منطقة شديدة التغير

الموسوعة الحرة

المنطقة شديدة التغير ( HVR ) هي موقع داخل التسلسل حيث تكثر التغيرات الجينية . ويُستخدم هذا المصطلح في سياقين:

  • في حالة الأحماض النووية، تُعرف المنطقة المتغيرة بشكل كبير (HVR) بأنها المنطقة التي تتغير فيها أزواج القواعد بشكل متكرر. قد يعود ذلك إلى تغير في عدد التكرارات (كما هو الحال في الحمض النووي النووي حقيقي النواة ) أو ببساطة إلى انخفاض الضغط الانتقائي مما يسمح بحدوث عدد كبير من الاستبدالات والحذف والإدخال (كما هو الحال في حلقة D للحمض النووي للميتوكوندريا و16S rRNA).
  • في حالة الأجسام المضادة، تقع معظم الاختلافات بين الأجسام المضادة في منطقة HVR. وتُسمى هذه المنطقة أيضاً بالمنطقة المحددة للتكامل . [ 1 ]

نظراً لوجود مقال منفصل بالفعل لمنطقة الأجسام المضادة، سيركز هذا المقال على حالة الحمض النووي.

الميتوكوندريا

الجينوم الميتوكوندري البشري يظهر المناطق شديدة التغير من الأول إلى الثالث (المربعات الخضراء) الموجودة في منطقة التحكم (CR؛ المربع الرمادي).

تُستخدم منطقتان شديدتا التغير في الميتوكوندريا في اختبارات الحمض النووي للميتوكوندريا البشرية . تُعتبر HVR1 منطقة "منخفضة الدقة"، بينما تُعتبر HVR2 منطقة "عالية الدقة". يُساعد إجراء اختبارات الحمض النووي لـ HVR1 وHVR2 في تحديد المجموعة الفردانية . في تسلسل كامبريدج المرجعي المُنقح للميتوكوندريا البشرية، تُرقّم المواقع الأكثر تغيرًا في HVR1 من 16024 إلى 16383 (يُسمى هذا التسلسل الفرعي HVR-I)، بينما تُرقّم المواقع الأكثر تغيرًا في HVR2 من 57 إلى 372 ( أي HVR-II) ومن 438 إلى 574 ( أي HVR-III). [ 2 ] [ 3 ]

في بعض الأسماك العظمية ، مثل بعض أنواع أسماك البروتاكانثوبتريجي والقد ، يتطور نطاق التحكم في الميتوكوندريا ببطء ملحوظ. حتى الجينات الميتوكوندرية الوظيفية تتراكم فيها الطفرات بسرعة أكبر وبشكل أكثر حرية. ولا يُعرف ما إذا كانت نطاقات التحكم منخفضة التغير هذه أكثر انتشارًا. في سمكة الأيو ( Plecoglossus altivelis )، وهي من أسماك البروتاكانثوبتريجي في شرق آسيا ، لا ينخفض ​​معدل طفرات نطاق التحكم بشكل ملحوظ، ولكن الاختلافات في التسلسل بين الأنواع الفرعية أقل بكثير في نطاق التحكم مقارنةً بباقي أجزاء الجسم. هذه الظاهرة عصية على التفسير في الوقت الراهن. [ 4 ]

الحمض النووي الريبوزي

يحتوي الحمض النووي الريبوزي 16S في بدائيات النوى على تسع مناطق شديدة التغير، حيث تكون معدلات الطفرات أعلى من المناطق المجاورة، مرقمة من V1 إلى V9. تُعد V4 من أكثر المناطق محافظة، بينما تُعد V3 من أسرعها تطورًا. توفر هذه المناطق طريقة لتحديد هوية بدائيات النوى بسرعة: نظرًا لأن المناطق المحيطة بها محفوظة نسبيًا، يمكن استخدام "بادئ عام" لتضخيم منطقة واحدة أو جزء من عدة مناطق شديدة التغير بشكل انتقائي باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR). يتم تسلسل الناتج، ويُطلق على كل تسلسل فريد اسم متغير تسلسل التضخيم (ASV). [ 5 ] بعد ذلك، يمكن استخدام قاعدة بيانات مثل Greengenes2 للبحث عن متغير تسلسل التضخيم (غالبًا ما يكون تطابقًا تامًا) في الأشجار التصنيفية والتطورية. [ 6 ]

