جيجاكسونين
الجيجاكسونين، المعروف أيضًا باسم البروتين الشبيه بالكيلش 16، هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين GAN . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]
وظيفة
يُعدّ الجيجاكسونين أحد أفراد عائلة تكرارات BTB / kelch (المعقد العريض، ومسار الترام، وBric a brac) الهيكلية الخلوية. (يُتوقع أن تُشكّل تكرارات كيلش شكلًا حلزونيًا بيتا). يلعب الجيجاكسونين دورًا في بنية الخيوط العصبية ، ويُصاب بطفرة في اعتلال الأعصاب المحوري العملاق . [ 6 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000261609 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ فلانيجان كيه إم، كروفورد تي أو، جريفين جيه دبليو، جوبيل إتش إتش، كولشوتر إيه، رانيلز جيه، كامفيلد بي آر، بتاك إل جيه (فبراير 1998). "تحديد موقع جين اعتلال الأعصاب المحوري العملاق على الكروموسوم 16q24". حوليات علم الأعصاب . 43 (1): 143-148 . doi : 10.1002/ana.410430126 . PMID 9450783. S2CID 33206272 .
- ↑ بومونت ب، كافالييه ل، بلوندو ف، بن حميدة س، بلال س، تازير م، ديمير إ، توبالوغلو هـ، كورينتنبرغ ر، تويسوز ب، لاندريو ب، هينتاتي ف، كونيغ م (ديسمبر 2000). "الجين المشفر لبروتين جيجاكسونين، وهو عضو جديد في عائلة تكرارات BTB/kelch الهيكلية الخلوية، يتعرض لطفرة في اعتلال الأعصاب المحوري العملاق". نات جينيت . 26 (3): 370-374 . doi : 10.1038/81701 . PMID 11062483. S2CID 2917153 .
- 1 2 "Entrez Gene: GAN giant axonal neuropathy (gigaxonin)" .
للمزيد من القراءة
- يانغ واي، ألين إي ، دينغ جيه، وانغ دبليو (2007). " اعتلال عصبي محوري عملاق" . مجلة علوم الحياة الخلوية والجزيئية . 64 (5): 601-609 . doi : 10.1007/s00018-007-6396-4 . PMC 11149474. PMID 17256086. S2CID 8113473 .
- كولينباومر جي، يونغ بي، أوبرويتلر سي، وآخرون (2002). "اعتلال الأعصاب المحوري العملاق (GAN): تقرير حالة وطفرتان جديدتان في جين جيجاكسونين". علم الأعصاب . 58 (8): 1273-1276 . doi : 10.1212/wnl.58.8.1273 . PMID 11971098. S2CID 31121602 .
- دينغ جيه، ليو جيه جيه، كوال إيه إس، وآخرون (2002). "البروتين المرتبط بالأنيبيبات الدقيقة 1B: شريك ارتباط عصبي لبروتين جيجاكسونين" . مجلة بيولوجيا الخلية . 158 (3): 427-433 . doi : 10.1083/jcb.200202055 . PMC 2173828. PMID 12147674 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- بومونت ب، إيوس س، يالتشينكايا س، وآخرون (2003). "تحديد سبع طفرات جديدة في جين GAN" . الطفرات البشرية . 21 (4): 446. doi : 10.1002/humu.9122 . PMID 12655563. S2CID 45580532 .
- أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . نات. جينيت . 36 (1): 40-5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- جيرهارد دي إس، فاغنر إل، فينغولد إي إيه، وآخرون (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: مجموعة جينات الثدييات (MGC)" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2121-2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- بنزينجر أ، موستر ن، كوخ هـ ب، وآخرون (2005). "تحليل بروتيني مُستهدف لبروتين 14-3-3 سيجما، وهو مُؤثر لبروتين p53 يُثبط عادةً في السرطان" . علم البروتينات الخلوية الجزيئية . 4 (6): 785-95 . doi : 10.1074/mcp.M500021-MCP200 . PMID 15778465 .
- ألين إي، دينغ جيه، وانغ دبليو، وآخرون (2005). "يُعدّ تحلل السلسلة الخفيفة لبروتين MAP1B، الذي يتحكم فيه بروتين جيجاكسونين، أمرًا بالغ الأهمية لبقاء الخلايا العصبية". مجلة نيتشر . 438 (7065): 224-228 . Bibcode : 2005Natur.438..224A . doi : 10.1038/nature04256 . PMID 16227972. S2CID 4401163 .
- وانغ وآخرون (2006). "يتفاعل بروتين جيجاكسونين مع العامل المساعد B لطي التوبولين ويتحكم في تحلله عبر مسار اليوبيكويتين-البروتيازوم" . مجلة علم الأحياء الحالي ، 15 (22): 2050-2055 . doi : 10.1016/j.cub.2005.10.052 . PMID 16303566. S2CID 13939886 .
- أولسن جيه في، بلاغويف بي، غناد إف، وآخرون (2006). "ديناميكيات الفسفرة العالمية، والحيوية، والموضعية في شبكات الإشارات" . مجلة الخلية . 127 (3): 635-48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .
- ليونغ سي إل، بانغ واي، شو سي، وآخرون (2007). "تغيرات في التعبير الجيني لاستقلاب الدهون وتراكم الدهون غير الطبيعي في مستخلصات الخلايا الليفية من مرضى اعتلال الأعصاب المحوري العملاق" . بي إم سي جينيت . 8 : 6. doi : 10.1186/1471-2156-8-6 . PMC 1810559. PMID 17331252 .
- هولدن إتش، غروفز إم، ميدزبرودزكا زد، وآخرون (2007). "طفرات جديدة، ودراسات النمط الجيني والنمط الظاهري، وحاملو المرض في اعتلال الأعصاب المحوري العملاق" . مجلة علم الأعصاب وجراحة الأعصاب والطب النفسي . 78 (11): 1267-1270 . doi : 10.1136/jnnp.2007.118968 . PMC 2117591. PMID 17578852 .
- كوب أو، شيرماخر أ، نيليس إي، وآخرون (2007). "تحليل العلاقة بين النمط الجيني والنمط الظاهري لدى مرضى اعتلال الأعصاب المحوري العملاق (GAN)". اضطرابات العضلات والأعصاب . 17 (8): 624-630 . doi : 10.1016/j.nmd.2007.03.012 . PMID 17587580. S2CID 23376570 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 16
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 16