HAX1

البروتين X-1 المرتبط بـ HCLS1 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين HAX1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

من المعروف أن البروتين المشفر بواسطة هذا الجين يرتبط بـ HS1، وهو ركيزة لكينازات التيروسين من عائلة Src. كما يتفاعل مع ناتج جين PKD2 ، الذي ترتبط طفراته بمرض الكلى متعدد الكيسات السائد وراثيًا، ومع بروتين كورتكتين الرابط للأكتين F. كان يُعتقد سابقًا أن ناتج هذا الجين يتمركز بشكل أساسي في الميتوكوندريا، إلا أن الدراسات الحديثة تشير إلى أنه يتمركز في جسم الخلية. وقد تم العثور على نوعين من النسخ الجينية لهذا الجين، يُشفّران شكلين مختلفين من البروتين. [ 7 ]

في عام 2015، تم إثبات وجود البروتين في أجسام P. [ 8 ]

نقص حاد في العدلات الخلقي

ترتبط الطفرات المتماثلة في HAX1 بنقص العدلات الخلقي الشديد المتنحي . [ 9 ]

التفاعلات

ثبت أن البروتين HAX1 يتفاعل مع IL1A . [ 10 ] كما ثبت أن هذا البروتين يتفاعل مع المناطق غير المترجمة 3' من نسخ الفيمينتين وبوليميراز الحمض النووي B. [ 8 ] وثبت أيضًا أن البروتين يتفاعل مع إنزيم تفكيك البروتينات الميتوكوندري Skd3، وأن Skd3 ضروري لذوبان HAX1 داخل الميتوكوندريا. [ 11 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000143575 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000027944 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. سوزوكي واي، ديموليير سي، كيتامورا دي، تاكيشيتا إتش، دويشلي يو، واتانابي تي (أبريل 1997). "HAX-1، بروتين خلوي جديد، يتمركز على الميتوكوندريا، ويرتبط مباشرةً بـ HS1، وهو ركيزة لكينازات التيروزين من عائلة Src". مجلة علم المناعة . 158 (6): 2736-2744 . doi : 10.4049/jimmunol.158.6.2736 . PMID 9058808 . 
  6. غالاغر إيه آر، سيدزيتش إيه، غريتز إن، سوملو إس، ويتزغال آر (مايو 2000). "يتفاعل بروتين PKD2 الخاص بمرض الكلى متعدد الكيسات مع Hax-1، وهو بروتين مرتبط بالهيكل الخلوي للأكتين" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 97 (8): 4017-22 . Bibcode : 2000PNAS...97.4017G . doi : 10.1073/pnas.97.8.4017 . PMC 18134. PMID 10760273 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: HAX1 HCLS1 associated protein X-1" .
  8. 1 2 زيات ف، بالسيراك أ، كورزينسكي ج، تريبينسكا أ، ويسوكي ج، سارنوسكا إي، تشميلارتشيك إم، ماتش إي، كونوبينسكي آر، دزيمبوسكا إم، جريزيبوسكا إي أي (1 يناير 2015). "HAX-1: بروتين الجسم P الجديد" . الحمض النووي وبيولوجيا الخلية . 34 (1): 43-54 . دوى : 10.1089/dna.2014.2657 . بمك 4281894 . بميد 25289648 .  
  9. كلاين سي، غرودزين إم، أباسوامي جي، جيرميسهاوزن إم، ساندروك آي، شافر إيه إيه، راثينام سي، بوزتوغ كيه، شوينزر بي (يناير 2007). "نقص HAX1 يسبب قلة العدلات الخلقية الشديدة المتنحية (مرض كوستمان)". نات . جينيت . 39 (1): 86-92 . doi : 10.1038/ng1940 . PMID 17187068. S2CID 22757727 .  
  10. ين هـ، موريؤكا هـ، تاول سي إيه، فيدال إم، واتانابي تي، فايسباخ إل (أغسطس 2001). "دليل على أن HAX-1 هو بروتين رابط للطرف الأميني للإنترلوكين-1 ألفا". سيتوكين . 15 (3): 122-137 . doi : 10.1006/cyto.2001.0891 . ISSN 1043-4666 . PMID 11554782 .  
  11. كوبو آر آر، شورتر جيه (23 يونيو 2020). "إن Skd3 (بروتين CLPB البشري) هو إنزيم قوي لتفكيك تجمعات البروتينات الميتوكوندرية، ويتعطل بفعل الطفرات المرتبطة ببيلة حمض 3-ميثيل جلوتاكونيك" . eLife . 9 e55279 . doi : 10.7554/eLife.55279 . ISSN 2050-084X . PMC 7343390. PMID 32573439 .   

للمزيد من القراءة