تسلسلات متكررة

تتكرر التسلسلات البسيطة، وتحديدًا التكرارات المترادفة ذات العدد المتغير والميكروساتلايتات ، بشكل شائع في الجينوم البشري. تسمح طبيعتها المتكررة بنوع فريد من الطفرات: إذ يمكن أن يزيد عدد النسخ أو ينقص عند حدوث انزلاق في أحد خيوط الحمض النووي أثناء تضاعفه. (لا تزال الطفرات النقطية العادية تحدث، وقد تكون أكثر شيوعًا من الانزلاق). [ 7 ] لا يقتصر استخدام عدد نسخها على الطب الشرعي واختبارات النسب، [ 8 ] بل يرتبط أيضًا بالأمراض. [ 9 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ مايكل شتاين؛ بول زاي؛ غلوريا هوانغ؛ راديكا بريدن (2000). اجتياز امتحانات الترخيص: الخطوة الأولى من امتحان الترخيص الطبي الأمريكي . مراجعة برينستون . رقم ISBN 9780375761638تم الاطلاع عليه بتاريخ 5 سبتمبر 2011. تتميز الأجسام المضادة بخصوصية عالية للغاية، وذلك بفضل المناطق شديدة التغير في كل من السلاسل الخفيفة والثقيلة. هذه المناطق شديدة التغير هي مواقع ارتباط المستضد.
  2. ↑ فان أوفن م، كايزر م (فبراير 2009). "شجرة تطورية شاملة محدثة لتنوع الحمض النووي للميتوكوندريا البشرية على مستوى العالم" . الطفرة البشرية . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002/humu.20921 . PMID 18853457 . 
  3. ↑ PhyloTree mt . "تسلسلات مرجعية مشروحة للحمض النووي للميتوكوندريا: تسلسل كامبريدج المرجعي المنقح (rCRS)" . تم الاطلاع عليه في 4 فبراير 2016.
  4. ↑ تاكيشيما، هيروهيكو؛ إيغوتشي، كي-إيتشيرو؛ نيشيدا، موتسومي (2005): سقف غير متوقع للتمايز الجيني في منطقة التحكم في الحمض النووي للميتوكوندريا بين الأنواع الفرعية المختلفة من سمك الأيو Plecoglossus altivelis . مجلة العلوم الحيوانية 22 (4): 401-410. doi : 10.2108/zsj.22.401 (ملخص HTML)
  5. ^ لوبيز-العديد، روبن؛ فرنانديز بارات، لايا؛ الكاراز سيرانو، فيكتوريا؛ بوينو فريري، ليتيسيا؛ فاسكيز، نيل؛ القس إيبانيز، روكي؛ بالوميك، أندريا؛ أوسكانوا، باتريشيا؛ توريس ، أنطوني (9 مارس 2023). "تحديد المنطقة شديدة التغير لـ 16S rRNA الأكثر دقة لتحديد التصنيف من عينات الجهاز التنفسي" . التقارير العلمية . 13 (1): 3974. بيب كود : 2023NatSR..13.3974L . دوى : 10.1038/s41598-023-30764-z . بمك 9998635 . بميد 36894603 .  
  6. ^ ماكدونالد، دانيال. جيانغ، يويو؛ بالابان، متين؛ كانتريل، كالين؛ تشو، تشيون؛ جونزاليس، أنطونيو؛ مورتون، جيمس T.؛ نيكولاو، جورجيا؛ باركس، دونوفان هـ؛ كارست، سورين م. ألبرتسن، مادس. هوغنهولتز، فيليب؛ ديسانتيس، تود؛ سونغ، سي جين؛ بارتكو، أندرو؛ هافولينا، آكي إس؛ جوسيلاهتي، بيكا؛ تشنغ، سوزان. إينوي، مايكل؛ نيرانين، تيمو؛ جاين، موهيت؛ سالوما، فيكو؛ لاهتي، ليو؛ ميراراب، سيافاش؛ نايت ، روب (مايو 2024). "Greengenes2 يوحد البيانات الميكروبية في شجرة مرجعية واحدة" . التكنولوجيا الحيوية الطبيعية . 42 (5): 715– 718. Bibcode : 2024NatBi..42..715M . doi : 10.1038/ s41587-023-01845-1 . PMC 10818020. PMID 37500913 .  
  7. ↑ آموس دبليو (سبتمبر 2010). "انحيازات الطفرات وتغير معدل الطفرات حول الميكروساتلايتات البشرية القصيرة جدًا كما كشفت عنها محاذاة تسلسل الجينوم البشري-الشمبانزي-إنسان الغاب". مجلة التطور الجزيئي . 71 (3): 192-201 . Bibcode : 2010JMolE..71..192A . doi : 10.1007/s00239-010-9377-4 . PMID 20700734. S2CID 1424625 .  
  8. ↑ كاراسيدو أ. "تحليل الحمض النووي" . مؤرشف من الأصل في 27 سبتمبر 2001. تم الاطلاع عليه في 20 سبتمبر 2010 .
  9. ↑ لو، تي واي؛ اتحاد التباين البنيوي للجينوم البشري؛ تشايسون، إم جيه بي (12 يوليو 2021). "تحليل تباين التكرارات المترادفة ذات العدد المتغير عبر المجموعات السكانية باستخدام رسوم بيانية للتكرارات في الجينوم الشامل" . نيتشر كوميونيكيشنز . 12 (1): 4250. Bibcode : 2021NatCo..12.4250L . doi : 10.1038/s41467-021-24378-0 . PMC 8275641. PMID 34253730 .