجيني في الكريات البيضاء المرتبطة بمستويات الدهون في بلازما الدم لدى البشر". تصلب الشرايين . 191 (1): 63-72 . doi : 10.1016/j.atherosclerosis.2006.05.032 . PMID 16806233 .
- راز تي، ناردي في، عزام إم، كورتيس جيه، دالي جي كيو (سبتمبر 2007). "مقاومة مثبطات ناقلة الفارنيسيل: دراسة باستخدام الطفرات المستهدفة" . مجلة الدم . 110 (6): 2102-2109 . doi : 10.1182/blood-2006-12-064907 . PMC 1976354. PMID 17536018 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 1
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 1
