GJA8
بروتين الوصلة الفجوية ألفا-8 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين GJA8 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] ويُعرف أيضًا باسم كونيكسين 50.
مشاكل جينية ذات صلة
- متلازمة حذف 1q21.1 [ 8 ]
- متلازمة تكرار 1q21.1 [ 8 ]
- صغر العين [ 9 ] وأمراض الرؤية الأخرى
التفاعلات
وقد ثبت أن GJA8 يتفاعل مع بروتين الوصلات المحكمة 1. [ 10 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000121634 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000049908 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ شيلز أ، ماكاي د، أيونيدس أ، بيري ف، مور أ، بهاتاشاريا س (أبريل 1998). "طفرة خاطئة في جين كونيكسين 50 البشري (GJA8) تكمن وراء إعتام عدسة العين "المسحوق النطاقي" السائد وراثيًا، على الكروموسوم 1q" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 62 (3): 526-32 . doi : 10.1086/301762 . PMC 1376956. PMID 9497259 .
- ↑ تشيرش آر إل، وانغ جيه إتش، ستيل إي (أغسطس 1995). "جين بروتين الغشاء الداخلي لعدسة العين البشرية MP70 (Cx50): تحليل استنساخي ورسم خرائط كروموسومية". مجلة أبحاث العيون الحالية . 14 (3): 215-221 . doi : 10.3109/02713689509033517 . PMID 7796604 .
- ↑ "Entrez Gene: GJA8 gap junction protein, alpha 8, 50kDa" .
- 1 2 ميفورد إتش سي، شارب إيه جيه، بيكر سي، إيتسارا إيه، جيانغ زي، بويس كيه، هوانغ إس، مالوني في كيه، كرولا جيه إيه، بارال دي، وآخرون . (أكتوبر 2008). "إعادة ترتيب متكررة للكروموسوم 1q21.1 والأنماط الظاهرية المتغيرة للأطفال" . ن. إنجل. جي ميد . 359 (16): 1685–99 . دوى : 10.1056/NEJMoa0805384 . بمك 2703742 . بميد 18784092 .
- ↑ رونغ ب، وانغ إكس، نيسمان آي، وو واي، بينيديتي إل إي، دونيا آي، ليفي إي، غونغ إكس (يناير 2002). "يؤدي تعطيل جين Gja8 (كونيكسين ألفا 8) في الفئران إلى صغر العين المصحوب بتأخر نمو العدسة ونضج أليافها" . التطور . 129 (1): 167-174 . doi : 10.1242/dev.129.1.167 . PMID 11782410 .
- ↑ نيلسن، ب. أ.، باروخ، أ.، شيستوبالوف، ف. إ.، جيبمانز، ب. ن.، دونيا، إ.، بينيديتي، إ. ل.، كومار، ن. م. (يونيو 2003). "تتفاعل كونيكسينات العدسة ألفا 3Cx46 وألفا 8Cx50 مع بروتين زونولا أوكلودنس-1 (ZO-1)" . بيولوجيا الخلية الجزيئية . 14 (6): 2470-2481 . doi : 10.1091/mbc.E02-10-0637 . PMC 194895. PMID 12808044 .
للمزيد من القراءة
- أندرو ل. هاريس؛ دارين لوك (2009). الكونكسينات، دليل . نيويورك: سبرينغر. ص 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
- كوك، بي جيه، وهامرتون، جيه إل (1980). "تقرير اللجنة المعنية بالتركيب الجيني للكروموسوم 1". علم الوراثة الخلوية . 25 ( 1-4 ): 9-20 . doi : 10.1159/000131394 . PMID 396131 .
- جارفيس إل جيه، لويس سي إف (1993). "نفاذية الليبوسومات المُعاد تكوينها التي تحتوي على بروتينات الغشاء المتكاملة لخلايا ألياف العدسة المنقاة MP20 وMP26 وMP70". مجلة بيولوجيا الأغشية 130 ( 3): 251-263 . doi : 10.1007/bf00240482 . PMID 1491428. S2CID 2698192 .
- Church RL, Wang JH, Steele E (1996). "جين البروتين الغشائي الداخلي لعدسة العين البشرية MP70 (Cx50): التحليل الاستنساخي ورسم الخرائط الكروموسومية". Curr. Eye Res . 14 (10): 979–81 . doi : 10.3109/02713689508995138 . PMID 8549164 .
- جير دي دي، تشيرش آر إل، ستيل إي سي، وآخرون (1998). "التحديد الإقليمي لجين MP70 البشري (Cx50؛ كونيكسين 50) بواسطة التهجين الموضعي الفلوري إلى 1q21.1". الرؤية الجزيئية 3 : 13. PMID 9479004 .
- دونيا، إي.، ريكوفور، م.، نيكولاس، ب.، وآخرون . (1998). "تجميع الكونكسينات وMP26 في أغشية بلازما ألياف العدسة، دُرِسَ باستخدام التأشير المناعي لكسر SDS" . مجلة علوم الخلية . 111 (15): 2109-220 . doi : 10.1242/jcs.111.15.2109 . PMID 9664032 .
- هوبرستاد إم جي، سرينيفاس إم، سبراي دي سي (2000). "خصائص قنوات الوصلات الفجوية المتكونة من Cx46 وحده وبالاشتراك مع Cx50" . مجلة الفيزياء الحيوية 79 (4): 1954-1966 . Bibcode : 2000BpJ....79.1954H . doi : 10.1016/ S0006-3495 (00)76444-7 . PMC 1301086. PMID 11023900 .
- شو إكس، بيرثود في إم، باير إي سي، إيبيهارا إل (2002). "الدور الوظيفي للنطاق الطرفي الكربوكسيلي للكونيكسين 50 البشري في قنوات الوصلات الفجوية" . مجلة بيولوجيا الأغشية . 186 (2): 101-112 . doi : 10.1007/s00232-001-0139-5 . PMC 2744361. PMID 11944087 .
- نيلسن، ب. أ.، باروخ، أ.، شيستوبالوف، ف . إ.، وآخرون (2004). "تتفاعل كونيكسينات العدسة ألفا3Cx46 وألفا8Cx50 مع بروتين الزونولا أوكلودنس-1 (ZO-1)" . بيولوجيا الخلية الجزيئية . 14 (6): 2470-2481 . doi : 10.1091/mbc.E02-10-0637 . PMC 194895. PMID 12808044 .
- أرورا أ، مينوغ بي جيه، ليو إكس، وآخرون (2006). "طفرة جديدة في جين GJA8 مرتبطة بإعتام عدسة العين الصفائحي المسحوقي السائد: دليل إضافي على خلل في وظيفة الوصلات الفجوية في إعتام عدسة العين البشري" . مجلة علم الوراثة الطبية . 43 (1): e2. doi : 10.1136/jmg.2005.034108 . PMC 2564510. PMID 16397066 .
- ديفي آر آر، فيجايالاكشمي بي (2006). "طفرات جديدة في جين GJA8 مرتبطة بإعتام عدسة العين الخلقي السائد وراثيًا وصغر القرنية". الرؤية الجزيئية 12 : 190-195 . PMID 16604058 .
- تشانغ إكس، زو تي، ليو واي، تشي واي (2006). "تأثير الكالمودولين والكالسيوم على فتح وإغلاق قناة كونيكسين 50 النصفية". الكيمياء البيولوجية . 387 (5): 595-601 . doi : 10.1515/BC.2006.076 . PMID 16740131. S2CID 25915817 .
- ني إكس، فالينتي جيه، أزيفيدو إم إتش، وآخرون (2007). "يرتبط جين كونيكسين 50 الموجود على الكروموسوم البشري 1q21 بالفصام في دراسات الحالات والشواهد المتطابقة والدراسات العائلية" . مجلة علم الوراثة الطبية . 44 (8): 532-536 . doi : 10.1136/jmg.2006.047944 . PMC 2597930. PMID 17412882 .
- كوتسياس، ب. أ.، سليم، م.، بيراكيا، ل. ل.، بيراكيا، س. (2007). "التفاعل بين منظم الغشاء العابر للتليف الكيسي وقنوات الوصلات الفجوية المكونة من كونيكسينات 45، 40، 32، و50 المعبر عنها في البويضات". مجلة بيولوجيا الأغشية ، 214 (1): 1-8 . doi : 10.1007/s00232-006-0064-8 . PMID: 17546509. S2CID : 7095255 .
- هانسن إل، ياو دبليو، إيبرغ إتش، وآخرون (2007). "التغاير الجيني في صغر القرنية وإعتام عدسة العين: خمس طفرات جديدة في جينات CRYAA وCRYGD وGJA8" . مجلة طب العيون الاستقصائي والعلوم البصرية ، 48 (9): 3937-3944 . doi : 10.1167/iovs.07-0013 . PMID 17724170 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 1
- الكونكسينات
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 1